Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne
Venerdi 27 Settembre 2019 Redazione
Nello LSD Academy 2019 si affronta il tema ancora poco conosciuto del delicato passaggio dal pediatra al medico dell'adulto per i pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale.
"Non si può improvvisare, sono necessari protocolli e linee guida", è l'appello della comunità scientifica.
Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni ed è affetta da Mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale. Romina è alta 90 centimetri e ha gravi problemi all’apparato scheletrico. È una paziente adulta arrivata al Policlinico Gemelli nel 2014 dall’Ospedale Bambin Gesù. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso di “transizione”, ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull’età pediatrica a uno orientato verso l’età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito. Ecco perché il tema è al centro dell’incontro LSD Academy 2019, organizzato da Shire Italia ora parte di Takeda, in corso oggi, venerdì 27 settembre 2019, a Roma. “La transizione deve garantire a bambini e adolescenti affetti da problemi fisici e medici di natura cronica un’assistenza continuativa, su misura, comprensiva, empatica e professionalmente competente, e testimoniare un’alta qualità dei servizi sanitari.”, spiega Raffaele Manna dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Interna Istituto di Medicina Interna Rare diseases and Periodic Fevers Research Centre Università Cattolica del Sacro Cuore “Questo passaggio è così delicato e importante che tutta la comunità scientifica se ne sta interessando”.
Secondo EURORDIS-Rare Diseases Europe, circa il 50% delle malattie rare inizia in età infantile1. Contestualmente, in molti casi, è migliorata la prognosi di molte malattie rare complesse, permettendo a un sempre maggior numero di piccoli pazienti di raggiungere l'adolescenza e l'età adulta.
“Tuttavia” avverte Manna “la salute e il benessere di questi bambini continuano a dipendere dalla continuità dell'assistenza medica a essi fornita”.
“Come per molte altre malattie metaboliche, anche per le malattie lisosomiali, il momento della transizione rappresenta una tappa cruciale nel percorso clinico dei pazienti.” afferma Carlo Dionisi Vici, Division of Metabolism del Bambino Gesù di Roma “Il passaggio da una struttura di riferimento pediatrico alla medicina dell’adulto richiede prima di tutto un’approfondita conoscenza della patologia da parte del medico di medicina interna coinvolto nel processo di transizione. Il pediatra ha gestito come case manager l’età infantile e adolescenziale e, nel passaggio del testimone, è indispensabile che il medico di medicina interna disponga di analoghe competenze, ma anche disponibilità e attitudine a modelli di lavoro interdisciplinari”.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate dalla carenza o dalla disfunzione di enzimi contenuti nei lisosomi (organelli subcellulari responsabili della digestione dei costituenti cellulari). Sono un gruppo di circa 50-60 rare malattie ereditarie, caratterizzate dall'accumulo all’interno dei lisosomi di macromolecole non digerite o parzialmente digerite. Questo si traduce in molteplici disfunzioni di cellule, organi ed apparati, con conseguenti problemi renali, cardiaci, dell’occhio, del sistema gastroenterico, dell’apparato scheletrico, del sistema nervoso centrale o periferico, a seconda della specifica patologia.
Se per alcune malattie metaboliche, come il diabete mellito, già note ai medici di famiglia e agli internisti, il passaggio dal pediatra al medico dell’adulto può essere relativamente semplice, non si può dire lo stesso per malattie complesse come quelle da accumulo lisosomiale diagnosticate in età pediatrica. Né sono da trascurare, nel delicato passaggio di transizione, le implicazioni di tipo psicologico ed emotivo.
“La transizione è un passaggio delicato perché riguarda quattro sistemi che possono assumere posizioni instabili: l’adolescente, la famiglia, il mondo della cura pediatrica e il mondo della cura dell’adulto, in una situazione di vulnerabilità data dalla patologia cronica”, spiega Lucia Sciarretta, Psicologa Clinica e Psicoterapeuta Neuropsichiatria Infantile Istituto Gianni Gaslini di Genova. “La malattia cronica diagnosticata in età pediatrica si porta dietro non solo una complessità assistenziale, ma anche un impatto emotivo per la famiglia che può stravolgere le dinamiche interpersonali, modificando l’essere madre e l’essere padre e di conseguenza l’essere figlio che diventa un piccolo paziente. Talvolta i genitori sono portatori sani e anche questa caratteristica crea significati, come i sensi di colpa, che condizionano i legami. Le manifestazioni sintomatiche possono essere varie e avvengono in un corpo e una mente in crescita. È necessario quindi contrastare il più possibile i sintomi e proteggere l’aspetto evolutivo del paziente in transizione. È chiaro che non si può improvvisare, ma sono necessari protocolli e linee guida”.
