Malattie Rare

Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

• La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
• Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
• Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.

• Eccessiva sonnolenza diurna: la Commissione Europea approva Solriamfetol

  

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  ^{quotidianosanita.it}

  Eccessiva sonnolenza diurna: la Commissione Europea approva Solriamfetol

  L’eccessiva sonnolenza diurna (ESD) è uno dei sintomi principali nelle persone che soffrono di sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, e dei pazienti affetti da narcolessia. Solriamfetol è il primo inibitore della ricaptazione della dopamina e della noradrenalina approvato per il trattamento dell’ESD in queste categorie di pazienti

  

  28 GEN - Il 20 gennaio, la Commissione Europea ha approvato Solriamfetol, il farmaco prodotto da Jazz Pharmaceuticals, indicato per ridurre l’eccessiva sonnolenza diurna (ESD) negli adulti affetti da narcolessia o da sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS). Solriamfetol è il primo inibitore della ricaptazione della dopamina e della noradrenalina approvato per trattare la ESD nei pazienti con narcolessia e l’unico autorizzato nell’Unione Europea nei pazienti con OSAS.

• Narcolessia, il Centro di Medicina del Sonno del Bellaria va difeso, eccellenza italiana

  

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  Narcolessia, il Centro di Medicina del Sonno del Bellaria va difeso, eccellenza italiana

  _{Lunedi 27 Gennaio 2020  Redazione}
  

  Fino ad oggi Bologna è stata un punto di riferimento per la cura della narcolessia con il polo di eccellenza del Centro di Medicina del Sonno dell’Ospedale Bellaria, unico centro in Italia ad aver fatto diagnosi a centinaia di bambini narcolettici, che prima di approdare qui ricevevano diagnosi e terapie sbagliate. Eppure, le istituzioni sembrano non riconoscere questi risultati: il ruolo effettivo non è riconosciuto e non vengono fornite le adeguate risorse.
  
  Per questo le “Mamme col cuscino”, un gruppo di genitori di bambini e ragazzi affetti da narcolessia, già parte dell’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni – AIN, si sono mobilitate. Queste “mamme”, insieme al Presidente dell’AIN Massimo Zenti, hanno scritto una lettera al Presidente della Regione Emilia-Romagna Bonaccini per far presente la delicata questione.

• Sarcoma epitelioide inoperabile, l'Fda approva il tazemetostat

  

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  Sarcoma epitelioide inoperabile, l'Fda approva il tazemetostat

  Domenica 26 Gennaio 2020  Redazione

  

  L’Fda ha concesso un'approvazione accelerata al tazemetostat per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età ≥16 anni con sarcoma epitelioide metastatico o localmente avanzato non idoneo alla resezione completa. Sviluppato dalla biotech americana Epizyme, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Tazverik.

• Dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico, quali gli elementi importanti nella diagnosi?

  

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  ^{pharmastar.it}

  Dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico, quali gli elementi importanti nella diagnosi?

  _{Venerdi 24 Gennaio 2020  EV}
  

  Gli elementi chiave che guidano la diagnosi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico non provengono principalmente dall'esame fisico, ma dalla storia del dolore del paziente e dall'opinione del medico. E’ quanto emerge dai risultati di uno studio pubblicato su Pediatric Rheumatology.
  
  I ricercatori hanno anche concluso che la fibromialgia giovanile non sembra spiegare tutti i casi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico negli adolescenti.
  
  "Sebbene la fisiopatologia del dolore cronico oggi sia meglio compresa, molti considerano una diagnosi di dolore muscoloscheletrico idiopatico cronico (MSP) come una diagnosi di esclusione, mentre altri la trattano come fibromialgia giovanile con i limiti dei suoi criteri diagnostici" hanno evidenziato Hervé Lefèvre, dell'Ospedale Cochin, Maison de Solenn, di Parigi e colleghi.

• Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: disponibile in Italia caplacizumab, prima terapia specifica

  

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  Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: disponibile in Italia caplacizumab, prima terapia specifica 

  _{Giovedi 23 Gennaio 2020  Redazione}
  

  Si chiama caplacizumab ed è un nanoanticorpo bivalente anti-vWF (fattore di Von Willebrand) che agisce con immediatezza ed efficacia quando un’alterazione del sistema immunitario inizia a produrre anticorpi che inattivano l’enzima ADAMTS13 impedendo la regolazione del processo di coagulazione del sangue.
  
  Prima terapia specifica per il trattamento negli adulti degli episodi di porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), è da oggi disponibile in classe H in associazione a scambio plasmatico quotidiano (plasmaferesi) e immunosoppressione.

• Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

  

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  ^ansa.it

  Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

  Studio Università Padova, possibili nuove terapie farmacologiche

  _{Redazione ANSA PADOVA 24 gennaio 2020 13:52}
   Il tessuto fibroso e adiposo nel miocardio affetto da cardiomiopatia aritmogena, malattia ereditaria tristemente nota per aver provocato la morte improvvisa di numerosi atleti, deriva da cellule staminali multipotenti chiamate FAP (progenitori fibro-adipogenici).
  La scoperta è contenuta in uno studio curato dai ricercatori dell'Università della British Columbia di Vancouver con la collaborazione di ricercatori dell'Università di Padova. Paola Braghetta, docente del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Padova, spiega che se queste cellule "vengono attivate ad esempio in seguito ad un danno ischemico, possono rispondere differenziandosi in tessuto fibro-adiposo.

• Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

  

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  ^{pharmastar.it}

  Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam centra l'endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH sui bambini

  _{Giovedi 23 Gennaio 2020  Redazione}
  

  Annunciati in data odierna importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.

• L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissima

  

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  ^{adnkronos.com}

  L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissima

  Storia di Fortunato: 'Da 100 famiglie lettera per fondi e stop burocrazia''

   SANITÀ Pubblicato il: 20/01/2020 18:14

  ^{di Lucia Scopelliti}
  Fortunato di mestiere fa il vigile del fuoco. Ma ha anche "un secondo lavoro", racconta: "Compilo carte, mi attacco al telefono, passo ore al computer, scrivo mail, contatto la Regione, l'Ats di Milano. Tutti i giorni la stessa storia, solo per avere quello che mi spetta. E' uno stress incredibile che toglie energia. E a noi l'energia serve tutta, da dedicare alla nostra bambina e ai suoi bisogni speciali, da dedicare ai due figli adolescenti che meritano anche loro attenzione. Quando si ammala un figlio, si ammala tutta la famiglia. E la sensibilità dei politici verso chi deve fare i conti con una disabilità grave è troppo scarsa. Ci si riempie la bocca, ma non si fa nulla o quasi nulla. Ci sentiamo soli". E' lo sfogo di un padre. Ma alla sua voce si aggiungono quelle di un altro centinaio di famiglie, che hanno con sé una persona o un minore con disabilità gravissima.

• Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante: protoporfiria eritropoietica. Per cercare una risposta al mio male sono diventata una biologa. E ho collaborato alla creazione di un network di pazienti. Così possiamo liberarci dalle nostre ombre

  

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  ^{malattiaopportunita.corriere.it}

  ^{Malattia come opportunità  Scrivi la tua storia a malattiaopportunità@rcs.it}

  Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante: protoporfiria eritropoietica. Per cercare una risposta al mio male sono diventata una biologa. E ho collaborato alla creazione di un network di pazienti. Così possiamo liberarci dalle nostre ombre

