Malattie Rare

^{ospedalebambinogesu.it
comunicato Stampa}

Malattie rare: identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. Solo 7 casi al mondo

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali

_{08 maggio 2020}

 Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain una delle più importanti del settore.

^{lastatalenews.unimi.it}

Progeria: le alterazioni nucleari sono dovute a effetti meccanici

La scoperta nello studio del Centro per la Complessità e i Biosistemi della Statale pubblicato su "Biophysical Journal".

 In un articolo appena pubblicato su Biophysical Journal, i ricercatori del Centro per la Complessità e i Biosistemi dell'Università Statale di Milano hanno chiarito perché la morfologia del nucleo cellulare è alterata nei pazienti affetti da Progeria, combinando biologia cellulare quantitativa e simulazioni di modelli computazionali e aprendo, inoltre, nuovi scenari anche per lo studio delle cellule tumorali.

La Progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson–Gilford, è una patologia rara per cui al momento non ci sono cure. I pazienti soffrono di invecchiamento accelerato a causa di una mutazione del gene A della lamina, che produce una forma alterata della proteina, chiamata progerina.

^{pharmastar.it}

Esofagite eosinofila, nelle nuove linee guida ok a steroidi topici, PPI e diete

_{Domenica 3 Maggio 2020  Davide Cavaleri}
 L'American Gastroenterological Association (AGA), in collaborazione con la Joint Task Force for Allergy-Immunology, ha realizzato le nuove linee guida che forniscono le raccomandazioni sul trattamento di bambini e adulti con esofagite eosinofila. Il documento è stato pubblicato congiuntamente sulla rivista Gastroenterology e sugli Annals of Allergy, Asthma & Immunology.

L’esofagite eosinofila è una malattia infiammatoria cronica rara che coinvolge l’esofago, caratterizzata da un notevole accumulo di eosinofili, una tipologia di globuli bianchi in genere coinvolti nelle risposte immunitarie agli allergeni o alle infestazioni parassitarie. Gli eosinofili si infiltrano nell’epitelio dell’esofago, causando l’insorgenza di sintomi gastrointestinali quali difficoltà di deglutizione, sensazione di arresto del cibo nell’esofago, che spesso porta a dover masticare il cibo a lungo o bere molta acqua per poter inghiottire, e più raramente reflusso, nausea, vomito e dolore addominale.

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(5 maggio 2020, ore 16.00. - 17.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il terzo webinar " COVID19 e Malattie Rare" si terrà, martedì 5 maggio 2020 ore 16.00.

^corriere.it

Malattia di Kawasaki: cos’è, che sintomi ha sui bambini, ed è legata al coronavirus?

Si tratta di una malattia rara, in Italia: ma i casi si sono moltiplicati in zone dove il coronavirus è molto diffuso: ecco che cos’è

 

La sindrome di Kawasaki (MK) è una malattia pediatrica che prende il nome dal suo scopritore, il dottor Tomisaku Kawasaki che l’ha diagnosticata per la prima volta in Giappone nel 1967. Si tratta di una sindrome infiammatoria che interessa le arterie di piccolo e medio calibro, si presenta in neonati e bambini e la cui causa è, al momento, sconosciuta.

^telethon.it

Telethon: la ricerca scientifica non si deve fermare

La Fondazione apre tre bandi di ricerca: oltre alle malattie genetiche rare anche un’iniziativa speciale dedicata a Covid19. E fino al 3 maggio torna l’appuntamento sulle reti Rai

_27.04.20
  L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora più fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca.

Fondazione Telethon lavora da 30 anni al fianco di queste persone per offrire loro una speranza grazie alla ricerca scientifica e annuncia che tra maggio e giugno lancerà tre bandi per selezionare i migliori progetti proposti da ricercatori di tutto il Paese. Accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, saranno infatti avviate anche due iniziative speciali.

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(28 aprile 2020, ore 15.00. -16.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il secondo webinar " COVID19 e Malattie Rare" che si terrà, martedì 28 aprile 2020 ore 15.00

^{pharmastar.it}

Malati rari e Covid-19: i farmaci ci sono ma visite e controlli sono difficoltosi. Indagine Iss e Uniamo

_{Martedi 21 Aprile 2020  Redazione}

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(21 aprile 2020, ore 15.00. -16.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il primo webinar " COVID19 e Malattie Rare" che si terrà, martedì 21 aprile 2020 ore 15.00

^{aboutpharma.com}

Covid-19, anche la colchicina tra i potenziali farmaci da sperimentare

^{unosguardoraro.org}
Aprile 8, 2020  by Uno Sguardo Raro

COMUNICATO STAMPA 8 APRILE 2020

^askanews.it

Dall’Enea nuovo composto per trattamento malattia genetica rara

Progetto con azienda IGEA per la cura della Glicogenosi di tipo 3

_{Martedì 7 aprile 2020 - 12:26}

Roma, 7 apr. (askanews) – L’ENEA sta sviluppando insieme a IGEA, azienda modenese leader nel campo della biofisica clinica una nuova terapia genica sicura e a basso costo per curare una malattia genetica molto rara come la Glicogenosi di tipo 3 (GSDIII). Il progetto, denominato ‘STEG 3’, è incentrato sullo sviluppo di una strategia molecolare brevettata dall’Agenzia insieme all’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e, per la sua valenza, è stato inserito nella graduatoria delle iniziative finanziate attraverso lo speciale Fondo interno di “Proof of Concept” creato da ENEA con l’obiettivo di avvicinare al mercato tecnologie innovative in partnership con imprese interessate. In questo caso il finanziamento sarà di circa 96.300 euro di cui 43.500 sostenuti dall’Agenzia.

