Associazioni

^{quotidianosanita.it}

Da Ema via a consultazione pubblica su bozza linee guida sugli studi basati su registri dei pazienti

I registri sono database contenenti dati quantitativi e qualitativi sui pazienti che sono affetti da una particolare condizione. Nella bozza vengono affrontati gli aspetti metodologici, legali e operativi nell'utilizzo di questi dati per supportare il processo decisionale a livello normativo. Gli stakeholders sono invitati ad inviare i loro commenti tramite un modulo online entro il 31 dicembre 2020. LE LINEE GUIDA

30 SET - L'Ema ha pubblicato oggi la sua bozza di linea guida sugli studi basati sui registri dei pazienti per una consultazione pubblica della durata tre mesi. I registri sono database contenenti dati quantitativi e qualitativi sui pazienti che sono affetti da una particolare condizione. Nella bozza vengono affrontati gli aspetti metodologici, legali e operativi nell'utilizzo di questi dati per supportare il processo decisionale a livello normativo.

^{pharmastar.it}

Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti

_{Lunedi 28 Settembre 2020   Redazione}

^{aboutpharma.com}

Malattie rare: cinque priorità per dare risposte ai pazienti

L’Intergruppo parlamentare dedicato presenta una relazione programmatica, sottoscritta anche dalle associazioni. Focus sul Piano nazionale (scaduto), assistenza territoriale, telemedicina, Testo unico ancora da approvare e sfide della ricerca

_{di Redazione Aboutpharma Online 9 Settembre 2020}

Aggiornare il Piano nazionale malattie rare, scaduto da quattro anni. Rafforzare l’assistenza territoriale e, alla stesso tempo, promuovere concretamente telemedicina e teleassistenza. Sbloccare l’iter del Testo unico sulle malattie rare, fermo in Parlamento. E ancora: sostenere e riorganizzare la ricerca. Sono i cinque punti fondamentale della relazione programmatica presentata dall’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare, condivisa e sottoscritta da numerose associazioni di pazienti.

“Non è un bel momento per le malattie rare”

^ansa.it

I test sugli animali non sono sostituibili

Relazione del ministero della Salute alle Camere, soddisfazione del mondo della ricerca

_{Redazione ANSA  01 settembre 2020 13:28}

^{pharmastar.it}

Cushing, osilodrostat normalizza i livelli di cortisolo nei pazienti ineleggibili alla chirurgia ipofisaria

_{Venerdi 7 Agosto 2020  Redazione}

La Rete A.Ma.Re Puglia ha partecipato il 6 agosto all'incontro istituzionale in teleconferenza per la "Definizione di un percorso per i bambini e le persone affette da Malattie Rare in periodo Covid" , riattivato dopo la manifestazione del 28 luglio.

Il ns intento è finalizzato a definire un percorso organizzativo con un rafforzamento dei servizi di assistenza domiciliare per i malati rari più fragili e le loro famiglie in un'eventuale recrudescenza della pandemia.
Erano presenti tutti gli interlocutori istituzionali.
È mancata la presenza del Presidente Emiliano che abbiamo incontrato nella giornata di venerdì 7 agosto.

^{pharmastar.it}

Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020

_{Martedi 28 Luglio 2020  Elisa Spelta}
Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l’utilizzo dei cosiddetti ‘patient reported outcomes’ (PRO), ovvero le misure di esito riportate dai pazienti stessi, sembra essere una strategia efficace per valutare gli esiti di queste persone nella vita reale.

È quanto emerge da due studi presentati al congresso europeo di ematologia (EHA) che quest’anno si è tenuto in modalità interamente virtuale a causa dell’emergenza coronavirus.

^{Centro Nazionale Malattie Rare}

Al via la XIII ed. Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"

Sono aperte le iscrizioni per la XIII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”. Il Concorso, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), si pone il duplice obiettivo di:

(i) fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti e

(ii) diffondere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione alla salute.

^{comunicato stampa A.MA.RE. PUGLIA}

_{COMUNICATO STAMPA DEL 24-07-2020}

   La Rete A.Ma.Re Puglia, una Rete regionale alla quale aderiscono 23 Associazioni di pazienti con Malattie Rare e Tumori Rari, invita a DARE VOCE A CHI NON HA VOCE partecipando alla manifestazione che si terrà il 28 luglio 2020 a partire dalle ore 10:00 sul Lungomare N. Sauro di Bari presso la Sede della Presidenza della Regione Puglia.

