Fenilchetonuria (PKU), una malattia rara in evoluzione: il futuro è il network europeo

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La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara ed ereditaria dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l’attività dell’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte delle proteine alimentari. Questa patologia, se non trattata efficacemente, genera serie conseguenze nei pazienti, quali gravissime disabilità intellettive irreversibili, unitamente a disturbi psichici e neurologici. La PKU è una delle patologie sottoposte a screening neonatale obbligatorio dal 1992: grazie allo screening è oggi diagnosticata precocemente e trattata tempestivamente con una dietoterapia estremamente severa. L’obiettivo principale dell’evento è quello di dare voce a questa patologia che necessita di una presa in carico globale e complessa e che troppo spesso viene sottovalutata e non classificata come patologia in grado di incidere sulla salute e sulla qualità di vita del paziente. Sappiamo invece che così non è: troppo spesso i pazienti, superata l’età pediatrica, incontrano problematiche di aderenza terapeutica rischiando drammatiche conseguenze. Se dunque per i bambini la presa in carico può definirsi ottimale non altrettanto può dirsi per i pazienti adulti, che troppo spesso non trovano adeguato supporto presso i centri di riferimento, ad oggi ancora solo esclusivamente pediatrici.

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