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MALATTIE RARE IPOFISARIE- Endocrinologia 2.0 per i cittadini La Sie e l’Anipi per l’acromegalia

Fonte liberoquotidiano.it/news/salute 13 Febbraio 2017

MALATTIE RARE IPOFISARIE

Endocrinologia 2.0 per i cittadini
La Sie e l’Anipi per l’acromegalia

“Soffrivo sempre di mal di testa”. “A 37 anni portavo il 47 di scarpe”. “Non vedevo più da un occhio”. “Il mondo ti cambia”. A raccontare cosa significa convivere e ricevere una diagnosi di acromegalia sono i pazienti, testimoni diretti in una manciata di secondi del pesante e sofferto vissuto legato a questa grave patologia ancora poco conosciuta. La Società Italiana di Endocrinologia (Sie), insieme, all’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie (Anipi), promuove uno spot sociale sull’acromegalia, che verrà trasmesso dalle reti Rai da oggi fino a domenica 19 febbraio, per aumentare la conoscenza e la consapevolezza di questa importante patologia ipofisaria, rara ma non infrequente. L’impegno della Sie sulle malattie rare ipofisarie fa seguito al progetto Endocrinologia 2.0, lanciato nel 2015, per un rinnovamento della qualità assistenziale e il raggiungimento di standard di qualità diagnostici, terapeutici e di formazione degli endocrinologi del futuro. Una sfida attraverso la quale dare all’endocrinologia italiana e alla popolazione nuovi strumenti per identificare precocemente le patologie endocrine, fare prevenzione e curarle meglio.
Malattie croniche, un “case manager” per gestire i pazienti con più patologie

aboutpharma.com

Malattie croniche, un “case manager” per gestire i pazienti con più patologie

Nell’ambito della Joint Action Chrodis, che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi europei, un gruppo di lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha messo a punto un modello per la gestione delle comorbilità nei malati cronici. Al centro c’è una nuova figura, formata ad hoc, per orientare e seguire il paziente

di Redazione Aboutpharma Online 2 febbraio 2017

Si chiama “multimorbidity case manager” ed è, concretamente, una nuova figura dell’assistenza che dovrebbe cambiare la gestione dei pazienti con almeno un paio di malattie croniche. Una “guida” per i malati in tutte le fasi dell’assistenza, dall’accesso alle strutture ospedaliere o alle Rsa fino alla gestione dei farmaci. A tracciarne l’identikit sono alcuni dei risultati della Joint Action Chrodis, iniziativa europea che ha coinvolto 70 istituzioni di 25 Paesi dell’Unione. In particolare, il “Chrodis multimorbidity care model” deriva da uno dei gruppi di lavoro in cui è stato articolato il progetto, quello sulle comorbidità coordinato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). I risultati di questo lavoro sono stati illustrati oggi nel corso di un incontro a Roma.
Una vacanza che cura l’anima. L’avventura di Dynamo Camp

Fonte corriere.it

7 gennaio 2017
Una vacanza che cura l’anima. L’avventura di Dynamo Camp
di Claudio Arrigoni

PISTOIA – Quello che le parole nascondono. Cose tipo così: patologie oncoematologiche e neurologiche, diabete infantile, sindromi rare, patologie reumatologiche, malattie croniche dell’intestino, Sma 1 e 2. Tutto grave e cronico. Fermarsi lì non basta. Perché dietro ci sono le persone, le loro storie, i loro affetti. Allora cambia la visione. E arriva Dynamo Camp. Benedetto.
Malattie rare, Emiliano convoca le associazioni

Fonte gravinalife.it

Malattie rare, Emiliano convoca le associazioni

Questa mattina un confronto con gli operatori del settore per verificare lo stato dell'arte

Gravina - venerdì 16 dicembre 2016
Comunicato Stampa

Lo stato dell'arte delle Malattie Rare in Puglia e l'analisi delle risposte sanitarie in campo e della ricerca scientifica. Con questo obiettivo il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano ha convocato, per venerdì prossimo 16 dicembre alle ore 16.00, tutti i firmatari del "Patto di intesa a favore della ricerca e dell'assistenza ai bambini e alle persone con malattia rara" (CoReMar, Aress Puglia, Associazioni di volontariato, Università pugliesi, ASL, Ospedali, Pediatri e Medici di famiglia). Il patto, ricordiamo, è stato siglato il 20 febbraio 2015 e poi consolidato a febbraio 2016 con la sottoscrizione del Piano Operativo 2015-2018, il documento che identifica e rende operativi gli strumenti più avanzati dell'assistenza e mette le basi per una piattaforma logica di connessione tra i luoghi della ricerca e quelli della "care" partendo dai bisogni espressi dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie.

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=>Siti di Associazioni per le M.R. o gruppi di Malattie Rare<=
=>Siti di Associazioni di Studio e di Centri di Ricerca per le M.R.<=
=>Siti personali di malati o di famiglie di malati di M.R.<=

=>Siti di Gruppi di pazienti e famiglie con M.R.<=
=>Siti di Centri Ospedalieri e Universitari su M.R.<=

Associazioni e Gruppi di pazienti

Siti e blog personali

"Gruppi" e "Pagine" di Associazioni e di pazienti su Facebook
- Forum

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vedi anche => Recapiti Associazioni di malati e famiglie

pagina aggiornata 29 Novembre 2016
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29/11/16 Col6- Gruppo contro le miopatie e le distrofie da collagene VI (Miopatia di Bethlem, la distrofia congenita di Ullrich, Miosclerosi) ; 17/11/16 Fondazione Hopen - Malattie genetiche rare senza nome ; 10/11/16 Sindrome di Williams ; 22/09/14 Sindrome di Pitt-Hopkins ; 30/06/14 Sindrome di Sotos ; 30/06/14 Sindrome di Dravet ; 20/3/14 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ; 18/01/14 SINDROMI PTEN CORRELATE - PHTS ; 09/01/14 Lichen ScleroAtrofico ;

