Telethon

Nuova luce sull'atrofia muscolare spinale

_04/05/2021

Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

"Pharmacological Protein Inactivation by Folding Intermediate Targeting" (PPI-FIT), questo il nome del nuovo metodo, è frutto di un lavoro dal forte carattere multidisciplinare, grazie a contributi che vanno dalla fisica teorica all'informatica, alla chimica farmaceutica, dalla biochimica alla biologia cellulare. Il lavoro di ricerca è stato pubblicato oggi sulla rivista Communications Biology - Nature Publishing Group.

Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica

Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.

GIORGIA, UNA BIMBA CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA
CON LA RICERCATRICE FRANCESCA FUMAGALLI

È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: ad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un’approvazione senza restrizioni (full approval). Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano - dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia - e portato a termine dall’azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

^{comunicato stampa cnr.it}

COMUNICATO STAMPA

Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria

_03/12/2020
Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance.

Le paraplegie spastiche ereditarie sono patologie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva spasticità degli arti inferiori, causata della degenerazione dei neuroni corticospinali. Le forme più frequenti sono causate da mutazioni della spastina, una proteina coinvolta anche nella divisione cellulare e nel trasporto intracellulare, della quale è cruciale che le cellule posseggano una quantità adeguata. Un nuovo studio realizzato da un team internazionale e coordinato dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm), pubblicato sulla rivista Life Science Alliance, ha individuato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo, promettente approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria, malattia per la quale attualmente non esistono cure.

^telethon.it

Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria

Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.

 Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli chiariscono il meccanismo patologico alla base di una rara malattia neurologica di origine genetica e individuano un potenziale approccio terapeutico: è quanto emerge da uno studio pubblicato su EBio Medicine dal team di Giorgio Casari, che dal 2019 è rientrato all’Istituto scientifico San Raffaele, dove attualmente è direttore della Genomica Clinica, nonché professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.

^{aboutpharma.com}

Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

Uno studio italiano ha messo in luce, in modelli animali, un meccanismo che mette in relazione alterazioni della neurotrasmissione alla morte neuronale in queste rare malattie neurologiche tuttora incurabili che fanno parte della famiglia del "morbo della mucca pazza”

_{di Redazione Aboutpharma Online 17 Luglio 2020}

La famiglia è quella del “morbo della mucca pazza”, patologia che divenne tristemente nota verso metà degli anni ’90. E benché non se ne parli più tanto le malattie da prioni di origine genetica – sebbene rare – non hanno ancora una cura. Uno studio recente ha però identificato un meccanismo alla base della morte neuronale in modelli animali di malattie da prioni di origine genetica. Contribuendo a comprendere perché queste malattie hanno caratteristiche cliniche variabili e suggerisce che farmaci già usati nella pratica clinica possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste gravi patologie.

^cnr.it
COMUNICATO STAMPA

Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston

_15/06/2020

 Un nuovo studio dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr di Monterotondo, in collaborazione con l’Università di Padova e la ShanghaiTech University mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti di questa malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e capelli. I risultati, pubblicati su EbioMedicine, forniscono un sostegno allo sviluppo delle terapie con anticorpi, necessarie per le malattie legate alle mutazioni della proteina connessina

^telethon.it

Telethon: la ricerca scientifica non si deve fermare

La Fondazione apre tre bandi di ricerca: oltre alle malattie genetiche rare anche un’iniziativa speciale dedicata a Covid19. E fino al 3 maggio torna l’appuntamento sulle reti Rai

_27.04.20
  L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora più fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca.

Fondazione Telethon lavora da 30 anni al fianco di queste persone per offrire loro una speranza grazie alla ricerca scientifica e annuncia che tra maggio e giugno lancerà tre bandi per selezionare i migliori progetti proposti da ricercatori di tutto il Paese. Accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, saranno infatti avviate anche due iniziative speciali.

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA 07/11/2019}

Scoperto un nuovo meccanismo di regolazione della nascita delle sinapsi

È legato al ruolo della proteina tetraspannina 5 (TSPAN5) che fornisce una piattaforma per la connessione fra neuroni. Lo studio dei ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr è pubblicato su Cell Reports.

Le sinapsi sono il punto di collegamento fra i neuroni nel cervello umano e rappresentano la componente fondamentale per la creazione delle memorie e per le funzioni cognitive complesse. La loro formazione è un processo estremamente articolato e che può essere intaccato da numerose patologie neurologiche, quali l’Alzheimer e la disabilità intellettiva. La comprensione dei meccanismi alla base della loro nascita rappresenta quindi uno degli obiettivi dei laboratori in tutto il mondo.

“Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

^telethon.it

Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

^{telethon.it  NEWS DALLA RICERCA}

Tigem: trovato un possibile approccio terapeutico per le malattie mitocondriali

 Pubblicato su EMBO Molecular Medicine, lo studio potrebbe avere importanti ricadute anche nella malattia di Parkinson

  Dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) arriva un nuovo approccio terapeutico per le malattie mitocondriali e potenzialmente per molte malattie neurodegenerative a grande diffusione come quella di Parkinson: è quanto emerge dallo studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dai gruppi di ricerca del Tigem guidati da Brunella Franco, professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell'Università "Federico II" di Napoli e da Sandro Banfi, professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.

^ansa.it

Terapia genica funziona contro malattia rara cellule sangue

Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti

_{Redazione ANSA ROMA 11 aprile 2019 10:12}

^crispr.blog

^{CRISPeR MANIA- NOTIZIE E OPINIONI DALLA FRONTIERA DELL'EDITING GENOMICO}

La ricetta Telethon per l’editing genetico