Associazioni

^{pharmastar.it}

Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

_{Martedi 19 Maggio 2020  Redazione}

^{acmt-rete.it
comunicato stampa}

Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena su pazienti affetti da una rara malattia neuromuscolare

L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case. Fino al 4 maggio non potremo fare passeggiate, se non entro i 200 metri da casa, senza considerare che, per alcune categorie a rischio l’uscita e l’interazione con altre persone è fortemente sconsigliata. Per tutelare noi stessi e la società a cui apparteniamo, abbiamo dovuto rinunciare anche a ciò che poteva essere salutare: il movimento, la ginnastica, le sedute riabilitative, le camminate.

L’OMS raccomanda di compiere 150 minuti di attività fisica moderata alla settimana, ma a causa del lockdown è difficile immaginare che si arrivi a questo traguardo. Mentre le conseguenze di questa inattività per una persona senza particolari patologie potrebbero essere trascurabili, la questione si complica quando prendiamo in considerazione le persone che soffrono di una malattia neuromuscolare.

^{unosguardoraro.org}
Aprile 8, 2020  by Uno Sguardo Raro

COMUNICATO STAMPA 8 APRILE 2020

^{milanofinanza.it}

COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie

Importante non farsi prendere dal panico, usare le misure protettive e consigliate dalla autorità governative e continuare ad assumere i farmaci che proteggono anche anche nelle forme più gravi di polmonite interstiziali virale

_{di Raffaele Manna 13/03/2020 10:36}
  Quando c’è la febbre, il primo pensiero va all’influenza o ad altre malattie da raffreddamento stagionali. In questo momento è inevitabile pensare all’infezione da COVID-19. Invece, con una certa frequenza la febbre può essere spia anche di malattie infiammatorie e/o reumatologiche non infettive. In questi casi il rialzo termico ha in genere un andamento particolare, ricorrente o periodico, e può essere accompagnato da una vasta gamma di sintomi che vanno da dolori articolari all’orticaria. Queste febbri periodiche, ricorrenti, sono espressione di malattie autoinfiammatorie che da pochi anni vengono identificate (conosciamo solo il 40 per cento di queste sindromi), legate a mutazione dei geni della risposta immune innata, che portano all’attivazione di risposte infiammatorie aspecifiche molto rapide a fattori scatenanti aspecifici. L’esempio più eclatante è quello della Febbre Mediterranea Familiare (FMF), malattia non infrequente in Italia (si riscontra soprattutto al sud, in Calabria e Sicilia orientale), ma più frequente nelle etnie turca, armena, araba e negli israeliti. In chi ne soffre, la febbre si presenta per un massimo di tre giorni consecutivi e si ripete ogni uno-tre mesi.

Il primo centro che si è occupato della FMF in Italia è stato proprio il Centro delle Febbri periodiche dell’Università Cattolica, al Policlinico Gemelli di Roma, da me diretto. Nel nostro Paese ci sono anche altri centri d’eccellenza, sia pediatrici sia dell’adulto,e tra questi il Gaslini di Genova, L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Gaetano Pini a Milano, Padova e Trieste, e il San Matteo di Pavia.

Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

Sono circa 8mila quelle conosciute e diagnosticate

Roma, 29 feb. (askanews) – Si celebra oggi la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno il tema è dedicato ha come tema all’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.

A fare il punto sulla ricerca, sulla diagnostica e sulle prospettive per i pazienti e i loro familiari il sito web della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS con interventi di esperti e specialisti.

^ansa.it

Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

Esperti, renderle meno orfane. Domani Giornata internazionale

_{Redazione ANSA ROMA 28 febbraio 2020 13:50}

^alvolante.it

Disabili: il pieno senza barriere e senza extra

_{di Redazione online Pubblicato 17 febbraio 2020}

     Per rimuovere ogni eventuale ostacolo o barriera ai servizi offerti sulla rete carburanti dal 1°febbraio 2020 negli impianti aderenti all'iniziativa che espongono il logo dal 1 febbraio 2020 negli impianti aderenti all'iniziativa che esporranno sarà fornita assistenza agli automobilisti con disabilità anche presso le colonnine self-service, consentendo la pari opportunità di usufruire delle condizioni previste per tale modalità di rifornimento.