Durante il periodo più acuto dell’Emergenza Covid19 le persone disabili e le loro famiglie, tra cui molte persone con malattie rare, sono state più di tutte messe a dura prova a causa dell’interruzione dei servizi indispensabili per la cura delle loro patologie e per l’assistenza domiciliare nei casi più complessi, aggravando il loro senso di disagio, di abbandono e compromettendo ulteriormente il loro stato di salute.

^{quotidianosanita.it}

Pma. Ass. Coscioni, consegnate al Ministero oltre 4.500 firme: “Nei Lea le indagini preimpianto”

Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 che si aggiungono alle oltre 14mila nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. Gallo: “Mancato aggiornamento annuale dei Lea, fermi al 2017. I malati non possono più aspettare i tempi della politica”.

23 LUG - “Inserire la diagnosi preimpianto, ad oggi esclusa dal Ssn, nei Livelli essenziali di assistenza”.
È questa la richiesta che Filomena Gallo, Segretario dell’Associazione Luca Coscioni, ha ribadito incontrando il Capo Segreteria tecnica del Ministero della Salute Stefano Lorusso e consegnando le oltre 4500 firme raccolte a sostegno dell’appello raccolte insieme anche all’Associazione La mano di Stella.

Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 - che si aggiungono agli oltre 14.000 nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. “Si tratta di bambini che non sarebbero mai nati se i loro genitori non avessero avuto accesso a queste tecniche, ha ricordato l’avvocato Gallo “una possibilità che è stata ottenuta con spesa a carico delle regioni grazie all’intervento dei tribunali”.
“Chiediamo al Ministro Speranza che siano aggiornati i Lea fermi al 2017. I malati non possono più attendere i tempi della politica”, ha dichiarato Filomena Gallo.

^eurordis.org

Progressi a livello internazionale per includere le malattie rare nella copertura sanitaria universale

La pandemia attualmente in corso evidenzia l'importanza del diritto alla salute e la necessità di garantire una copertura sanitaria universale (CSU) per tutti , comprese le persone affette da una malattia rara.
In tutto il mondo oltre 300 milioni di persone vivono con una malattia rara, di cui 30 milioni solo in Europa, oltre ai loro familiari e a chi presta loro assistenza, anch'essi colpiti nella vita quotidiana.
Le malattie rare pongono un fardello su molti aspetti della vita dei pazienti: fisico, economico e sociale. La CSU può aiutarli ad affrontare le sfide quotidiane legate alla propria malattia rara.

^{pharmastar.it}

Emofilia A nuovi dati rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab

_{Lunedi 20 Luglio 2020  Redazione}
Al congresso virtuale 2020 dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), svoltosi pochi giorni fa, sono stati annunciati i risultati della seconda analisi ad interim dello studio di fase IIIb STASEY che rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab già testato nel programma clinico di fase III HAVEN.

Nello studio STASEY, emicizumab è risultato efficace in adulti e adolescenti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII, senza nuove segnalazioni   in merito alla sicurezza, in linea con le precedenti osservazioni .[1] Altri nuovi dati ad interim suggeriscono che i pazienti in terapia con emicizumab potrebbero essere sottoposti ad alcuni interventi chirurgici minori senza ulteriore trattamento preventivo (di profilassi) con fattore della coagulazione.

^{pharmastar.it}

Angioedema ereditario, bene in fase II garadacimab, nuovo anticorpo monoclonale. Si darà sottocute una volta al mese

_{Mercoledi 8 Luglio 2020}
  CSL Behring ha comunicato i risultati di uno studio clinico di fase 2 condotto con garadacimab (noto come CSL312), un anticorpo monoclonale sperimentale che agisce come inibitore del fattore XIIa (FXIIa mAb), in sviluppo come trattamento preventivo nell'angioedema ereditario (HAE).

I dati, presentati al congresso digitale 2020 dell'Accademia Europea di Allergia e di Immunologia Clinica (EAACI), hanno mostrato che lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando un minor numero di attacchi rispetto al placebo nei pazienti con HAE.