Malattia Rara	Siti, Blog e Pagine diAssociazioni Siti diOrganizzazioni Siti di Centri di Università o Ospedali	Siti, Blog e Pagine Personali e di Gruppi
Acalasia Esofagea	-	Acalasia Esofagea (sito personale)
Acidemia Propionica	Associazione "La vita è un dono"	-
Acondroplasia	AISAc - Associazione per l'informazione e lo Studio sull'Acondroplasia Acondroplasia-Insieme per crescere onlu	-
AdrenoLeucoDistrofia ADL	A.I.L.U.Associazione Italiana Leucodistrofie Unite	Franco Boiani (Sito di un ragazzo affetto da ADL)
Agenesia del Corpo Calloso - ACC		Agenesia del Corpo Calloso - ACC(Sito personale di una maestra di sostegno) Il sito di Pietro - Sito della mamma di un bambino con ACC.
Albinismo-oculocutaneo	ALBINIT	-
Alcaptonuria	aimAKU - Associazione italiana malati di alcaptonuria
Alfa1 antitripsina, Deficit di
Alopecia Areata	A.N.A.A. Associazione Nazionale Alopecia Areata	-
Amiotrofia Muscolare Spinale	-	Amiotrofia spinale muscolare
Anemia di Fanconi	AIRFA Associazione Italiana per la Ricerca sullAnemia di Fanconi Fanconi Anemia Research Fundation Registro Italiano Anemia di Fanconi (RIAF)	-
Angioedema Ereditario	Associazione Volontaria Angioedema Ereditario	-
Angiodisplasie	ILA - Associazione Italiana Angiodisplasie
Angiomatosi cavernosa cerebrale Malformazione Cavernosa Cerebrale	- CCM ITALIA
Aniridia	Aniridia Italia	-
Associazione CHARGE (C.H.A.R.G.E= Coloboma-Ritardo mentale-Atresia coane- malformazioni urogenitali - malformazioni orecchio int./est.)	-	Maurizio e l'Associazione Charge
Atassia -Sindromi Atassiche	AISA Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche ASIJAC Ass. Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite	-
Atassia-Teleangiectasia (Sindrome di Louis Bar)	Associazione Atassia-Teleangiectasia "Davide Marini" Atassia Telangiectasia Associazione Onlus "Gli amici di Valentina"	-
Atassia di Friedereich	Comitato Rudi Onlus . GoFAR	ATASSIA DI FRIEDREICH
Atrofie Muscolari Spinali (SMA) [Malattia di Werdnig-Hoffmann (SMA I); SMA Intermedia (SMAII); SMA lieve, Malattia di Kugelberg-Welander (SMA III) ]	Famiglie SMA Onlus A.S.A.M.S.I. Associazione Studio Atrofie Muscolari Spinali Infantili	-
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio SMARD1	-	SMARD1
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro	GECA - onlus - Associazione per la vita dei giovani con cuore aritmico Associazione Antonio Valentino - ONLUS	-
CDKL5 o Sindrome di Hanefeld	CDKL5 Associazione onlus	-
Cefalea a grappolo	OUCH Italia - ONLUS -Organizzazione per la ricerca delle cause e per l'aiuto ai sofferenti della sindrome della Cefalea Grappolo	-
Ceroido-lipofuscinosi neuronale (NCL)	Associazione Italiana per la NCL	-
Cheratocono	A.I.CHE. .- Associazione Italiana Cheratoconici onlus Associazione Malati di Cheratocono	Cheratocono (Pagine personali di un malato )
Cisti di Tarlov	AMASTI - Associazione Malati ed Amici Sindrome di Tarlov Italia(Cisti di Tarlov)	Tarlov-Italia (gruppo yahoo) - I Tarloviani
Cistinosi	Associazione Cistinosi	-
Cistinuria	-	Cistinuria Gruppo Cistinuria - malattia rara
Cistite Interstiziale	AICI Associazione Italiana Cistite Interstiziale	-
Congiuntivite Lignea	-	EneaCase
Corea di Huntington	AICH Roma Associazione Italiana Corea di Huntington AICH Milano AICH Neuromed - Associazione Italiana Corea di Huntington AIHER (Emilia Romagna)	-
Cornelia de Lange	Associazione Nazionale Cornelia de Lange	-
Craniostenosi (Sindrome di Crouzon, Sindrome di Apert, Sindrome di Muenke, Sindrome di Pfeiffer, Plagiocefalia)	Associazione Il Cigno	-
Deficit di Alfa1 antitripsina	Associazione "Alfa1-at"	- Breath by breath - un respiro alla volta (Blog di una paziente)
Deficit Lecitina Colesterolo Aciltrasferasi [LCAT/ Fish Eye Disease/FED]	DEFICIT DI LECITINA:COLESTEROLO ACILTRASFERASI (LCAT)	-
Deficit dell'ormone della crescita	A.Fa.D.O.C. Ass. Famiglie Deficit Ormone della Crescita	-
Delezione cromosoma 22 incluse Sindrome di DiGeorge, Sindrome Velocardiofacciale(VCF)	Aidel22 - Associazione Italiana delezione cromosoma 22 -ONLUS	-
Distonia	ARD - Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia	-
Distrofia Facio-Scapolo-Omerale	FSHD Italia, distrofia, facio scapolo omerale
EEC (sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi)	Ass .ANDE Associazione Nazionale Displasia Ectodermica Sindrome EEC Network Word Communication Rare Disease	-
Emiplegia Alternante	A.I.S.EA Onlus	-
Emocromatosi	+Fe - Associazione per lo studio dell'emocromatosi	-
Emofilia	Federazione delle associazioni emofilici onlus L.A.G.E.V. - Libera Associazione Genitori ed Emofilici Veneto Ass. Emofilici Talassemici (ONLUS) di Ravenna - Hemoex	-
Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN)	AIEPN
Encefalopatie da prioni	A.I.En.P. Onlus - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni
Epidermolisi Bollosa	Debra Italia onlus	-
Epilessia e Sindromi correlate	FOREP Associazione per la ricerca sull'Epilessia e le sindromi correlate LICE Lega Italiana contro l'Epilessia AICE Associazione Italiana contro l'Epilessia Associazione Piemontese Lotta contro l'Epilessia AISME Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia	-
Epilessia Mioclonica Progressiva tipo Unverricht - Lundborg	-	Aiutiamo Marco Per Marco(blog)
Ernia Diaframmatica	Associazione Fa.B.E.D. Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica	-
Esostosi multiple ereditarie (Mhe) Malattie di Ollier Malattia di Maffucci	A.C.A.R. ONLUS Associazione conto alla rovescia per la diffusione e la ricerca sulle malattie esostosanti	-
Estrofia vescicale Epispadia	ASSOCIAZIONE AMICI DI GABRIELE Onlus Associazione Italiana Estrofia Vescicale Epispadia Onlus	-
Eteroplasia Ossea Progressiva	IPOAH onlus - Associazione Italiana per lEteroplasia Ossea Progressiva ONLUS	-
Febbri Periodiche (Malattie AUTOINFIAMMATORIE): - Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Febbre Hibernia Familiare (TRAPS/Febbre Periodica associata al recettore TNF) - Febbre periodica con stomatite aftosa, adenite e faringite (PFAPA) - Sindrome da Iper-IgD - MAP Aciduria Mevalonica - PAPA Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne - Sindrome Blau - CRMO Osteomielite Cronica Multifocale Ricorrente - DIRA Deficit dell’Antagonista Recettoriale dell’IL-1 - Febbre ricorrente associata a NALP-12 CAPS - Orticaria da freddo FCU - Sindrome di Muckle -Wells (MWS) - CINCA -Sindrome Cronica Infantile, Neurologica Cutanea Articolare	AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche Gruppo AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche - Centro Febbri Periodiche - Policlinico "A.Gemelli - Università Cattolica del Sacro Cuore ROMA . Printo . Registro Italiano della Sindrome CINCA	FMFPC (sito di un malato di FMF) - GIFMF Gruppo Italiano FMF - FORUM Febbri Periodiche
Fenilchetonuria (PKU)	L'APE Associazione PKU e... PKU Cometa Sicilia	pku - Fenilchetonuria
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva	FOP Italia onlus	-
Fibromialgia	ASTOLFFA -Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica	-
Fibrosi Retroperitoneale	-	Fibrosi Retroperitoneale
Glicogenosi	AIG-Associazione Italiana Glicogenosi	-
Glomerulonefrite Membrano Proliferativo di Tipo II [Dense Deposis Disease/DDD]	Associazione Progetto DDDonlus
Gastrite Cronica Atrofica autoimmune	-	CGAA (sito di un malato di CGAA)
Immunodeficienze Primitive	Associazione per le Immunodeficienze Primitive	-
Incontinentia Pigmenti(Sindrome di Bloch-Sulzberger)	I.P.ASS.I. Incontinentia Pigmenti ASSociazione Italiana (onlus)
Insonnia Familiare Fatale	AFIFF - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - Malattie da prioni	-
Inversione e duplicazione del cromosoma 15 / Sindrome idic15 (invdup15)	Nonsolo15	invdup15.org
Intolleranza al Fruttosio	AIF- Associazione Intolleranza al Fruttosio	Intolleranza al Fruttosio (sito di un malato di IEF)
Ipertensione Polmonare	AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italia AMIP - Associazione Malati Ipertensione Polmonare	-
Ipertermia Maligna	Ipertermia Maligna	-
Istiocitosi x I (Istiocitosi a Cellule di Langerhans /LCH)	AIRI - Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi a Cellule di Langerhans	-
Ittiosi - Psoriasi - Vitiligine	UNITI Ittiosi-Psoriasi-Vitiligine	-
Klippel Trenaunay	ILA - Associazione Italiana Angiodisplasie ed Emoangiomi Infantili	-
