Fonte "allegato 1" del Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279 (pdf)
Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi
| Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) | Codice Esenzione |
| AARSKOG SINDROME DI | RN0790 |
| AASE-SMITH SINDROME DI | RN1340 |
| ACALASIA | RI0010 |
| ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA | RC0120 |
| ACROCEFALOSINDATTILIA | RNG030 |
| ACRODERMATITE ENTEROPATICA | RC0070 |
| ACRODISOSTOSI | RN0280 |
| ADAMS-OLIVER SINDROME DI | RN0340 |
| ADIPOSI DOLOROSA | RC0090 |
| ADRENOLEUCODISTROFIA | RF0120 |
| AGENESIA CEREBELLARE | RN0030 |
| ALAGILLE SINDROME DI | RN1350 |
| ALPERS MALATTIA DI | RF0010 |
| ALPORT SINDROME DI | RN1360 |
| ALSTROM SINDROME DI | RN1370 |
| ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO | RCG100 |
| ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. | RCG070 |
| ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE | RNG100 |
| AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI | RCG130 |
| ANEMIE EREDITARIE | RDG010 |
| ANGELMAN SINDROME DI | RN1300 |
| ANGIOEDEMA EREDITARIO | RC0190 |
| ANIRIDIA | RN0110 |
| ANO IMPERFORATO | RN0190 |
| ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA | RNG040 |
| ANTLEY-BIXLER SINDROME DI | RN0800 |
| APLASIA CONGENITA DELLA CUTE | RN0640 |
| APNEA INFANTILE | RP0050 |
| ARNOLD-CHIARI SINDROME DI | RN0010 |
| ARTERITE A CELLULE GIGANTI | RG0080 |
| ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 |
| ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI | RN0740 |
| ATRANSFERRINEMIA CONGENITA | RC0130 |
| ATRESIA BILIARE | RN0210 |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 |
| ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA | RN0160 |
| ATRESIA O STENOSI DUODENALE | RN0180 |
| ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA | RF0050 |
| ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA | RN0650 |
| ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE | RF0240 |
| ATROFIA OTTICA DI LEBER | RF0300 |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 |
| AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI | RN0090 |
| BALLER-GEROLD SINDROME DI | RN0810 |
| BARDET-BIEDL SINDROME DI | RN1380 |
| BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI | RN0820 |
| BEHÇET MALATTIA DI | RC0210 |
| BEHR SINDROME DI | RF0220 |
| BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI | RN1480 |
| BLOOM SINDROME DI | RN0830 |
| BLUE RUBBER BLEB NEVUS | RN0150 |
| BORJESON SINDROME DI | RN0840 |
| BUDD-CHIARI SINDROME DI | RG0110 |
| CAMPTODATTILIA FAMILIARE | RN0290 |
| CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA | RC0200 |
| CAROLI MALATTIA DI | RN0220 |
| CARPENTER SINDROME DI | RN1390 |
| CEROIDO-LIPOFUSCINOSI | RFG020 |
| CHARGE ASSOCIAZIONE | RN0850 |
| CHAVANY-MARIE SINDROME DI | RN0070 |
| CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI | RD0060 |
| CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' | RN1500 |
| CHERATOCONO | RF0280 |
| CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA | RN0530 |
| CHIRAY FOIX SINDROME DI | RN0070 |
| CHURG-STRAUSS SINDROME DI | RG0050 |
| CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH | RF0230 |
| CISTITE INTERSTIZIALE | RJ0030 |
| COATS MALATTIA DI | RF0200 |
| COCKAYNE SINDROME DI | RN1400 |
| COFFIN-LOWRY SINDROME DI | RN0350 |
| COFFIN-SIRIS SINDROME DI | RN0360 |
| COGAN SINDROME DI | RF0270 |
| COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE | RI0050 |
| COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO | RN0120 |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 |
| CONGIUNTIVITE LIGNEA | RF0290 |
| CONNETTIVITE MISTA | RM0030 |
| CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE | RMG010 |
| COREA DI HUNTINGTON | RF0080 |
| CORNELIA DE LANGE SINDROME DI | RN1410 |
| CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI | RN0400 |
| CRI DU CHAT MALATTIA DEL | RN0670 |
| CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI | RC0180 |
| CRIOGLOBULINEMIA MISTA | RC0110 |
| CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI | RF0200 |
| CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI | RB0030 |
| CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA | RN0540 |
| CUTIS LAXA | RN0500 |
| DARIER MALATTIA DI | RN0550 |
| DE MORSIER SINDROME DI | RN0860 |
| DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI | RN1420 |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 |
