Malattie Rare

^{pharmastar.it}

Milano, al via il congresso internazionale delle porfirine e porfirie. Una mostra di quadri per spiegare la malattia

_{Domenica 8 Settembre 2019  Redazione}

^ansa.it

Operato a un giorno di vita per malattia rara, salvo

L'intervento al Policlinico di Milano con tecnica innovativa

 (ANSA) - MILANO, 4 SET - E' stato operato a un giorno di vita per una malattia rara ed è stato salvato grazie a una tecnica inventata al Policlinico di Milano Il piccolo Alessandro era affetto da una malformazione rara, spiegano i medici, che colpisce un bimbo ogni 4mila. "Un intervento delicatissimo - racconta Ernesto Leva, direttore della Chirurgia Pediatrica - ideato proprio da noi e che ad oggi può essere eseguito solo nel nostro Ospedale, proprio per le competenze necessarie ad eseguirlo".

^{corriere.it/salute}

SPAGNA

Scambio di farmaci, 17 bambini con la sindrome da «lupo mannaro»

I bambini hanno assunto minoxidil (che cura l’alopecia) invece di omeprazolo (che serve per il reflusso). Ai piccoli, molti sotto l’anno, sono cresciuti peli su viso e corpo

^{La piccola che oggi ha 26 mesi con il padre. La bambina soffre di ipertricosi dopo aver assunto un farmaco che serve per curare l’alopecia venduto come omeoprazolo (foto EL MUNDO)}

 

  Il 16 aprile scorso Amaya chiese al pediatra un appuntamento perché la figlia, allora di 22 mesi, aveva capelli sul viso. «Il medico ci ha chiesto se c’era qualcuno in famiglia che fosse molto peloso, ma abbiamo risposto di no. Mio marito, come si vede nella foto, non ha un pelo sulla schiena» ha spiegato la donna a El Mundo. Il caso di questa bimba è stato tra i primi registrati in Spagna di bambini affetti da ipertricosi (crescita eccessiva di capelli) dopo aver assunto sciroppo erogato come omeprazolo (usato per il reflusso) ma contenente minoxidil, principio attivo utilizzato per trattare l’alopecia, la perdita di capelli «a macchie».

^agi.it

AGI >Salute

Paura listeriosi, ecco cos'è e come si previene

Gli alimenti principalmente associati all'infezione da listeriosi comprendono: pesce, carne e verdure crude, latte non pastorizzato e latticini come formaggi molli e burro, cibi trasformati e preparati (pronti all'uso)

 _{24 agosto 2019,10:02}

La listeriosi, tornata a far parlare di sé dopo i numerosi casi in Spagna, è un'infezione causata dal batterio Listeria monocytogenes, generalmente dovuta all'ingestione di cibo contaminato e pertanto classificata fra le malattie trasmesse attraverso gli alimenti.

"Nei Paesi occidentali, la malattia si sta rivelando sempre più un importante problema di sanità pubblica", si legge sul sito Epicentro dell'Istituto Superiore di Sanità (Iss).  "Seppur relativamente rara, infatti, si può manifestare con un quadro clinico severo e tassi di mortalità elevati soprattutto in soggetti fragili quali neonati, anziani, donne gravide e adulti immuno-compromessi. Inoltre, negli ultimi anni, si sono verificate frequenti epidemie, soprattutto in seguito alla distribuzione di cibo contaminato attraverso le grandi catene di ristorazione", aggiunge.

^{pharmastar.it}

Sindrome da chilomicronemia familiare, volanesorsen riduce i trigliceridi del 77%. Studio sul NEJM

_{Giovedi 8 Agosto 2019  Redazione}

^ansa.it

Italia cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix

Nuova serie tv racconta storia di Angel, 22enne salvata a Torino

_{Redazione ANSA TORINO 08 agosto 2019 13:46}

(ANSA) - Curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Fino a quando la paziente, una infermiera 22enne di Las Vegas, non è arrivata al Regina Margherita di Torino, dove le sue inspiegabili crisi muscolari sono state curate. Questa storia vera e a lieto fine, esempio dell'eccellenza della sanità italiana nel mondo, viene raccontata nella prima puntata di Diagnosis, nuova serie tv americana su Netflix dal 16 agosto con il New York Times.

^{AGI > Salute}

E' stata creata una vagina di pelle di pesce

Intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, nel Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale

  Una vagina nuova creata con la pelle di pesce. E' l'intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, a Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale, anche se si ritiene possa essere comunque fertile.

^{pharmastar.it}

Fibrosi cistica, aggiunta azitromicina orale ad antibiotici iniettivi differenti si associa a risultati diversi

_{Lunedi 22 Luglio 2019  NC}

^{pharmastar.it}

Spazio Huntington, un punto di riferimento per bambini e famiglie

_{Lunedi 22 Luglio 2019  Redazione} <br/p>

^{askanews.it  RICERCA Giovedì 11 luglio 2019 - 20:00}

Ricerca, ricostruito il meccanismo con cui si replica il prione

La proteina tossica responsabile del "morbo della mucca pazza"

  Roma, 11 lug. (askanews) – Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, una proteina tossica che a metà degli anni Novanta è diventata famosa in tutto il mondo in quanto responsabile del “morbo della mucca pazza”. A descriverlo sulle pagine di PLOS Pathogens è stato il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Università di Trento guidato da Emiliano Biasini, in collaborazione con il gruppo di Pietro Faccioli del dipartimento di Fisica dello stesso ateneo e afferente all’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare. Lo studio è stato finanziato da Fondazione Telethon e ha visto la collaborazione anche dell’Università di Santiago de Compostela (Spagna) e dell’Università di Alberta (Canada).

^{pharmastar.it}

Emoglobinuria parossistica notturna, approvazione europea per ravulizumab. Si dà ogni 8 settimane

_{Mercoledi 3 Luglio 2019  Redazione}

^{quotidianosanita.it}

Rapporto Malattie Rare. Tanti passi in avanti, ma servono finanziamenti

Sono ancora molti i bisogni delle persone con malattia rara non ancora soddisfatti a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Permangono disomogeneità territoriali. Presentato il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare le priorità nel Paese. LA SINTESI DEL RAPPORTO.

03 LUG - Nuovi passi in avanti sul fronte dei registri regionali delle malattie rare e delle reti regionali in linea con il nuovo elenco delle malattie rare inserite nei Lea. Progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale che nel 2018 viene esteso anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato. Notizie positive in tema di screening neonatale dove si rileva con la Legge di Bilancio 2019 e una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro, l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale  E ancora, un forte impegno regionale per l’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, anche se gli esiti ancora non sono sufficientemente apprezzati.

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, nuovi dati di efficacia a lungo termine inclusi nella scheda tecnica di nusinersen

_{Domenica 30 Giugno 2019  Redazione}

^{pharmastar.it}

Amiloidosi ereditaria da transtiretina, dati positivi per patisiran anche nell'analisi a lungo termine

_{Domenica 30 Giugno 2019  Arturo Zenorini} 

^{pharmastar.it}

Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate"

_{Giovedi 27 Giugno 2019  Redazione}

Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate" 
Al via il "Progetto Vita" che coinvolge 10 centri. Il Dott. Mauro Truini, presidente SIAPEC-IAP: "È il primo screening di questo tipo rivolto alle alterazioni molecolari poco frequenti nelle neoplasie, diffuse soprattutto nelle persone più giovani". Le prospettive della biopsia liquida nel monitoraggio e nella diagnosi precoce

^ansa.it

Malattie rare, una mappa online per scegliere i centri cura

Nasce sezione su www.doveecomemicuro.it. Sono 155 i centri, la metà al Nord

_{Redazione ANSA ROMA 24 giugno 2019 12:32}

^{pharmastar.it}

"Lupo racconta la SMA", un libro di favole per parlare di atrofia muscolare spinale a grandi e piccini

_{Mercoledi 19 Giugno 2019  Redazione}

^{pharmastar.it}

Beta talassemia, nuove conferme a lungo termine per efficacia della terapia genica #EHA19

_{Lunedi 17 Giugno 2019  Redazione}
  Annunciati ad Amsterdam dove si è appena chiuso il congresso europeo di ematologia (EHA) i risultati aggiornati dello studio di Fase 1/2 Northstar (HGB-204), ormai concluso, e nuovi dati ottenuti dagli studi clinici di fase III Northstar-2 (HGB-207) e Northstar-3 (HGB-212) condotti con la terapia genica per la beta talassemia trasfusione dipendente. Questa terapia, appena approvata in Europa, si basa su cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della ββA-T87Q globina nel trattamento di pazienti affetti da β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT).

^{unosguardoraro.org}
COMUNICATO

Il nuovo bando per partecipare alla V° edizione del primo Festival Cinematografico dedicato interamente alle malattie rare è ON-LINE

Uno Sguardo Raro – The Rare Disease International Film Festival, è il primo e unico Festival cinematografico sul tema delle malattie rare a livello europeo, che raccoglie e promuove le migliori opere video sul tema delle malattie rare e dell’inclusione sociale attraverso un bando di concorso internazionale. Può contare sulla collaborazione di partner pubblici e privati, nazionali ed internazionali, appartenenti al mondo delle malattie rare, della disabilità e al mondo dello spettacolo e della cultura cinematografica.

Uno Sguardo Raro è un progetto vivo che cresce anche grazie agli stimoli delle comunità con cui collabora. Per questo abbiamo aperto il concorso anche a tematiche vicine alle malattie rare, come la disabilità, l’empatia, la resilienza, la capacità di superare i propri limiti, per celebrare le qualità che le persone con handicap di qualunque tipo mettono in campo per vivere a pieno la loro vita.

^{pharmastar.it}

Gestione delle malattie rare, il progetto PRONTI al fianco dei farmacisti ospedalieri. Seconda tappa, regione Campania

_{Venerdi 14 Giugno 2019  Emilia Vaccaro}