Malattie Rare

^askanews.it

Trapianto domino di fegato al Policlinico di Milano salva 2 persone

Con una maratona di interventi da 18 ore

 Milano, 8 apr. (askanews) – Con una maratona di interventi chirurgici di 18 ore al Policlinico di Milano è stato effettuato un “trapianto domino” di fegato, che ha portato a salvare la vita a due persone con un solo organo. Una è un giovane con una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo, di fegato, in un’altra persona funzionerebbe perfettamente e potrebbe salvarle la vita. La soluzione, tanto semplice da immaginare quanto complessa da mettere in pratica, si chiama “trapianto domino”. Una volta trovato un donatore per Gianluca, basta cioè trovare un altro paziente a cui donare il suo organo, e salvare così due vite con un solo fegato.

^{pharmastar.it}

Granulomatosi eosinofila associata a poliangite, mepolizumab efficace nella real world

_{Mercoledi 7 Aprile 2021  Nicola Casella}

Il trattamento con mepolizumab, inibitore di IL-5 utilizzato con successo nell'asma grave eosinofilico, risulta essere efficace e sicuro nella pratica clinica reale in pazienti affetti da granulomatosi eosinofila associata a poliangite (EGPA)

Lo dimostrano i risultati di uno studio pubblicato su Arthritis Research & Therapy che ha anche documentato una riduzione dell'attività di malattia e un incremento del tasso di remissione legati all'impiego di questo farmaco biologico, oltre all'effetto “risparmiatore di steroidi” (steroid sparing).

^avvenire.it

Torino. