Malattie Rare

Endoscopio monouso per bimba immunodepressa, prima mondiale al Gemelli

^{adnkronos.com}

Endoscopio monouso per bimba immunodepressa, prima mondiale al Gemelli

_{SANITÀ Pubblicato il: 27/06/2020 21:40}

Un endoscopio monouso è stato impiegato con successo per la prima volta al mondo al Policlinico universitario A. Gemelli Irccs di Roma su una bimba di 7 anni immunodepressa. L'intervento, che elimina il rischio di infezioni, è stato eseguito - dall’équipe della unità di Endoscopia digestiva chirurgica diretta Guido Costamagna, docente di Chirurgia generale all'Università Cattolica, campus di Roma - su una paziente seguita al San Gerardo di Monza con una grave malattia rara.
Emofilia, positivi i primi dati della terapia genica di Pfizer e Sangamo

^{aboutpharma.com}

Emofilia, positivi i primi dati della terapia genica di Pfizer e Sangamo

Giroctocogene fitelparvovec è attualmente in uno studio clinico di Fase 1/2 ma i dati preliminari hanno mostrato che nessuno dei pazienti trattati ha avuto episodi emorragici o ha richiesto infusioni di FVIII. Entro agosto però, potrebbe ricevere il via libera un’altra terapia genica, di Biomarin

_{di Redazione Aboutpharma Online 18 Giugno 2020}

Il trial è ancora in corso ma in occasione del World Federation of Hemophilia 2020 World Congress, Pfizer e Sangamo Therapeutics hanno rivelato i dati aggiornati della loro terapia genica contro l’emofilia. Giroctocogene fitelparvovec – questo il nome della terapia – è attualmente in fase di valutazione in uno studio clinico di Fase 1/2. Dai dati preliminari è emerso che i pazienti trattati con la dose più alta hanno mostrato livelli di attività di fattore VIII (FVIII) sostenuti, per un periodo prolungato. Sottolineandone il potenziale della terapia genica di liberare i pazienti con emofilia A dal trattamento cronico.
Anemia falciforme, la terapia genica di bluebird bio elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta #EHA2020

^{pharmastar.it}

Anemia falciforme, la terapia genica di bluebird bio elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta #EHA2020

_{Giovedi 18 Giugno 2020 Redazione}

Nuovi dati derivanti dallo studio di Fase 1/2 HGB-206, attualmente in corso con la terapia genica sperimentale LentiGlobin nei pazienti adulti e adolescenti affetti da anemia falciforme (AF), mostrano una riduzione quasi completa (99,5%) delle crisi vaso-occlusive e della sindrome toracica acuta. La conferma arriva dal 25° Congresso annuale della European Hematology Association.
Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

^{ilgiornale.it}

Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi

_{Maria Girardi -}_{Mer, 17/06/2020 - 10:50}
Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.

In Europa si contano 5mila-10mila pazienti. L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica che coinvolge la cute, le mucose e gli organi interni. Potenzialmente mortale, è clinicamente caratterizzata da ricorrenti episodi di gonfiori (edemi) che possono interessare la cute (in qualsiasi distretto corporeo), il viso, i genitali, la glottide e la parete dell'apparato gastrointestinale.
Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston

^cnr.it
COMUNICATO STAMPA

Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston

_15/06/2020

Un nuovo studio dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr di Monterotondo, in collaborazione con l’Università di Padova e la ShanghaiTech University mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti di questa malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e capelli. I risultati, pubblicati su EbioMedicine, forniscono un sostegno allo sviluppo delle terapie con anticorpi, necessarie per le malattie legate alle mutazioni della proteina connessina
Bimba recupera l'udito con la ricostruzione in 3D

^ansa.it

Bimba recupera l'udito con la ricostruzione in 3D

Intervento eseguito al Santobono di Napoli, prima volta in Italia

_{Redazione ANSA NAPOLI 15 giugno 2020 12:32}

Torna a sentire grazie a un intervento di ricostruzione in 3D dell'osso temporale. Nell'ospedale pediatrico Santobono-Pausillipon di Napoli, una piccola paziente ipoacustica è stata sottoposta a un intervento, primo nel suo genere in Italia (secondo quanto riferito dai sanitari) con inutilizzo della tecnologia, a supporto della patologia in questione. L'intervento è stato eseguito dall'Unita operativa di Chirurgia protesica della Sordità Infantile. La bambina affetta da Atresia Auris, una malformazione congenita con assenza del padiglione auricolare, del condotto uditivo esterno e dell'orecchio medio, presentava un grave deficit uditivo e quindi problemi di apprendimento scolastico.
Amiloidosi da catene leggere, daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde #EHA20

^{pharmastar.it}

Amiloidosi da catene leggere, daratumumab sottocute genera risposte ematologiche rapide e profonde #EHA2020

_{Lunedi 15 Giugno 2020 Redazione} Sono stati annunciati i risultati del primo studio randomizzato di fase 3 sulla formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL) di nuova diagnosi, una malattia rara e potenzialmente fatale.