| DEFICIENZA DI ACTH | RC0010 |
| DEFICIENZA DI CERAMIDASI | RC0100 |
| DEFORMITA' DI SPRENGEL | RN0270 |
| DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE | RC0150 |
| DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE | RC0150 |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 |
| DENYS-DRASH SINDROME DI | RN1430 |
| DERCUM MALATTIA DI | RC0090 |
| DERMATITE ERPETIFORME | RL0020 |
| DERMATOMIOSITE | RM0010 |
| DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO | RJ0010 |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 |
| DISAUTONOMIA FAMILIARE | RN0080 |
| DISCHERATOSI CONGENITA | RN0560 |
| DISFAGOCITOSI CRONICA | RD0050 |
| DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 |
| DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE | RN1440 |
| DISPLASIA SETTO-OTTICA | RN0860 |
| DISPLASIA SPONDILOCOSTALE | RN0410 |
| DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA | RN1450 |
| DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA | RF0090 |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 |
| DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 |
| DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA | RCG050 |
| DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 |
| DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito | RCG060 |
| DONHOUE SINDROME DI | RC0050 |
| DOWN SINDROME DI | RN0660 |
| DUBOWITZ SINDROME DI | RN0870 |
| DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI | RN0370 |
| EALES MALATTIA DI | RF0210 |
| EATON-LAMBERT SINDROME DI | RF0190 |
| ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI | RN0880 |
| EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO | RC0190 |
| EEC SINDROME | RN0880 |
| EHLERS-DANLOS SINDROME DI | RN0330 |
| EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA | RP0010 |
| EMERALOPIA CONGENITA | RF0250 |
| EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA | RD0020 |
| ENDOCARDITE REUMATICA | RG0010 |
| EPIDERMOLISI BOLLOSA | RN0570 |
| EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI | RN0720 |
| EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA | RF0060 |
| ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA | RN0580 |
| ERITROCHERATODERMIA VARIABILE | RN0590 |
| ERITROCHERATOLISI HIEMALIS | RL0010 |
| ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO | RN0600 |
| ERMAFRODITISMO VERO | RN0240 |
| FACOMATOSI | RN0750 |
| FARBER MALATTIA DI | RC0100 |
| FASCITE DIFFUSA | RM0050 |
| FASCITE EOSINOFILA | RM0040 |
| FIBROSI EPATICA CONGENITA | RP0070 |
| FIBROSI RETROPERITONEALE | RJ0020 |
| FILIPPI SINDROME DI | RN0380 |
| FOCOMELIA | RN0260 |
| FOSFOETILAMINURIA | RC0160 |
| FRASER SINDROME DI | RN1460 |
| FREEMAN-SHELDON SINDROME DI | RN0890 |
| FRYNS SINDROME DI | RN0900 |
| GANGLIOSIDOSI | RFG030 |
| GARDNER SINDROME DI | RB0040 |
| GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE | RI0020 |
| GASTROENTERITE EOSINOFILA | RI0030 |
| GASTROSCHISI | RN0320 |
| GERSTMANN SINDROME DI | RQ0010 |
| GOLDENHAR SINDROME DI | RN0910 |
| GOODPASTURE SINDROME DI | RG0060 |
| GRANULOMATOSI DI WEGENER | RG0070 |
| GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA | RN0390 |
| HANSEN MALATTIA DI | RA0010 |
| HAY-WELLS SINDROME DI | RN1470 |
| HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI | RN0920 |
| HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI | RN0200 |
| HOLT-ORAM SINDROME DI | RN0930 |
| HORTON MALATTIA DI | RG0080 |
| IDIOZIA XERODERMICA | RN1420 |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 |
| INCONTINENTIA PIGMENTI | RN0510 |
| IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI | RCG010 |
| IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA | RN0600 |
| IPOFOSFATASIA | RC0160 |
| IPOGONADISMO CON ANOSMIA | RC0020 |
| IPOMELANOSI DI ITO | RN1480 |
| IPOPLASIA FOCALE DERMICA | RN0610 |
| ISAACS SINDROME DI | RN1490 |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 |
| ITTIOSI CONGENITE | RNG070 |
| IVEMARK SINDROME DI | RN0740 |
| JACKSON-WEISS SINDROME DI | RN0400 |
| JARCHO-LEVIN SINDROME DI | RN0410 |
| JOUBERT SINDROME DI | RN0040 |
| KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA | RN0940 |
| KALLMANN SINDROME DI | RC0020 |
| KARTAGENER SINDROME DI | RN0950 |
| KAWASAKI SINDROME DI | RG0040 |
| KEARNS-SAYRE SINDROME DI | RF0020 |
| KERNITTERO | RP0060 |
| KID SINDROME | RN1500 |
| KLINEFELTER SINDROME DI | RN0690 |
