Associazioni

^askanews.it

Salute, Fenilchetonuria: oggi con la malattia vita “quasi” normale

Diagnosi precoci grazie a screening neonatale obbligatorio e cure

• _{SALUTE Lunedì 5 novembre 2018 - 13:26}

Padova, 5 nov. (askanews) – “Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale”, racconta Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università”, spiega Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – dice Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita”.

^popsci.it

Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

^{MEDICINA Ott 12, 2018} 

  Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018(#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire Italia e dedicata alle malattie rare, al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in corso alla Leopolda di Firenze.

A confrontarsi nella maratona 10 team di creativi, sviluppatori di software, giovani designers, programmatori grafici, ma anche pazienti ed esperti di malattie rare, che si sono riuniti a Firenze per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare. Mobilità dei pazienti, informazione capillare e di facile accesso, integrazione delle piattaforme software, diagnosi precoce sono alcuni dei temi su cui si sono confrontati gli hakers.

^{salutedigitale.blog}

Comunità digitali di pazienti: nemici o alleati ?

_{11 ottobre 2018  Massimo Mangia}

  Nell’era in cui i cittadini digitali sono abituati a discutere, valutare e criticare ogni aspetto della loro vita, la sanità non fa eccezione. Social, forum delle associazioni dei pazienti, siti web che valutano i servizi sanitari, rappresentano delle comunità che esprimono la percezione e le esigenze di salute di un’ampia parte della popolazione. Spesso il sistema sanitario italiano le ignora o le subisce quando il dissenso monta. Come tutti i fenomeni, bisogna comprenderne le dinamiche e trasformare una minaccia in un’opportunità.

pharmastar.it

Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti "STRIDE"

• ^{Martedi 9 Ottobre 2018  Redazione} 

Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale.
  Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un'alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. 

superando.it

Sono Rari, ma non soli!

di Paola Perrotta

«Ad oggi abbiamo ricevuto già 150 opere da 34 Paesi: quindi Rari sì, ma non soli! Ed è importante, per la comunità dei Malati Rari, sapere che sono in tanti e scambiarsi esperienze attraverso Paesi e culture diverse. Si impara infatti a vedere le cose con altre prospettive e si infrange il senso di isolamento che è uno dei problemi più sentiti dalle persone giovani affette da queste patologie»: lo dicono gli organizzatori di “Uno sguardo raro”, Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare, la cui nuova edizione intende coinvolgere sempre più giovani

   Scadrà il 30 novembre prossimo il bando di concorso per la nuova edizione di Uno sguardo raro, il Festival di cinema internazionale sul tema delle Malattie Rare (se ne legga già anche nel nostro giornale), nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’obiettivo dell’iniziativa è avvicinare il pubblico a storie che possano regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. L’appuntamento con il Festival sarà a Roma, presso la Casa del Cinema, il 9 e 10 febbraio del prossimo anno, a ingresso gratuito.

aboutpharma.com

Cercando il secondo caso per dare un nome alle malattie più rare

di Cristina Tognaccini 28 agosto 2018

   Per Rodrigo, come per molti altri bambini più grandi o piccoli di lui, molta parte dell’infanzia è stata un’odissea diagnostica. Accompagnato dalla propria famiglia ha girato diversi centri pediatrici italiani per dare un nome alla patologia complessa che, sin da quando è nato, ha compromesso significativamente il suo sviluppo psicomotorio. Dopo otto anni e molte analisi (la maggior parte delle quali inutili) i clinici hanno scoperto che la malattia da cui è affetto Rodrigo è una nuova forma di artrogriposi a ereditarietà recessiva. Nessun esame rivoluzionario dietro – se non l’analisi del genoma, ormai nota e sempre più facile ed economica da eseguire – ma la conferma è arrivata da un altro bambino che dall’altra parte dell’oceano, in Messico, manifestava gli stessi sintomi: un secondo caso della stessa rarissima malattia di cui si è venuti a conoscenza grazie a una rete internazionale.

quotidianosanita.it

IV Rapporto MonitoRare. “Si consolidano i punti di forza, ma non mancano criticità”

Migliorano l’accessibilità del farmaco, la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza e la ricerca ingrana la marcia, mentre cresce il numero delle malattie testate nei laboratori clinici e la qualità dei centri di competenza. Persistono però le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui possono essere l’esemplificazione.