^uniamo.org

LETTERA APERTA AL GOVERNO

 
Roma, 31 marzo 2020

Leggiamo in questi giorni notizie preoccupanti che arrivano da oltreoceano e da Paesi membri dell’Unione Europea : le disposizioni date da amministrazioni ospedaliere ai medici riguardanti il  cosiddetto “triage” – anche dovute a carenza di apparecchi elettromedicali – prevedrebbero una selezione dei pazienti da sottoporre a terapia intensiva, in cui la presenza di disabilità e in particolare di quella cognitiva rappresenterebbe un fattore di sbarramento a cure adeguate, fondato su motivazioni eterogenee.

È chiaro che queste notizie provocano lo sdegno di tutte le persone con senso civico, in quanto ogni Paese che si ritenga “civile” riconosce il dovere di assicurare pari qualità di cure a tutti, sulla base di criteri morali e non fondati sull’arbitrarietà.

In qualità di Associazioni che promuovono e tutelano i diritti Umani, Civili e Sociali e la qualità di vita delle persone con disabilità e malattie croniche, oncologiche, rare e complesse, chiediamo che vengano messe in atto azioni preventive affinché non ci si ritrovi di fronte alla necessità di scegliere quali vite umane meritino di essere salvate e quali sacrificate. 

^{malattierare.gov.it}

COVID-19: ISS e UNIAMO lanciano un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti con malattia rara

^{milanofinanza.it}

COVID-19, come trattare le malattie autoinfiammatorie

Importante non farsi prendere dal panico, usare le misure protettive e consigliate dalla autorità governative e continuare ad assumere i farmaci che proteggono anche anche nelle forme più gravi di polmonite interstiziali virale

_{di Raffaele Manna 13/03/2020 10:36}
  Quando c’è la febbre, il primo pensiero va all’influenza o ad altre malattie da raffreddamento stagionali. In questo momento è inevitabile pensare all’infezione da COVID-19. Invece, con una certa frequenza la febbre può essere spia anche di malattie infiammatorie e/o reumatologiche non infettive. In questi casi il rialzo termico ha in genere un andamento particolare, ricorrente o periodico, e può essere accompagnato da una vasta gamma di sintomi che vanno da dolori articolari all’orticaria. Queste febbri periodiche, ricorrenti, sono espressione di malattie autoinfiammatorie che da pochi anni vengono identificate (conosciamo solo il 40 per cento di queste sindromi), legate a mutazione dei geni della risposta immune innata, che portano all’attivazione di risposte infiammatorie aspecifiche molto rapide a fattori scatenanti aspecifici. L’esempio più eclatante è quello della Febbre Mediterranea Familiare (FMF), malattia non infrequente in Italia (si riscontra soprattutto al sud, in Calabria e Sicilia orientale), ma più frequente nelle etnie turca, armena, araba e negli israeliti. In chi ne soffre, la febbre si presenta per un massimo di tre giorni consecutivi e si ripete ogni uno-tre mesi.

Il primo centro che si è occupato della FMF in Italia è stato proprio il Centro delle Febbri periodiche dell’Università Cattolica, al Policlinico Gemelli di Roma, da me diretto. Nel nostro Paese ci sono anche altri centri d’eccellenza, sia pediatrici sia dell’adulto,e tra questi il Gaslini di Genova, L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Gaetano Pini a Milano, Padova e Trieste, e il San Matteo di Pavia.

^{pharmastar.it}

Amaurosi congenita di Leber, entra in clinica il primo farmaco basato su editing genomico (CRISPR)

_{Domenica 8 Marzo 2020  Redazione}

^ansa.it

Taglia-incolla Dna usato per la prima volta nel corpo umano

Per correggere le cellule malate nell'occhio e non in provetta

_{Redazione ANSA 06 marzo 2020 20:00}

^{pharmastar.it}

Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina risponde bene a farmaci anti-IL1...con un distinguo

_{Giovedi 5 Marzo 2020  NC}

^{pharmastar.it}

Porfiria epatica acuta, approvazione europea per givosiran

_{Martedi 3 Marzo 2020  Redazione}
La Commissione europea ha approvato il farmaco biotecnologico givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni d'età. E' il primo trattamento specifico per questa malattia approvato in Europa. Givosiran si basa su un principio molecolare estremamente interessante, ovvero l'interferenza sull'Rna (Rnai) attraverso la quale viene silenziata l'espressione di un gene difettoso e causa di malattia. Sviluppato dalla biotech americana Alnylam, leader mondiale nella tecnologia della RNA interference, sarà messo in commercio con il marchio Givlaari.

^{aboutpharma.com}

Boehringer, via libera dal Chmp a terapia per pazienti affetti da malattia interstiziale polmonare

Il Comitato ha espresso parere positivo per la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) di nintedanib. Il farmaco sarà utilizzato come terapia per adulti affetti dalla patologia ai polmoni associata a sclerosi sistemica

_{di Redazione Aboutpharma Online 2 Marzo 2020}

Il Comitato che valuta i farmaci per uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema), ha espresso parere positivo per la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) di nintedanib. Il farmaco sviluppato da Boehringer Ingelheim,  sarà utilizzato come terapia per adulti affetti da malattia interstiziale polmonare associata a sclerosi sistemica