Leucodistrofia	A.I.L.U.Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Progetto Grazia per la ricerca scientifica sulla Leucodistrofia di Krabbe	- AMN_Italia AMN Adrenomieloneuropatia, malattia rara
Lichen ScleroAtrofico	A.LI.S.A. - Associazione Italiana per la Lotta al Lichen ScleroAtrofico	-
Linfoangioleiomiomatosi(LAM)	A.I.LAM -Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi ONLUS LAM Italia Gruppo LAM Italia	elena_lam Pagina web di una malata di LAM
Lissencefalia	-	Vivere con Lys Sito di una famiglia
Lupus Eritematoso Sistemico LES	Gruppo Italiano per la Lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico - Printo - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO	Lupus Eritematoso Sistemico Lupus eritematoso
Malattia di Anderson Fabry	A.I.P.A.F. Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry	-
Malattia di Behçet	SIMBA Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behcet onlus	-
Malattia di Canavan	-	Morbo di Canavan(Sito dei genitori di un bambino)
Malattia di Creutzfeldt-Jakob	A.I.En.P. Onlus - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni	-
Malattia di Gaucher	A.I.G. Associazione Italiana Gaucher	-
Malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) Malattia di Strumpell-Lorrain	Associazione ACMT-RETE AICMT Associazione Italiana Malattia di Charcot Marie Tooth (Sito in Italiano e in inglese)	di Charcot Marie Tooth vi parla Dona (Sito di una malata di CMT) Parliamo di Charcot Marie Tooth Parliamo di: Sindrome di Strumpell-Lorrain
Malattia di Hailey - Hailey	A.Ma.HHD - Associazione Malati di Hailey Hailey Disease	-
Malattia di Lafora	A.I.LA. - Associazione Italiana Lafora	-
Malattia di Moyamoya	Amici del Moyamoya	-
Malattia di Parkinson, sindromi extrapiramidali e demenze	LIMPE - Lega Italiana per la lotta contro la malattia di Parkinson, le sindromi extrapiramidali e le demenze	-
Malattia di Stargardt	AISSt Ass. Italiana Sindrome di Stargardt
Malattia di Tay Sachs	-	Piccola Leda
Malattia di von Hippel - Lindau	Associazione Italiana Famiglie VHL	-
Malattia di Wilson	Associazione Nazionale Malattia di Wilson onlus
Malattie autoimmuni	A.P.A.I. - Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale	-
Malattie da Prioni	AFIFF - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - Malattie da prioni A.I.En.P. Onlus - Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni
Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie Metaboliche Congenite	Cometa A.S.M.M.E. Associazione Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ONLUS Gruppo IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ONLUS	-
Malattie Mitocondriali	MITOCON Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali	- Sito di una malata di MITO Fonama
Malattie Reumatiche infantili	A.M.RE.I - Associazione Malattie Reumatiche Infantili	-
Malattie senza nome Malattie Rare genetiche senza nome	Fondazione HOPEN
Malformazioni anorettali	AIMAR Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali	-
Malformazioni Genetiche	AS.MA.C. (Sito dell'Associazione per la Prevenzione Sociale e per il trattamento delle Malformazioni Congenite) A.S.M. (Sito dell'ASM - Associazione Italiana Studio Malformazioni - Onlus)	-
Mastocitosi	ASIMAS - Associazione Italiana Mastocitosi	-
Miastenia	A.I.M.- Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia	-
Mielofibrosi con Metaplasia Mieloide	Registro Italiano della Mielofibrosi	-
miopatie ereditarie da corpi inclusi	Associazione Gli Equilibristi HIBM
Miopatie Mitocondriali	MITOCON Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali	Sito di una malata di MITO Fonama
Miopatie rare miopatie e le distrofie da collagene VI (Miopatia di Bethlem, la distrofia congenita di Ullrich, Miosclerosi)	AIMRare Ass Italiana contro le Miopatie Rare COL6 Gruppo contro le miopatie e le distrofie da collagene VI
Monosomie cromosoma 18 (Sindrome 18p)	AGeMo 18 - Associazione GEnitori MOnosemie 18 - ONLUS	-
Mucopolisaccaridosi (tipo 1, 2, 3, 4, 6, 7), Mucolipidosi (tipo I, II e III), Sindrome di Hurler, Sindrome di Hunter, Sindrome di Sanfilippo (tipo A, B), Sindrome di Morquio, Sindrome di Maroteaux-Lamy	Associazione Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini	-
Narcolessia	AIN Associazione Italiana Narcolettici	-
Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2	AIMEN 1 & 2 - onlus	-
Neurofibromatosi - NF1 (o malattia di Von Reclinghausen) - NF2	ANF Associazione Neurofibromatosi Gruppo ASSOCIAZIONE NEUROFIBROMATOSI onlus A.N.A.N.a.s. Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà Associazione IO CI SONO Associazione LINFA	-
Neuroblastoma	Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma	-
Nevo Melanocitico Giigante Congenito (NMGC)	Associazione Naevus-Italia	-
Osteogenesi imperfetta	AS.IT.O.I. Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta	-
Osteopetrosi	ASSOCIAZIONE OSTEOPETROSI "AMICI DI ERIKA", ONLUS	-
Paralisi Sopranucleare Progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)	Associazione PSP Italia onlus	-
Paraparesi Spastica Ereditaria	VIPSONLUS Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica onlus	-
Patologie ipofisarie [Sindrome di Cushing/Acromegalia/Diabete insipido, prolattinoma (...)]	A.N.I.P.I. - Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie ASSOCIAZIONE PORTATORI PATOLOGIE IPOFISARIE(Pagina WEB)	-
PCDH19 [Mutazioni nel gene protocaderina 19]	Insieme per la ricerca PCDH19 ONLUS	-
Pemfigo/Pemfigoide	ANPPI - Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy	-
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante	Associazione CIDP Italia	-
Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)	Associazione Rosa Gallo	-
Porpora Trombptica Idiopatica (ITP)	-	Porpora Trombocitopenica Idiopatica
Porpora Trombocitopenica Trombocitopenica (TTP)	PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA (TTP)	-
Progeria	A.IPro.Sa.B. - Associazione Italiana Progeria Sammy Basso	-
Pseudoxantoma Elasticum (PXE)	PXE - Support Groups/Regional Office per l'Italia	-
Psoriasi	ADIPSO -Associazione per la difesa degli psoriasici	-
Retinite Pigmentosa (RP)	Retina Italia onlus AIRPI-ONLUS Associazione Italiana Retinite Pigmentosa ed Ipovisione Retina Suisse R.P. Liguria - Associazione per la Retinite Pigmentosa A.R.I.S. - Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani	La Retinite Pigmentosa "la mia compagna di vita"(sito personale di un malato di RP)
Retinoblastoma	AIGR - Associazione Italiana Genitori di bambini affetti da Retinoblastoma ASROO - Associazione Scientifica Retinoblastoma e Oncologia Oculare	-
Sarcoidosi	-	www.sarcoidosi.it
Sclerodermia	A.I.L.S.- Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia GILS -Gruppo Italiano Lotta Sclerodermia AS.MA.RA. Onlus - Associazione Malattie Rare -Sclerodermia ed altre malattie rare	Sclerodermia dalla A alla Z (traduzione italiana del sito "Scleroderma from A to Z")
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)	AISLA - Associazione Italiana SLA AssiSLA ONLUS Associazione regionale per l'assistenza integrata contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica- Emilia Romagna ASLA - Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica - ONLUS AriSLA - Agenzia per la ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica	SLA
Sclerosi Multipla	AISM - Associazione Italiana Sclerosi Multipla ACESM Amici del Centro Sclerosi Multipla Ospedale San Raffaele LISM - Lega Italiana Sclerosi Multipla	-
Sclerosi Tuberosa	Associazione Sclerosi Tuberosa	-
Sindrome Adrenogenitale (SAG)	SINDROME ADRENOGENITALE Congenital Adrenal Hyperplasia ASSOCIAZIONE REGIONALE FAMIGLIE SINDROME ADRENOGENITALE -PIEMONTE(Pagina WEB)	-
Sindrome Cri du Chat	ABC Associazione Bambini Cri-du-chat Associazione Bambini Cri-du-chat (Pagina web)	-
Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi	-	Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
Sindrome da Fatica Cronica	C.F.S. Associazione Italiana Associazione Malati di CFS Onlus ASTOLFFA -Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica	cfsitalia
Sindrome di Aicardi-Goutieres	Aicardi-Goutières syndrome (Sito con pagine in Italiano dell'Associazione Internazionale Sindrome Aicardi-Goutières - A.I.S.A.G.)	-
Sindrome di Alport	ASAL onlus
Sindrome di Angelman	OrSA - Organizzazione Sindrome di Angelman	-
Sindrome di Asperger	Gruppo Asperger onlus
