COMUNICATO STAMPA - OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)
Fenilchetonuria, i pazienti: telemedicina usata troppo poco, troppi controlli rimandati all’infinito
Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di Covid-19 emerse dal board dei pazienti organizzato da Osservatorio Malattie Rare
Roma, 16 dicembre 2020 – Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle Associazioni di pazienti con fenilchetonuria*. L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4.000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del Covid-19.
Hanno partecipato, in ordine alfabetico: AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, AMMEC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite odv, A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia), APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite, Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Odv.
I rappresentanti dei pazienti hanno inoltre discusso i molti bisogni non risposti della comunità PKU. Alcune figure delle equipe multidisciplinari dei centri di riferimento, necessarie per una corretta preso in carico globale, spesso vertono in situazioni di precariato (contratti a tempo determinato, orari ridotti), con ricadute decisamente spiacevoli per i pazienti che invece hanno effettiva necessità di dietisti e psicologi di riferimento. In molti casi sono le associazioni stesse a trovarsi costrette a finanziare di tasca propria i contratti di queste figure professionali. Troppo spesso i pazienti adulti vengono seguiti dai centri pediatrici, perché i centri per adulti sul territorio nazionale sono pochi e dispongono di risorse scarse. Decisamente carente l’aspetto di transitional care dunque, specie in alcune regioni. Le differenze regionali sono notevoli anche in termini di approvvigionamento e libertà di scelta degli alimenti aproteici e ipoproteici, perché manca una legge nazionale che uniformi le modalità di dispensazione di tali alimenti. Manca poi una legge europea a tutela dei pazienti che si spostano per lavoro o per turismo. Così come manca un registro completo necessario per presentare evidenze concrete sui pazienti.
Le associazioni hanno poi avuto modo di discutere di problemi e buone pratiche su temi specifici, come ad esempio l’accesso ai campioni delle miscele aminoacidiche, alimenti a fini medici speciali essenziali per la dietoterapia. In particolare ha riscontrato grande interesse la possibilità paventata da alcune aziende, tra le quali APR, di ricevere i campioni presso le farmacie territoriali. Grande interesse inoltre per i programmi di consegna a domicilio di farmaci e alimenti a fini medici speciali come Golike@home.
Infine è stato dedicato ampio spazio alle progettualità delle associazioni, sempre molto attive sul territorio regionale e nazionale. Tra le progettualità maggiormente condivise troviamo il supporto psicologico a pazienti e famiglie, la creazione di percorsi universitari di specializzazione per le malattie metaboliche ereditarie e, più in generale, la sensibilizzazione delle istituzioni sul tema malattie metaboliche ereditarie.
*Coordinato dall’Osservatorio Malattie Rare e realizzata grazie al contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research).
La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva che in Italia colpisce almeno 4.000 pazienti. È causata da mutazioni nel gene che codifica la fenilalanina idrossilasi, un enzima epatico necessario per il metabolismo di un aminoacido essenziale contenuto nella maggior parte delle proteine di cui ci alimentiamo. Chi ne è affetto è costretto a una rigida dieta aproteica, per impedire che l’accumulo della fenilalanina nel sangue raggiunga livelli di tossicità che a lungo andare comprometterebbero gravemente le funzioni cerebrali. Da molti anni ormai la PKU viene diagnosticata a poche settimane dalla nascita, grazie allo screening neonatale. Questo fa sì che si possa prevenire, intervenendo immediatamente, la disabilità gravissima che la malattia comporterebbe. Permettendo ai bambini con PKU una crescita normale: oggi con la PKU si può vivere una vita sovrapponibile a quella libera da malattia.
Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele amminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.
UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)