Questi risultati sono stati illustrati nel corso di un incontro con la stampa in occasione del 25° Congresso annuale della European Hematology Association (EHA).
Iperossaluria primitiva di tipo 1, conferme per lumasiran in fase 3

^{pharmastar.it}

Iperossaluria primitiva di tipo 1, conferme per lumasiran in fase 3

_{Martedi 9 Giugno 2020 Elisa Spelta}

Nello studio di fase 3 ILLUMINATE-A, condotto in pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), il farmaco sperimentale lumasiran, che agisce attraverso il meccanismo di RNA interference, ha raggiunto l'endpoint primario di efficacia e tutti gli endpoint secondari testati. I risultati completi dello studio sono stati presentati al meeting (virtuale) della European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA).
Che cosa è l'alcaptonuria, malattia rara e invalidante

^agi.it

Che cosa è l'alcaptonuria, malattia rara e invalidante

Provocata da un difetto di un gene che produce un enzima che forma dei "depositi scuri" tossici che danneggiano i tessuti

_{di Vincenzo Marsala aggiornato alle 16:40 07 giugno 2020}

AGI - Biotecnologi, reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti, pediatri ed altri specialisti insieme per combattere l'alcaptonuria, una malattia genetica ereditaria, la prima scoperta al mondo alla fine dell'ottocento.

Una malattia considerata rarissima, 63 casi nel nostro Paese, uno ogni 900 mila-1 milione di abitanti. Ma a Siena una task force formata da ricercatori da una parte e da specialisti che lavorano in ospedale sui casi concreti dall'altra sta cercando soluzioni per combattere questa patologia invalidante, provocata da un difetto di un gene che produce un enzima non ben funzionante e, per questo, non un grado di 'digerire' completamente un aminoacido, formando dei "depositi scuri" tossici, così li chiamano i ricercatori, che si depositano sui tessuti danneggiandoli.
Fatta nascere una neonata col cuore fuori dal torace

^ansa.it

Fatta nascere una neonata col cuore fuori dal torace

A Torino. Rara anomalia congenita. Intervento anche cavità orale

_{Redazione ANSA TORINO 27 maggio 2020 13:58}

Una neonata affetta da Ectopia cordis, rara anomalia congenita in cui il cuore si trova fuori dal torace, è stata fatta nascere alla Città della Salute di Torino. Il parto alla 38esima settimana: solo la testa è stata estratta dall'utero, così da permettere alla bimba di ricevere ossigeno dal circolo placentare. Cuore e parte del fegato, all'esterno del torace perché senza sterno, sono stati protetti suturando la cute ai margini. Un altro intervento è stato poi necessario per rimuovere dalla cavità orale una massa tumorale che le avrebbe impedito di respirare.
Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

^{pharmastar.it}

Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

_{Lunedi 25 Maggio 2020 Redazione}

Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina: è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale. Il farmaco è messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals e sarà messo in commercio con il marchio Myalepta.
Polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, conferme a lungo termine per patisiran, RNA interferente

^{pharmastar.it}

Polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, conferme a lungo termine per patisiran, RNA interferente

_{Sabato 23 Maggio 2020 AZ}
Al Congresso virtuale della European Academy of Neurology (EAN) sono stati presentiti nuovi risultati positivi dello studio OLE (Global Open-Label Extension) condotto con patisiran, un RNA interferente (RNAi) terapeutico per il trattamento della polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR) negli adulti. Inoltre, sono stati esposti i risultati provvisori di uno studio di Fase 3b che ha valutato il trattamento con patisiran in pazienti con amiloidosi hATTR con progressione della malattia dopo aver ricevuto un trapianto di fegato ortotopico (post-OLT).
Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
^{comunicato stampa Biogen}

Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
- Il trattamento con nusinersen ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti
- Il profilo di sicurezza di nusinersen nel lungo periodo si è dimostrato coerente su un ampio spettro di età e di tipi di SMA
- I nuovi dati si aggiungono alla rilevante quantità di evidenze che dimostrano il beneficio clinicamente significativo di nusinersen in infanti, bambini e nei giovani adulti sottoposti al trattamento per un periodo fino a sei anni e mezzo
Milano – 20 maggio 2020 – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72^a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.
Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

^{pharmastar.it}

Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

_{Martedi 19 Maggio 2020 Redazione}

La situazione sociosanitaria provocata dall'emergenza Covid 19, seppure di fatto ormai entrata nella Fase 2, continua a impattare sulla qualità di vita e sull'aderenza alle terapie dei pazienti con Amiloidosi hATTR. Per questo motivo Alnylam Italia ha dato avvio a 'AMYCARE': innovativo programma di supporto per i pazienti già in trattamento con patisiran che prevede la possibilità di ricevere la somministrazione del farmaco direttamente al proprio domicilio.