La transizione rappresenta la vera sfida per il futuro dei nostri pazienti. “Le strutture pediatriche e le società scientifiche di settore devono aprirsi al mondo della medicina interna – conclude Dionisi Vici – prima di tutto offrendo percorsi di formazione. Parallelamente alla formazione, le reti di eccellenza per malattie rare, nel caso delle malattie metaboliche MetabERN (il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie) devono garantire standard di cura adeguati e il più possibili omogenei”.
Il “passaggio di consegne” non si esaurisce in un’unica fase, è piuttosto un processo che evolve e si modifica nel tempo e si muove sulla direttrice fondamentale della comunicazione costante tra pediatri e medici specialisti dell’adulto.
Secondo EURORDIS-Rare Diseases Europe, circa il 50% delle malattie rare inizia in età infantile1. Contestualmente, in molti casi, è migliorata la prognosi di molte malattie rare complesse, permettendo a un sempre maggior numero di piccoli pazienti di raggiungere l'adolescenza e l'età adulta.
“Tuttavia” avverte Manna “la salute e il benessere di questi bambini continuano a dipendere dalla continuità dell'assistenza medica a essi fornita”.
“Come per molte altre malattie metaboliche, anche per le malattie lisosomiali, il momento della transizione rappresenta una tappa cruciale nel percorso clinico dei pazienti.” afferma Carlo Dionisi Vici, Division of Metabolism del Bambino Gesù di Roma “Il passaggio da una struttura di riferimento pediatrico alla medicina dell’adulto richiede prima di tutto un’approfondita conoscenza della patologia da parte del medico di medicina interna coinvolto nel processo di transizione. Il pediatra ha gestito come case manager l’età infantile e adolescenziale e, nel passaggio del testimone, è indispensabile che il medico di medicina interna disponga di analoghe competenze, ma anche disponibilità e attitudine a modelli di lavoro interdisciplinari”.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate dalla carenza o dalla disfunzione di enzimi contenuti nei lisosomi (organelli subcellulari responsabili della digestione dei costituenti cellulari). Sono un gruppo di circa 50-60 rare malattie ereditarie, caratterizzate dall'accumulo all’interno dei lisosomi di macromolecole non digerite o parzialmente digerite. Questo si traduce in molteplici disfunzioni di cellule, organi ed apparati, con conseguenti problemi renali, cardiaci, dell’occhio, del sistema gastroenterico, dell’apparato scheletrico, del sistema nervoso centrale o periferico, a seconda della specifica patologia.
Se per alcune malattie metaboliche, come il diabete mellito, già note ai medici di famiglia e agli internisti, il passaggio dal pediatra al medico dell’adulto può essere relativamente semplice, non si può dire lo stesso per malattie complesse come quelle da accumulo lisosomiale diagnosticate in età pediatrica. Né sono da trascurare, nel delicato passaggio di transizione, le implicazioni di tipo psicologico ed emotivo.
“La transizione è un passaggio delicato perché riguarda quattro sistemi che possono assumere posizioni instabili: l’adolescente, la famiglia, il mondo della cura pediatrica e il mondo della cura dell’adulto, in una situazione di vulnerabilità data dalla patologia cronica”, spiega Lucia Sciarretta, Psicologa Clinica e Psicoterapeuta Neuropsichiatria Infantile Istituto Gianni Gaslini di Genova. “La malattia cronica diagnosticata in età pediatrica si porta dietro non solo una complessità assistenziale, ma anche un impatto emotivo per la famiglia che può stravolgere le dinamiche interpersonali, modificando l’essere madre e l’essere padre e di conseguenza l’essere figlio che diventa un piccolo paziente. Talvolta i genitori sono portatori sani e anche questa caratteristica crea significati, come i sensi di colpa, che condizionano i legami. Le manifestazioni sintomatiche possono essere varie e avvengono in un corpo e una mente in crescita. È necessario quindi contrastare il più possibile i sintomi e proteggere l’aspetto evolutivo del paziente in transizione. È chiaro che non si può improvvisare, ma sono necessari protocolli e linee guida”.
La transizione rappresenta la vera sfida per il futuro dei nostri pazienti. “Le strutture pediatriche e le società scientifiche di settore devono aprirsi al mondo della medicina interna – conclude Dionisi Vici – prima di tutto offrendo percorsi di formazione. Parallelamente alla formazione, le reti di eccellenza per malattie rare, nel caso delle malattie metaboliche MetabERN (il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie) devono garantire standard di cura adeguati e il più possibili omogenei”.
Il “passaggio di consegne” non si esaurisce in un’unica fase, è piuttosto un processo che evolve e si modifica nel tempo e si muove sulla direttrice fondamentale della comunicazione costante tra pediatri e medici specialisti dell’adulto.