Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare

Giovedì 21 ottobre
17.00 - 19.30

Introduzione
Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Francesca PASINELLI - Direttore Generale Fondazione Telethon

Manuela BATTAGLIA - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 1
“Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare”

Caso di studio: “Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi”
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Intervista: “Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare”
Enza Maria VALENTE - Università di Pavia
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Corinne GENOVESI - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 2
“Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie”

Caso di studio: “Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie”
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Intervista: “Modelli di malattia: difficoltà e opportunità”
Vincenzo SORRENTINO - Università di Siena
Alessandra MORTELLARO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Laura ROMANO - Fondazione Telethon

Venerdì 22 ottobre
17.00 - 19.00

Sessione scientifica 3
“Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA”

Breve introduzione: Laura ROMANO, Barbara DE BONIS - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future”
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano

“Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?”
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Lorenzo NANETTI - Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano

Interviste:
“Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche dell’RNA messaggero”
Claudia BAGNI - Università Roma Tor Vergata

“Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte”
Anna CERESETO - Università di Trento
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Chiara ZUCCATO - Università di Milano

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Sabato 23 ottobre
9.00 - 13.00

Sessione scientifica 4
“Non solo terapie avanzate”

Breve introduzione: Alessandra CAMERINI, Veronica MALATESTA - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial clinico”
Paolo BERNARDI - Università di Padova

“Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso”
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano

Intervista:
“Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie”
Emiliano BIASINI - Università di Trento
Diego DI BERNARDO - Tigem Pozzuoli
Paolo BERNARDI - Università di Padova
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano

Moderatori:
Anna AMBROSINI, Valentina RAGNO - Fondazione Telethon

Sessione “Domande e risposte”
Moderatori:
Team Fondazione Telethon

Conclusioni e saluti finali:
Annamaria ZACCHEDDU, Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Omero TOSO - Vicepresidente Fondazione Telethon

Luca CORDERO DI MONTEZEMOLO - Presidente Fondazione Telethon