L’attuale situazione sanitaria continua a impattare sulla qualità di vita dei pazienti con Amiloidosi hATTR, malattia genetica rara e progressivamente debilitante che già comporta ripercussioni importanti sulla vita dei pazienti e dei loro caregiver. In questa difficile contingenza, l’impegno dell'azienda farmaceutica Alnylam si concretizza nell’offerta di nuovi servizi ai pazienti, volti anche ad evolvere nuovi modelli di assistenza per i pazienti affetti da patologie rare.
Malattie rare e farmacisti del Ssn: Instant Book sul progetto PRONTI

^{pharmastar.it}

Malattie rare e farmacisti del Ssn: Instant Book sul progetto PRONTI

_{Lunedi 18 Maggio 2020 Redazione}
In questo Instant Book di PharmaStar, abbiamo cercato di fare il quadro della situazione normativa e gestionale in merito alle malattie rare e ai farmaci orfani a livello europeo, nazionale e locale, anche nell'ottica del complesso ruolo del farmacista del Ssn. Il progetto "PRONTI" (PROgetto di partNership con i FarmacisTi), di cui parla il nostro Instant Book, è stato sostenuto dall'azienda farmaceutica CSL Behring.
Studio su sindrome Kawasaki nei bimbi a Bergamo: casi aumentati 30 volte

^{adnkronos.com}

Studio su sindrome Kawasaki nei bimbi a Bergamo: casi aumentati 30 volte

_{MEDICINA Pubblicato il: 14/05/2020 06:53}

I medici di Bergamo avevano reso note le loro osservazioni già a fine aprile: nel pieno dell'epidemia di Covid-19, che ha visto nella provincia lombarda uno degli epicentri, i pediatri dell'ospedale Papa Giovanni XXIII avevano avuto modo di vedere un insolito numero di bambini con i sintomi di un rara sindrome infiammatoria, casi simili alla malattia di Kawasaki. Gli esperti avevano segnalato un aumento di 30 volte dei casi. Ora la loro analisi si guadagna le pagine della rivista scientifica internazionale 'The Lancet'.
Lanadelumab contro angioedema ereditario disponibile in Italia

^{aboutpharma.com}

Lanadelumab contro angioedema ereditario disponibile in Italia

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, che si stima colpisca da 1 su ottomila a 1 su 50 mila persone in tutto il mondo, caratterizzata da un gonfiore (edema) che colpisce la cute, le mucose e gli organi interni

_{di Redazione Aboutpharma Online 14 Maggio 2020}
Takeda Italia, annuncia la disponibilità per i pazienti italiani di lanadelumab, anticorpo monoclonale umano, con somministrazione sottocutanea due volte al mese, indicato per la prevenzione degli attacchi ricorrenti nei pazienti con angioedema ereditario. “Gli attacchi di angioedema ereditario sono imprevedibili, improvvisi, particolarmente invalidanti e potenzialmente mortali. Nonostante la severità di questa patologia, il numero di farmaci specifici è stato tuttavia a lungo molto limitato specie per i trattamenti di profilassi” dichiara Mauro Cancian, Responsabile dell’Unità operativa Maia (Malattie allergiche, immunologiche e ambientali) dell’Azienda ospedaliera – Università di Padova e Presidente di Itaca (Italian network for hereditary and acquired angioedema), la rete italiana che da circa 10 anni riunisce i centri di riferimento per il trattamento dell’angioedema in Italia. “Il nuovo farmaco, pertanto, rappresenta un’opzione terapeutica innovativa offrendo una copertura di almeno 15 giorni da una somministrazione all’altra”.
Sindrome di Behcet, secukinumab efficace e sicuro, studio multicentrico

^{pharmastar.it}

Sindrome di Behcet, secukinumab efficace e sicuro, studio multicentrico

_{Venerdi 15 Maggio 2020 Nicola Casella}

E’ stato recentemente pubblicato su ARD uno studio retrospettivo multicentrico che ha documentato il vantaggio derivante dall'impiego a lungo termine di un regime di trattamento farmacologico a base di secukinumab, inibitore di IL-17, nel migliorare le manifestazioni attive mucocutanee e articolari refrattarie ai trattamenti precedenti.

Lo studio è stato coordinato dal Dr Giacomo Emmi del gruppo di ricerca dell'Università di Firenze guidato dal Prof Domenico Prisco, e condotto tra gli altri assieme ai colleghi Gerardo Di Scala e Filippo Fagni.
Webinar COVID19 e Malattie Rare (12 maggio 2020, ore 15.00. -16.00) (4)

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(12 maggio 2020, ore 15.00. - 16.00)

Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

Il quarto webinar " COVID19 e Malattie Rare" si terrà, martedì 12 maggio 2020 ore 15.00.
Atrofia muscolare spinale di tipo 3, potenziale uso dei neurofilamenti come biomarcatori di risposta a nusinersen. Studio italiano preliminare

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale di tipo 3, potenziale uso dei neurofilamenti come biomarcatori di risposta a nusinersen. Studio italiano preliminare

_{Domenica 10 Maggio 2020 Arturo Zenorini}

Nei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3, la riduzione dei livelli di neurofilamento nel liquido cerebrospinale (CSF) suggerisce un possibile effetto biochimico precoce del trattamento con nusinersen sulla degenerazione assonale che può precedere i cambiamenti nelle prestazioni motorie. Questa la conclusione di uno studio pubblicato sul “Journal of Cellular and Molecular Medicine”.