Malattie Rare

La malattia rarissima del sangue che uccide nel 20% dei casi

^ansa.it

La malattia rarissima del sangue che uccide nel 20% dei casi

E' la porpora trombotica trombocitopenica acquisita

_{Redazione ANSA MILANO 12 dicembre 2019 18:39}

Nel 2014 si contavano 227 casi in Italia, ma è probabile che si tratti di numeri sottostimati e destinati ad aumentare nel prossimo futuro, nonostante sia una malattia ultra-rara: è la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (attp), patologia autoimmune della coagulazione del sangue, che colpisce ogni anno tra 1 e 6 persone per milione. Lo hanno spiegato gli esperti riuniti oggi al Policlinico di Milano in un corso per i giornalisti.
Presto in Italia un nuovo farmaco per una malattia ultrarara sangue

^ansa.it

Presto in Italia un nuovo farmaco per una malattia ultrarara sangue

Indicato per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita

_{Redazione ANSA MILANO 12 dicembre 2019 18:37}

Una nuova prospettiva di cura si sta per aprire per chi in Italia è affetto da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (attp), malattia autoimmune ultrarara della coagulazione del sangue. Dopo essere stato approvato in Europa nel 2018, dovrebbe arrivare nei primi mesi del 2020 in Italia il caplacizumab, il primo trattamento per questa patologia basato sulla tecnologia dei nanoanticorpi. Lo hanno spiegato gli esperti riuniti oggi al Policlinico di Milano per una conferenza.
>Prima terapia genica contro l'emofilia, evita infusioni per diversi anni

^ansa.it

Prima terapia genica contro l'emofilia, evita infusioni per diversi anni

Al Policlinico di Milano su una donna che sta bene

_{Redazione ANSA ROMA 05 dicembre 2019 15:43}

Conclusa la prima terapia genica sperimentale in Italia per trattare un paziente affetto da emofilia A grave. Al policlinico di Milano "il primo paziente, una donna, è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall'infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente".
La terapia, infatti, gli permetterà di evitare per diversi anni le frequenti infusioni cui era stato costretto finora, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro.
Narcolessia, quando il sonno è patologico

^{pharmastar.it}

Narcolessia, quando il sonno è patologico

Si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. Parliamo della narcolessia, patologia al centro di un incontro che si è svolto a Bologna.

_{Lunedi 2 Dicembre 2019 Redazione}

La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Anche se, paradossalmente, i sintomi di questa patologia sono molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi.
Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione

^{malattiacomeopportunita-corriere.it}

Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione che fa la forza

_{1 DICEMBRE 2019 | a cura di Ruggiero Corcella}

Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.
Vasculiti ANCA-associate, dosi ripetute rituximab meglio di azatioprina nella prevenzione delle recidive #ACR2019

^{pharmastar.it}

Vasculiti ANCA-associate, dosi ripetute rituximab meglio di azatioprina nella prevenzione delle recidive #ACR2019

_{Martedi 26 Novembre 2019 NC}

E’ preferibile ricorrere a trattamenti ripetuti a base di rituximab in luogo della somministrazione giornaliera di azatioprina per prevenire gli episodi di recidiva in pazienti con vasculiti ANCA-associate e una storia di ricadute di malattia. Ciò è quanto suggerisce uno studio presentato nel corso del congresso annuale dell’American College of Rheumatology da una equipe di ricercatori britannici, che suffraga ulteriormente i dati positivi sull’impiego del farmaco anti-CD20 nel trattamento di queste condizioni.