  _{19 GENNAIO 2020 | a cura di Ruggiero Corcella}
  

   La vita è piena di strade da percorrere solitamente con due opzioni: in salita o in discesa. Io ne ho una terza: possibilmente tutte all’ombra. Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante, protoporfiria eritropoietica che provoca fotosensibilità acuta alla luce e danno epatico. La prima crisi fu visibile intorno ai due anni. Fu allora che i miei genitori capirono che tutti i miei pianti fino a quell’età, di solito in corrispondenza le uscite all’aria aperta, erano collegati a qualcosa  di reale e forse spaventoso. Per arrivare ad avere nome e cognome della mia malattia ci sono voluti 22 anni, un periodo fatto di diagnosi sbagliate e ipotesi assurde: come il fatto di credere che fossi io a crearmi delle lesioni per attrarre l’attenzione. Oggi mi immedesimo nei miei genitori e provo a capire quanto possa essere stato difficile affrontare una malattia sconosciuta, presumibilmente scatenata dalla luce ma per la quale nessun farmaco era in grado di alleviare, anche per poche ore, l’immenso dolore provocato. Infatti, quello che si prova con la protoporfiria non corrisponde a una semplice ustione solare.

• Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

  

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  ^{quotidianosanita.it}

  Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

  Al via un programma per uso compassionevole con risdiplam farmaco sperimentale della Roche, somministrato per via orale. Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da Sma di Tipo 1, la forma più grave della patologia. Per l’associazione Famiglie Sma: “una nuova importante opportunità per i pazienti”.

  

  17 GEN - “Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.
  
  Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
  Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.

• Beta-talassemia, con luspatercept minor fabbisogno trasfusionale nei pazienti trasfusione-dipendenti.#ASH19

  

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  ^{pharmastar.it}

  Beta-talassemia, con luspatercept minor fabbisogno trasfusionale nei pazienti trasfusione-dipendenti.#ASH19

  Mercoledi 15 Gennaio 2020 Alessandra Terzaghi

  
  Il trattamento con luspatercept si conferma efficace nel ridurre in modo duraturo e clinicamente significativo il fabbisogno trasfusionale nella maggior parte dei pazienti adulti con beta-talassemia che richiedono trasfusioni regolari di globuli rossi (trasfusione-dipendenti).
  
  La conferma arriva dai risultati aggiornati dello studio di fase 3 BELIEVE, presentati di recente a Orlando al 61° congresso della Società americana di ematologia (ASH).

• Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar

  

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  Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar

  _{Domenica 12 Gennaio 2020  Redazione}

    Ne sono stati colpiti anche personaggi famosi come Van Gogh e il re Giorgio III. Parliamo delle porfirie, un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina.
  
  Il difetto enzimatico comporta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manifestazioni cliniche.

• Malattie rare. Dai Lea agli aiuti alle famiglie, fino agli incentivi per la ricerca. Ecco il testo unificato della Commissione Affari Sociali

  

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  ^{quotidianosanita.it}

  Malattie rare. Dai Lea agli aiuti alle famiglie, fino agli incentivi per la ricerca. Ecco il testo unificato della Commissione Affari Sociali

  Pronto il testo che riunisce 5 diversi provvedimenti sul tema presentati da maggioranza e opposizioni. Prevista l'erogazione a carico del Ssn dei trattamenti con farmaci, dietetici, parafarmaci, galenici e dispositivi medici. Riconosciuto l'accesso gratuito ai trattamenti riabilitativi motori, logopedici, visivi, audiologici, neuropsicologici, cognitivi, neuroevolutivi, comportamentali, respiratori, cardiologici, vescicali, e similari. Prevista poi l'erogazione anticipata del trattamento pensionistico per il genitore o familiare di minore affetto da una malattia rara con invalidità al 100%. Nuovi incentivi per la ricerca. LA BOZZA

  

  12 GEN - Pronto il testo unificato elaborato dalla Commissione Affari Sociali in tema di malattie rare. Il nuovo testo, di cui Quotidiano Sanità può anticipare una bozza, recepisce cinque diverse proposte di legge presentate a prima firma, rispettivamente, da Bologna (M5S), Russo (FI), De Filippo (Iv), Bellucci (FdI), Panizzut (Lega). Il provvedimento, composto da 32 articoli, disciplina i Livelli essenziali di assistenza per le malattie rare, garantisce un'omogeneità di presa in carico dei pazienti a livello nazionale, l'erogazione a carico del Ssn dei trattamenti con farmaci, dietetici, parafarmaci, galenici e dispositivi medici.
   
