Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

Negli studi clinici di fase 1/2 in corso, sono stati trattati i primi due pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni e anemia falciforme, con risultati incoraggianti e nessun effetto collaterale collegato al trattamento, almeno per i primi mesi di follow up

 Crispr-cas9 ha già varcato la soglia delle sperimentazioni umane, da tempo in Cina e di recente anche negli Usa contro i tumori. Ora Crispr lo fa anche con le emoglobinopatie gravi. Secondo un comunicato diramato da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals Incorporated sarebbero positivi i dati ad interim dei primi due pazienti affetti da tali patologie e trattati con la terapia sperimentale di editing genetico Crispr-cas9 CTX001 negli studi clinici di fase 1/2 in corso. Si tratta in particolare di un paziente con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni, che ha ricevuto la terapia nel primo trimestre del 2019. I dati di follow-up di nove mesi mostrano sicurezza ed efficacia. Un secondo paziente affetto da anemia falciforme grave ha ricevuto CTX001 a metà del 2019 e i dati di sicurezza ed efficacia sono relativi a quattro mesi di follow-up. Si tratta comunque di studi in corso e i pazienti saranno seguiti per circa due anni dopo l’infusione.

I primi dati su Crispr

Nel caso della Beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni il paziente era costretto a 16,5 trasfusioni all’anno prima di arruolarsi nello studio clinico. A nove mesi dal trattamento era indipendente dalle trasfusioni. Sono stati registrati solo due eventi avversi seri successivi, nessuno dei quali è stato correlato a CTX001. Il secondo paziente affetto da anemia falciforme, invece, aveva subito sette crisi vaso-occlusive all’anno prima di arruolarsi nello studio clinico. Dopo quattro mesi dall’infusione non si sono più verificate le tipiche crisi vaso-occlusive. Sono stati registrati tre eventi avversi, anche in questo caso non correlai a CTX001.

Come funziona CTX001

I pazienti arruolati negli studi saranno sottoposti a raccolta di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche dal sangue periferico. Queste saranno poi modificate utilizzando la tecnologia Crisper-Cas9. Le cellule modificate, CTX001, verranno quindi reinfuse nel paziente come parte di un trapianto di cellule staminali. Processo quest’ultimo, che potrebbe anche portare a effetti collaterali non correlati alla somministrazione di CTX001. I pazienti verranno poi monitorati per capire quando le cellule modificate inizieranno a produrre cellule ematiche mature, processo noto come attecchimento. Dopo l’attecchimento, il monitoraggio continuerà per verificare l’impatto di CTX001 su diversi misure della malattia.

Sguardo al futuro di Crispr

“Questi primi dati sono molto incoraggianti” ha sottolineato Samarth Kulkarni, Amministratore delegato di CRISPR Therapeutics. “Sono i primi riportati per pazienti con beta-talassemia e anemia falciforme trattati con cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate con Crispr-Cas9. I risultati supportano la nostra convinzione che queste terapie abbiano un beneficio significativo per i pazienti in seguito a un singolo intervento”. Jeffrey Leiden, Presidente, Presidente e Amministratore Delegato di Vertex, ha aggiunto che continueranno ancora a lavorare su queste due gravi malattie e contemporaneamente spingeranno anche sui programmi di editing genetico per altre malattie gravi come la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di tipo 1.