WEBINAR MALATTIE RARE Focus Nazionale

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 100.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con un’incidenza di circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica tra cui le malformazioni congenite rappresentano il 45% e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari il 20%. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015] In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dai decreti 2001 e 2017. Ma ancora oggi ad esempio gli screening neonatali ed il ritardo diagnostico (pari ad esempio a 6,5 anni secondo il registro Lombardo) evidenziano ancora snodi chiave su cui confrontarsi ed agire, facendo in modo che i SSR innovino i loro modelli assistenziali. Come fare questo resta un problema aperto, così come una volta ottenuta una corretta diagnosi, rispondere ai bisogni socio sanitari di questi particolari cittadini malati. Motore Sanità, attraverso l’esperienza acquisita negli anni in ambito di supporto alle reti di patologia, vorrebbe creare un tavolo di discussione che possa aprire un confronto tra tutti gli stakeholders di sistema impegnati nella cura di queste malattie. L’obiettivo è poter essere questo tavolo generatore di idee e strumento di condivisione di “proven practices”, fornendo supporto metodologico per l’implementazione di nuovi, moderni modelli assistenziali condivisi.

⇒ Programma

SALUTI ISTITUZIONALI
Fabiola Bologna, Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei Deputati
Manuela Lanzarin, Assessore alla salute Regione del Veneto

INTRODUZIONE AI LAVORI
Paolo Guzzonato, Direzione Scientifica Motore Sanità
Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare CNMR Istituto Superiore di Sanità

TAVOLA ROTONDA I
FATTORI CHIAVE DI SUCCESSO NELLA GESTIONE DELLE
MALATTIE RARE: ACCESSO RAPIDO ALLA DIAGNOSI
PRECOCE E ALL’APPROPRIATO PERCORSO DI CURA

MODERANO:
Giulia Gioda, Direttore Mondo Sanità
Paolo Guzzonato, Direzione Scientifica Motore Sanità
● Dalla nuova legge al PNRR: come e con che strumenti sostenibili rispondere ai bisogni socio assistenziali del malato?
● Covid-19 cosa ha cambiato?
● Condivisione dei dati e registro di patologie rare: cosa manca ancora?
● Il punto di vista del paziente e dei familiari, del medico specialista, del MMG, del farmacista, del programmatore regionale, delle Istituzioni

TAVOLA ROTONDA II
EQUO E UNIFORME ACCESSO ALLE CURE

MODERANO:
Giulia Gioda, Direttore Mondo Sanità
Paolo Guzzonato, Direzione Scientifica Motore Sanità
● Importanza di un modello a rete regionale: quale valore?
● Gestione sostenibile del malato: tra efficacia clinica, etica ed ottiche economicistiche
● L’impatto della ricerca sui farmaci orfani, l’esperienza delle reti ERN
● Partnership pubblico-privato tra ricerca, innovazione e giusto profitto: quale equilibrio possibile?
● Call to action, proposte e soluzioni innovative: tutti gli attori di sistema impegnati per una rapida diagnosi e una efficiente presa in carico

DISCUSSANTS

Pierluigi Bartoletti, Vice Segretario Nazionale FIMMG

Erica Daina, Capo Laboratorio Documentazione e Ricerca Malattie Rare, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Ranica (BG) - Referente del Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare della Regione Lombardia

Antonella Diamanti, Responsabile UOS Nutrizione Artificiale Ospedale Pediatrico Bambin Gesù - Roma

Paola Facchin, Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

Nazzareno Galiè, Professore Ordinario di Cardiologia, Università di Bologna. Direttore Scuola di Specializzazione Malattie dell'Apparato Cardiovascolare Policlinico S. Orsola, Bologna

Andrea Lenzi, Professore Università Policlinico Umberto I, Referente per la Regione Lazio al Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare

Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia Sanitaria e Economia Politica, Research Director-Economic Evaluation and HTA, CEIS, Università degli Studi di Roma“Tor Vergata” - Presidente SIHTA

Giorgio Perilongo, Coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare AOU Padova

Annarosa Racca, Presidente Federfarma Regione Lombardia

Elisa Rozzi, Direzione Generale Cura della Persona, Salute e Welfare, Servizio Assistenza Ospedaliera, Area malattie rare, dei tumori rari e della genetica, Regione Emilia Romagna

Valeria Ada Maria Sansone, Professore Associato di Neurologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Milano - Centro Clinico NEMO

Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare Friuli AOU Udine

Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO

Domenica Taruscio, Coordinatore Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità, Roma

CHIUSURA E CONCLUSIONI