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Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica
Lunedi 23 Novembre 2020 Redazione
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.
La terapia genica per la SMA rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
La legge n.648/96 prevede che, a determinate condizioni, il Servizio Sanitario Nazionale possa erogare sia i farmaci innovativi in commercio negli altri Stati ma non sul territorio nazionale, sia quelli sottoposti a sperimentazione clinica, sia i farmaci approvati per un’indicazione terapeutica diversa, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
“L’inserimento di Zolgensma nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico, è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.
L’approvazione del programma di accesso anticipato per la terapia genica per la SMA testimonia la sensibilità delle nostre istituzioni nei confronti dei pazienti che vivono con questa grave patologia. Novartis persegue la sua missione al fianco delle istituzioni e della comunità scientifica per portare innovazione terapeutica a bisogni medici ancora senza risposta ed essere ogni giorno concretamente accanto ai pazienti e alle loro famiglie.
L’atrofia muscolare spinale (SMA)
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.4 In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.
Onasemnogene abeparvovec
Onasemnogene abeparvovec è concepito per affrontare la causa genetica alla radice della SMA, fornendo – tramite una singola infusione endovenosa – una copia funzionale del gene SMN1 umano, al fine di arrestare la progressione della malattia attraverso l’espressione prolungata della proteina SMN. Onasemnogene abeparvovec è stato approvato nel maggio 2019 dalla U.S. Food and Drug Administration e rappresenta la prima terapia approvata della piattaforma innovativa di Novartis Gene Therapies nata con l’obiettivo di trattare malattie monogeniche rare, utilizzando la terapia genica1. Oltre che negli Stati Uniti, onasemnogene abeparvovec è stato approvato in Giappone, Europa, Israele e Brasile. In totale, negli studi clinici, nella fase commerciale e nel corso del programma di accesso gestito negli Stati Uniti, sono stati trattati con questa terapia oltre 700 pazienti.
Novartis Gene Therapies ha una licenza mondiale esclusiva con il Nationwide Children's Hospital per la somministrazione sia endovenosa che intratecale della terapia genica AAV9 per il trattamento di tutti i tipi di SMA; ha una licenza esclusiva mondiale di REGENXBIO per qualsiasi vettore di AAV ricombinante nel suo portafoglio di proprietà intellettuale per il trattamento di terapia genica in vivo della SMA negli esseri umani; un accordo di licenza esclusivo a livello mondiale con Généthon per il rilascio in vivo del vettore AAV9 nel sistema nervoso centrale per il trattamento della SMA; è un accordo di licenza mondiale non esclusivo con AskBio per l'uso della sua tecnologia DNA auto-complementare per il trattamento della SMA.