19 LUG - Migliora l’accessibilità del farmaco per i malati rari. Sono ben 94 farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017, con un trend in aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996, dai 13 farmaci del 2012 a 28 nel 2017. E dal 2013 al 2016 è cresciuta del 74,4% la spesa per i farmaci orfani, mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). 
  
E ancora, per quanto riguarda la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza, aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). Sul fronte della ricerca, cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, e sono 268 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017. Il numero di malattie testate nei laboratori clinici in cinque anni è passato da 1.107 a 1.503. Permangono tuttavia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.

GIMBE.org

COMUNICATO STAMPA

3° RAPPORTO GIMBE. NUOVO ESECUTIVO DI FRONTE A UN BIVIO
PER LA SANITÀ PUBBLICA: RILANCIARE O SMANTELLARE?

DEFINANZIAMENTO PROGRESSIVO, TROPPE PRESTAZIONI NEI NUOVI LEA, SPRECHI E INEFFICIENZE ED ESPANSIONE DELL’INTERMEDIAZIONE ASSICURATIVA RAPPRESENTANO UNA MISCELA LETALE PER LA SANITÀ PUBBLICA. LA FONDAZIONE GIMBE ANALIZZA LO STATO DI SALUTE DEL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE, NE RIVALUTA LA PROGNOSI AL 2025 E PROPONE UN PRECISO “PIANO TERAPEUTICO”. PROGRAMMA E AZIONI DEL NUOVO ESECUTIVO DETERMINANTI PER IL FUTURO DELLA SANITÀ PUBBLICA E PER GARANTIRE IL DIRITTO ALLA TUTELA DELLA SALUTE.

5 giugno 2018 - Fondazione GIMBE, Roma

La Fondazione GIMBE ha presentato oggi presso la Sala Capitolare del Senato della Repubblica il 3° Rapporto sulla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale: «La Fondazione GIMBE – esordisce il Presidente Nino Cartabellotta – ribadisce che non esiste alcun disegno occulto di smantellamento e privatizzazione del Servizio Sanitario Nazionale, ma continua a mancare un piano preciso di salvataggio. Nella consapevolezza che la sanità rappresenta sia un considerevole capitolo di spesa pubblica da ottimizzare, sia una leva di sviluppo economico da sostenere, il Rapporto valuta con una prospettiva di medio termine il tema della sostenibilità del SSN, ripartendo dal suo obiettivo primario: promuovere, mantenere e recuperare la salute delle persone».

^{COMUNICATO STAMPA  aiseaonlus.org}

Emiplegia Alternante: è uscito il secondo Libro Bianco sull’EA con le ultime scoperte e le linee guida per conoscere e gestire questa malattia neurologica rara e molto grave

La pubblicazione, promossa e finanziata da A.I.S.EA Onlus in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico, testimonia i passi da gigante percorsi dalla ricerca nell’ultimo decennio e offre uno strumento di supporto e informazione valido per le famiglie dei malati e gli operatori.

_{Milano, luglio 2018}


    A dieci anni di distanza dalla prima stesura, vede la luce la nuova edizione del Libro Bianco sull’Emiplegia Alternante, una guida indispensabile alle famiglie dei pazienti e agli operatori per conoscere e gestire questa malattia rara e fortemente invalidante. L’iniziativa è promossa da A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana Sindrome Emiplegia Alternante) in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico e con il supporto di medici specialisti.

healthdesk.it DIFFERENZE DI GENERE

Cure palliative: gli uomini scelgono di farne a meno per non mostrarsi deboli

Tra i pazienti di sesso maschile fa più presa la metafora del “cancro come nemico da sconfiggere”

_{redazione 12 Luglio 2018 10:30
Il messaggio è ovunque: il cancro è un nemico da combattere. Così i maschi, più che le femmine, si calano nel ruolo di combattenti” e scelgono di “lottare fino all’ultimo” rifiutando le terapie di conforto}

