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Centri d’eccellenza italiani in prima linea nella sperimentazione di una possibile nuova cura per rallentare i sintomi della malattia di Huntington, rara patologia genetica neurodegenerativa. *IN COLLABORAZIONE CON DOMEDICA
di Redazione Aboutpharma Online 22 maggio 2019
La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una rara patologia patologia genetica neurodegenerativa che compare intorno alla mezza età, colpendo la coordinazione muscolare e causando declino cognitivo e problemi psichiatrici. La malattia è stata per anni legata a un forte stigma sociale, causato dai sintomi con cui essa si manifesta: rabbia, depressione e sbalzi di umore, uniti a movimenti scoordinati, demenza e paralisi. Allo stato attuale non esiste una cura, ma da una recente ricerca sembra arrivare un barlume di speranza.
L’impegno di sei centri italiani nel progetto di sperimentazione
In Italia si stima che siano 6.500 i pazienti colpiti dalla malattia di Huntington e 40mila le persone potenzialmente a rischio. Proprio il nostro Paese farà parte delle nazioni che nel 2019 sperimenteranno per la prima volta una terapia innovativa. Il progetto, coordinato dall’University College di Londra, coinvolgerà diversi centri di eccellenza sia in Usa che in Europa. In Italia contribuiranno al progetto numerose realtà:
- l’Istituto Besta di Milano
- l’Università di Genova
- l’Università di Firenze
- l’Università La Sapienza di Roma (Sant’Andrea)
- l’Università di Bologna
- L’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, coordinatore del progetto nel nostro Paese.
In tutto saranno coinvolti 90 centri, a cui saranno assegnati 660 pazienti, dei quali tra i 50 e i 60 in Italia. Lo studio sarà incentrato sui cosiddetti “farmaci anti-senso”, ovvero medicinali in grado di impedire al gene ritenuto responsabile della malattia di formare l’elemento tossico causa dei danni cellulari. Scopo principale dei 25 mesi di sperimentazione sarà individuare una soluzione valida per il rallentamento della progressione dei sintomi. Il professor Ferdinando Squitieri, a capo dell’unità per l’Huntington e le malattie rare della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza, della neurologia dell’Istituto C.S.S. Mendel, direttore scientifico della Lega italiana ricerca Huntington, spiega come lo studio si rivolgerà in primo luogo ai pazienti già affetti dalla patologia, e solo in un’eventuale seconda fase a chi ha la mutazione ma ancora non presenta i sintomi.
La potenziale terapia in fase di sperimentazione sarebbe in grado di colpire direttamente la causa della malattia, ma non sortirebbe effetto su ogni aspetto della patologia. Nonostante i suoi limiti, rappresenta un passo importante nella lotta alla malattia di Huntington. L’auspicio è che anche i pazienti più giovani possano accedere a sperimentazioni del genere e che, col tempo e con terapie sempre più innovative, l’aspettativa di vita dei pazienti possa aumentare sempre di più.
A cura di Domedica