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    Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

    Adnkronos

    Pubblicato il: 15/10/2016 12:28

    Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco
    (Xinhua)

    Molte parole, pochi fatti. "In 15 anni per i malati rari e ultra rari, come quelli con emofilia A acquisita, è stato fatto poco o nulla. Mancano norme, il coordinamento degli interventi, i fondi". Claudio Giustozzi, presidente dell'associazione Dossetti, che da anni si batte per un reale diritto all'assistenza delle persone con malattie rare, anticipa all'Adnkronos Salute i temi di cui si è parlato al simposio Shire dedicato all'emofilia, in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

    "Su queste patologie - spiega Giustozzi - nel 2003 fu presentato il primo disegno di legge a firma di Francesco Rutelli e dell'ex ministro della Sanità Rosy Bindi. Successivamente sono stati presentati, anche su spinta dell'associazione Dossetti, molti disegni di legge. Ma, alla fine, non ci sono stati risultati. Siamo in ritardo su tutti gli altri Paesi europei". E a questo, continua Giustozzi, vanno aggiunti i problemi legati alla riforma del titolo V, alla regionalizzazione, che "ha portato a molte diseguaglianze. Ci sono malati che non hanno praticamente possibilità di assistenza nella propria regione", dice il presidente dell'associazione che prova a far chiarezza sui numeri.

    "In questi anni si è parlato di 2 milioni di malati rari in Italia - precisa - noi crediamo che sia più attendibile la cifra di 800 mila pazienti. Purtroppo però, non abbiamo un quadro preciso: non sappiamo veramente quanti siano, di quali delle 8 mila patologie indicate dall'Oms soffrano, quale sia la distribuzione geografica. Come associazione avevamo, richiesto nel 2002, un comitato nazionale per le malattie rare, dotata di portafoglio in modo da erogare risorse alle Regioni quando è necessario, per esempio per comprare un farmaco orfano. Un comitato che avrebbe dovuto fare una fotografia della situazione, in modo che anche le risorse potessero essere meglio allocate. Non è successo".

    Il discorso è complesso. "Su queste malattie, come si sa, è difficile che le industrie possano investire. Ancora di più quando si tratta di patologie ultra rare. L'emofilia A acquisita conta non più di 50 casi a livello nazionale: non ci sono numeri che permettano alle aziende investimenti. Nel disegno di legge presentato con il nostro contributo in questa legislazione, abbiamo ipotizzato un'Agenzia nazionale delle malattie rare, in cui si prevede di scorporare la spesa per queste malattie dalla spesa regionale e un coordinamento degli interventi", continua.

    Ma intanto nulla si muove. Anche nei Lea, "quando riusciranno a entrare in vigore, le malattie rare riconosciute saranno 500 contro le 8 mila riconosciute dell'Oms. E ancora. Sempre secondo l'Organizzazione mondiale della sanità ci sono 400 diversi tumori rari, nei Lea ne comprendiamo 8. Insomma, siamo lontani dal garantire assistenza a questi pazienti. E non solo quando si tratta di accedere a costosi farmaci orfani".

    "In molti casi ci sono pazienti che utilizzano in grandi quantità farmaci da banco che non vengono rimborsati, semplici tubetti di crema di cui, però, hanno bisogno in quantità elevate. O antidolorifici. Spese che diventano importanti e spesso insostenibili. A fronte di questo il Piano nazionale malattie rare, arrivato tardissimo rispetto al resto d'Europa, è praticamente inapplicabile perché, come si legge alla fine del testo, non prevede risorse. La produzione normativa su questo tema ha fatto praticamente cilecca", conclude Giustozzi.


    Fonte ADNKRONOS
    URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/associazione-dossetti-per-malattie-serve-concretezza-anni-fatto-poco_If6qRXJlvnJsXPPXVba8MP.html?refresh_ce

  • Home . Fatti . Cronaca . Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

    Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

     
     
    Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

     

    Pubblicato il: 15/10/2016 12:27

    Un registro europeo e internazionale dell'angioedema ereditario, malattia rara che in Italia conta un migliaio di pazienti. Uno strumento che consentirà di raccogliere tutti i dati di un numero maggiore di persone colpite da questa malattia, in modo da saperne di più sui rischi legati alla patologia e sull'efficacia e gli effetti a lungo termine dei farmaci utilizzati oggi. E' l'obiettivo del progetto a cui lavora Marco Cicardi, medico del Dipartimento di Medicina interna dell’ospedale Sacco di Milano che, domani, modererà simposio Shire proprio sull'angioedema ereditario, in programma in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

