pharmastar.it

Epilessia, l'uso di alcuni anticonvulsivanti impone un monitoraggio dei livelli di vitamina D e l'uso di integratori

Un farmaco anticonvulsivante ampiamente usato, la carbamazepina, appare associato a livelli ridotti di 25-idrossivitamina D (25OHD), secondo nuovi dati pubblicati su "Epilepsy Research".

Domenica 19 Dicembre 2021  Redazione

Un farmaco anticonvulsivante ampiamente usato, la carbamazepina, appare associato a livelli ridotti di 25-idrossivitamina D (25OHD), secondo nuovi dati pubblicati su “Epilepsy Research”.

I risultati di un'ampia meta-analisi hanno mostrato che coloro che i pazienti che assumevano carbamazepina avevano livelli significativamente più bassi di 25OHD rispetto ai controlli – ovvero coloro che erano trattati con un antiepilettico non induttore di enzimi oppure individui sani che non assumevano un antiepilettico – con una differenza media ponderata di 4,00 ng/mL.

Comunicato Stampa  Osservatoriomalattierare.it/ Rarelab

COMUNICATO STAMPA

I dati pubblicati su “Molecular Therapy” dimostrano gli effetti prolungati della terapia genica PTC-AADC per il deficit di AADC 

Si tratta di uno dei set di dati di più lunga durata che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma, 17 dicembre 2021 – PTC Therapeutics ha annunciato oggi la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della sua terapia genica, PTC-AADC, siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.¹

“Questo è uno dei set di dati di follow-up più lunghi per qualsiasi terapia genica AAV-mediata e per la prima volta dimostra gli effetti a lungo termine che possono essere raggiunti con una terapia una tantum, la quale agisce per correggere un difetto genetico e ripristinare la produzione di dopamina”, ha affermato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia. “Questi risultati e il loro significato per i bambini che vivono con questa patologia devastante e per i loro caregiver, sono per noi incoraggianti”.

modenatoday.it

Malattie rare, identificata con il supporto dei ricercatori Unimore la "sindrome Vexas"

E il risultato di una importante collaborazione tra le Unità di Reumatologia di Modena e Reggio Emilia, il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova  e due prestigiose Istituzioni Americane del National Institute of Health (NIH),  quali il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases

Redazione 14 dicembre 2021 07:33
 I risultati di una importante collaborazione tra le Unità di Reumatologia di dell’AOU Policlinico di Modena e dell’Ausl-IRCCS di Reggio Emilia, il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova  e due prestigiose Istituzioni Americane del National Institute of Health (NIH),  quali il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases,   hanno portato alla identificazione per la prima volta anche in Italia di una nuova malattia auto-infiammatoria chiamata “sindrome VEXAS”.

pharmastar.it

Ipofosfatemia X-Linked: burosumab riduce il carico di malattia negli adulti, con un effetto protratto nel tempo

Giovedi 25 Novembre 2021  Redazione

Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti nel tempo del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane. I dati sono stati pubblicati sulla rivista BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases.

ansa.it

Scoperto un gene che rende regolare il ritmo sonno-veglia

Basta toglierlo per perdere i ritmi sulle 24 ore

Redazione ANSA ROMA 24 novembre 2021 12:44

agi.it/salute

Con i vaccini a mRNA ci si protegge anche dalle zecche

I ricercatori hanno sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe proteggere dalle malattie derivanti dai morsi di zecche, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan

19 novembre 2021 10:28

AGI - Si chiama 19ISP, è un nuovo vaccino a mRNA che potrebbe proteggere dai morsi di zecche e dalla trasmissione della malattia di Lyme, un’infezione trasmessa da questi acari.

Il team, guidato da Andaleeb Sajid, ha sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe fungere da protezione e da sistema di allerta precoce per i morsi di zecca e le malattie ad essi associati, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan. Questi disturbi sono sempre più comuni nel Nord America e in Europa, osservano gli scienziati. 

ansa.it

Molecole danzanti riparano il midollo spinale nei topi

Speranza anche per ictus e neurodegenerazione

Elisa Buson 12 novembre 2021 19:08

   Hanno ripreso a correre su quattro zampe, senza trascinare più quelle posteriori, i topi paraplegici trattati con un'innovativa tecnica di medicina rigenerativa che ha riparato le loro lesioni al midollo spinale.
    Sono bastate quattro settimane per vedere i risultati dopo una singola iniezione di speciali molecole che, 'danzando' attorno alla lesione, riescono a interagire più efficacemente con i recettori delle cellule, stimolandone la rigenerazione. Il risultato è pubblicato su Science dai ricercatori della Northwestern University (Usa), che intendono rivolgersi quanto prima alla Food and Drug Administration (Fda) americana per sperimentare la terapia sull'uomo. L'auspicio, infatti, è che questa tecnica innovativa possa essere utile per i traumi spinali, ma anche per ictus e malattie neurodegenerative come Parkinson, Alzheimer e Sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

fda

quotidianosanita.it

Artrite idiopatica giovanile. Ricercatori del Gaslini di Genova dimostrano l’efficacia di una nuova terapia biologica orale

