Un atlante delle cellule umane e della loro attività
Un progetto internazionale sta costruendo un'immensa banca dati che dovrebbe censire tutti i tipi di cellule presenti nel corpo umano, le diverse proteine prodotte nei vari tessuti, i rispettivi profili di espressione dei geni e tutte le altre informazioni relative al funzionamento e al metabolismo cellulare nelle più svariate condizioni fisiologiche e patologiche di Sang Yup Lee/Scientific American
Per capire veramente e a fondo come funziona il corpo umano - e come nascono le malattie - è necessario disporre di una straordinaria quantità di informazioni. Bisognerebbe conoscere identità di ogni tipo di cellula in ogni tessuto; esattamente quali geni, proteine e altre molecole sono attive in ciascun tipo di esse; quali processi controllano quell'attività; dove si trovano esattamente le cellule; come interagiscono normalmente le cellule tra loro; che cosa accade al funzionamento del corpo quando qualche aspetto della cellula - genetico o d'altro tipo- subisce dei cambiamenti, tra gli altri dettagli. Costruire una base di conoscenze così ricca e complessa potrebbe sembrare impossibile. Eppure un vasto consorzio internazionale di gruppi di ricerca ha intrapreso i primi passi per costruire esattamente questo. Lo chiamano Human Cell Atlas, atlante delle cellule umane. Il consorzio ha tenuto la sua prima riunione a ottobre 2016 e continuano le attività di pianificazione e organizzazione. All'iniziativa ha aderito anche la Chan Zuckerberg Initiative, che a giugno di quest'anno ha annunciato che stava fornendo sostegno finanziario e ingegneristico per la costruzione di una piattaforma aperta destinata al coordinamento dei dati e alla strutturazione dei risultati, in modo da renderli facilmente accessibili ai ricercatori nel progetto e non solo.
L'atlante, che combina informazioni provenienti da progetti di ricerca esistenti e futuri, è stato reso tecnicamente realizzabile da una serie di successi tecnologici, compresi i progressi negli strumenti per l'isolamento di singole cellule, per la profilazione delle proteine presenti in una singola cellula in qualsiasi momento (le proteine sono la più importante "forza lavoro" del corpo) e per sequenziare velocemente e in poco tempo DNA e RNA. Integrerà le ricerche che esplorano tutti gli "omi":
il genoma (il set completo dei geni), il trascrittoma (l'RNA derivato dai geni), il proteoma (le proteine), il metaboloma (piccole molecole, come zuccheri, acidi e amminoacidi coinvolti o generati da processi cellulari) e il flussoma (le reazioni metaboliche i cui tassi possono variare in condizioni diverse). E questi risultati verranno mappati nei diversi compartimenti delle cellule. I risultati integrati dovrebbero portare a uno strumento che simulerà tutti i tipi e gli stati delle cellule del nostro corpo, fornendo nuove conoscenze sui processi patologici e sul modo in cui intervenire.
Uno dei sottoprogetti più avanzati dell'atlante è lo Human Protein Atlas, che coinvolge ricercatori di più paesi, tra cui Svezia, Danimarca, Corea del Sud, Cina e India. Quel progetto, che è continuamente aggiornato, offre un'idea del tipo di lavoro necessario a costruire l'atlante delle cellule umane e il valore aggiunto che porterà.
Cortesia World Economic Forum
I ricercatori dello Human Protein Atlas hanno classificato la grande maggioranza dei geni che codificano per proteine nell'essere umano usando una combinazione di dati genomici, trascrittomici, proteomici e di profilazione basata su anticorpi, che ne rileva la localizzazione. Dall'inizio del programma, nel 2003, sono stati lavorati circa 100 anni-persona per lo sviluppo del programma necessario a tenere traccia dei dati e a organizzare i dati per un'analisi a livello di sistemi. Sono state generate oltre 10 milioni di immagini con le annotazioni di esperti patologi. L'atlante proteico include poi una mappa ad alta risoluzione delle posizioni di più di 12.000 proteine in 30 compartimenti subcellulari, od organelli, di diverse cellule. Tutti i risultati sono disponibili alla comunità scientifica senza alcuna restrizione. Gli utenti possono interrogare la banca dati per studiare le proteine in qualsiasi organo o tessuto importante, oppure possono concentrarsi sulle proteine con proprietà specifiche (come quelle che partecipano alle attività fondamentali di "manutenzione" delle cellule, o che sono prodotte solo in tessuti specifici). I dati possono anche aiutare la definizione di modelli della pletora di componenti dinamici e interagenti che permettono la vita e che possono essere usati per testare nuove possibili terapie.
Completare l'atlante delle cellule umane non sarà facile, ma sarà uno strumento indispensabile per migliorare e personalizzare l'assistenza sanitaria.
Il consorzio ha tenuto la sua prima riunione a ottobre 2016 e continuano le attività di pianificazione e organizzazione. All'iniziativa ha aderito anche la Chan Zuckerberg Initiative, che a giugno di quest'anno ha annunciato che stava fornendo sostegno finanziario e ingegneristico per la costruzione di una piattaforma aperta destinata al coordinamento dei dati e alla strutturazione dei risultati, in modo da renderli facilmente accessibili ai ricercatori nel progetto e non solo.