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Innovazione e malattie rare, a Firenze si fa il punto della situazione tra certezze e sviluppi futuri
Diagnosi tardiva, accesso ai farmaci non sempre facile, terapia personalizzata e valutazioni farmaco-economiche che falliscono se focalizzate ai modelli tradizionali di HTA. Questi i temi al centro dell'incontro, organizzato da OSSFOR (osservatorio farmaci orfani) "Le malattie rare, un modello per l'innovazione" che si è tenuto a Firenze lo scorso venerdì in occasione del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute.
Diagnosi tardiva, accesso ai farmaci non sempre facile, terapia personalizzata e valutazioni farmaco-economiche che falliscono se focalizzate ai modelli tradizionali di HTA. Questi i temi al centro dell’incontro, organizzato da OSSFOR (osservatorio farmaci orfani) “Le malattie rare, un modello per l’innovazione” che si è tenuto a Firenze lo scorso venerdì in occasione del Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute.
Il problema malattie rare, oltre 7000 patologie diverse, riguarda nel nostro paese quasi 2 milioni di persone e rappresentano una sfida impegnativa per la sanità.
Molte di queste patologie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica; sono ancora una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio ci siano oltre 100 farmaci orfani.
“Le malattie rare pongono problemi nuovi”- ha sottolineato ai microfoni di Pharmstar, Ilaria Ciancaleoni Bartoli direttore dell’Osservatorio Malattie Rare e membro di OSSFOR- “si tratta spesso di malattie genetiche che solo recentemente sono state caratterizzate e che hanno posto subito alla scienza ma anche all’organizzazione sanitaria delle sfide differenti e le hanno spinte a superare certi limiti. Pensiamo a quanto la genomica, e anche le terapie geniche, siano state usate prima nelle malattie rare e solo dopo si è cominciato a pensare come utilizzarle per le malattie più diffuse”.
Parlando di organizzazione sanitaria bisogna fare anche i conti con gli aspetti economici, accesso alle cure e sostenibilità. I metodi di valutazione delle tecnologie sanitarie (Hta) che in genere sono utilizzati per patologie che coinvolgono molte persone, i grandi numeri, purtroppo non possono essere utilizzati tal quali in ambito malattie rare e quindi sui 'piccoli numeri'.
“Come si fa a fare una valutazione economica e di HTA per un farmaco che ha un mercato di 10, 100 pazienti cioè nulla rispetto ai grandi numeri” -ha evidenziato Ciancaleoni Bartoli-. “Ovviamente i criteri devono essere diversi perché i criteri usati per i grandi numeri non possono tener conto del valore della vita e del dolore dei singoli pazienti”.
“Oggi non abbiamo una risposta e ci stiamo interrogando. Probabilmente bisognerà mettere insieme conoscenze statistiche applicate a piccoli numeri con processi di condivisione del rischio. E’ un tema di frontiera che nei prossimi anni passerà dai farmaci orfani a gran parte del mercato dei farmaci perché oggi anche tutti gli altri farmaci stanno diventando orfani; con la medicina personalizzata , con le molecole sempre più complesse assistiamo a una difficoltà crescente nel costruire evidenze come quelle a cui eravamo abituati” ha precisato Federico Spandonaro, direttore CREA Sanità-OSSFOR.
A mostrare come le malattie rare siano state il primo ambito di applicazione della medicina personalizzata, a partire dai test diagnostici in grado di identificarne e talvolta, prevenirne alcune è stato Baroukh Maurice Assael, per anni direttore del Centro Fibrosi Cistica di Verona e autore del libro 'Il gene del diavolo. Le malattie genetiche, le loro metafore, il sogno e la paura di eliminarle', che ha richiamato l’attenzione della platea non solo sulle enormi possibilità che oggi la medicina offre, ma anche sulle implicazioni etiche e di sanità pubblica che vi sono inevitabilmente legate.
Le novità per i malati rari discusse durante l’evento derivano anche dall’aggiornamento dei nuovi LEA, entrati in vigore a metà settembre. “Alcune novità riguardano l’assistenza integrativa, l’assistenza protesica, gli alimenti ai fini speciali ma la novità più grande le esenzioni per malattie rare. In Italia dal 2011 si ottiene un’esenzione completa solo se la propria malattia rara è presente in uno specifico elenco ministeriale. Rispetto al 2011 sono stati introdotti 134 nuovi codici di esenzione che codificano per più di 200 patologie. Noi, come OMAR, abbiamo preparato un documento di consultazione pratica indirizzato ai pazienti ma che speriamo possa essere utile anche per le asl e per i centri di riferimento” ha spiegato Ilaria Vacca, capo redattore OMAR.