Cosa sono le vasculiti ANCA-associate?
MALATTIE RARE, LA RISCOSSA DEI FRATELLI: PRESENTATO OGGI IL LIBRO SUI ‘RARE SIBLING’

^{COMUNICATO STAMPA O.M.A.R.}

MALATTIE RARE, LA RISCOSSA DEI FRATELLI: PRESENTATO OGGI IL LIBRO SUI ‘RARE SIBLING’

Nel volume curato dall’Osservatorio Malattie Rare i risultati della prima survey che fotografa il vissuto di fratelli e sorelle dei malati rari in Italia. 11 storie in prima persona.
La pubblicazione, presentata oggi al Ministero della Salute e realizzata grazie al contributo non condizionato di Pfizer, mette insieme testimonianze e analisi qualitative

Roma, 21 novembre 2019 - Ubi maior, minor cessat. Il detto vale già per la nascita di un fratello, ma se questo è affetto da una malattia, per di più rara, allora diventa una perfetta descrizione della realtà che vivono i ‘rare sibling’ cioè i fratelli e sorelle sani.

“Più o meno consciamente, a loro sarà chiesto o loro stessi si sentiranno in dovere di essere più responsabili, più tolleranti, più autonomi. Una serie di ‘più’ che possono contribuire a sviluppare delle capacità, o al contrario, tradursi in un peso ‘di troppo’. Un anno fa eravamo certi della diversità di ogni storia, ma credevamo che si potesse studiare l’insieme. Oggi presentiamo i risultati della prima survey che scatta la foto dei sibling in Italia”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, ha spiegato la nascita del volume “La mia storia è quella di mio fratello. Racconti di famiglie e di malattie rare” realizzato da O.Ma.R. per la Società Editrice Rarelab, grazie al contributo non condizionato di Pfizer e alla partecipazione di molte associazioni di pazienti che hanno aderito al Progetto.
Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo

^{chietitoday.it}

Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo

Sarà presentata ufficialmente sabato, nel corso di un convegno a Lanciano. Mira a offrire aiuto e informazione ai pazienti

_{Redazione 19 NOVEMBRE 2019 15:45} È nata a Lanciano, presieduta da Chiara Lauria, l'Apmra, Associazione di persone con malattie rare Abruzzo. “L'idea – spiega la presidente – è scaturita dalla consapevolezza che dietro ogni malattia rara c'è una storia difficile, di disabilità, di necessità di assistenza particolare, di famiglie alle prese con ostacoli inattesi e anche non risolvibili”.

Le malattie rare sono patologie solitamente gravi, invalidanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.

“Manca la comunicazione – riprende Lauria – tra enti, tra soggetti preposti all'assistenza, e capita che ci si trovi catapultati in labirinti a caccia di una via d'uscita, che si rallentino così la diagnosi, il percorso, il processo assistenziale-terapeutico. Spesso mancano le informazioni base; i pazienti non vengono indirizzati verso gli iter giusti e si trovano a dover affrontare nuove difficoltà, avendo necessità di aiuto e risposte e di cure”.
Sindrome ipereosinofila, mepolizumab primo farmaco a ridurre le riacutizzazioni

^{pharmastar.it}

Sindrome ipereosinofila, mepolizumab primo farmaco a ridurre le riacutizzazioni

Resi noti i risultati positivi dello studio pilota condotto con mepolizumab nel trattamento dei pazienti che soffrono di sindrome ipereosinofila (HES), che rende il farmaco il primo trattamento che ha dimostrato una riduzione nelle recidive di questa rara malattia.

_{Martedi 19 Novembre 2019 Redazione}

GlaxoSmithKline ha reso noti i risultati positivi dello studio pilota condotto con mepolizumab nel trattamento dei pazienti che soffrono di sindrome ipereosinofila (HES), che rende il farmaco il primo trattamento che ha dimostrato una riduzione nelle recidive di questa rara malattia.
Telomeri, Progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l'invecchiamento precoce

^{cnr.it COMUNICATO STAMPA}

Telomeri, Progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l'invecchiamento precoce

_18/11/2019

Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford. Lo studio, condotto da un team di ricercatori dell’Ifom di Milano e del Cnr-Igm di Pavia e pubblicato oggi su Nature Communications getta le basi per intervenire sulle patologie dell’invecchiamento, tra cui il cancro, mediante spegnimento degli allarmi molecolari ai telomeri e non sarebbe stato possibile senza il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research per questa specifica ricerca e del costante sostegno di Fondazione Airc al team Ifom
III Rapporto OSSFOR sulle Malattie Rare: 11 nuovi farmaci, ma costi stabili

^{pharmastar.it}

III Rapporto OSSFOR sulle Malattie Rare: 11 nuovi farmaci, ma costi stabili

Si stimano in 433mila le persone che in Italia hanno un'esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione. Sono questi alcuni dei dati contenuti nel 3° Rapporto Annuale di OSSFOR - l'Osservatorio Farmaci Orfani - nato dalla partnership tra C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare - presentato oggi al Senato.

_{Martedi 12 Novembre 2019 Redazione}
Sulla base di un campione di circa 110.000 malati rari esenti, estratto dai database amministrativi dalle Regioni Campania, Lombardia, Puglia e Toscana (nuova analisi del 2019), che ammontano a circa il 40% delle popolazione italiana, si stimano 433.000 persone che in Italia hanno un’esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione; la maggior parte sono donne anche se le risorse assorbite dal genere maschile sono di più, circa il 55% del totale.
Bimbo con rarissima malattia abbandonato in ospedale. Scatta gara di solidarietà

^ansa.it

Bimbo con rarissima malattia abbandonato in ospedale. Scatta gara di solidarietà

Si trova al Sant'Anna di Torino. Ha superato fase più acuta, caso unico

_{Redazione ANSA TORINO 06 novembre 2019 17:02}

È scattata una gara di solidarietà per trovare una famiglia a Giovannino, il bimbo di appena quattro mesi affetto da una rarissima e al momento incurabile patologia della pelle, la Ittiosi Arlecchino, abbandonato dai genitori all'ospedale Sant'Anna di Torino. La Casa dell'Affido del Comune, insieme al Tribunale dei minori, valuterà le richieste di affido e adozione che, in queste ore, stanno arrivando da ogni parte d'Italia.
17enne dorme quasi 2 mesi, è la sindrome della Bella addormentata

^{adnkronos.com}

17enne dorme quasi 2 mesi, è la sindrome della Bella addormentata

_{MEDICINA Pubblicato il: 04/11/2019 14:13}

Un sonno profondo e prolungato durato quasi 2 mesi, come nella favola della 'Bella addormentata'. E' l'esperienza di una 17enne colombiana vittima di una malattia rara, la sindrome di Kleine-Levin, conosciuta anche con il nome della fiaba popolare resa celebre dai fratelli Grimm.

La giovane colombiana Sharik Tovar - come riporta 'Livescience' - ha frequenti episodi di addormentamento prolungato, accompagnati a volte da perdita di memoria.
Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.
Ubriaco senza aver bevuto, il raro caso negli Usa

^ansa.it

Ubriaco senza aver bevuto, il raro caso negli Usa

Uomo con sindrome della fermentazione, produceva etanolo nell'intestino

_{Redazione ANSA ROMA 28 ottobre 2019 16:23}

Quando un uomo di 46 anni negli Usa è stato fermato per guida irregolare e gli è stato riscontrato un livello di alcol nel sangue che era più del doppio del limite legale, ha detto di non aver bevuto ma né la polizia né i medici gli hanno creduto. Invece stava dicendo la verità, perché gli è stato poi diagnosticato un disturbo raro chiamato sindrome della fermentazione intestinale, una condizione medica in cui vengono prodotte quantità di etanolo tramite fermentazione degli amidi all'interno del sistema digestivo del corpo.
Nel mondo un esercito di 300mln persone con malattie rare