    I registri, spiega all'Adnkronos Salute Cicardi, "sono particolarmente importanti nelle malattie rare, seguite in genere da centri che raccolgono piccoli gruppi di malati. Ciò comporta una maggiore difficoltà a conoscere i problemi legati alla condizione che, con una casistica maggiore, avrebbe meno segreti. In particolare, avere più dati a disposizione ci permetterebbe di sapere se i pazienti con angioedema hanno una maggiore vulnerabilità ad altre malattie, se per loro ci sono problematiche di salute più frequenti rispetto alle persone che non soffrono di questa malattia". Avere una maggiore casistica su cui studiare, inoltre, sarebbe di grande aiuto nel monitoraggio delle terapie.

    "Molte persone con angioedema - ricorda Cicardi - hanno usato per 20 o 30 anni i farmaci che abbiamo a disposizione per la terapia, a base di androgeni. Analizzando e comparando i dati di un numero consistente di pazienti (che seguono le cure o che non le hanno mai seguite) possiamo capire se ci sono stati effetti a lungo termine attribuibili ai farmaci e che differenze si determinano tra chi è in cura e chi non lo è". Un elemento che potrà essere di grande aiuto anche sui nuovi farmaci in arrivo: "Grazie ai dati del registro ci sarà più possibilità di sorvegliare e di monitorare l'efficacia delle nuove terapie".

    L'appuntamento per gli esperti che stanno lavorando alla costruzione del registro internazionale è per il 22 novembre a Sofia. "Il registro italiano conta oggi 920 pazienti ed è in fase di completamento - ricorda l'esperto - l'incontro di novembre aprirà la strada per allargare il database a Francia, Spagna, Germania, Ungheria, Polonia, Serbia, Bulgaria, Macedonia, Grecia, Canada, Brasile e Messico. Con un numero di pazienti che potrebbe superare i 1500. Una base utile per migliorare il livello di informazione generale sulla malattia, con ricadute positive nella cura del paziente" .

    Fonte ADNKRONOS
    URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/presto-registro-europeo-per-angioedema-aiuto-per-pazienti_qy9TbETjJMVLAGWl1aJIUM.html?refresh_ce

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    Corso di formazione per esperti in R&S di nuovi farmaci

    Eurordis 12/10/2016

    In tutta Europa, i pazienti stanno assumendo un ruolo sempre più importante nel sostenere il processo di sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure.

    Molti pazienti esperti sono stati nominati a rappresentare la comunità delle malattie rare nei comitati dell’Agenzia Europea dei Medicinali come il Comitato dei Prodotti Medicinali Orfani, il Comitato Pediatrico, il Comitato per le Terapie Avanzate, il Comitato di Valutazione dei Rischi per la Farmacovigilanza e il Gruppo di Lavoro dei Pazienti e dei Consumatori.

    Per aiutare i rappresentanti dei pazienti a prepararsi a questo ruolo, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un programma di formazione a loro dedicato che consente ai malati e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di incidere sulle decisioni pubbliche a livello europeo ed internazionale, acquisendo una maggiore comprensione del processo di regolamentazione dei farmaci per le malattie rare.

    Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori

    Al centro di questo programma di formazione c’è il Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori (ExPRESS), che si svolge ogni estate a Barcellona. I partecipanti provengono da tutto il mondo per partecipare a questo corso di formazione intensivo di 4 giorni condotto da formatori esperti selezionati da EURORDIS.

    Dal 2008 al 2016 300 rappresentanti dei pazienti e 22 ricercatori provenienti da oltre 40 paesi e in rappresentanza di più di 75 malattie hanno partecipato ai Corsi estivi di EURORDIS. Nel 2015, il Corso estivo ha aperto le porte anche i ricercatori per facilitare la creazione di reti e lo scambio di esperienze e conoscenze con i pazienti sul processo di sviluppo dei farmaci. Nel 2016, oltre 30 rappresentanti dei pazienti e 10 ricercatori hanno frequentato il Corso estivo di EURORDIS. Tutti i partecipanti delle passate edizioni possono iscriversi al gruppo di discussione su RareConnect.org e prendere parte alle discussioni su come mettere in pratica le conoscenze acquisite durante i corsi.

