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 Roma, 28 gennaio 2022 – È trascorso più di un anno dalla presentazione del Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete”, frutto del lavoro congiunto di clinici, società scientifiche, associazioni di pazienti e principali stakeholder del settore, coordinato dall’Osservatorio Malattie Rare, ma ad oggi, nonostante l’impegno assunto dal Ministero della Salute, con l’approvazione di ordini del giorno e mozioni, la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR) non è ancora stata istituzionalizzata. “Ad oggi, l’esperienza di rete sul territorio nazionale è unicamente quella tecnico-professionale costituita da esperti sanitari operanti nel settore dei tumori rari, che condividono casi clinici di pazienti con tumore raro”, ha affermato Paolo G. Casali, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, in apertura dell’evento istituzionale online organizzato da OMaR – grazie al contributo non condizionante di BeiGene, Bristol-Myers Squibb e Incyte – per fare il punto sul tema della Rete Nazionale Tumori Rari e discutere dei passi fino ad ora compiuti e delle azioni necessarie per il settore.
OMaR - COMUNICATO STAMPA
Allarme visite e controlli rimandati o cancellati per troppi malati rari e disabili gravissimi
La denuncia dell’OMaR: non hanno tempo di aspettare, rischiano di morire nell’attesa. È ora che le risorse siano riallocate in maniera definitiva, non è più una questione differibile
Roma, 13 gennaio 2022 – Le prestazioni sanitarie tornano ad essere a rischio e a farne le spese saranno soprattutto i più fragili. Da lunedì 10 gennaio è scattato lo stop ai ricoveri programmati e alle attività di specialistica ambulatoriale non urgenti nelle strutture sanitarie pubbliche della Regione Campania. In Piemonte le visite non urgenti erano già state sospese a dicembre. Campania e Piemonte sono solo le regioni che hanno ufficializzato l’emergenza: la verità è che all’Osservatorio Malattie Rare giungono continuamente segnalazioni provenienti da tutto il territorio nazionale.
quotidianosanita.it
Malattie Rare. Bilancio di un anno: tante le conquiste, pronti ora a nuove sfide
Tanti i risultati che ci incoraggiano ad andare avanti, in direzione di una sempre maggior tutela dei diritti dei malati rari ma anche della realizzazione, per quanto i limiti delle patologie lo consentano, delle loro aspirazioni, dei loro interessi, nell’ottica di una pienezza di vita, il cui desiderio accomuna tutte le persone
di Domenica Taruscio
 20 DIC - Fine anno, tempo di bilanci. Potremmo d’istinto dire che il COVID ha spadroneggiato, condizionando le nostre vite (oltre che prendendosene, ahimè, circa 135 mila in Italia, oltre un milione in Europa, più di 5 milioni in tutto il mondo), occupando, ancor’oggi, le prime pagine di tutta l’informazione, assorbendo risorse dal nostro Sistema Sanitario Nazionale, e dunque togliendole ad altre necessità.
E così è avvenuto, visti gli innumerevoli reparti ospedalieri chiusi e riconvertiti all’emergenza pandemica, visto che oltre la metà dei malati rari da noi intercettati nella prima fase pandemica ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici, visto che il dato risulta ancora oggi confermato dal XIX Rapporto sulle politiche della cronicità presentato da Cittadinanzattiva, in cui leggiamo che un malato cronico su due (e le malattie rare sono anche croniche) ha dovuto affrontare più criticità del solito nell’accesso alla diagnosi e alle cure per la propria patologia, come anche per farsi riconoscere l’invalidità, vedendo lievitare nel frattempo i costi privati delle cure, tanto che uno su cinque è stato costretto a rinunciarvi.
uniamo.org
MALATTIE RARE, ADOTTATA LA PRIMA RISOLUZIONE ONU
L’Italia tra i Paesi co-sponsor della campagna internazionale #Resolution4Rare, grazie all’impegno di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare
Roma, 17 dicembre 2021 – È stata adottata per consenso, dai 193 Stati membri, durante la 76esima sessione dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, la Risoluzione che riconosce i diritti delle persone con malattia rara, presentata da Qatar, Brasile e Spagna e promossa da RDI-Rare Diseases International, in partnership con Eurordis-Rare Disease Europe e NGO Committee for Rare Diseases.
L’Italia è tra i 54 Paesi co-sponsor dell’iniziativa grazie all’azione di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
UNIAMO in accordo con Eurordis – Rare Disease Europe e Rare Disease International, ha chiesto al Governo italiano di sostenere l’adozione della Risoluzione ONU a favore delle persone con malattia rara, per garantire una maggiore integrazione e inclusione sociale ai 300 milioni di persone con malattia rara nel mondo.