Nel mondo un esercito di 300mln persone con malattie rare

Analisi su 3585 delle oltre 6000 note,ma forse sono molti di più

_{Redazione ANSA ROMA 25 ottobre 2019 12:07}

(ANSA) - ROMA, 25 OTT - Sono 'rari' ma sono un esercito di oltre 300 milioni di individui nel mondo, pari a circa il 4% della popolazione mondiale: sono coloro che soffrono di una patologia rara secondo le stime riportate sull'European Journal of Human Genetics, le prime disponibili in maniera così completa e precisa, frutto dell'analisi svolta dagli epidemiologi francesi dell'Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) che ha creato Orphanet nel 1997.
Fibrosi cistica, ok Fda a tripla combinazione di Vertex. Servirà per la mutazione più comune della malattia

^{pharmastar.it}

Fibrosi cistica, ok Fda a tripla combinazione di Vertex. Servirà per la mutazione più comune della malattia

_{Martedi 22 Ottobre 2019 Redazione}

L’Fda ha annunciato di aver approvato la domanda di registrazione di Vertex Pharmaceuticals per Trikafta, un farmaco che combina il suo correttore CFTR di nuova generazione elexacaftor con Symdeko (ivacaftor/tezacaftor), per i pazienti con fibrosi cistica di 12 anni e più che hanno almeno una mutazione F508 del nel gene CFTR.

:: Reti Europee di Riferimento "ERN"

_{in questa pagina info tratte dalle}_{Fonti www.salute.gov.it , ec.europa.eu/health/ern/ e https://www.eurordis.org/it/news/cosa-e-una-rete-di-riferimento-europea}

- Elenco 24 ERN [nome ERN - gruppo patologie comprese, scheda illustrativa (in inglese) e sito europeo web (in inglese)]
- Strutture italiane afferenti alle ERN [nome ERN - gruppo patologie comprese, nome struttura ospedaliera e città]

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) creano una chiara struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l'Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori che hanno un'organizzazione che supera i confini di un singolo stato. Un centro di expertise può essere un'équipe medica, un centro medico o un ospedale che sia formalmente accreditato dallo stato membro in cui opera.
Le ERN rappresentano la struttura che consente ai medici di accedere alle conoscenze superando i confini del proprio Paese.

Reti Europee di Riferimento "ERN" per le Malattie Rare e i tumori rari

La Commissione europea, nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti ed a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le Malattie Rare o le patologie che richiedono interventi complessi ed a forte investimento tecnologico e di competenze.

E' stata pertanto emanata la Direttiva 2011/24/UE del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, che concerne l'applicazione dei diritti dei pazienti all'Assistenza Sanitaria transfrontaliera, che, all' Articolo 12, prevede lo sviluppo di Reti Europee di Riferimento "ERN", costituite da Centri di riferimento/eccellenza appartenenti agli Stati membri.
L'Italia ha adottato la Direttiva 2011/24/UE con il Decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38. L'obiettivo di tutti i Sistemi Sanitari dell'Unione europea è erogare un'assistenza sanitaria di qualità ed economicamente sostenibile.
Tale obiettivo si rivela particolarmente difficile da conseguire nel caso di pazienti le cui patologie richiedano una concentrazione di risorse o di competenze, ed ancor più difficile nel caso di pazienti affetti da Malattie Rare. Le ERN (Reti di Riferimento Europee) riuniscono centri di alta specializzazione dei diversi Stati membri favorendo l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità.

L’Unione Europea ha approvato 24 reti per le Malattie Rare e complesse.

In accordo con quanto previsto all’art. 13 del Decreto legislativo n 38, il Ministero della Salute, di concerto con le Regioni e Province autonome, ha istituito l’Organismo nazionale di coordinamento e monitoraggio, che, a conclusione dell’iter di selezione, ha rilasciato 316 certificati di endorsement relativi a 106 ospedali nazionali.

Il 16 marzo 2016 è stata lanciata dalla Commissione europea la call relativa alle Reti di riferimento europee. A conclusione del complesso iter previsto dal bando dell’Unione Europea, il nostro Paese ha avuto l’approvazione per la partecipazione a 23 delle 24 Reti di Riferimento Europee nelle quali sono coinvolti 63 ospedali e 187 unità in qualità di full member.

Sul sito della Commissione, inoltre, è disponibile l'elenco dei membri delle ERN per rete.

Le prime 24 reti sono state create nel marzo 2017 con la partecipazione di oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate provenienti da oltre 300 ospedali di 26 Stati membri.

ERN BOND		Rete di riferimento europea sui disturbi ossei (scheda informativa - sito web)
ERN CRANIO		Rete di riferimento europea sulle anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici (scheda informativa - sito web )
Endo-ERN		Rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine (scheda informativa - sito web)
ERN EpiCARE		Rete di riferimento europea sull'epilessia (scheda informativa - sito web)
ERKNet		Rete di riferimento europea sulle malattie renali (scheda informativa - sito web)
ERN-RND		Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche (scheda informativa - sito web)
ERNICA		Rete di riferimento europea sulle anomalie congenite ed ereditarie (scheda informativa - sito web)
ERN LUNG		Rete di riferimento europea sulle malattie respiratorie (scheda informativa - sito web)
ERN Skin		Rete di riferimento europea sui disturbi dermatologici (scheda informativa - sito web)
ERN EURACAN		Rete di riferimento europea sui tumori degli adulti (tumori solidi) (scheda informativa - sito web)
ERN EuroBloodNet		Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche (scheda informativa - sito web)
ERN eUROGEN		Rete di riferimento europea sulle malattie e le condizioni urogenitali (scheda informativa - sito web)
ERN EURO-NMD		Rete di riferimento europea sulle malattie neuromuscolari (scheda informativa - sito web)
ERN EYE		Rete di riferimento europea sulle malattie oculistiche (scheda informativa - sito web)
ERN GENTURIS		Rete di riferimento europea sulle sindromi da rischio di tumore ereditario (scheda informativa - sito web)
ERN GUARD-HEART		Rete di riferimento europea sulle malattie cardiache (scheda informativa - sito web)
ERN ITHACA		Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare (scheda informativa - sito web)
MetabERN		Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo (scheda informativa - sito web)
ERN PaedCan		Rete di riferimento europea sui tumori pediatrici (ematooncologia) (scheda informativa - sito web)
ERN RARE-LIVER		Rete di riferimento europea sulle malattie epatiche (scheda informativa - sito web)
ERN ReCONNET		Rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo (scheda informativa- sito web)
ERN RITA		Rete di riferimento europea sull'immunodeficienza e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni (scheda informativa - sito web)
ERN TRANSPLANT-CHILD		Rete di riferimento europea sui trapianti nei bambini (scheda informativa - sito web)
VASCERN		Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari multisistemiche rare (scheda informativa - sito web)

Di seguito è possibile consultare l'elenco delle strutture sanitarie italiane individuate come centri d'eccellenza per le ERN.

**ELENCO STRUTTURE ITALIANE AFFERENTI IN QUALITA’ DI FULL MEMBER ALLE RETI DI RIFERIMENTO EUROPEE-ERN**
Reti di riferimento europee - ERN	Struttura italiana di riferimento afferente all'ERN
BOND - Rete di riferimento europea sui disturbi ossei	A.O. di Padova A.O.U. Careggi, Firenze A.O.U.I. di Verona Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano I.R.C.C.S. Burlo Garofolo - Trieste I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
CRANIO - Rete di riferimento europea sulle anomalie craniofacciali e i disturbi otorinolaringoiatrici	A.O. di Padova Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano Ospedale S. Gerardo Monza Ospedale San Bortolo - Vicenza Ospedale San Paolo - Milano
ENDO - Rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine	A.O. di Padova A.O.U. Pisana - Pisa A.O.U. di Bologna A.O.U. Federico II - Napoli A.O. Città della salute e della Scienza - Torino I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova I.R.C.C.S. Istituto Auxologico Italiano - Milano A.O.U. Careggi, Firenze A.O.U. Meyer, Firenze Ospedale San Raffaele - Milano
EpiCARE - Rete di riferimento europea sull'epilessia	Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano Fondazione Istituto Nazionale Neurologico C. Mondino - Pavia A.O.U. Meyer - Firenze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Azienda USL di Bologna - I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche - Bologna
ERKNeT - Rete di riferimento europea sulle malattie renali	A.O.U. Seconda Università di Napoli A.S.L. Torino 2 - Hub Ospedale S. Giovanni Bosco, Torino Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo A.O. di Padova A.O.U. Senese - Siena Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini, Genova A.O.U. Meyer di Firenze A.O. Santobono-Pausilipon - Napoli I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
RND - Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche	A.O. di Padova
ERNICA - Rete di riferimento europea sulle anomalie congenite ed ereditarie	A.O.U. - Bologna A.O.U. Federico II - Napoli A.O.U. Careggi, Firenze A.O.U. di Siena A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino ULSS9 - Ospedale Ca' Foncello - Treviso Istituto Candiolo - I.R.C.C.S. Centro Oncologico - Aviano (Pordenone) Istituto Nazionale dei Tumori Milano Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano Azienda USL di Bologna - I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna I.R.C.C.S. Istituto Clinico Humanitas - Rozzano (Milano) I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova I.R.C.C.S. I.F.O. Regina Elena - San Gallicano - Roma Istituto Ortopedico Rizzoli - Bologna I.R.S.T. - Meldola (Forlì-Cesena) Ospedale San Raffaele – Milano
EuroBloodNet- Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche	A.O.U. - Seconda Università Napoli (SUN) - Napoli Ospedale Papa Giovanni XXIII - Bergamo A.O. di Padova Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello - Palermo A.O.U. Federico II - Napoli A.O.U. Careggi, Firenze A.O.U. di Modena A.O.U.I di Verona A.O.U. Policlinico Umberto I - Roma A.O.U. di Siena Ospedale San Bortolo - Vicenza Ospedali Galliera, Genova Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia Fondazione CNR Regione Toscana G. Monasterio, Pisa I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova Ospedale San Gerardo - Monza (MB) A.O.U. S.Luigi Gonzaga - Orbassano (TO) A.O.U. Consorziale Policlinico - Bari I.R.C.C.S. Istituto Clinico Humanitas – Rozzano (MI)
eUROGEN- Rete di riferimento europea sulle malattie e le condizioni urogenitali	A.O. Padova Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. CA'Granda Ospedale Maggiore - Milano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
EYE - Rete di riferimento europea sulle malattie oculistiche	A.O.U. - Seconda Università - Napoli (SUN), NAPOLI A.O. di Padova A.O.U. Careggi, Firenze ULSS 15 - Ospedale- Camposampiero AULLS 12 – Mestre Ospedale, Mestre-Venezia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
GUARD-HEART - Rete di riferimento europea sulle malattie cardiache	A.O. di Padova AORN dei Colli (Napoli) Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia I.R.C.C.S. Fondazione Salvatore Maugeri I.R.C.C.S. Istituto Italiano Auxologico - Milano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
ITHACA - Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare	A.O. di Padova A.O.U. - Bologna A.O.U. Federico II - Napoli A.O.U. di Siena Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano A.O.U. Meyer - Firenze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
RARE-LIVER - Rete di riferimento europea sulle malattie epatiche	Ospedale S. Gerardo - Monza.Ospedale San Paolo - Milano A.O. di Padova
