Malattie rare, esce dal mercato Glybera, il farmaco supercostoso contro la Lpdl
Roma, 26 aprile – Glybera non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre. Il farmaco, prima terapia messa a punto contro la deficienza di lipoproteina lipasi (Lpld), malattia rara nella quale il malato non ha un enzima che permette di digerire i grassi, è diventato famoso per essere ritenuto il più costoso del mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini ed è stato la prima terapia genica commerciale approvata in Europa nel 2012.
L’annuncio della rinuncia alla produzione è arrivato dalla stessa uniQure, l’azienda che ha messo a punto il farmaco contro la Lpld, malattia genetica estremamente rara (affligge un individuo su circa un milione) che causa un non corretto metabolismo dei grassi. Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente. L’azienda ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.
In uno o due soggetti su un milione il gene che codifica l’enzima non funziona e costringe il paziente ad una dieta con appena il 20% dei grassi necessari. Nei casi più gravi, per cui è stato approvato, i pazienti soffrono di pancreatiti ricorrenti. Grazie a Glybera, i pazienti affetti da Lpld hanno potuto contare per la prima volta su una terapia per questa patologia, tanto grave quanto complessa. Il deficit della lipoproteina lipasi provoca attacchi ricorrenti di pancreatite acuta, e in molti pazienti determina l’insorgenza precoce di diabete e di complicanze cardiovascolari.
Questa terapia incide notevolmente e in maniera positiva sulla vita di questi pazienti, che fino cinque anni addietro potevano solo attenersi a una dieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingerita. Contribuendo a normalizzare il metabolismo dei globuli di grasso, Glybera impedisce l’infiammazione del pancreas ed evita quindi il dolore, le patologie correlate e, se somministrato abbastanza precocemente, anche le co-morbilità associate.
La diagnosi di Lpld deve essere confermata da un test genetico. Glybera va somministrato esclusivamente ai pazienti con livelli rilevabili di proteina Lpl. La reazione avversa più comunemente riferita è il dolore alle estremità, che colpisce circa un terzo dei pazienti. Eppure l’arrivo di Glybera sul mercato era stato salutato come la svolta verso la messa a disposizione di terapie efficaci contro malattie rarissime per le quali non esistono ancora trattamenti specifici.