Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso
di Organizzazioni varie
«Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»
Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati
quotidianosanita.it
Pma. “Uniformare gli screening genetici e incentivare le donazioni di gameti”. Le proposte dei ginecologi a Lorefice
Incontro tra la società scientifica e la presidente della Commissione Affari sociali. Al centro il tema della procreazione medicalmente assistita e in particolar modo gli aspetti tecnici riguardanti la proposta dello schema di decreto del Presidente della Repubblica recante il regolamento di attuazione della direttiva 2012/39/UE che modifica la direttiva 2006/17/CE, e la proposta di Legge in tema di “Disposizioni in materia di Procreazione medicalmente assistita e di infertilità femminile e maschile”.
25 LUG - “Uniformare gli screening genetici e incentivare le donazioni di gameti”. Sono solo alcune delle proposte fatte da una delegazione (formata dal Prof. Antonio Chiantera, Dr. Andrea Borini, Dr. Cristoforo De Stefano, Dr. Filippo Maria Ubaldi) della Federazione SIGO (Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia) lo scorso il 23 luglio durante l’incontro con la Presidente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, Marialucia Lorefice, per una audizione informale in materia di Procreazione medicalmente assistita.
pharmastar.it
Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate"
Giovedi 27 Giugno 2019 Redazione
Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate"
Al via il "Progetto Vita" che coinvolge 10 centri. Il Dott. Mauro Truini, presidente SIAPEC-IAP: "È il primo screening di questo tipo rivolto alle alterazioni molecolari poco frequenti nelle neoplasie, diffuse soprattutto nelle persone più giovani". Le prospettive della biopsia liquida nel monitoraggio e nella diagnosi precoce
Permette di smascherare, all’interno dei tumori, mutazioni genetiche rare che oggi, nella maggior parte dei casi, non vengono individuate. Si chiama “
Progetto Vita”, è il primo al mondo di questo tipo e coinvolge 10 centri pilota di anatomia patologica su tutto il territorio nazionale: è un nuovo approccio tecnologico di analisi molecolare e la sua completa attivazione consentirà di selezionare per terapie mirate più di 10.000 casi di cancro ogni anno in Italia, caratterizzati da alterazioni rare.
aboutpharma.com
Malattie genetiche rare: Ptc Therapeutics “premia” due progetti italiani
L’azienda ha assegnato un fondo da 545 mila dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. Fra le proposte, arrivate da dieci Paesi, selezionate quelle di Simpe (Società medici pediatrici), Università di Messina e Karolinska Institutet di Stoccolma
di Redazione Aboutpharma Online >15 maggio 2019
L’azienda biotech statunitense Ptc Therapeutics assegna un fondo da oltre mezzo miliardo di dollari per la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. A beneficiarne tre progetti, di cui due italiani, selezionati fra proposte arrivate da dieci Paesi. Sono stati resi noti oggi infatti i beneficiari del programma “Priority”, lanciato dall’azienda per accelerare i progetti di ricerca sullo screening e la diagnosi precoce della Distrofia Muscolare di Duchenne nei neonati.
ansa.it
Eterologa, più screening ed esami per chi dona gameti
Decreto recepisce direttiva UE, via libera dal Consiglio dei ministri
Redazione ANSA 05 aprile 2019 11:24
Screening genetici, più esami clinici e criteri più stringenti per la selezione di chi può donare gameti per la fecondazione eterologa. E' quanto prevede lo schema di Dpr che, a quanto si apprende, ha avuto il via libera dal Consiglio dei Ministri. La nuova disciplina recepisce nel nostro ordinamento la direttiva europea 2012/39/UE in materia di donazione di tessuti e cellule umani. Il Dpr potrebbe permettere di evitare il contenzioso in materia davanti alla Corte Ue per il mancato recepimento della normativa comunitaria, il cui termine era già scaduto il 17 giugno 2014. La direttiva, infatti, era stata recepita in Italia solo parzialmente, per via del divieto di fecondazione eterologa fissato dalla legge 40/2004. L'abolizione di tale divieto, stabilito dalla sentenza della Consulta del 2014 ha reso necessario l'ulteriore adeguamento da parte dell'Italia.
Comunicato Stampa Cittadinanzattiva.it
Consolidate disuguaglianze fra le varie aree del Paese. Si apra confronto su proposta di autonomia differenziata per non ledere principi fondanti del SSN
Su tempi di attesa, gestione delle cronicità, accesso ai farmaci innovativi, coperture vaccinali e screening oncologici si registrano disuguaglianze sempre più nette fra le varie aree del Paese. E non sempre al Nord va meglio che al Sud.
Ad esempio se le regioni meridionali arrancano sull’adesione agli screening oncologici, sulle coperture vaccinali sono soprattutto quelle del Centro-Sud ad aver raggiunto la soglia del 95%. Se al Nord si investe di più e meglio per l’ammodernamento delle strutture e dei macchinari, sulle liste di attesa si registrano picchi negativi anche nelle aree settentrionali; ad esempio, per un intervento di protesi d’anca si attende di più in Veneto che in Calabria e per una coronarografia più in Piemonte che in Abruzzo. Questo il quadro che emerge dal VI Rapporto dell’Osservatorio civico sul federalismo in sanità, presentato oggi da Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, con il contributo non condizionato di Bristol-Myers Squibb, Janssen e Sanofi.