    Il prossimo Corso estivo si terrà a giugno 2017 a Barcellona. Nelle prossime settimane sarà aperta la procedura di iscrizione. Se sei interessato a ricevere informazioni su come presentare domanda di partecipazione al corso puoi inviare un’email a Nancy Hamilton, responsabile della formazioneQuesto indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

    Nel 2016, è stato aggiunto al Corso estivo anche un programma di pre-formazione che permette ai corsisti di familiarizzare con i concetti e con la terminologia utilizzati durante il corso onsite a Barcellona. Questo programma è composto da sette unità di formazione online, ciascuna delle quali prevede webinar e questionari che i partecipanti possono visualizzare secondo le proprie esigenze.

    Formazione online

    Nel contesto del suo programma di formazione, EURORDIS ha anche sviluppato un Centro di risorse di formazione online. Se sei interessato ad approfondire la tua conoscenza riguardo il processo di sviluppo dei farmaci in Europa, puoi accedere a webcast gratuiti e presentazioni sui seguenti argomenti: ricerca medica, etica, quadro normativo, Agenzia Europea dei Medicinali, rischio-beneficio e farmacovigilanza, accesso al mercato e altri argomenti correlati alle malattie rare.

    Strumenti dell’Accademia europea dei pazienti

    L’Accademia europea dei pazienti (EUPATI) offre altre possibilità di formazione on-line, come la libreria organizzata per categoria realizzata all'inizio di quest'anno. EURORDIS ha dato un grande contributo allo sviluppo dei contenuti di questa libreria, alcuni dei quali provenienti dai materiali dei corsi di formazione, e ha giocato un ruolo significativo nel mettere la propria competenza e i propri contenuti a disposizione del corso di formazione degli esperti di EUPATI.

    I contenuti della libreria, che copre lo sviluppo dei farmaci dalla "A alla Z", sono disponibili in sette lingue diverse e incoraggiano gli utenti a scoprire, adattare e condividere conoscenze ed esperienze. I contenuti sono anche accessibili da dispositivi mobili, tablet e computer e sono completamente scaricabili e stampabili per essere condivisi più facilmente con altri pazienti.

    Infine, puoi accedere anche al glossario online di EUPATI di tutti i termini inerenti lo sviluppo dei farmaci.

    Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
    Traduttrice: Roberta Ruotolo

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    Fonte EURORDIS
    URL http://www.eurordis.org/it/news/corso-di-formazione-esperti-rs-di-nuovi-farmaci

  • Bambino Gesù, nasce ambulatorio malattie rare senza diagnosi

    Colpiscono oltre 1 mln bimbi, in media 2 anni per individuarla

    12 ottobre, 11:17
    Bambino Gesù, nasce ambulatorio malattie rare senza diagnosi
    Bambino Gesù, nasce ambulatorio malattie rare senza diagnosi

     

    Si calcola che oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni sia affetto da una malattia rara. Il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi. Per rispondere il più possibile alle loro esigenze l'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi. La struttura, primo ambulatorio di questo tipo in Italia, opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche. "Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose - spiega Andrea Bartuli, responsabile dell'ambulatorio - la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sugli specialisti da coinvolgere nell'assistenza". Alle famiglie viene assegnato un case manager che svolge un ruolo di raccordo con i diversi specialisti. Le attività di ricerca rivolte alle persone senza diagnosi beneficiano oggi della rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica negli ultimi 15 anni che ha abbattuto di circa 100mila volte i costi e i tempi delle analisi genomiche, aprendo di fatto la possibilità di impiegare queste tecniche su larga scala. Tenendo conto dell'origine prevalentemente genetica delle malattie rare, il 30% circa dei malati orfani di diagnosi può essere infatti inquadrato grazie a questa tipologia di analisi.

    Il contatto e l'accesso all'ambulatorio è possibile attraverso l'indirizzo email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., o l'apposita sezione del portale dell'Ospedale. L'ambulatorio , che si affianca a quello già esistente per le malattie rare, è attivo il primo venerdì del mese.

    Fonte: ANSA
    URL: http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/medicina/2016/10/12/bambino-gesu-nasce-ambulatorio-malattie-rare-senza-diagnosi_9c7839f7-d117-437c-8b16-e46e39224859.html

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