Malattie Rare

^{pharmastar.it}

Adrenoleucodistrofia cerebrale, la terapia genica di bluebirdbio funziona anche a lungo termine. #EBMT2020

Domenica 30 Agosto 2020 Redazione

^{pharmastar.it}

Sindromi di Dravet e Lennox-Gastout, annunciati risultati positivi topline per soticlestat

_{Mercoledi 26 Agosto 2020  Redazione}

^{pharmastar.it}

Ipercolesterolemia familiare omozigote, grazie a evinacumab potente riduzione di colesterolo-LDL

_{Venerdi 21 Agosto 2020  AZ} 

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, Fda approva il risdiplam. Sarà il primo farmaco orale

_{Sabato 8 Agosto 2020  Redazione}

^{pharmastar.it}

Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020

_{Martedi 28 Luglio 2020  Elisa Spelta}
Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l’utilizzo dei cosiddetti ‘patient reported outcomes’ (PRO), ovvero le misure di esito riportate dai pazienti stessi, sembra essere una strategia efficace per valutare gli esiti di queste persone nella vita reale.

È quanto emerge da due studi presentati al congresso europeo di ematologia (EHA) che quest’anno si è tenuto in modalità interamente virtuale a causa dell’emergenza coronavirus.

^{Centro Nazionale Malattie Rare}

Al via la XIII ed. Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"

Sono aperte le iscrizioni per la XIII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”. Il Concorso, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), si pone il duplice obiettivo di:

(i) fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti e

(ii) diffondere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione alla salute.

^{comunicato stampa A.MA.RE. PUGLIA}

_{COMUNICATO STAMPA DEL 24-07-2020}

   La Rete A.Ma.Re Puglia, una Rete regionale alla quale aderiscono 23 Associazioni di pazienti con Malattie Rare e Tumori Rari, invita a DARE VOCE A CHI NON HA VOCE partecipando alla manifestazione che si terrà il 28 luglio 2020 a partire dalle ore 10:00 sul Lungomare N. Sauro di Bari presso la Sede della Presidenza della Regione Puglia.

Durante il periodo più acuto dell’Emergenza Covid19 le persone disabili e le loro famiglie, tra cui molte persone con malattie rare, sono state più di tutte messe a dura prova a causa dell’interruzione dei servizi indispensabili per la cura delle loro patologie e per l’assistenza domiciliare nei casi più complessi, aggravando il loro senso di disagio, di abbandono e compromettendo ulteriormente il loro stato di salute.

^{pharmastar.it}

Beta talassemia e anemia falciforme, dati preliminari promettenti per CTX001, terapia basata sull'editing genomico. #EHA2020

_{Giovedi 23 Luglio 2020  Elisa Spelta}

^eurordis.org

Progressi a livello internazionale per includere le malattie rare nella copertura sanitaria universale

La pandemia attualmente in corso evidenzia l'importanza del diritto alla salute e la necessità di garantire una copertura sanitaria universale (CSU) per tutti , comprese le persone affette da una malattia rara.
In tutto il mondo oltre 300 milioni di persone vivono con una malattia rara, di cui 30 milioni solo in Europa, oltre ai loro familiari e a chi presta loro assistenza, anch'essi colpiti nella vita quotidiana.
Le malattie rare pongono un fardello su molti aspetti della vita dei pazienti: fisico, economico e sociale. La CSU può aiutarli ad affrontare le sfide quotidiane legate alla propria malattia rara.

^{ilfattoquotidiano.it}

Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

Dopo una petizione lanciata su Change.org dalla 19enne Chiara, la Regione guidata da Emiliano, lo scorso novembre aveva dato la possibilità di ottenere fondi anche dopo i 18 anni, ma il Consiglio dei ministri ha impugnato la norma, considerata "incostituzionale". Ora da Bari prendono tempo e i malati sono in un limbo: "Ma la malattia non aspetta, né ci avverte"

_{di Martina Milone | 21 LUGLIO 2020}

 Prima troppo grandi per avere diritto ai rimborsi, e, ora, dopo un tam tam mediatico che ha portato la Regione Puglia a cambiare la normativa, fermi in un limbo senza risposte. È la condizione dei malati rari pugliesi che hanno superato i 18 anni di età e che per una legge regionale si trovano ad ogni viaggio fuori regione per motivi medici a dover pagare trasporto, vitto e alloggio, senza aver accesso ai fondi. Come Chiara Racanelli, ragazza di quasi 20 anni, affetta da esostosi multipla, costretta per la sua patologia a costanti viaggi a Milano, dove si trova uno dei pochi centri in grado di curarla.

