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Taglia-incolla Dna usato per la prima volta nel corpo umano
Per correggere le cellule malate nell'occhio e non in provetta
Redazione ANSA 06 marzo 2020 20:00
La terapia sperimentale consiste nell'iniettare nell'occhio un innocuo virus 'fattorino', che nel suo genoma trasporta tutto il necessario per produrre in loco le forbici molecolari ultra-precise della Crispr. L'obiettivo è farle entrare in azione nelle cellule della retina sensibili alla luce (fotorecettori), per correggere la mutazione del gene CEP290 che provoca una rara forma di distrofia chiamata amaurosi congenita di Leber (Acl).
Finora la terapia genica tradizionale prevedeva l'inserimento nella cellula malata di una copia corretta del gene, procedura impossibile nell'amaurosi congenita di Leber perché il gene CEP290 è troppo grande per poter essere veicolato da un vettore virale. In passato un'altra tecnica di editing (quella della nucleasi a dita di zinco) era stata applicata direttamente nel corpo umano, per inserire una copia corretta del gene malato in un paziente colpito da una malattia metabolica (la sindrome di Hunter), ma l'intervento non aveva determinato alcun miglioramento dei sintomi.
L'idea di provare la Crispr nel corpo del paziente, e non sulle sue cellule coltivate in provetta per essere poi reinfuse, rappresenta un notevole cambio di passo nel campo dell'editing genetico. Come spiega sul sito di Nature l'esperto Fyodor Urnov, dell'Università della California a Barkeley, è come paragonare “un volo spaziale a un normale volo in aereo: le sfide tecniche, e i rischi per la sicurezza, sono molto più grandi".