La Risoluzione è uno strumento per includere le malattie rare all’interno del sistema delle Nazioni Unite, per rafforzare la comunità mondiale delle persone che vivono con una malattia rara e per promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale. L’attuazione degli elementi chiave, presenti nella Risoluzione nei diversi Paesi, sarà inoltre monitorata e verificata dal Segretario Generale delle Nazioni Unite.
Comunicato Stampa Osservatoriomalattierare.it/ Rarelab
COMUNICATO STAMPA
I dati pubblicati su “Molecular Therapy” dimostrano gli effetti prolungati della terapia genica PTC-AADC per il deficit di AADC
Si tratta di uno dei set di dati di più lunga durata che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata
Roma, 17 dicembre 2021 – PTC Therapeutics ha annunciato oggi la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della sua terapia genica, PTC-AADC, siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.¹
“Questo è uno dei set di dati di follow-up più lunghi per qualsiasi terapia genica AAV-mediata e per la prima volta dimostra gli effetti a lungo termine che possono essere raggiunti con una terapia una tantum, la quale agisce per correggere un difetto genetico e ripristinare la produzione di dopamina”, ha affermato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia. “Questi risultati e il loro significato per i bambini che vivono con questa patologia devastante e per i loro caregiver, sono per noi incoraggianti”.
modenatoday.it
Malattie rare, identificata con il supporto dei ricercatori Unimore la "sindrome Vexas"
E il risultato di una importante collaborazione tra le Unità di Reumatologia di Modena e Reggio Emilia, il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e due prestigiose Istituzioni Americane del National Institute of Health (NIH), quali il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Redazione 14 dicembre 2021 07:33
 I risultati di una importante collaborazione tra le Unità di Reumatologia di dell’AOU Policlinico di Modena e dell’Ausl-IRCCS di Reggio Emilia, il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e due prestigiose Istituzioni Americane del National Institute of Health (NIH), quali il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, hanno portato alla identificazione per la prima volta anche in Italia di una nuova malattia auto-infiammatoria chiamata “sindrome VEXAS”.
Comunicato Stampa di OMaR di Osservatorio Malattie Rare
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Amiloidosi, pubblicato il Quaderno AmyTour che racconta attraverso le voci dei clinici il “viaggio” lungo tutta la Penisola, durato 3 anni
Il progetto è stato curato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’associazione di pazienti fAMY Onlus
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Roma, 10 dicembre 2021 – Il dialogo tra medici e pazienti è una delle tappe fondamentali per conoscere, sensibilizzare e confrontarsi su una malattia. Ed è esattamente ciò che hanno fatto le persone affette da amiloidosi e gli specialisti: a testimoniare ciò è il Quaderno AmyTour, un documento a cura diOsservatorio Malattie Rare e realizzato in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare , edito da Rarelab con il contributo non condizionante di Pfizer e Sobi.
aboutpharma.com
Cardiomiopatia amiloidotica: diagnosi precoce e test oggettivi per aumentare l’accesso alle cure
Stanno arrivando i primi farmaci, indicati però solo per i pazienti con forme non troppo avanzate della malattia. Ma allargare la platea delle persone che potrebbero beneficarne è possibile, come spiega Marco Merlo cardiologo dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, in una videointervista. *CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI PFIZER
di HPS-AboutPharma 1 Dicembre 2021
Per la cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina questo è un momento cruciale: iniziano ad arrivare i primi farmaci per una malattia considerata rara e incurabile fino a non poco tempo fa e l’obiettivo ora è allargare la platea dei pazienti che possono beneficiarne.
Dai trial clinici condotti finora si sa che le persone con la forma cardiaca dell’amiloidosi da transtiretina (TTR) che potranno accedere ai trattamenti sono quelle che mostrano uno scompenso del cuore non troppo avanzato dal punto di vista dei sintomi (la cosiddetta classe NYHA 1 o 2), che hanno quindi una malattia non molto avanzata.
Anche perché il beneficio delle cure si manifesta dopo un certo periodo di tempo che va da 12 a 24 mesi, come spiega ad Aboutpharma Marco Merlo cardiologo dell’Ambulatorio dello Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste, in una video intervista.
quotidiano sanita .it
Farmaci orfani. Aifa riapre il Fondo 5%
Appena 20 giorni fa l’Agenzia ne aveva comunicato la sospensione a causa della carenza di risorse. Oggi la marcia indietro con una nuova definizione dei criteri di accesso
30 NOV -
Buone notizie per i malati rari che si curano con i farmaci orfani. Aifa, con una nota indirizzata agli Assessorati regionali alla Sanità, ha comunicato la riapertura del Fondo 5% e la definizione di criteri di accesso.