LUNG - Rete di riferimento europea sulle malattie respiratorie	A.O. di Padova A.O.U. Pisana, Pisa A.O.U. - Bologna A.O.U. Federico II - Napoli A.O.U. di Modena A.O.U.I di Verona A.O.U. S. Luigi Gonzaga- Torino A.O.U. di Siena Ospedali "Riuniti" - Trieste Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia A.O.U. Meyer - Firenze USL Romagna Ospedale G.B.Morgagni-L.Pierantoni Ospedale San Giuseppe - Milano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma A.O.U. Policlinico V. Emanuele Catania
MetabERN - Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo	A.O. di Padova A.O.U. Pisana, Pisa A.O.U. Federico II - Napoli A.O.U. di Siena A.O.U. di Udine Istituto I.R.C.C.S. Giannina Gaslini - Genova A.O.U. Meyer - Firenze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Ospedale S. Gerardo - Monza (MB) A.O.U.I di Verona Ospedale San Paolo – Milano
NMD - Rete di riferimento europea sulle malattie neuromuscolari	A.O.U. Policlinico "G.Martino", Messina A.O.U. - Seconda Università Napoli (SUN) -Napoli Spedali Civili - Brescia A.O. di Padova A.O.U. Pisana, Pisa A.O.U. di Siena A.O.U. di Ferrara A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino Fondazione Policlinico Università A. Gemelli - Roma Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano I.R.C.C.S. Istituto Auxologico Italiano - Milano Istituto I.R.C.C.S. Giannina Gaslini - Genova Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Nemo Centro Clinico (Omnicomprensivo Neuromuscolare) – Milano
PaedCan- Rete di riferimento europea sui tumori pediatrici (ematooncologia)	A.O. di Padova A.O.U. di Siena A.O. Città della Salute e della Scienza - Torino A.O.U. di Perugia Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova A.O.U. Meyer - Firenze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma MBBM Fondazione – Ospedale Pediatrico S.Gerardo, Monza (MB)
ReCONNET - Rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo	Spedali Civili - Brescia A.O. di Padova A.O.U. Pisana, Pisa A.O.U. Careggi, Firenze Fondazione I.R.C.C.S. CA'Granda Ospedale Maggiore - Milano Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia I.R.C.C.S. A.O.U. San Martino - Genova A.O. San Camillo Forlanini – Roma
RITA - Rete di riferimento europea sull'immunodeficienza e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni	Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini - Genova Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Ospedale San Raffaele- Milano Spedali Civili – Brescia
RND - Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche	A.O.U. di Siena Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano I.R.C.C.S. Istituto Humanitas - Rozzano (Milano) Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
SKIN - Rete di riferimento europea sui disturbi dermatologici	A.O. di Padova A.O.U. - di Bologna A.S.L. Toscana Centro, Firenze Fondazione I.R.C.C.S. Ca'Granda Ospedale Maggiore - Milano I.R.C.C.S. IDI fondazione Luigi Maria Monti - Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
TRANSPLANT-CHILD - Rete di riferimento europea sui trapianti nei bambini	Ospedale Papa San Giovanni XXIII - Bergamo A.O. di Padova Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma I.R.C.C.S. ISMETT - Palermo
VASCERN - Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari multisistemiche rare	A.S.S.T. - Fatebenefratelli-Sacco - Milano A.O.U. Careggi, Firenze Ospedale"Maggiore" - Crema (CM) Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Pavia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma A.O.U. Consorziale Policlinico - Bari

http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?lingua=italiano&id=4935&area=Malattie%20rare&menu=vuoto

https://ec.europa.eu/health/ern_it

Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

_{Venerdi 27 Settembre 2019 Redazione}

Nello LSD Academy 2019 si affronta il tema ancora poco conosciuto del delicato passaggio dal pediatra al medico dell'adulto per i pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale.
"Non si può improvvisare, sono necessari protocolli e linee guida", è l'appello della comunità scientifica.

Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni ed è affetta da Mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale. Romina è alta 90 centimetri e ha gravi problemi all’apparato scheletrico. È una paziente adulta arrivata al Policlinico Gemelli nel 2014 dall’Ospedale Bambin Gesù. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso di “transizione”, ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull’età pediatrica a uno orientato verso l’età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito. Ecco perché il tema è al centro dell’incontro LSD Academy 2019, organizzato da Shire Italia ora parte di Takeda, in corso oggi, venerdì 27 settembre 2019, a Roma.
Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità

_{12 settembre 2019}

Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell'area di ricerca "Genetica e Malattie Rare" del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato ("senescenza replicativa"). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall'Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.