Sindrome di Bardet Biedl	A.S.B.B.I Associazione Sindrome Bardet Biedl Italia	-
Sindrome di Beckwith-Wiedemann	AISBW Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann	-
Sindrome di Churg-Strauss	O.I.S.C.S. Organizzazione Italiana Sindrome di Churg-Strauss	-
Sindrome di Costello	Associazione Italiana Sindrome di Costello	-
Sindrome di Crigler-Najjar	Crigler-Najjar Italia CIAMI Onlus La Sindrome di Crigler-Najjar Tipo I	-
Sindrome di Crisponi	Associazione Sindrome di Crisponi - Gruppo Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare	-
Sindrome di Dravet	Associazione Dravet Italia Onlus Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS
Sindrome di Edwards o Trisomia 18	ASSOCIAZIONE SOFT ITALIA Gruppo di aiuto per le sindromi di Patau ed Edwards o Trisomie 13 e 18	-
Sindrome di Ehlers Danlos (EDS)	-	Sito dedicato alla Sindrome di Ehlers Danlos
Sindrom Escobar	-	Escobar.it
Sindrome di Goldenhar	-	Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goltz Gorlin	-	Sindrome Goltz-Gorlin Sito di una mamma
Sindrome di Guillain-Barré(GBS)	-	Poliradicolonevriti (GBS, CIDP,...) sito personale di un paziente
Sindrome di Hallervorden-Spatz Distonie evolutive infantili e malattie extrapiramidali progressive del bambino	AISNAF Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro	-
Sindrome di Jeune	-	Gruppo di Supporto ed informazione sulla Sindrome di Jeune
Sindrome di Joubert	ASIJAC Ass. Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite	-
Sindrome di Kartagener e Discinesia Ciliare Primaria (PCD)	AID Kartagener onlus	-
Sindrome di Klinefelter cariotipo XXY	Unione Italiana Sindrome di Klinefelter KLINEFELTER ITALIA O.N.L.U.S.	-
Sindrome di Klippel Trenaunay	ILA - Associazione Italiana Angiodisplasie ed Emoangiomi Infantili	Tania e Marco (pagine personali)
Sindrome di Lesch-Nyhan	- LND Famiglie Italiane ONLUS
Sindrome di Lowe	AISLO Associazione Italiana Sindrome di Lowe	-
Sindrome di Marfan	Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan Associazione Sarda per lo studio alla Sindrome di Marfan Associazione Marfan	-
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser S.M.R.K.H. Sindrome di Rokitansky	Centro per la diagnosi e il trattamento della Sindrome di Rokitansky	-"Gruppo per la sindrome di MRKH e per coloro che vogliono aiutare" - sindrome Mayer Rokitansky Kuster Hauser
Sindrome di McCune-Albright	EAMAS - EUROPEAN ASSOCIATION FRIENDS OF McCUNE-ALBRIGHT SYNDROME (Pagina WEB) EAMAS - EUROPEAN ASSOCIATION FRIENDS OF McCUNE-ALBRIGHT SYNDROME	-
Sindrome di Meige	ARD Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia - ONLUS	-
Sindrome di Moebius	Associazione Italiana Sindrome di Moebius	-
Sindrome di Morris AIS, Sindrome dell'Insensibilità agli Androgeni	AISIA - Associazione Italiana Sindrome insensibilità agli androgeni	-
Sindrome di Mowat-Wilson	AISMW - Associazione Italiana Sindrome di Mowat Wilson	-
Sindrome di Noonan	Associazione Angeli Noonan Sindrome di Noonan	-
Sindrome di Ollier	ACAR - Associazione conto alla rovescia	-
Sindrome di Ondine (Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita)	Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita A.I.S.I.C.C. (Sindrome di Ondine)	-
Sindrome di Pallister-Killian	PKS Kids Italia Onlus Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian	Pallister-Killian Mosaic Syndrome(Sito personale del padre di un bambino)
Sindrome di Patau o Trisomia 13	ASSOCIAZIONE SOFT ITALIA Gruppo di aiuto per le sindromi di Patau ed Edwards o Trisomie 13 e 18	-
Sindrome di Pitt-Hopkins	AISPH Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins - Insieme di più ONLUS
Sindrome di Phelan-McDermid	AISPHEM Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid	-
Sindrome di Poland	AISP Associazione Italiana Sindrome di Poland	-
Sindrome di Prader Willi	Federazione APW Federazione tra le associazioni Sindrome Prader Willi IPWSO International Prader Willi Syndrome Organisation ASSOCIAZIONE PER LAIUTO AI SOGGETTI PRADER -WILLI ED ALLE LORO FAMIGLIE(Pagina WEB)	Blog di Simone
Sindrome di Rett	AIR - Associazione Italiana Rett O.N.L.U.S. PRO RETT RICERCA - Associazione per la ricerca per la Sindrome di Rett Onlus	-
Sindrome di Rubistein-Taybi	Associazione R.T.S. una vita speciale
Sindrome di Sjogren	A.N.I.Ma.S.S. Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren A.N.S.S. - Associazione Nazionale Sindrome di Sjögren	-
Sindrome di Shwachman	AISS	-
Sindrome di Smith Magenis	Associazione Smith Magenis - ASM17 Italia
Sindrome Stevens-Johnson / Sindrome Lyell	Associazione Italiana Sindrome Stevens–Johnson–Lyell / ONLUS (sito in costruzione il 29 ott 2011)	-
Sindrome di Sotos	Assi Gulliver - Associazione Sindrome di Sotos Italia	Sindrome Sotos Italia
Sindrome di Turner	A.Fa.D.O.C. Ass. Famiglie Deficit Ormone della Crescita e Sindrome di Turner Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner (PaginaWEB)	-
Sindrome di West	-	- Gruppo SINDROME DI WEST.DEDICATO A FAMIGLIE CON FIGLI AFFETTI DA SINDROME DI WEST - Sindrome di West forum familly
Sindrome di Williams (WS)	Associazione Italiana Sindrome di Williams Associazione Persone Williams Italia Onlus	Williams (Sito di una famiglia)
Sindrome di Wolfram DIDMOAD, sindrome (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)	-	Didmoad o Sindrome di Wolfram
Sindrome Post-Polio	Associazione Sindrome Post-Polio	-
Sindrome Ring 14	Associazione Internazionale RING14	-
Sindrome Wolf-Hirschhorn	AISIWH - Associazione Italiana Sindrome Wolf-Hirschhorn	-
Sindrome X-Fragile [FraX/Sindrome Martin Bell]	Associazione Ligure Sindrome X Fragile	-
Sindromi Atassiche	AISA -Associazione Italiana Lotta alle Sindrome Atassiche	-
Sindrome Emolitica Uremica	Progetto Alice onlus - Associazione per la lotta alla SEU	-
Sindromi Emofagocitiche - Istiocitosi	ARSE - Associazione "Antonio Pinzino" Associazione per la Ricerca sulle Sindromi Emofagocitiche - Istiocitosi AIRI-Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi a Cellule di Langerhans	-
Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro	AISNAF Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro	-
SINDROMI PTEN CORRELATE - PHTS S. di Cowden / S.di Bannayan-Riley-Ruvalcaba / Sindrome macrocefalia-autismo / M.di Lhermitte-Duclos / Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico (sindrome SOLAMEN) / Poliposi infantile e giovanile / S.Proteus-simile - ritardo mentale - anomalie dell'occhio / PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)	PTEN Italia	-
Siringomielia Malformazione di Arnold Chiari	AISMAC Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari AIMA-Child AI.SAC.SI.SCO, Associazione Italiana Sindrome di Arnold Chiari 1 – Siringomielia – Scoliosi Filum Tomizzati onlus	Siringomielia & Malformazione di Arnold Chiari (Sito di un malato) Help Syringomyelia (Pagina appello ricerca aiuto)
Spina Bifida e Idrocefalo	FAISBI - Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo Spina bifida www.conosciamocimeglio.it A.S.B.I.N. Associazione Spina Bifida e Idrocefalo Niguarda A.V.I.S.B. - Associazione Venete per Idrocefalo e Spina Bifida Spina Bifida Italia - Il portale della spina bifida A.S.B.I. - Associazione Spina Bifida Italia Strada per l'arcobaleno - Associaizone Italiana Spina bifida e Idrocefalo	-
Talassemia	Thalassemia Ass. Talassemici Lombardi Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi Fondazione Italiana per la Thalassemia "L.Giambrone" A.L.T.- Ferrara Fondazione Berloni - Fondazione Berloni per la lotta contro la talassemia Hemoex (Emofilia e Talassemie) A.I.L. Pesaro(Leucemie e Talassemie) AVLT - Associazione veneta per la lotta alla talassemia Thal Lab Talassemia Ricerca Associazione Talassemici di Bologna e provincia Ass. Emofilici Talassemici (ONLUS) di Ravenna - Hemoex Associazione Talassemici di Torino onlus	-
Teleangiectasia emorragica ereditaria HHT (Sindrome di Rendu-Osler-Weber)	HHT Italia Fondazione Italiana Onlus "Onilde Carini"	-
Vasculiti	Se.Pri.Va. - Centro per lo studio delle Vasculiti Primarie e Secondarie	Una Vita Senza Vasculite
Vitiligine	Gruppo Italiano Studio e Terapia della Vitiligine (GISV) ARIV Onlus - Associazione Italiana Ricerca e Informazione per la Vitiligine	-
X-Linked Pigmentary Reticulata Disorder (XLPDR)	Associazione Nazionale e Internazionale X.L.P.D.R Onlus	-
Xeroderma Pigmentoso	Associazione I bambini della Luna

Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione

Fonte www.senzabarcode.it 15 novembre2016 05:52

Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione

novembre 15 05:52 2016

17 Novembre, ore 15 Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica. Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione.

Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia.

Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.
Sindrome di Williams, è nata l'Associazione Persone Williams Italia Onlus

Fonte osservatoriomalattierare.it

Sindrome di Williams, è nata l'Associazione Persone Williams Italia Onlus

Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli , 10 Novembre 2016

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.

“Ad oggi non si hanno notizie di ragazzi adulti che possano vivere una vita completamente autonoma. Le necessità di controlli medici sono semestrali/annuali; la necessità di riabilitazione psicofisica praticamente continua. Si comincia da piccoli con neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia; si prosegue con interventi di educativa scolastica e domiciliare; si chiedono i supporti di psicologi e psicoterapeuti; si fa ricorso a terapie alternative come musicoterapia, ippoterapia, pet teraphy e quant'altro si pensa possa aiutare a superare le difficoltà dei nostri ragazzi”. A raccontarlo è Annalisa Scopinaro, madre di un ragazzo con questa patologia e da anni persona fortemente impegnata nell’associazionismo. Alle spalle ben 4 anni nel direttivo di Uniamo, tanto volontariato e, ancora oggi, consigliere del Forum MR della Regione Toscana, Annalisa ha deciso che era venuto il momento di occuparsi in maniera più specifica della tutela dei ragazzi con la sindrome di Williams.
Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale

Fonte ADNKRONOS

Malattie rare, Giustozzi (Dossetti): manca una legge nazionale

Per i pazienti una corsa ad ostacoli

MEDICINA

Pubblicato il: 07/11/2016 16:14

"Bisogna avere un confronto non tanto sulle parole ma sui fatti. Oggi il nostro Paese non ha una legge per le malattie rare e ha un piano nazionale delle malattie rare che è scaduto. La Francia è già al terzo". Lo afferma Claudio Giustozzi, segretario generale dell’Associazione Dossetti, da anni al fianco delle persone affette da malattie rare, intervenuto in Vaticano alla presentazione della XXXI Conferenza Internazionale sul tema: 'Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette', in programma dal 10 al 12 novembre.
Lorenzin, in livelli assistenza 118 nuove malattie rare

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Lorenzin, in livelli assistenza 118 nuove malattie rare

Uno 'zaino' per la vita normale di 600 malati rari, incontro ANSA-ISS-CNMR

_{Redazione ANSA ROMA 03 novembre 2016 14:02}

Il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, durante il convegno © ANSA

ROMA - I livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale, "Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare; un grande passo avanti che ha pure l'obiettivo di assicurare un'assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie". Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA. "Con i nuovi Lea - ha sottolineato Lorenzin - abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato - ha aggiunto - è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l'attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo 'Zaino magico' per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante". Su questo fronte, ha rilevato quindi il ministro, "dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l'innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall'altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l'assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni". Quanto infine ai tempi per l'approvazione definitiva dei nuovi Lea, Lorenzin ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell'iter legislativo in atto nei tempi più brevi possibile.