Appena 20 giorni fa l’Agenzia ne aveva comunicato la sospensione a causa della carenza di risorse.
pharmastar.it
Ipofosfatemia X-Linked: burosumab riduce il carico di malattia negli adulti, con un effetto protratto nel tempo
Giovedi 25 Novembre 2021 Redazione
Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti nel tempo del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane. I dati sono stati pubblicati sulla rivista BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases.
pharmastar.it
Beta-talassemia e sindromi mielodisplastiche: in Italia disponibile luspatercept, riduce le trasfusioni di sangue
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o a sindromi mielodisplastiche.
Mercoledi 24 Novembre 2021 Redazione pharmastar.it
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o a sindromi mielodisplastiche.
Luspatercept è in grado di ridurre in modo sostanziale il fabbisogno trasfusionale: contrasta l’eritropoiesi inefficace del midollo, ovvero la mancata o insufficiente produzione di globuli rossi maturi, causa della grave anemia che può caratterizzare queste due malattie ematologiche. Sebbene il danno iniziale sia di natura diversa nelle due patologie, in entrambe si manifesta, come conseguenza finale, una produzione inadeguata di emoglobina e, quindi, un quadro di anemia.
Questo farmaco è il primo e unico agente di maturazione eritroide approvato in Europa e rappresenta, quindi, una nuova classe terapeutica, disponibile anche per i pazienti in Italia. Una vera e propria rivoluzione nel trattamento di queste patologie, un cambiamento sostanziale della pratica clinica, a cui è dedicata oggi una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.
agi.it/salute
Con i vaccini a mRNA ci si protegge anche dalle zecche
I ricercatori hanno sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe proteggere dalle malattie derivanti dai morsi di zecche, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan
19 novembre 2021 10:28
AGI - Si chiama 19ISP, è un nuovo vaccino a mRNA che potrebbe proteggere dai morsi di zecche e dalla trasmissione della malattia di Lyme, un’infezione trasmessa da questi acari.
Questo incoraggiante risultato emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, condotto dagli scienziati del National Cancer Institute, che hanno utilizzato dei porcellini d’India per testare il vaccino.
Il team, guidato da Andaleeb Sajid, ha sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe fungere da protezione e da sistema di allerta precoce per i morsi di zecca e le malattie ad essi associati, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan. Questi disturbi sono sempre più comuni nel Nord America e in Europa, osservano gli scienziati.
lettera di Riccarda Scaringella, Presidente Ass. RMR OdV
"Varata la prima legge sulle malattie rare ¹. - Equità, accessibilità alla cura e sostenibilità -"
di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.
In questi ultimi giorni ha visto la luce la prima Legge sulle Malattie Rare a firma dell’On. Fabiola Bologna, approvato definitivamente all’unanimità il 3 novembre in sede deliberante in Commissione “Igiene e Sanità” del Senato, presieduta dall’On. Annamaria Parente. Come persona coinvolta nelle malattie rare, come cittadina italiana, presidente di un’associazione nazionale di pazienti con malattie rare e/o ultra-rare e loro familiari, Rete Malattie Rare OdV, e portavoce di una Rete associativa regionale di malati rari in Puglia, sento la necessità di fare riflessioni “fuori dal coro”, per esprimere perplessità e profonda delusione rispetto al Testo di legge, nella sua versione definitivamente approvata.
Dopo più di due anni, nonostante gli intenti e l’impegno dei proponenti, al fine di dare un organico riordino dell’intera materia e a quanto avviato esattamente 20 anni fa con il D.M. 279/20012, un decreto ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, il Testo Unico, nella sua versione finale, non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITÁ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.
OMaR COMUNICATO STAMPA
Nasce “Alleanza per la miastenia gravis”, il progetto ideato per migliorare la qualità di vita dei pazienti
Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche segnalate dalle realtà associative
Pazienti e clinici scrivono insieme un libro, “Miastenia, una malattia che non si vede”
Roma, 18 novembre 2021 – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile – ha raccontato Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS – I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.
osservatorioterapieavanzate.it
Terapia genica
I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime
È di quest’estate la notizia delle prime tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler-Najjar trattate in Italia, all’Ospedale di Bergamo, con una terapia genica sperimentale. Il trattamento è avvenuto nell’ambito dello studio clinico internazionale “CareCN”, coordinato da Généthon e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma Horizon 2020 in collaborazione con la rete “CureCN”, e con il contributo fondamentale dell’associazione CIAMI onlus. Ad oggi sono stati trattati solo cinque pazienti in tutta Europa e le tre pazienti italiane hanno mostrato i migliori risultati di efficacia. Ce ne parlano il prof. Lorenzo D’Antiga e il prof. Nicola Brunetti-Pierri, coordinatori dello studio clinico rispettivamente presso l’Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.
pharmastar.it
Atresia esofagea, più del 95% dei bambini sopravvive ma alcuni problemi restano a vita
L’atresia esofagea è una malattia che non riguarda più solo il mondo pediatrico considerato che con una gestione multidisciplinare della disfagia e di altre problematiche i pazienti oggi sopravvivono in oltre il 95% dei casi. Se ne è parlato durante la ventottesima edizione del congresso SIGENP con la relazione “Atresia esofagea e disturbi aero-digestivi” di Frederic Gottrand della facoltà di Medicina dell’Università di Lille.