  E ancora, viene riconosciuto l'accesso gratuito ai trattamenti riabilitativi motori, logopedici, visivi, audiologici, neuropsicologici, cognitivi, neuroevolutivi, comportamentali, respiratori, cardiologici, vescicali, e similari. Prevista poi l'erogazione anticipata del trattamento pensionistico per il genitore o familiare di minore affetto da una malattia rara con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento. i nuovi incentivi alla ricerca.

• Lyme, ecco la malattia che tormenta le star

  

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  ^{adnkronos.com}

  Lyme, ecco la malattia che tormenta le star

   _{MEDICINA Pubblicato il: 09/01/2020 15:54}
  

   Prima del cantante 25enne Justin Bieber ha tormentato anche altre star, dalla conduttrice tv di casa nostra Victoria Cabello alla modella Bella Hadid, fino a un'altra cantante, Avril Lavigne. Anche loro, come la popstar canadese, hanno raccontato pubblicamente il calvario vissuto con la malattia di Lyme.

   Nota anche come borreliosi di Lyme, un nome che è quello della città americana in cui venne descritto il primo caso nel 1975, questa malattia viene trasmessa dalla puntura di zecche infettate da un gruppo specifico di batteri (l'agente patogeno è la Borrelia). E, come riporta EpiCentro, portale dell'epidemiologia curato dall'Istituto superiore di sanità (Iss), è oggi la più diffusa e rilevante patologia trasmessa da vettore con diffusione nelle zone geografiche temperate. Seconda, per numero di casi, solo alla malaria fra le malattie che richiedono un vettore artropode per la diffusione.

• Iperossaluria primitiva di tipo 1, lumasiran efficace in fase III. Nuovo successo della RNA interfence

  

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  ^{pharmastar.it}

  Iperossaluria primitiva di tipo 1, lumasiran efficace in fase III. Nuovo successo della RNA interfence

  _{Mercoledi 18 Dicembre 2019  Redazione}

  
  Nello studio di fase 3 ILLUMINATE-A, condotto in pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), il farmaco sperimentale lumasiran che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference ha raggiunto l'endpoint di efficacia primaria e tutti gli endpoint secondari testati.
  
  In particolare, lumasiran ha raggiunto l'endpoint di efficacia primaria di variazione percentuale rispetto al basale, rispetto al placebo, in 24 ore di escrezione di ossalato urinario in media nei mesi da 3 a 6 (p meno di 0,0001).
  Lo studio ha incluso circa 30 pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1, una malattia genetica che causa calcoli renali ricorrenti e nel tempo danneggia gli organi, spesso richiedendo dialisi e trapianti.

• Cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina, parere europeo positivo per tafamidis

  

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  Cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina, parere europeo positivo per tafamidis

  _{Lunedi 16 Dicembre 2019}
  Il Comitato per i Medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) ha dato parere positivo raccomandando l'approvazione di Vyndaqel (tafamidis), una capsula orale da 61 mg in monosomministrazione giornaliera, per il trattamento dell'amiloidosi da transtiretina wild-type (acquisita) o ereditaria in pazienti adulti con cardiomiopatia (ATTR-CM).

• Sanofi ridisegna la pipeline e punta su prodotti specialistici, vaccini, dupilumab e malattie rare

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  _{pharmastar.it}

  Sanofi ridisegna la pipeline e punta su prodotti specialistici, vaccini, dupilumab e malattie rare

  _{Lunedi 16 Dicembre 2019  Redazione}
  

     Sono appena passati i fatidici 100 giorni dal suo insediamento quale CEO di Sanofi, società della quale è entrato a far parte lo scorso 1 settembre,  e Paul Hudson ha già iniziato a ridisegnare profondamente il futuro dell’azienda, che sarà sempre più focalizzata nella medicina specialistica.