Ricciardi (Iss), troppe differenze regioni cura malattie rare
"Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all'assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia". Lo ha sottolineato il presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo", promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA.
"Alcune regioni - ha affermato Ricciardi - hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità". Oggi, ha proseguito, i pazienti con malattie rare "sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni". Il punto, ha quindi rilevato il presidente dell'Iss, "è puntare ad avere una standardizzazione dei percorsi terapeutici, diagnostici e assistenziali su tutto il territorio nazionale, poiché non ci possono essere 21 percorsi diversi a seconda delle regioni. Come Iss ci stiamo impegnando per questo obiettivo". Le malattie rare, infatti, ha ricordato il direttore del Centro nazionale malattie rare Iss, Domenica Taruscio, "sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono principalmente bambini e non hanno una terapia risolutiva". Negli anni, ha affermato Taruscio, "è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro, ma è grazie soprattutto all'innovazione - ha concluso - che oggi si può garantire a molti malati rari una vita normale e la possibilità di svolgere anche un'attività lavorativa".

Intestino corto, patologia rara che affligge in Italia 600 persone
Attaccate alla vita con un filo le persone con intestino corto in Italia sono circa 600, di cui almeno un centinaio bambini. Per tutti l'insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Ma la rarità e la complessità della malattia, rendono necessaria un'assistenza continua e specializzata che negli anni ha fatto passi in avanti importanti per i pazienti e le loro famiglie, fino ad arrivare a garantire una vita "normale" soprattutto ai più piccoli, attraverso lo "zaino magico".
Il convegno si pone l'obiettivo di promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sul delicato tema di chi è affetto da insufficienza intestinale cronica benigna: una patologia cronica e rara che costringe ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita.
L'incontro, realizzato dall'ANSA in collaborazione con l'ISS e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è l'occasione per avviare un confronto tra istituzioni, medici e pazienti sulla patologia, sui trattamenti, sugli importanti aspetti della sicurezza e qualità nell'erogazione e produzione delle terapie e, soprattutto, sulle necessità ancora non soddisfatte.
Volontà comune quella di aprire la strada verso il riconoscimento e inserimento dell'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) e della pratica clinica nei Livelli Essenziali d'Assistenza (LEA), con un conseguente miglioramento delle politiche di accesso alle terapie, che miri ad annullare le disomogeneità che oggi ancora esistono tra le regioni italiane.

Lorenzin, autorevolezza scienza sia guida per social media
"Non possiamo far finta che i social media non ci siano, ma dobbiamo riuscire a governare tali strumenti con l'autorevolezza scientifica". Lo ha detto il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin intervenendo al convegno 'Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili - un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo". "Media e medicina - ha sottolineato il ministro - devono sempre di più convivere ed approcciarsi. La falsa o cattiva comunicazione, infatti, può far propagare pericolosi falsi miti e terapie totalmente non scientifiche e che spesso vedono alla base solo un business". In un'epoca sempre più governata dalla Rete, ha aggiunto Lorenzin, "l'informazione ha bisogno di autorevolezza, di validità scientifica e anche di parlare un linguaggio comprensibile ai cittadini". Mettendo dunque in guardia dalle false credenze terapeutiche diffuse su Internet, il ministro ha sottolineato ad esempio l'opportunità che digitando sul motore di ricerca, i primi a comparire non fossero siti o blog non noti bensì siti istituzionali e accreditati. Riferendosi quindi alle malattie rare, Lorenzin ha rilevato come anche in questo settore a partire dalla vicenda Stamina, varie siano state negli anni le false terapie propagandate: "C'è quindi un grande lavoro da fare ed il ruolo dei media è fondamentale per spiegare alla gente cosa vuol dire metodo scientifico". Va però sottolineato, ha aggiunto, che "la buona sanità è la regola nel nostro Paese mentre le mele marce sono l'eccezione. Ma un aspetto che va sicuramente affrontato è quello della frammentazione territoriale a livello di assistenza; è infatti questo - ha detto - uno degli aspetti più critici".

Fonteansa.it
URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2016/11/03/uno-zaino-per-la-vita-normale-di-600-malati-rari_2d9cb3ec-9c1b-407b-b915-db70673fb7d5.html
Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

ADNKRONOS
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Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Garantisce migliore qualità vita pazienti

Pubblicato il: 28/10/2016 15:22

La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza sanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

"Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

"Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione

Fonte adnkronos.cpm
URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce
(HTA) Partecipa alla Autumn school per leader civici sulla Health Technology Assesment (riapertura bando)

Salute

20 Ottobre 2016

Cittadinanzattiva, con la collaborazione e il sostegno di Agenas, Sitha e Fiaso e la partnership della Provincia Autonoma di Bolzano, promuove la IV edizione del percorso di formazione sul coinvolgimento dei cittadini/pazienti nell'HTA.

Quest'anno, a partire da considerazioni dettate dal contesto italiano, normativo e culturale in questo ambito, si è scelto di avviare una stagione di percorsi interregionali di formazione che favoriscano l'effettiva attuazione di processi di HTA al livello meso e micro (nelle Regioni e nelle Aziende).

L'edizione 2016, dal titolo "Patients' involvement in HTA. Percorso di formazione per leader civici e operatori del SSN", è rivolta a 25 tra referenti di organizzazioni civiche e operatori della pubblica amministrazione delle Regioni Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle Province Autonome di Bolzano e di Trento.

Per tutte le informazioni relative alle date delle formazione e alle modalità e ai criteri per la presentazione delle candidature, vedere il Bando e la documentazione allegata.

Di seguito, in formato pdf per il download, è possibile scaricare i materiali necessari alla candidatura. In particolare:
- testo del bando;
- dichiarazione relativa al conflitto di interessi (solo per i leader civici);
- modulo di candidatura per i dipendenti della Pubblica Amministrazione;
- modulo di candidatura per i referenti delle organizzazioni civiche;
- modello Europass di attestazione del livello di conoscenza delle lingue straniere.

"La scadenza per la presentazione delle candidature è il 4 Novembre alle 14.00."

La mail di riferimento, per l'invio delle candidature e per richiesta informazioni, è Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Fonte www.cittadinanzattiva.it
URL http://www.cittadinanzattiva.it/progetti-e-campagne/salute/9392-hta-partecipa-alla-autumn-school-per-leader-civici-sulla-health-technology-assesment.html
successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