Lunedi 15 Novembre 2021 Emilia Vaccaro
L'atresia esofagea (EA) è un'incompleta formazione dell'esofago, è un’anomalia congenita della separazione tra esofago e trachea. I neonati con EA non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione eccessiva che richiede aspirazioni ripetute.
Da quanto riportato in letteratura, il 50% dei pazienti presenta altre anomalie, la maggior parte delle quali rientra nell'associazione VACTERL (difetti vertebrali, anorettali, cardiaci, tracheo-esofagei, renali e degli arti). Nell'86% dei casi, è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si riscontra alcuna fistola, mentre il 4% dei pazienti presenta una fistola tracheo-esofagea senza atresia. Gli altri pazienti presentano atresia esofagea associata a fistola prossimale, prossimale e distale, o tracheo-esogagea.
aboutpharma.com
Fibrosi cistica, parere positivo del Chmp per Kaftrio nei bambini tra 6 e 11 anni
Una volta approvata, l’innovativa terapia – già rimborsata in Italia in pazienti dai 12 anni in su da giugno di quest'anno - sarà accessibile anche ai circa 500 pazienti nella fascia di età 6-11 anni
di Redazione Aboutpharma Online 12 Novembre 2021
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Ema ha espresso parere positivo per l’estensione d’indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni. Il farmaco sviluppato da Vertex Pharmaceuticals deve essere usato in regime di associazione con ivacaftor e nei bambini che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Come funziona Kaftrio
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina Cftr a causa di alcune mutazioni del gene Cftr. La mutazione più comune è la F508del, che a livello della superficie cellulare, crea proteine Cftr non funzionanti e/o numericamente ridotte che impediscono il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. Il meccanismo di azione di Kaftrio si basa sull’aumentare la quantità e la funzione della proteina F508del-Cftr sulla superficie cellulare.
O.Ma.R.
COMUNICATO STAMPA
MALATTIE RARE, OGGI LA VI EDIZIONE DELL’ORPHAN DRUG DAY DEDICATA ALLE NOVITÀ NORMATIVE
PER L’ITALIA LA GRANDE NOVITÀ È IL TESTO UNICO MALATTIE RARE, MA GIÀ NELLA LEGGE DI BILANCIO POTREBBERO ESSERCI DELLE OPPORTUNITÀ DA COGLIERE
Sottosegretario Sileri: “Adesso abbiamo un impianto normativo che ci consentirà di allocare le risorse necessarie”
On. Binetti: “Ora occorre finanziare il II Piano Nazionale Malattie Rare, perché non cada nel nulla come il primo”
On. Bologna: “Nella Legge di Bilancio si potrà già implementare il nuovo Fondo di Solidarietà per i malati rari”
 Roma, 8 novembre 2021 – Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono sia l’ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l’editing genetico e le CAR T, ma riguardano anche l’ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell’impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L’Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario.
malattierare.gov.it
Approvato il Testo Unico sulle malattie rare: “punto di partenza per garantire equità delle cure e sostegno alla ricerca”. Ampliate le competenze del Centro Nazionale Malattie Rare
Il testo unificato delle proposte di legge recanti "Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare", noto come Testo Unico sulle Malattie Rare, è finalmente legge. Oggi, il voto unanime dell’intera Aula del Senato – dopo che lo scorso 8 ottobre il testo era stato approvato dalla XII Commissione Igiene e Sanità del Senato – ha approvato il testo in via definitiva.
“Il lavoro di squadra, ovvero la collaborazione fattiva e costante interistituzionale, con il contributo fondamentale di UNIAMO e di tutte le Associazioni dei pazienti, ha dato i suoi frutti, che si concretizzano oggi in uno strumento istituzionale in grado di raggiungere quegli obiettivi che i numerosi pazienti rari in Italia (e le loro famiglie) aspettavano da tempo – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -: rendere uniforme la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, promuovendo l’equità dei percorsi di cura in tutte le Regioni; favorire l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, incentivando anche la produzione e ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, preservare e divulgare le buone pratiche e tutti quei percorsi messi a punto negli ultimi anni”.
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