^{adnkronos.com}

Si sveglia dopo ictus con cadenza slava, primo caso in Italia

E' la sindrome da accento straniero, rarissima per il tipo di caratteristiche

 _{MEDICINA Pubblicato il: 17/07/2020 12:52}
 Si sveglia dopo ictus e ha una cadenza slava. E' accaduto a un 50enne italiano ed è il primo caso nel nostro Paese. Sembrava un ictus come tanti, in Italia se ne contano circa 200mila l’anno, quello occorso all'uomo circa tre anni fa e studiato dal team guidato da Konstantinos Priftis del dipartimento di Psicologia Generale dell'Università di Padova, insieme con i colleghi dell'ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che lo descrivono in uno studio pubblicato su 'Cortex'.

"In tutta la letteratura medica sull’argomento, dal 1800 a oggi, su 115 casi si contano 112 pazienti con lesione all’emisfero cerebrale sinistro e insorgenza di sindrome da accento straniero al risveglio - ricorda l'Università di Padova - Mentre sono solo 3 le persone colpite da ictus all’emisfero cerebrale destro sempre con sindrome da accento straniero al risveglio: quello recentemente pubblicato dal team di ricerca padovano-bergamasco è uno dei rarissimi tre e il primo in Italia".

^{aboutpharma.com}

Malattie da prioni, individuato un nuovo meccanismo responsabile della morte dei neuroni

Uno studio italiano ha messo in luce, in modelli animali, un meccanismo che mette in relazione alterazioni della neurotrasmissione alla morte neuronale in queste rare malattie neurologiche tuttora incurabili che fanno parte della famiglia del "morbo della mucca pazza”

_{di Redazione Aboutpharma Online 17 Luglio 2020}

La famiglia è quella del “morbo della mucca pazza”, patologia che divenne tristemente nota verso metà degli anni ’90. E benché non se ne parli più tanto le malattie da prioni di origine genetica – sebbene rare – non hanno ancora una cura. Uno studio recente ha però identificato un meccanismo alla base della morte neuronale in modelli animali di malattie da prioni di origine genetica. Contribuendo a comprendere perché queste malattie hanno caratteristiche cliniche variabili e suggerisce che farmaci già usati nella pratica clinica possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste gravi patologie.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Speranza: “Massimo impegno dello Stato per migliorare qualità vita persone fragili”

Il Ministro: “Voglio metterci il massimo di impegno, sin dalle prossime settimane, per provare a favorire questa nuova stagione di investimento, che ci aiuti anche ad affrontare quei problemi che spesso mi vengono sollecitati da chi vive situazioni complicate legate proprio alle malattie rare”.

15 LUG - “Per alcuni mesi il nostro Servizio Sanitario Nazionale è stato impegnato prevalentemente nel tentativo di bloccare e rallentare la diffusione del coronavirus. Ora viviamo in una situazione migliore, rispetto ai mesi passati, e dobbiamo ricominciare a mettere la testa con il massimo della determinazione sui tanti altri problemi che ci sono, perché il virus non ha cancellato le altre patologie. E la vostra assemblea lo sa benissimo, perché ogni giorno si confronta con le necessità che toccano la vita delle persone, delle famiglie, su cui io vorrei portare il massimo di impegno possibile dello Stato”.

^{pharmastar.it}

Emofilia, l'importanza di un nuovo modello di sanità fondata sul valore: la Value Based Health Care 

_{Mercoledi 8 Luglio 2020  Redazione}

^{pharmastar.it}

Angioedema ereditario, bene in fase II garadacimab, nuovo anticorpo monoclonale. Si darà sottocute una volta al mese

_{Mercoledi 8 Luglio 2020}
  CSL Behring ha comunicato i risultati di uno studio clinico di fase 2 condotto con garadacimab (noto come CSL312), un anticorpo monoclonale sperimentale che agisce come inibitore del fattore XIIa (FXIIa mAb), in sviluppo come trattamento preventivo nell'angioedema ereditario (HAE).

I dati, presentati al congresso digitale 2020 dell'Accademia Europea di Allergia e di Immunologia Clinica (EAACI), hanno mostrato che lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando un minor numero di attacchi rispetto al placebo nei pazienti con HAE.

^{adnkronos.com}

Gemelline siamesi unite per la testa, separate a Roma: prima mondiale

 _{MEDICINA Pubblicato il: 07/07/2020 14:04}

 Unite per la testa dalla nascita, nuca contro nuca, e ora finalmente sono in grado di guardarsi negli occhi e abbracciarsi. E' la nuova vita di due gemelline siamesi di 2 anni, Ervina e Prefina, giunte a Roma dalla Repubblica Centrafricana e separate grazie ad un intervento straordinario preparato in oltre un anno di studio e in più fasi chirurgiche dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Le gemelle siamesi "erano craniopaghe totali, una tra le più rare e complesse forme di fusione cranica e cerebrale. Avevano in comune le ossa dell’area posteriore del cranio e il sistema venoso. Ora stanno bene", sottolinea l'ospedale. Il loro "è il primo caso in Italia - e probabilmente l’unico al mondo (in letteratura non sono descritte operazioni simili) - di intervento riuscito su una coppia di craniopagi totali posteriori", precisano i medici dell'ospedale del Gianicolo.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Bologna (Misto): “Calendalizzare il Ddl in Aula. Non possiamo più aspettare”

di Fabiola Bologna

La Federazione Uniamo che rappresenta 130 Associazioni di malati rari a livello nazionale e che partecipa al Gruppo di Lavoro dedicato presso l’Istituto Superiore di Sanità ha scritto una lettera al Presidente Fico chiedendo che lo Stato si senta vicino alle persone fragili che sono state le più colpite in questa emergenza Covid-19 e lo dimostri riportando come prioritaria la discussione del Testo in Aula come era previsto. La lettera è stata inviata anche alla Commissione Affari Sociali della Camera e alla sua Presidente

07 LUG - Ci sono 2 milioni di persone affette da Malattie Rare e le loro famiglie che da anni aspettano una norma ad hoc che gli permetta di vivere al meglio la loro situazione. La proposta di legge, che è diventata il 12 febbraio scorso un Testo unico condiviso, è il risultato di un lungo iter di approfondimento e discussione, dopo aver ascoltato tutti gli esperti mediante numerose audizioni in commissione affari sociali della Camera.  In Commissione c’è stato anche un intervento della sottosegretaria alla Salute, Sandra Zampa, che ha riconosciuto il grande valore della proposta di legge e ne ha auspicato una celere approvazione.

^agi.it

Che cos'è la peste bubbonica e come si trasmette all'uomo

L'allarme in Cina dopo gli ultimi casi verificatisi in Mongolia. Il contagio di solito arriva da marmotte e cani della prateria finiti preda dei cacciatori

_{aggiornato alle 06:4207 luglio 2020}

 AGI - Marmotte, cani della prateria e altri roditori che finiscono preda dei cacciatori: sono questi i veicoli attraverso i quali il batterio della peste continua a mietere vittime nel mondo. Gli ultimi casi di peste bubbonica si sono verificati in Mongolia provocando allarme nel governo cinese. E' nel mantello di quei piccoli animali che vivono le pulci portatrici dello Yersina Pestis, il batterio responsabile della malattie tanto temuta dall'uomo. Il caso dei due cacciatori della Mongolia che hanno contratto l’infezione, spingendo le autorità cinesi a mettere in stato di allarme sanitario una intera provincia. Non si tratta comunque di una novità. Nel periodo 2010-2015, ad esempio, si contano nel mondo 3.248 casi di contagio e 584 morti, mentre tra il primo agosto e il 17 novembre del 2017 sono stati registrati 2.267 contagi e 195 vittime.

^{pharmastar.it}

Pericardite recidivante, rilonacept raggiunge gli endpoint di efficacia in fase 3.
Balzo in borsa di Kiniksa 

_{Domenica 5 Luglio 2020   Redazione}
 Le azioni di Kiniksa Pharmaceuticals hanno guadagnato fino al 31% il lunedì successivo all’annuncio da parte dell’azienda che lo studio RHAPSODY di fase 3 ha dimostrato che rilonacept, inibitore dell’interleuchina, ha raggiunto i suoi endpoint di efficacia primari e secondari principali in pazienti con pericardite recidivante.

L'azienda prevede di depositare una domanda alla FDA per la registrazione di rilonacept entro la fine dell'anno. «Crediamo che rilonacept abbia il potenziale per essere la prima terapia approvata dalla FDA per la pericardite recidivante» afferma Sanj Patel, CEO di Kiniksa.

Rilonacept è stato sviluppato da Regeneron Pharmaceuticals, che commercializza il farmaco negli Stati Uniti sotto il nome Arcalyst per il trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), gruppo di malattie auto-infiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con infiammazioni in diverse zone dell'organismo e sintomi debilitanti quali febbre, rash, dolore articolare e stanchezza.

^{pharmastar.it}

Malattie rare e farmacista ospedaliero, il PDTA come strumento per una migliore gestione. Il progetto PRONTI approda in Sardegna

_{Venerdi 3 Luglio 2020  Redazione}