| KLIPPEL-FEIL SINDROME DI | RN0310 |
| KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI | RN1510 |
| LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI | RN1520 |
| LAWRENCE- MOON SINDROME DI | RN1380 |
| LEIGH MALATTIA DI | RF0030 |
| LENNOX GASTAUT SINDROME DI | RF0130 |
| LEOPARD SINDROME | RN1530 |
| LEPRECAUNISMO | RC0050 |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 |
| LEVY-HOLLISTER SINDROME DI | RN1540 |
| LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS | RL0060 |
| LINFANGECTASIA INTESTINALE | RI0080 |
| LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE | RB0060 |
| LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI | RB0060 |
| LIPODISTROFIA INTESTINALE | RA0020 |
| LIPODISTROFIA TOTALE | RC0080 |
| LISSENCEFALIA | RN0050 |
| LYME MALATTIA DI | RA0030 |
| MAFFUCCI SINDROME DI | RN0960 |
| MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI | RI0070 |
| MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO | RN0230 |
| MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA | RD0050 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 |
| MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI | RD0020 |
| MARFAN SINDROME DI | RN1320 |
| MARSHALL SINDROME DI | RN0970 |
| MARSHALL-SMITH SINDROME DI | RN1550 |
| MECKEL SINDROME DI | RN0980 |
| MELAS SINDROME | RN0710 |
| MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI | RF0160 |
| MERRF SINDROME | RN0720 |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 |
| MICROCEFALIA | RN0020 |
| MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO | RF0070 |
| MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS | RN0710 |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 |
| MOEBIUS SINDROME DI | RN0990 |
| MORNING GLORY ANOMALIA DI | RN0130 |
| MUCOLIPIDOSI | RCG090 |
| MUCOPOLISACCARIDOSI | RCG140 |
| NAGER SINDROME DI | RN1000 |
| NARCOLESSIA | RF0150 |
| NEFROBLASTOMA | RB0010 |
| NEU-LAXOVA SINDROME DI | RN1560 |
| NEUROACANTOCITOSI | RN1570 |
| NEUROFIBROMATOSI | RBG010 |
| NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA | RF0300 |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 |
| NEUTROPENIA CICLICA | RD0040 |
| NOONAN SINDROME DI | RN1010 |
| NORRIE MALATTIA DI | RN1580 |
| OGUCHI SINDROME DI | RF0260 |
| OLOPROSENCEFALIA | RN0060 |
| ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA | RN1190 |
| OPITZ SINDROME DI | RN1020 |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE | RNG060 |
| PACHIDERMOPERIOSTOSI | RN0620 |
| PALLISTER- HALL SINDROME DI | RN1030 |
| PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI | RN1590 |
| PALLISTER-W SINDROME DI | RN0420 |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 |
| PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA | RF0170 |
| PARRY-ROMBERG SINDROME DI | RN0650 |
| PEARSON SINDROME DI | RN1600 |
| PEMFIGO | RL0030 |
| PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE | RL0050 |
| PEMFIGOIDE BOLLOSO | RL0040 |
| PENA-SHOKEIR I SINDROME DI | RN1110 |
| PENA-SHOKEIR II SINDROME DI | RN1640 |
| PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE | RN0140 |
| PETER ANOMALIA DI | RN0100 |
| PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI | RN0760 |
| PFEIFFER SINDROME DI | RN1040 |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 |
| POEMS SINDROME | RN1610 |
| POLAND SINDROME DI | RN0430 |
| POLIANGIOITE MICROSCOPICA | RG0020 |
| POLIARTERITE MICROSCOPICA | RG0020 |
| POLIARTERITE NODOSA | RG0030 |
| POLICONDRITE | RM0060 |
| POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI | RCG030 |
| POLIMIOSITE | RM0020 |
| POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE | RF0180 |
| POLIPOSI FAMILIARE | RB0050 |
| PORFIRIE | RCG110 |
| PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE | RD0030 |
| PRADER-WILLI SINDROME DI | RN1310 |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 |
| PSEUDOXANTOMA ELASTICO | RN0630 |
| PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA | RC0040 |
| RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE | RC0170 |
| REIFENSTEIN SINDROME DI | RC0030 |
| RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI | RG0100 |
| RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA | RN0250 |
| RETINOBLASTOMA | RB0020 |
| RETT SINDROME DI | RF0040 |
| RIEGER SINDROME | RN1050 |
| RILEY-DAY SINDROME DI | RN0080 |
| ROBERTS SINDROME DI | RN1060 |
| ROBINOW SINDROME DI | RN1070 |
| RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI | RN1620 |
| RUSSELL-SILVER SINDROME DI | RN1080 |
| SCHILDER MALATTIA DI | RF0120 |
| SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI | RN1090 |
| SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA | RF0100 |
| SCLEROSI LATERALE PRIMARIA | RF0110 |
| SCLEROSI TUBEROSA | RN0750 |
| SECKEL SINDROME DI | RN1100 |
| SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE | RN1110 |
| SEQUENZA SIRENOMELICA | RN0440 |
| SHORT SINDROME | RN0730 |
| SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI | RN1120 |
| SINDROME ACROCALLOSA | RN1630 |
| SINDROME ALCOLICA FETALE | RP0040 |
| SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE | RN1130 |
| SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE | RN1140 |
| SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA | RN1150 |
| SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE | RN0450 |
| SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA | RN1640 |
| SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI | RC0030 |
| SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE | RI0040 |
| SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE | RN0300 |
| SINDROME DA X FRAGILE | RN1330 |
| SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO | RN1650 |
| SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE | RN1660 |
| SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE | RN0070 |
| SINDROME EMOLITICO UREMICA | RD0010 |
| SINDROME FEMORO-FACCIALE | RN0460 |
| SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO | RP0020 |
| SINDROME FETALE DA IDANTOINA | RP0030 |
| SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE | RN1540 |
| SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA | RN1160 |
| SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE | RN0470 |
| SINDROME PROTEO | RN1170 |
| SINDROME PTERIGIO MULTIPLO | RN1670 |
| SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA | RN1680 |
| SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA | RN1180 |
| SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA | RN0480 |
| SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO | RN1690 |
| SINDROME UNGHIA-ROTULA | RN1190 |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA | RNG080 |
| SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA | RNG090 |
| SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI | RN1700 |
| SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI | RN1200 |
| SMITH-MAGENIS SINDROME DI | RN1210 |
| SPRUE CELIACA | RI0060 |
| STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI | RF0170 |
| STICKLER SINDROME DI | RN1220 |
| STURGE-WEBER SINDROME DI | RN0770 |
| SUMMIT SINDROME DI | RN1230 |
| TAKAYASU MALATTIA DI | RG0090 |
| TAY SINDROME DI | RN1710 |
| TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA | RG0100 |
| TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI | RN0620 |
| TOWNES-BROCKS SINDROME DI | RN1240 |
| TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE | RDG040 |
| TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE | RN1730 |
| TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO | RN1430 |
| TURNER SINDROME DI | RN0680 |
| VACTERL ASSOCIAZIONE | RN1250 |
| VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE | RF0200 |
| VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI | RN1720 |
| VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI | RN0780 |
| WAGR SINDROME DI | RN1730 |
| WALDMANN MALATTIA DI | RC0140 |
| WALKER-WARBURG SINDROME DI | RN1740 |
| WEAVER SINDROME DI | RN0490 |
| WEILL-MARCHESANI SINDROME DI | RN1750 |
| WERNER SINDROME DI | RC0060 |
| WEST SINDROME DI | RF0140 |
| WHIPPLE MALATTIA DI | RA0020 |
| WILDERVANCK SINDROME DI | RN1260 |
| WILLIAMS SINDROME DI | RN1270 |
| WILMS TUMORE DI | RB0010 |
| WILSON MALATTIA DI | RC0150 |
| WINCHESTER SINDROME DI | RN1280 |
| WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI | RN0700 |
| WOLFRAM SINDROME DI | RN1290 |
| XERODERMA PIGMENTOSO | RN0520 |
| ZELLWEGER SINDROME DI | RN1760 |
Elenco alfabetico delle malattie rare esenti
| Definizione malattia inclusa | Codice Esenzione | Sinonimo |
| ABETALIPOPROTEINEMIA | RCG070 | BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI |
| ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE | RCG040 | |
| ACONDROGENESI | RNG050 | |
| ACONDROPLASIA | RNG050 | |
| AGAMMAGLOBULINEMIA | RCG160 | |
| ALANINEMIA | RCG040 | |
| ALBINISMO | RCG040 | |
| ALCAPTONURIA | RCG040 | |
| ALEXANDER MALATTIA DI | RFG010 | |
| AMAUROSI CONGENITA DI LEBER | RFG110 | |
| ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | |
| APERT SINDROME DI | RNG030 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE |
| ATASSIA DI FRIEDREICH | RFG040 | |
| ATASSIA FRIEDREICH-LIKE | RFG040 | DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E |
| ATASSIA PERIODICA | RFG040 | ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE |
| ATASSIA TELEANGECTASICA | RFG040 | LOUIS BAR SINDROME DI |
| BARTTER SINDROME DI | RCG010 | |
| BATTEN MALATTIA DI | RFG020 | |
| BECKER DISTROFIA DI | RFG080 | |
| BERNARD SOULIER SINDROME DI | RDG030 | |
| BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI | RDG010 | ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA |
| C SINDROME | RNG040 | |
| CANAVAN MALATTIA DI | RFG010 | |
| CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI | RFG060 | ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE |
| CISTINOSI | RCG040 | |
| CITRULLINEMIA | RCG050 | |
| COGAN DISTROFIA DI | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE |
| COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA | RGG010 | |
| CONN SINDROME DI | RCG010 | |
| CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI | RNG060 | |
| CORNEA GUTTATA | RFG140 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| CROUZON MALATTIA DI | RNG040 | |
| DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | |
| DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI | RCG070 | |
| DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA | RCG070 | |
| DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA | RFG040 | |
| DEGENERAZIONE MARGINALE | RFG130 | TERRIEN SINDROME DI |
| DEGENERAZIONE NODULARE | RFG130 | DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN |
| DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE | RFG040 | |
| DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES | RFG040 | ATROFIA CEREBELLO OLIVARE |
| DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI | RFG060 | NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III |
| DI GEORGE SINDROME DI | RCG160 | |
| DISCONDROSTEOSI | RNG060 | |
| DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | |
| DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE | RNG040 | |
| DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA | RNG060 | OSTEOCONDROPLASIA |
| DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA | RNG060 | |
| DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA | RNG050 | |
| DISPLASIA FIBROSA | RNG060 | |
| DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE | RNG040 | |
| DISPLASIA MAXILLONASALE | RNG040 | |
| DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA | RNG060 | |
| DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT | RFG040 | ATROFIA SPINODENTATA |
| DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA | RFG140 | |
| DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA | RFG140 | |
| DISTROFIA CORNEALE GRANULARE | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER |
| DISTROFIA CORNEALE MACULARE | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II |
| DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE | RFG140 | DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| DISTROFIA IALINA DELLA RETINA | RFG110 | GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI |
| DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE | RFG080 | |
| DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE | RNG050 | |
| DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST | RFG110 | FUNDUS FLAVIMACULATUS |
| DISTROFIA VITREO RETINICA | RFG110 | RETINOSCHISI GIOVANILE |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | |
| DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI | RCG070 | |
| DUCHENNE DISTROFIA DI | RFG080 | |
| ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI | RNG060 | |
| EMOCROMATOSI EREDITARIA | RCG100 | EMOCROMATOSI FAMILIARE |
| EMOFILIA A | RDG020 | |
| EMOFILIA B | RDG020 | |
| ENGELMANN MALATTIA DI | RNG060 | |
| ERB DISTROFIA DI | RFG080 | |
| ESOSTOSI MULTIPLA | RNG050 | |
| FABRY MALATTIA DI | RCG080 | |
| FAIRBANK MALATTIA DI | RNG060 | DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
| FANCONI ANEMIA DI | RDG010 | PANCITOPENIA DI FANCONI |
| FAVISMO | RDG010 | |
| FRUTTOSEMIA | RCG060 | |
| FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI | RFG140 | |
| GALATTOSEMIA | RCG060 | |
| GAUCHER MALATTIA DI | RCG080 | |
| GLICOGENOSI | RCG060 | |
| GOODMAN SINDROME DI | RNG030 | |
| HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI | RNG040 | DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE |
| HARTNUP MALATTIA DI | RCG040 | |
| HUNTER SINDROME DI | RCG140 | |
| HURLER SINDROME DI | RCG140 | |
| IMINOACIDEMIA | RCG040 | |
| IPERAMMONIEMIA EREDITARIA | RCG050 | |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa | RCG070 | |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb | RCG070 | |
| IPERISTIDINEMIA | RCG040 | |
| IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA | RCG020 | |
| IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE | RCG070 | |
| IPERVALINEMIA | RCG040 | |
| IPOBETALIPOPROTEINEMIA | RCG070 | |
| IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA | RDG040 | |
| ISTIOCITOSI X | RCG150 | |
| ITTIOSI CONGENITA | RNG070 | |
| ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE | RNG070 | |
| ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA | RNG070 | ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO |
| ITTIOSI TIPO HARLEQUIN | RNG070 | |
| ITTIOSI X-LINKED | RNG070 | |
| KENNEDY MALATTIA DI | RFG050 | |
| KNIEST DISPLASIA | RNG050 | DISPLASIA METATROPICA |
| KRABBE MALATTIA DI | RFG010 | |
| KUFS MALATTIA DI | RFG020 | |
| KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI | RFG050 | |
| LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI | RFG080 | |
| LESCH-NYHAN MALATTIA DI | RCG120 | |
| LEUCODISTROFIA METACROMATICA | RFG010 | |
| MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO | RCG060 | |
| MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO | RCG040 | |
| MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI | RFG040 | |
| MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI | RCG140 | |
| McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI | RNG060 | OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA |
| MEESMANN DISTROFIA DI | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE |
| MIOPATIA CENTRAL CORE | RFG070 | |
| MIOPATIA CENTRONUCLEARE | RFG070 | |
| MIOPATIA DESMIN STORAGE | RFG070 | |
| MIOPATIA NEMALINICA | RFG070 | |
| MORQUIO MALATTIA DI | RCG140 | |
| NETHERTON SINDROME DI | RNG070 | |
| NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE | RFG060 | |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | |
| NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA | RFG060 | |
| NEUROPATIA TOMACULARE | RFG060 | POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE |
| NEZELOF SINDROME DI | RCG160 | |
| NIEMANN PICK MALATTIA DI | RCG080 | |
| OMOCISTINURIA | RCG040 | |
| OSTEOGENESI IMPERFETTA | RNG060 | |
| OSTEOPETROSI | RNG060 | |
| PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA | RFG040 | STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI |
| PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI | RFG010 | |
| PIERRE ROBIN SINDROME DI | RNG040 | |
| PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA | RGG010 | MOSCHOWITZ SINDROME DI |
| REFSUM MALATTIA DI | RFG060 | EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME |
| RETINITE PIGMENTOSA | RFG110 | DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA |
| RETINITE PUNCTATA ALBESCENS | RFG110 | FUNDUS ALBIPUNCTATUS |
| ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI | RFG060 | |
| ROUSSY-LEVY SINDROME DI | RFG060 | |
| SANFILIPPO SINDROME DI | RCG140 | |
| SCHEIE SINDROME DI | RCG140 | |
| SCHMIDT SINDROME DI | RCG030 | POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II |
| SFEROCITOSI EREDITARIA | RDG010 | |
| SINDROME CAMPTOMELICA | RNG050 | |
| SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA | RCG040 | |
| SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA | RCG100 | |
| STARGARDT MALATTIA DI | RFG110 | |
| STEINERT MALATTIA DI | RFG090 | |
| STORAGE POOL DEFICIENCY | RDG030 | |
| TALASSEMIE | RDG010 | |
| TANGIER MALATTIA DI | RCG070 | DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA |
| THOMSEN MALATTIA DI | RFG090 | |
| TREACHER COLLINS SINDROME DI | RNG040 | |
| TROMBOASTENIA | RDG030 | |
| VON EULENBURG MALATTIA DI | RFG090 | |
| VON WILLEBRAND MALATTIA DI | RDG020 | |
| WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI | RFG050 | |
| XANTINURIA | RCG120 | |
| XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA | RCG070 |