Lo studio internazionale, coordinato dal Gaslini, ha coinvolto 225 piccoli pazienti da 64 ospedali pediatrici in 20 paesi, e ha permesso di validare la terapia, che ha ottenuto l’autorizzazione del farmaco da parte dell’EMA e della FDA per il trattamento dell'artrite idiopatica giovanile poliarticolare e dell'artrite psoriasica giovanile. LO STUDIO

12 NOV - C’è una nuova arma contro l'artrite idiopatica giovanile poliarticolare e l'artrite psoriasica giovanile. Uno studio internazionale, coordinato dai ricercatori dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova e pubblicato su Lancet, ha infatti dimostrato l’efficacia e la sicurezza di un farmaco biologico innovativo denominato tofacitinib, che agisce sulle cellule del sistema immunitario inibendo il rilascio di molecole che stimolano l’infiammazione.

Grazie a questo studio, il tofacitinib è stato approvato sia dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) che dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti per il trattamento dell'artrite idiopatica giovanile poliarticolare e dell'artrite psoriasica giovanile (possono essere trattati bambini di età pari o superiore a due anni che hanno risposto in modo inadeguato a precedenti terapie con farmaci antireumatici).

Identificato un nuovo potenziale target terapeutico nella Sla

05/11/2021

Un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche ha descritto il ruolo chiave del recettore CXCR2 in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica di tipo sporadico. I risultati sono stati pubblicati su Neurobiology of Disease

 La Sla è una malattia del sistema nervoso caratterizzata dalla progressiva neuro-degenerazione delle cellule motoneuronali, per la quale non sono ancora state identificate cure mediche efficaci. A partire da una serie di investigazioni precedenti basate su indagini genomiche ad ampio spettro, un team di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica (Irib) e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Ibbc) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha rivelato la deregolazione del recettore CXCR2 nei neuroni corticali di un sottogruppo di pazienti affetti da Sla sporadica.

ansa.it

Scoperta la causa di una specifica forma di autismo

Colpa di troppe sinapsi nei neuroniRedazione ANSA ROMA 

28 ottobre 2021 10:46

cnr.it
NEWS

Microbiota, scoperto il ruolo del "cancello" che protegge il cervello dalle infiammazioni intestinali

25/10/2021

Depressione e ansia accompagnano spesso chi soffre di malattie croniche intestinali, come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn, tanto che la comunità scientifica è d’accordo da anni nel ritenere che ci sia un legame tra intestino e cervello il cui funzionamento però è stato fino ad oggi indefinito.

Su Science, un team di ricercatrici di Humanitas coordinato da Maria Rescigno, capo del Laboratorio di immunologia delle mucose e microbiota di Humanitas e docente di Patologia Generale di Humanitas University, ha pubblicato i risultati dello studio che apre nuovi scenari nella conoscenza del funzionamento di una delle barriere (o interfacce) fra circolo sanguigno e cervello, il plesso coroideo.

napoli.repubblica.it

Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

18 OTTOBRE 2021 
  Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.

ansa.it

I muscoli si autoriparano anche senza le staminali

Nuova via della rigenerazione. Novelli, scoperta chiave contro le distrofie

Enrica Battifoglia 15 ottobre 2021 11:32
 Niente cellule staminali: le cellule bambine che finora sono state il simbolo della medicina rigenerativa non entrano in gioco quando i muscoli devono autoripararsi. Contro ogni aspettativa ad attivarsi sono le cellule adulte più vicine alla lesione, che letteralmente si mettono in moto per prestare soccorso. E' questo il meccanismo descritto sulla rivista Science dal gruppo dell'Università spagnola Pompeu Fabra guidato da William Roman, del quale fa parte anche Antonio Serrano.

aboutpharma.com

Dal San Raffaele una nuova tecnica per predire il comportamento delle cellule

La tecnica di analisi genetica ed epigenetica sviluppata nel centro milanese permette di prevedere il comportamento di cellule e tessuti in rapida trasformazione, con ricadute importanti sullo studio dell'evoluzione tumorale e dei meccanismi di resistenza ai farmaci. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology

di Redazione Aboutpharma Online 12 Ottobre 2021

Leggere la sequenza del genoma umano non basta. Per studiare meglio i sistemi dinamici delle cellule, come lo sviluppo embrionale, la medicina rigenerativa ei tumori, è necessario sapere anche come si comporterà la cellula. Per predirlo i ricercatori del Centro di Scienze Omiche dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno messo a punto una tecnica di analisi genetica ed epigenetica chiamata “scGET-seq”, che permette di ottenere contemporaneamente – e per ogni singola cellula di un tessuto – sia la sequenza di Dna sia il suo stato di compattamento nel nucleo, fornisce informazioni preziose per predire il comportamento della cellula.

Si tratta di uno strumento utile per capire cosa accade dentro le cellule ei tessuti del nostro organismo, da cui dipende la messa a punto di nuove strategie terapeutiche e lo studio della loro efficacia. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology .

ansa.it

Funziona nei topi il vaccino 'jolly' contro i coronavirus

Utile per prevenire future pandemie

Redazione ANSA 11 ottobre 2021 10:14

Sperimentato con successo nei topi un vaccino 'jolly' efficace contro piu' tipi di coronavirus: nei primi test di laboratorio ha dimostrato di stimolare la produzione di anticorpi neutralizzanti non solo contro SarsCov2 (il virus della Covid-19), ma anche contro SarsCoV1 (responsabile della sindrome respiratoria acuta grave, Sars) e altri tre coronavirus simili derivanti da pipistrelli e pangolini. I risultati sono pubblicati su Journal of Experimental Medicine dai ricercatori dell'Universita' di Osaka, in Giappone.

agi.it

Il nuovo farmaco molto promettente per curare la dengue

Si tratta di una malattia virale trasmessa dalle zanzare che colpisce circa 96 milioni di persone ogni anno. Il numero di incidenza, inoltre, è cresciuto rapidamente negli ultimi decenni

aggiornato alle 20:01 06 ottobre 2021

ansa.it

Pronto l'Atlante del cervello, apre a future terapie

Comprende la mappa dei neuroni di topo, scimmia e uomo, per capire le malattie

Leonardo De Cosmo 07 ottobre 2021 11:45 

E' pronto il grande Atlante del cervello realizzato dalla Brain Initiative, l'ambizioso programma lanciato nel 2013 dall'allora presidente americano Barack Obama con l'obiettivo di rivoluzionare la nostra comprensione sul cervello umano. La ricerca ha censito tutti i miliardi di cellule che compongono il cervello, non solo umano ma di topi e scimmie, grazie a uno sforzo di 5 anni da parte di decine di gruppi di ricerca americani raccolti in 17 studi pubblicati ora sull'ultimo numero della rivista Nature.

Comprendere la complessità del cervello è una delle più ambiziose sfide per la scienza contemporanea, basti pensare che anche un gesto banale come toccarsi la fronte con un dito coinvolge l'attivazione di milioni di cellule interconnesse tra loro, di almeno 116 tipologie differenti, che si scambiano informazioni attraverso miliardi di punti di contatto. Un rompicapo apparentemente impossibile da risolvere e che ha bisogno di grande pazienza e metodo per iniziare ad affrontarlo.
"Come altro potremmo capirlo se prima non iniziamo a scomporlo e a studiarne tutte la parti?", ha osservato Helen Bateup, dell'Università della California a Berkeley e autrice di uno dei 17 studi pubblicati.

ansa.it

I Nobel per la Medicina che hanno svelato i segreti del dolore

A Julius e Patapoutian, partiti dalla percezione di caldo e freddo

Redazione ANSA 05 ottobre 2021 10:58
Permettono di percepire il caldo e il freddo, ma sono anche la base per capire il dolore, i meccanismi antichissimi la cui scoperta è stata premiata con il Nobel per la Medicina 2021. A individuarli sono stati l'americano David Julius, 66 anni, che insegna nell'università della Columbia University di New York e il libanese Ardem Patapoutian, 54 anni, che lavora negli Stati Uniti nell'istituto californiano Scripps a La Jolla.

ansa.it

Australia, batterio elimina zanzara che da' malattie e febbre

Sterilizza maschi che diffondono dengue, febbre gialla, zika

Redazione ANSA 05 ottobre 2021 11:09 

 SYDNEY - Un team di scienziati australiani ha identificato un batterio, detto wolbachia, capace di sterilizzare ed eliminare la temibile zanzara Aedes Aegypti, responsabile di diffondere nel mondo le malattie febbrili dengue, febbre gialla, zika e chikungunya. Nel 2018 hanno sterilizzato tre milioni di zanzare maschio con il batterio, liberandoli poi in tre regioni del nordest dell'Australia.

ansa.it

Sla, trovato un enzima chiave per mantenere i neuroni integri

Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuovi farmaci

Redazione ANSA  27 settembre 2021 09:54