Comunicato Stampa
Retinite Pigmentosa

Second Sight,

azienda che progetta, sviluppa e commercializza il sistema di protesi retinica Argus II,

annuncia oggi il successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

Losanna, 25 ottobre 2016 - Second Sight Medical Products, Inc. (Nasdaq: EYES), Azienda che progetta, sviluppa e commercializza protesi visive impiantabili che permettono di ripristinare in parte la funzione visiva nei pazienti non vedenti, ha annunciato oggi il successo del primo impianto e relativa attivazione dello stimolatore corticale visivo wireless in un soggetto umano, fornendo la “proof of concept” iniziale per il progressivo sviluppo della protesi corticale visiva Orion™ I (Orion I). Nello studio UCLA sostenuto da Second Sight, un paziente di 30 anni è stato impiantato nella corteccia visiva con un sistema di neurostimolazione wireless multicanale ed è stato in grado di percepire e localizzare i singoli fosfeni o macchie di luce, senza significativi effetti collaterali negativi.
Dr. Robert Greenberg, Presidente del Consiglio Direttivo di Second Sight, ha detto, "è raro che lo sviluppo tecnologico offra tali entusiasmanti possibilità. Questo primo test umano conferma che siamo sulla strada giusta con il nostro progetto Orion I per il trattamento di pazienti non vedenti che non possono beneficiare della protesi retinica Argus® II (Argus II). Questo successo iniziale in un paziente è un traguardo importante ed emozionante, anche se non include ancora una videocamera. Bypassando il nervo ottico e stimolando direttamente la corteccia visiva, Orion I ha il potenziale per ripristinare la visione utile nei pazienti resi completamente ciechi potenzialmente da una qualsiasi circostanza, tra cui il glaucoma, il cancro, la retinopatia diabetica, o traumi. Oggi queste persone non hanno alcuna terapia disponibile e Orion I offre loro una speranza, per aumentarne l'indipendenza e migliorare la loro qualità di vita. "
Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione

Giovedì 17 Novembre, ore 15

Conferenza stampa "Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione”

Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica

Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia. Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

La legge del Movimento 5 Stelle (la 167/2016), a prima firma Paola Taverna, è stata approvata in via definitiva e all’unanimità il 4 agosto scorso ed è entrata in vigore il 15 settembre. Con questa norma, gli screening neonatali - esami da effettuare sui neonati entro le 48 ore di vita per diagnosticare malattie rare ma curabili - entrano nei LEA e diventano obbligatorisu tutto il territorio nazionale, indipendentemente dal centro di nascita.

Alla conferenza stampa partecipano:

Paola Taverna, senatrice M5S e prima firmataria della legge

Ilaria Ciancaleoni, Direttore Osservatorio malattie rare

Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE

Fonte via e-mail

:: Le Malattie Rare

Servizi dell'Associazione RMR - e del sito ReteMalattieRare.it

	:: Ricerca contatti MR ::
	:: Schede Malattie Rare di RMR
	*::Elenchi MR - - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -** * elenchi NON aggiornati - Visita il sito > Orpha.net per visualizzare elenchi malattie rare più aggiornati e le informazioni relative ad esse

MonitoRare 2021 VII rapporto di UNIAMO FIMR -
L'edizione del 2021 fotografa lo stato dell'arte sulle Malattie Rare in Italia nel 2020

indicazioni introduttive per trovare informazioni sulle malattie rare:

•

Che cosa si intende per "Malattie Rare" (MR)

•

Cosa sono i Farmaci Orfani

•

Cosa sono e quali sono le ERN - Reti di Riferimento Europee per le Malattie Rare e i Tumori Rari

	Telefono Numero Verde Malattie Rare 800.89.69.49
	RETE DEI CENTRI DI ASCOLTO E INFORMAZIONE Malattie Rare
	Centri e Coordinamenti Regionali della Rete Nazionale Malattie Rare (SSN )
	Le Malattie Rare riconosciute esenti dal ticket Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 Nuovo elenco (allegato 7 al DPCM 12/01/2017)_{elenco del 2017} Pagina web di RMR con Elenco aggiornato MR esenti (con tutti i dati dell' allegato 7 del DPCM 12/01/17 pubblicato in GU 18/03/17) _{elenco 2017} _{Elenco alfabetico delle Malattie Rare esenti (allegato 1 D.M. 279/01) elenco del 2001}

Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015) (GU Serie Generale n.65 del 18-3-2017 - Suppl. Ordinario n. 15)

Articoli

Capo I
Livelli essenziali di assistenza
1
Capo II

Prevenzione collettiva e sanita' pubblica

2
Capo III

Assistenza distrettuale

Link utili

^Orphanet- "I quaderni Orphanet" Dicembre 2016 Elenco delle malattie rare e sinonimi: In ordine alfabetico (pdf) 166 pagg.		7.808 kb
^UNIAMO - "MonitoRare" - Secondo rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia - anno 2016 (pdf) 136 pagg. 6.667 Kb		6.667 Kb

:: Cosa sono le Malattie Rare

Cosa sono le Malattie Rare.

   Non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di "malattia rara". Infatti le malattie rare non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato e classificabile.

   Dicendo "Malattie Rare" si intendono 6000 o 7000 malattie estremamente diverse tra loro. In questo gruppo eterogeneo vi sono: malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc...

    Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo "burocratico": "una malattia e definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000".

   Le malattie rare sono chiamate anche malattie orfane, ed i relativi farmaci sono detti farmaci orfani. Purtroppo non esistono i farmaci per tutte le Malattie Rare; solo pochissime di queste hanno una cura. Il termine orfano per queste malattie e per questi farmaci è stato "adottato" per far capire il fatto che quasi nessuno si occupa di queste malattie e farmaci, o che queste malattie, farmaci e malati, ricevono una scarsa attenzione dalla sanità, dalla ricerca, dall'industria farmaceutica e dall'opinione pubblica in generale.

   Ancora oggi non si investe in modo sufficiente per la ricerca, per la formazione e l'informazione perché i casi di ciascuna malattia rara sono troppo spesso pochi anche se si considerano a livello mondiale.

    Queste malattie sono state fino ad oggi poco interessanti per l'industria perché a fronte di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione e messa in commercio del farmaco ci sarebbe poi un piccolissimo mercato di utenza, formato da poche migliaia a volte solo decine di malati sparsi in tutto il mondo.

© ReteMalattieRare.it
Aifa e la determina scomparsa

R.it BLOG

Aifa e la determina scomparsa

19 ott 2016

Una determina molto sofferta. Si tratta dell'atto dell'Aifa sull'equivalenza terapeutica, quello che dovrebbe permettere alle Regioni di mettere a gara tra loro farmaci con principi attivi differenti ma con la stessa indicazione e senza che esistano studi di superiorità. Ovviamente poter procedere con bandi in cui si mettono in competizione prodotti diversi ma dai risultati simili sulle stesse patologie porterebbe a un risparmio, e ovviamente l'industria non vede di buon occhio l'atto, anzi lo osteggia apertamente visto che tempo fa ha minacciato di fare ricorsi su ricorsi. Il direttore uscente di Aifa, Luca Pani, aveva pubblicato la determina il 31 marzo scorso per poi sospenderla nel giro di pochi giorni. Si è deciso a causa delle criticità "da pià parti e notiziate anche al ministero della Salute", prendendosi tempo per valutare la situazione. L'atto però è richiesto da una legge del 2012 dell'allora ministro Balduzzi e l'Aifa difficilmente lo potrà ritirare: a novembre sarà necessario prendere una decisione definitiva. Pani è in uscita e probabilmente si lascerà alle spalle questa storia piuttosto scomoda. Da una parte l'esigenza del sistema di contenere i costi mantenendo il miglior livello di cura possibile per i pazienti, dall'altra l'industria che vuole fare profitti e muove le sue pedine. Giusto oggi Federanziani, una della associazioni di pazienti più attive, che riceve contributi economici importanti dal mondo dell'industria farmaceutica, si è schierata chiedendo il ritiro di questa determina, dopo essere andata a parlare direttamente con il presidente dell'Agenzia del farmaco Mario Melazzini.