 

^{aboutpharma.com}

Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti

Selezionati, con il contributo di Fondazione Sodalitas, i vincitori di due bandi dedicati al sostegno di iniziative socio-sanitarie e assistenziali che migliorano la qualità della vita di pazienti e caregiver. Nella prossima edizione anche oncologia e neuroscienze

_{di Redazione Aboutpharma Online 13 Febbraio 2020}

Premiati undici progetti sociosanitari e assistenziali dedicati alle persone con emofilia o atrofia muscolare spinale (Sma). La Fondazione Roche ha annunciato oggi i vincitori di due differenti bandi. Otto sono i progetti premiati nell’ambito emofilia e tre per la Sma. Si tratta di iniziative ideate da associazioni di pazienti e realtà no profit. Nel complesso sono stati assegnati 200 mila euro.

^{quotidianosanita.it}

Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

Il Cnb interviene sulla delicata questione del fine vita per i bambini. E lo fa con una mozione che detta 12 raccomandazioni da seguire, a partire dalla necessità di una legge nazionale sui comitati etici negli ospedali pediatrici. La mozione sottolinea poi che il ricorso al giudice dovrebbe avvenire solo come extrema ratio. Importante garantire agibilità della "seconda opinione", valorizzare ruolo associazioni genitori e assicurare omogeneità delle cure palliative in tutto il Paese. LA MOZIONE.

07 FEB - Il tema del fine vita resta tra quelli più controversi nell’ambito dell’etica medica. E se in fase terminale si trova un bambino piccolo la linea da seguire per non incorrere in cure estreme ed inutili appare ancora più ardua da individuare.
 
Sul tema prova a dare una linea il Comitato nazionale di bioetica che con una mozione approvata lo scorso 30 gennaio entra nel merito forendo 12 specifiche raccomandazioni per i medici ma anche per i genitori, il legislatore e i giudici.

^ansa.it

Epilessia, al Bambino Gesù insegnano come gestirla a scuola

Progetto per formare insegnanti e ragazzi

_{Redazione ANSA 07 febbraio 2020 13:30}

^ansa.it

Suicidio assistito, non punibile il medico per casi determinati

Sulla base della sentenza della Consulta. Aggiornato il Codice deontologico

_{Redazione ANSA ROMA 06 febbraio 2020 17:30}

La Federazione nazionale degli Ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri (Fnomceo) ha emesso gli indirizzi applicativi dell'articolo 17.

^{pharmastar.it}

Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

_{Martedi 4 Febbraio 2020  Redazione}

Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

^{aboutpharma.com}

Patient advocacy: alla Regione Lazio debutta la figura del “facilitatore”

Debutta alla Regione Lazio, prima in Italia, il “facilitatore della partecipazione attiva dei pazienti in sanità” (il Patient advocacy facilitator nella versione inglese). A ricoprire il ruolo sarà Teresa Petrangolini, direttore del Patient Advocacy Lab di Altems ed ex consigliere regionale. L’obiettivo è affiancare le associazioni di pazienti per favorire un dialogo efficace traa i bisogni della comunità e le scelte dei decisori. A darne notizia è un comunicato stampa dell’Osservatorio malattie rare (Omar).

Partecipazione “stabile”

“Sono fiera e orgogliosa di annunciare un importante traguardo raggiunto per la nostra sanità – racconta Petrangolini a Omar – e questo nuovo incarico è per me un onore. La Regione Lazio ha attuato una scelta all’avanguardia nel panorama italiano aprendo la costruzione di tutte le sue politiche e programmi al dialogo permanente e strutturato con i pazienti: non si tratterà di consultazioni una tantum ma di una partecipazione stabile che permetterà ai rappresentanti di entrare in contatto con tutti i livelli amministrativi”.

^superando.it

Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

_{di Organizzazioni varie}

«Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»

Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati

^{quotidianosanita.it}

Mobilità sanitaria. Quasi 1 ricovero su 10 è fuori Regione. Il “business” interregionale raggiunge i 4,6 miliardi. Le “fughe” maggiori sempre da Sud a Nord. Lombardia in testa tra le più ricercate, soprattutto per l’alta specialità 

Sono stati 736mila pazienti in viaggio in cerca di cure migliori nel 2018 secondo le SDO. L'analisi dei ricoveri per alta specialità (tumore e terapire collegate) mette in evidenza che dal Sud per questo tipo di patologie ci si sposta quasi sempre verso il Nord (soprattutto in Lombardia). Mobilità "di confine" al Nord, in quasi tutte le Regioni del Centro, ma al Sud tranne Molise e Basilicata l'esodo è in parte verso il Centro e soprattutto verso il Nord. 