^{quotidianosanita.it}

Long term care. Ocse: “Covid ha messo in luce i problemi strutturali: scarsa integrazione con gli altri servizi sanitari, personale poco formato e sotto pagato e standard sicurezza inadeguati”

di L.F.

La pandemia ha messo in luce come nel settore dell’assistenza a lungo termine (Rsa, assistenza domiciliare) vi siano numerosi problemi che hanno comportato anche ad un elevato numero di decessi proprio in queste strutture, senza dimenticare anche chi invece è rimasto a casa. Per questo si richiamano gli stati ad intensificare gli investimenti. IL DOCUMENTO

08 LUG - “La pandemia da Covid 19 ha messo in luce tutti i problemi del settore dell'assistenza a lungo termine (LTC). Le persone anziane e gli operatori sanitari sono stati colpiti in modo sproporzionato dalla pandemia. Molti paesi dell'OCSE hanno adottato misure per contenere la diffusione dell'infezione e mitigarne l'impatto sui gruppi vulnerabili. Tuttavia, la crisi sanitaria sta mettendo in evidenza ed esacerbando problemi strutturali preesistenti nel settore dell'assistenza a lungo termine (LTC). Gli operatori sanitari sperimentano condizioni di lavoro difficili. Inoltre, vi sono disallineamenti di competenze, scarsa integrazione con il resto dell'assistenza sanitaria e standard di sicurezza inadeguati o scarsamente applicati. In prospettiva, sono necessari maggiori investimenti nella forza lavoro e nelle infrastrutture LTC per garantire livelli adeguati di personale qualificato, con condizioni di lavoro dignitose e priorità nella qualità delle cure e sicurezza”. È questo il richiamo che fa l’Ocse agli stati in un suo recente documento ad hoc sul tema.

^{pharmastar.it}

Epilessia si cura anche in vacanza: farmaci alla stessa ora e mantenimento del ciclo sonno-veglia

_{Lunedi 6 Luglio 2020  Redazione}

^askanews.it

Maculopatie, Soi: decisione Usa cambia scenario di cura in Italia

Piovella: liberalizzare accesso a terapie per migliaia di malati

– Più possibilità di accesso alle terapie per chi soffre di maculopatia in Italia, anche alla luce di una multa da 346 milioni di dollari inflitta al gruppo farmaceutico Novartis dall’Autorità di sorveglianza dei mercati degli Stati Uniti per pratiche di condizionamento delle scelte fermaceutiche in Grecia, Corea e Vietnam. E’ quanto si augura la Società Italiana di Oftalmologia che giudica molto importante questa decisione della Sec e la connessa “ammissione di colpa” della casa farmaceutica, anche per la situazione italiana. Ne abbiamo parlato con il presidente di Soi, il dottor Matteo Piovella.

^{ilgiornale.it}

Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi

_{Maria Girardi - Mer, 17/06/2020 - 10:50}
Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.

^{pharmastar.it}

Amiloidosi da catene leggere, daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde #EHA2020

_{Lunedi 15 Giugno 2020 Redazione}
Sono stati annunciati i risultati del primo studio randomizzato di fase 3 sulla formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi, una malattia rara e potenzialmente fatale.

Questi risultati sono stati illustrati nel corso di un incontro con la stampa in occasione del 25° Congresso annuale della European Hematology Association (EHA).

^agi.it

Che cosa è l'alcaptonuria, malattia rara e invalidante

Provocata da un difetto di un gene che produce un enzima che forma dei "depositi scuri" tossici che danneggiano i tessuti

AGI - Biotecnologi, reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti, pediatri ed altri specialisti insieme  per combattere l'alcaptonuria, una malattia genetica ereditaria, la prima scoperta al mondo  alla fine dell'ottocento.

Una malattia considerata rarissima, 63 casi nel nostro Paese, uno ogni 900 mila-1 milione di abitanti. Ma a Siena una task force formata da ricercatori da una parte e da specialisti che lavorano in ospedale sui casi concreti dall'altra sta cercando soluzioni per combattere questa patologia invalidante, provocata da un difetto di un gene che produce un enzima non ben funzionante e, per questo, non un grado di 'digerire' completamente un aminoacido, formando dei "depositi scuri" tossici, così li chiamano i ricercatori, che si depositano sui tessuti danneggiandoli.