Per aiutare sempre di più i pazienti con malattie rare lo scorso luglio è nata un’alleanza, Alleanza Malattie rare, presentato a un più ampio pubblico proprio durante il meeting fiorentino. “Anche dal punto di vista dei pazienti in mondo delle malattie rare è estremamente particolare perché molto frammentato e per questo è nata Alleanza Malattie rare che è una nuova formulazione di aggregazione all’interno della quale ci sono associazioni di pazienti ma anche sullo stesso piano, in uno strumento di dialogo tra pari, troviamo anche aziende ed istituzioni messe nella condizione di condividere quelle che sono le necessità e le soluzioni immediatamente operative” ha concluso Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR).
Il problema malattie rare, oltre 7000 patologie diverse, riguarda nel nostro paese quasi 2 milioni di persone e rappresentano una sfida impegnativa per la sanità.
Molte di queste patologie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica; sono ancora una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio ci siano oltre 100 farmaci orfani.
“Le malattie rare pongono problemi nuovi”- ha sottolineato ai microfoni di Pharmstar, Ilaria Ciancaleoni Bartoli direttore dell’Osservatorio Malattie Rare e membro di OSSFOR- “si tratta spesso di malattie genetiche che solo recentemente sono state caratterizzate e che hanno posto subito alla scienza ma anche all’organizzazione sanitaria delle sfide differenti e le hanno spinte a superare certi limiti. Pensiamo a quanto la genomica, e anche le terapie geniche, siano state usate prima nelle malattie rare e solo dopo si è cominciato a pensare come utilizzarle per le malattie più diffuse”.
Parlando di organizzazione sanitaria bisogna fare anche i conti con gli aspetti economici, accesso alle cure e sostenibilità. I metodi di valutazione delle tecnologie sanitarie (Hta) che in genere sono utilizzati per patologie che coinvolgono molte persone, i grandi numeri, purtroppo non possono essere utilizzati tal quali in ambito malattie rare e quindi sui 'piccoli numeri'.
“Come si fa a fare una valutazione economica e di HTA per un farmaco che ha un mercato di 10, 100 pazienti cioè nulla rispetto ai grandi numeri” -ha evidenziato Ciancaleoni Bartoli-. “Ovviamente i criteri devono essere diversi perché i criteri usati per i grandi numeri non possono tener conto del valore della vita e del dolore dei singoli pazienti”.
“Oggi non abbiamo una risposta e ci stiamo interrogando. Probabilmente bisognerà mettere insieme conoscenze statistiche applicate a piccoli numeri con processi di condivisione del rischio. E’ un tema di frontiera che nei prossimi anni passerà dai farmaci orfani a gran parte del mercato dei farmaci perché oggi anche tutti gli altri farmaci stanno diventando orfani; con la medicina personalizzata , con le molecole sempre più complesse assistiamo a una difficoltà crescente nel costruire evidenze come quelle a cui eravamo abituati” ha precisato Federico Spandonaro, direttore CREA Sanità-OSSFOR.
A mostrare come le malattie rare siano state il primo ambito di applicazione della medicina personalizzata, a partire dai test diagnostici in grado di identificarne e talvolta, prevenirne alcune è stato Baroukh Maurice Assael, per anni direttore del Centro Fibrosi Cistica di Verona e autore del libro 'Il gene del diavolo. Le malattie genetiche, le loro metafore, il sogno e la paura di eliminarle', che ha richiamato l’attenzione della platea non solo sulle enormi possibilità che oggi la medicina offre, ma anche sulle implicazioni etiche e di sanità pubblica che vi sono inevitabilmente legate.
Le novità per i malati rari discusse durante l’evento derivano anche dall’aggiornamento dei nuovi LEA, entrati in vigore a metà settembre. “Alcune novità riguardano l’assistenza integrativa, l’assistenza protesica, gli alimenti ai fini speciali ma la novità più grande le esenzioni per malattie rare. In Italia dal 2011 si ottiene un’esenzione completa solo se la propria malattia rara è presente in uno specifico elenco ministeriale. Rispetto al 2011 sono stati introdotti 134 nuovi codici di esenzione che codificano per più di 200 patologie. Noi, come OMAR, abbiamo preparato un documento di consultazione pratica indirizzato ai pazienti ma che speriamo possa essere utile anche per le asl e per i centri di riferimento” ha spiegato Ilaria Vacca, capo redattore OMAR.
Per aiutare sempre di più i pazienti con malattie rare lo scorso luglio è nata un’alleanza, Alleanza Malattie rare, presentato a un più ampio pubblico proprio durante il meeting fiorentino. “Anche dal punto di vista dei pazienti in mondo delle malattie rare è estremamente particolare perché molto frammentato e per questo è nata Alleanza Malattie rare che è una nuova formulazione di aggregazione all’interno della quale ci sono associazioni di pazienti ma anche sullo stesso piano, in uno strumento di dialogo tra pari, troviamo anche aziende ed istituzioni messe nella condizione di condividere quelle che sono le necessità e le soluzioni immediatamente operative” ha concluso Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR).