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Talassemia, per 8 pazienti su 10 pesa sulla qualità della vita
In Italia 6 mila pazienti con talassemia severa
Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2019 10:05
- "Stai connesso: condividi esperienze e conoscenze e combatti per un domani migliore nella talassemia".
Questo il claim scelto per la giornata mondiale della talassemia che si celebra l'8 maggio, all'insegna di consapevolezze e competenze comuni. Nel nostro Paese, i pazienti puntano l'attenzione soprattutto sulla qualità di vita, su cui la malattia ha un forte impatto.
Da un'indagine su 131 persone con la Beta-Talassemia trasfusione-dipendente, una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell'area mediterranea e in particolare in Italia, dove si stima che ci siano oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani, emerge infatti che per oltre otto intervistati su dieci, l'82%, la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra gli intervistati maschi. Alcuni paragonano la patologia ad uno "tsunami", altri ad una "tempesta" o al "mare mosso",altri ancora la vivono come "un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare". Il risultato dell'indagine, svolta con il supporto di United Onlus - Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e di bluebird bio, azienda biotech è confermato anche dal numero di giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel corso del 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni. Oltre alle visite mediche e alle trasfusioni, ci sono tutti gli altri obblighi legati alla gestione della malattia, come, ad esempio, l'assunzione di altre cure, le procedure burocratiche e gli adempimenti amministrativi. Infatti, per oltre la metà dei pazienti (51%), tali aspetti richiedono da 1 a 3 giorni al mese.
Questo onere si traduce direttamente in tempo sottratto alla vita familiare o di relazione (come dichiarato dal 56% dei pazienti), a sport, tempo libero e vacanze (51%) e naturalmente ad istruzione o lavoro (43%).
Guardando al futuro, emerge la comune speranza di poter "vivere il più a lungo possibile", "vivere una vita libera da trasfusioni", poter contare su una "vita libera dalla malattia".
Per creare un percorso multispecialistico per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie (di cui soffrono 10mila italiani) la formazione di nuovi professionisti preparati ad ascoltare e a dare risposte ai bisogni inespressi dei pazienti partirà a giugno la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), un percorso Masterclass che ha ottenuto il patrocinio di Site(Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), Aieop (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) e realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di Sda Bocconi e il contributo non condizionato di Norvatis. Per il trattamento della patologia, che in Italia conta circa 6 mila pazienti con talassemia severa e che ancora necessitano di trasfusioni, risulta innanzitutto fondamentale un percorso multispecialistico.
Spiega il professor Antonio Piga, professore di Pediatria all' Università degli Studi di Torino: "L'obiettivo che ci siamo posti con il progetto del Masterclass non è dare informazioni sulla patologia, quanto fornire in modo trasversale tutti gli strumenti necessari e dotare i discenti di un quadro uniforme su tutti gli aspetti da tenere in considerazione nella cura del paziente. Inoltre, l'esperienza dei colleghi coinvolti nella faculty della scuola di alta formazione ci permetterà di spiegare in che modo affrontare le varie sfaccettature della patologia senza necessariamente essere degli esperti in tutte le specialità. Sapremo fornire tutti i tasselli del mosaico per la gestione di ciascun paziente, che va considerato nella sua unicità". Le terapie negli ultimi quindici anni si sono evolute e sono state introdotte nuove soluzioni. Oggi si guarda al futuro. "Le forme più gravi di talassemia richiedono trasfusioni di sangue che però comportano un accumulo di ferro negli organi e necessitano di una terapia ferrochelante attraverso la quale si può rimuovere il ferro in eccesso accumulato negli organi - spiega la professoressa Maria Domenica Capellini, Professore di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano e Responsabile Centro di malattie rare Fondazione IRCCS "Ca Granda" Policlinico Milano -. Fino a 15 anni fa c'era un solo farmaco ferrochelante disponibile e che per essere efficace doveva essere somministrato con una pompa sottocute per otto/dieci ore al giorno tutti i giorni. Negli ultimi dieci anni sono stati introdotti i chelanti orali che hanno migliorato l'aderenza alla terapia. Altro aspetto innovativo e salvavita è rappresentato dal trapianto di midollo e la terapia genica. In Italia la situazione è migliore rispetto ad altri Paesi, grazie al contributo fornito dai pediatri a partire da anni '80. "In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell'emoglobina - aggiunge il professor Gian Luca Forni, Responsabile del Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite dell'E.O. Ospedali Galliera di Genova e Presidente SITE-. Queste patologie hanno una richiesta sanitaria importante, perché, grazie alle nuove terapie, il tasso di sopravvivenza è cresciuto e l'età dei pazienti è sempre più alta. Per questo necessitano di una rete di centri di riferimento anche per la prevenzione e la gestione delle complicanze e che possano fornire un supporto continuo. La rete esistente negli ultimi anni ha perso vigore e va alimentata: l'Italia è infatti il Paese con la migliore gestione del paziente nel mondo". Il professor Forni evidenzia anche l'importanza di conoscere e trattare le falcemie, emoglobinopatie che possono provocare crisi dolorose e si differenziano per caratteristiche di tipo qualitativo (globuli rossi a forma di falce): sono diffuse in Italia ma anche nei Paesi Sub Sahariani. (ANSA).