Attenzione, non parliamo di una novità assoluta. Già da qualche anno in Italia si facevano gare per equivalenza terapeutica. C'erano Regioni che attraverso un bando sceglievano quale farmaco usare, ad esempio per contrastare il colesterolo, tra i tanti presenti sul mercato con gli stessi effetti. Ovviamente il vincitore copriva solo una certa percentuale di fabbisogno, perché si lasciava comunque la possibilità (per circa il 20-30% dei pazienti) di avere una terapia diversa sulla base dell'attestazione del medico. La legge Balduzzi ha delegato all'Aifa il compito di stabilire i criteri in base ai quali i farmaci diversi possono essere considerati equivalenti. Ma l'Aifa adesso, o meglio da quattro anni, deve fare la determina.

A breve si capirà se le pressioni dell'industria e delle pedine che è in grado di muovere avranno la meglio su una legge e se l'Agenzia del farmaco, che attende nuovi vertici e con loro quindi un nuovo modo di lavorare, piegherà il capo oppure no.

(Una postilla: vedo che i sindacati dei medici di famiglia si schierano per il ritiro della determina. Ma i farmaci presi in considerazione sono prevalentemente ospedalieri, non hanno a che fare quindi con quei professionisti)

Fonte /bocci.blogautore.repubblica.it
URL http://bocci.blogautore.repubblica.it/2016/10/19/aifa-e-la-determina-scomparsa/
Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

Sanità e Politica

Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

Firmato l’accordo "ReMaRe - Orientare e fare rete nelle malattie rare" che punta a promuovere conoscenze e collaborazione tra tutti i soggetti coinvolti nei percorsi assistenziali. Online il bando di sponsorizzazione

di Redazione Aboutpharma Online 19 ottobre 2016

Promuovere la conoscenza, la comunicazione e l’interazione tra i soggetti coinvolti nei percorsi della Rete nazionale malattie rare, in un’ottica di integrazione degli aspetti sanitari e sociali. È l’obiettivo dell’accordo di collaborazione “ReMaRe – Orientare e fare rete nelle malattie rare” siglato dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e Federsanità-Anci. A darne notizia è l’Iss sul suo portale.

La partnership prevede l’avvio di un progetto che metta a sistema quanto già attivo sul territorio italiano in tema di malattie rare e che fornisca strumenti di lavoro concreti per attivare modelli organizzativi in grado di dare risposte ai pazienti in tutte le Regioni, in linea con quanto definito all’interno del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, avvalendosi di finanziamenti esterni. Da qui l’invito a partecipare a soggetti pubblici e privati al bando di sponsorizzazione pubblicato oggi.

In particolare si punta al coinvolgimento di referenti regionali per le malattie rare, società scientifiche, associazioni di pazienti ed organizzazioni del terzo settore, in percorsi formativi destinati a personale di sportelli informativi di Asl e Comuni, pazienti con malattia rara e loro caregiver, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. “Formare in sanità – sottolinea Walter Ricciardi, presidente dell’Iss – significa accrescere le competenze di cittadini, pazienti e professionisti, ovvero promuoverne l’empowerment, affinché tutti – singoli, organizzazioni e comunità – siano attivamente coinvolti e in grado di prendere decisioni che riguardano la salute e la pianificazione, la gestione, la valutazione, l’equità e la sostenibilità dei servizi e dei sistemi sanitari. ReMaRe si configura come un’interessante opportunità per creare sinergie tra pubblico e privato, con regole chiare, condivise e trasparenti”.

“ReMaRe intende essere uno percorso di empowerment. Come nel canottaggio, dove per raggiungere il traguardo bisogna formarsi, fare esperienza, coordinarsi… anche nelle malattie rare, in altre parole, è necessario ’remare’ tutti insieme”, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss.

IL BANDO

Fonte www.aboutpharma.com
URL http://www.aboutpharma.com/blog/2016/10/19/malattie-rare-iss-federsanita-anci-impegno-comune-integrazione-socio-sanitaria/

Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

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Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

Adnkronos

Pubblicato il: 15/10/2016 12:28

Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

(Xinhua)

Molte parole, pochi fatti. "In 15 anni per i malati rari e ultra rari, come quelli con emofilia A acquisita, è stato fatto poco o nulla. Mancano norme, il coordinamento degli interventi, i fondi". Claudio Giustozzi, presidente dell'associazione Dossetti, che da anni si batte per un reale diritto all'assistenza delle persone con malattie rare, anticipa all'Adnkronos Salute i temi di cui si è parlato al simposio Shire dedicato all'emofilia, in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

"Su queste patologie - spiega Giustozzi - nel 2003 fu presentato il primo disegno di legge a firma di Francesco Rutelli e dell'ex ministro della Sanità Rosy Bindi. Successivamente sono stati presentati, anche su spinta dell'associazione Dossetti, molti disegni di legge. Ma, alla fine, non ci sono stati risultati. Siamo in ritardo su tutti gli altri Paesi europei". E a questo, continua Giustozzi, vanno aggiunti i problemi legati alla riforma del titolo V, alla regionalizzazione, che "ha portato a molte diseguaglianze. Ci sono malati che non hanno praticamente possibilità di assistenza nella propria regione", dice il presidente dell'associazione che prova a far chiarezza sui numeri.

"In questi anni si è parlato di 2 milioni di malati rari in Italia - precisa - noi crediamo che sia più attendibile la cifra di 800 mila pazienti. Purtroppo però, non abbiamo un quadro preciso: non sappiamo veramente quanti siano, di quali delle 8 mila patologie indicate dall'Oms soffrano, quale sia la distribuzione geografica. Come associazione avevamo, richiesto nel 2002, un comitato nazionale per le malattie rare, dotata di portafoglio in modo da erogare risorse alle Regioni quando è necessario, per esempio per comprare un farmaco orfano. Un comitato che avrebbe dovuto fare una fotografia della situazione, in modo che anche le risorse potessero essere meglio allocate. Non è successo".

Il discorso è complesso. "Su queste malattie, come si sa, è difficile che le industrie possano investire. Ancora di più quando si tratta di patologie ultra rare. L'emofilia A acquisita conta non più di 50 casi a livello nazionale: non ci sono numeri che permettano alle aziende investimenti. Nel disegno di legge presentato con il nostro contributo in questa legislazione, abbiamo ipotizzato un'Agenzia nazionale delle malattie rare, in cui si prevede di scorporare la spesa per queste malattie dalla spesa regionale e un coordinamento degli interventi", continua.

Ma intanto nulla si muove. Anche nei Lea, "quando riusciranno a entrare in vigore, le malattie rare riconosciute saranno 500 contro le 8 mila riconosciute dell'Oms. E ancora. Sempre secondo l'Organizzazione mondiale della sanità ci sono 400 diversi tumori rari, nei Lea ne comprendiamo 8. Insomma, siamo lontani dal garantire assistenza a questi pazienti. E non solo quando si tratta di accedere a costosi farmaci orfani".

"In molti casi ci sono pazienti che utilizzano in grandi quantità farmaci da banco che non vengono rimborsati, semplici tubetti di crema di cui, però, hanno bisogno in quantità elevate. O antidolorifici. Spese che diventano importanti e spesso insostenibili. A fronte di questo il Piano nazionale malattie rare, arrivato tardissimo rispetto al resto d'Europa, è praticamente inapplicabile perché, come si legge alla fine del testo, non prevede risorse. La produzione normativa su questo tema ha fatto praticamente cilecca", conclude Giustozzi.

Fonte ADNKRONOS
URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/associazione-dossetti-per-malattie-serve-concretezza-anni-fatto-poco_If6qRXJlvnJsXPPXVba8MP.html?refresh_ce