   “Combattenti”, “guerrieri”, “pronti ad accettare la sfida”, “disposti a lottare fino all’ultimo”. A forza di sentirselo dire si sono immedesimati nel ruolo. E, forse anche per aderire a un messaggio lanciato con troppa disinvoltura dai media e dalla società, che vede il cancro come un “nemico da sconfiggere”, molti uomini con un tumore in stadio avanzato scelgono di rinunciare alle cure palliative.
   Questo tipo di terapie viene infatti presa in considerazione dal 30 per cento in meno dei maschi rispetto alle donne. Per molti di loro quella scelta equivarrebbe a una resa e a un’ammissione di debolezza.
   L’analisi sulle differenze di genere nelle decisioni terapeutiche è ospitata sul Journal of Pain and Symptom Management. Nello studio le cure palliative sono definite come “cure di conforto indirizzate alla qualità della vita”.

pharmastar.it

Terapie avanzate nelle malattie rare: occorre interrogarsi sui possibili problemi organizzativi ed economici

• Martedi 10 Luglio 2018  Redazione pharmastar 

Cittadinanzattiva

Comunicato stampa                                                                              5 luglio 2018

 Cittadinanzattiva su Determina AIFA su innovatività dei farmaci. Garantire certezza dei tempi e partecipazione delle organizzazioni civiche e di pazienti. Bene attenzione a qualità di vita e ai malati rari.

 Presentato il documento di analisi civica di Cittadinanzattiva sulla Determina AIFA n. 1535/2017 che definisce criteri e procedure per l’attribuzione del requisito di innovatività di un farmaco. Il Position Statement, scaturito dall’analisi civica, è stato elaborato dopo il confronto con rappresentanti di Istituzioni, di Società scientifiche, di professionisti sanitari e di Associazioni di pazienti e del mondo accademico.  Hanno partecipato all’approfondimento AIL; AIOM; ASBI; CIPOMO; Famiglie SMA; Fondazione GIMBE; LILA; SIF; SIFO; SIN; WALCE*.

L’importanza della Determina per i cittadini e per il Servizio Sanitario Nazionale è duplice: da una parte definisce cosa sia veramente innovativo e quindi meritorio di un accesso facilitato a queste cure per i cittadini, dall’altra consente di poter garantire l’acquisto attraverso fondi dedicati. Per effetto della Determina, quando un farmaco ottiene il riconoscimento dell’innovatività piena, lo mantiene per 36 mesi; ha dei benefici economici accedendo a uno dei due fondi nazionali di 500 milioni di euro ciascuno (per farmaci innovativi oncologici e non oncologici); ha l’inserimento diretto nei Prontuari Terapeutici Regionali, superando così passaggi burocratici che oggi rallentano l’accesso alle terapie. 

Proprio per l’impatto evidente che questa misura ha per la vita dei cittadini, la tutela dei loro diritti e per la sua rilevanza pubblica e sociale e per le ricadute sulle casse del Servizio Sanitario Pubblico, Cittadinanzattiva ha deciso di farne oggetto di una sua analisi civica.

 affaritaliani.it  MALATTIE RARE
^{Mercoledì, 4 luglio 2018 - 11:05:00}

Uniamo presenta la proposta formativa “SOCIAL RARE" per i malati rari

Uniamo Fimr Onus presenta la proposta formativa gratuita “SOCIAL RARE Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i malati rari”

adnkronos.com

Gimbe, Regioni poco trasparenti sulle liste d'attesa

 ^{SANITÀ Pubblicato il: 04/07/2018 12:40}  

uniamo.org

ROMA, 19 LUGLIO PRESENTAZIONE IV RAPPORTO MONITORARE

Il prossimo 19 luglio 2018,  presso la Camera dei Deputati - Sala del Refettorio in Via del Seminario, 76, verrà presentato "MonitoRare – Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia" realizzato anche quest’anno da UNIAMO FIMR Onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec. 

Alla quarta edizione del rapporto “MonitoRare” promossa da UNIAMO F.I.M.R Onlus stanno collaborando fattivamente tutti i portatori di interesse con cui la Federazione si relaziona abitualmente (Ministero della Salute, Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon,BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN) che stanno mettendo a disposizione i dati e le informazioni che saranno valorizzati all'interno del documento ufficialmente in distribuzione il giorno della presentazione.