27 GEN - Mobilità sanitaria: nel 2018 circa 736mila pazienti (una media di circa il 9% dei ricoveri) sono stati curati in Regioni diverse da quelle dove sono residenti. E questi “spostamenti” valgono economicamente più di 4,6 miliardi di dare/avere tra Regioni.

In dodici Regioni i pazienti “usciti” sono più di quelli “entrati” per le cure (Piemonte, Valle d’Aosta, Trento, Liguria, Marche, Abruzzo, Campania, Puglia, Basilicata, Calabria, Sicilia, Sardegna).

Ma le Regioni che economicamente sono in debito con altre che hanno curato i loro pazienti sono quattordici: alle dodici precedenti si aggiungono Bolzano e Lazio. Questo per la caratteristica delle cure: quando entra in gioco l’alta specialità il costo si alza e la Regione va in rosso.

^pharmastar

Narcolessia, il Centro di Medicina del Sonno del Bellaria va difeso, eccellenza italiana

_{Lunedi 27 Gennaio 2020  Redazione}

^{pharmastar.it}

Dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico, quali gli elementi importanti nella diagnosi?

_{Venerdi 24 Gennaio 2020  EV}

^{pharmastar.it}

Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: disponibile in Italia caplacizumab, prima terapia specifica 

_{Giovedi 23 Gennaio 2020  Redazione}

^{adnkronos.com}

L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissima

Storia di Fortunato: 'Da 100 famiglie lettera per fondi e stop burocrazia''

 SANITÀ Pubblicato il: 20/01/2020 18:14

^{di Lucia Scopelliti}
Fortunato di mestiere fa il vigile del fuoco. Ma ha anche "un secondo lavoro", racconta: "Compilo carte, mi attacco al telefono, passo ore al computer, scrivo mail, contatto la Regione, l'Ats di Milano. Tutti i giorni la stessa storia, solo per avere quello che mi spetta. E' uno stress incredibile che toglie energia. E a noi l'energia serve tutta, da dedicare alla nostra bambina e ai suoi bisogni speciali, da dedicare ai due figli adolescenti che meritano anche loro attenzione. Quando si ammala un figlio, si ammala tutta la famiglia. E la sensibilità dei politici verso chi deve fare i conti con una disabilità grave è troppo scarsa. Ci si riempie la bocca, ma non si fa nulla o quasi nulla. Ci sentiamo soli". E' lo sfogo di un padre. Ma alla sua voce si aggiungono quelle di un altro centinaio di famiglie, che hanno con sé una persona o un minore con disabilità gravissima.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Dai Lea agli aiuti alle famiglie, fino agli incentivi per la ricerca. Ecco il testo unificato della Commissione Affari Sociali

Pronto il testo che riunisce 5 diversi provvedimenti sul tema presentati da maggioranza e opposizioni. Prevista l'erogazione a carico del Ssn dei trattamenti con farmaci, dietetici, parafarmaci, galenici e dispositivi medici. Riconosciuto l'accesso gratuito ai trattamenti riabilitativi motori, logopedici, visivi, audiologici, neuropsicologici, cognitivi, neuroevolutivi, comportamentali, respiratori, cardiologici, vescicali, e similari. Prevista poi l'erogazione anticipata del trattamento pensionistico per il genitore o familiare di minore affetto da una malattia rara con invalidità al 100%. Nuovi incentivi per la ricerca. LA BOZZA

12 GEN - Pronto il testo unificato elaborato dalla Commissione Affari Sociali in tema di malattie rare. Il nuovo testo, di cui Quotidiano Sanità può anticipare una bozza, recepisce cinque diverse proposte di legge presentate a prima firma, rispettivamente, da Bologna (M5S), Russo (FI), De Filippo (Iv), Bellucci (FdI), Panizzut (Lega). Il provvedimento, composto da 32 articoli, disciplina i Livelli essenziali di assistenza per le malattie rare, garantisce un'omogeneità di presa in carico dei pazienti a livello nazionale, l'erogazione a carico del Ssn dei trattamenti con farmaci, dietetici, parafarmaci, galenici e dispositivi medici.
 
E ancora, viene riconosciuto l'accesso gratuito ai trattamenti riabilitativi motori, logopedici, visivi, audiologici, neuropsicologici, cognitivi, neuroevolutivi, comportamentali, respiratori, cardiologici, vescicali, e similari. Prevista poi l'erogazione anticipata del trattamento pensionistico per il genitore o familiare di minore affetto da una malattia rara con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento. i nuovi incentivi alla ricerca.