Comunicato Stampa uniamogoldin.it

UNA SCUOLA MODULARE PER PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE E/O LORO RAPPRESENTANTI

quotidianosanita.it

Proibizione Cannabis. Svolta dellʼOms che avvia il percorso di revisione, Ass. Coscioni:  “Unʼopportunità anche per il Governo del Cambiamento”

“Le prime notazioni del rapporto degli esperti confermano quanto andiamo dicendo da anni relativamente alla scarsità di studi per comprovare le proprietà terapeutiche della cannabis. Anche per questo, torneremo ad appellarci al Governo perché dedichi risorse umane e finaziarie a studi e trial clinici con la pianta medica”. Così lʼex Senatore Marco Perduca, dellʼAssociazione Luca Coscioni

   19 GIU - “Il Comitato di esperti sulle droghe dell'Organizzazione Mondiale della Salute è pronto a raccomandare una revisione della proibizione della cannabis a livello internazionale”, lo rende noto l'ex Senatore Radicale Marco Perduca dellʼAssociazione Luca Coscioni presente nei giorni scorsi a Ginevra durante la sessione aperta  della Commissione di Esperti sulle Dipendenze da Droga dell’Organizzazione Mondiale della Sanità che per la prima volta nella storia delle Nazioni unite avvierà una revisione delle proprietà terapeutiche della cannabis.

   In quell’occasione Associazione Luca Coscioni (che si batte per le libertà civili e di ricerca scientifica), Forum Droghe, la Società della Ragione e la Fondazione DrcNet avevano presentato un documento a sostegno della ricollocazione della cannabis nelle tabelle internazionali.  “L’Italia non ha partecipato alla fase di pre-revisione, eppure da 10 anni aggiorna continuamente il proprio quadro normativo sulla 'cannabis terapeutica'; vedremo se il sedicente ’Governo del Cambiamento' saprà cogliere questa occasione storica”, afferma ancora Perduca.

Comunicato Stampa fuoridalbuio.it

IL GRUPPO DI SUPPORTO PER PERSONE CON FIBROSI POLMONARE E PER I LORO FAMIGLIARI: pubblicato un articolo scientifico su "Acta Biomed for Health Professions"

Daniela Magnani

Dal 2013 l’Associazione AMA fuori dal buio (www.fuoridalbuio.it), in collaborazione col Centro per le malattie rare del polmone (MARP) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena (Italia), ha contribuito all’avvio dei gruppi di supporto per persone con IPF e loro famigliari, con l’intento di offrire ai partecipanti un luogo e l’a comunità di persone in grado di comprendere l’impatto di questa malattia sulla propria vita e su quella delle persone vicine.

Durante gli incontri, che avvengono una volta al mese per la durata di due ore, i partecipanti hanno l’opportunità di raccontare le proprie storie, di esprimere i propri pensieri e sentimenti, di scambiarsi esperienze e informazioni. Quest’ultimo aspetto è molto apprezzato dai partecipanti, dal momento che ciascun componente contribuisce con informazioni preziose per gli altri, riguardanti la gestione quotidiana della propria vita con la malattia, l’accesso ai servizi e alle agevolazioni previste per le persone malate di IPF.

adnkronos.com

Nuovi farmaci anticancro, arriva la formula del prezzo giusto

 MEDICINA 

La 'formula del prezzo giusto' per i medicinali innovativi, ideata dagli esperti dell'Associazione europea di ematologia Eha

 Pubblicato il: 13/06/2018 14:36

Rischiare la bancarotta per un cancro. In alcuni Paesi può accadere a una persona perché troppo povera per pagarsi le cure o un'assicurazione, in altri a un servizio sanitario nazionale costretto a scegliere chi trattare per sopravvivere. Ma in entrambi i casi la scelta è tra la vita e la morte e il problema alla base è il costo dei nuovi farmaci, "di gran lunga troppo alto", spesso anche rispetto ai vantaggi promessi. Il tema è caldo e gli esperti dell'Eha - l'Associazione europea di ematologia che dal 14 al 17 giugno tiene a Stoccolma il suo 23esimo Congresso annuale - ci ritornano con una novità: la "formula del prezzo giusto" per i medicinali innovativi, anticancro e non solo. L'algoritmo tiene conto, fra le altre, di una voce chiave e cioè i benefici clinici. "Benefici più alti, prezzi più alti".

ansa.it

Appello di Bebe Vio al governo, tariffari protesi fermi al '96

Oggi costano di più, bisogna aggiornare i nomenclatori

Redazione ANSA ROMA 11 giugno 2018  10:57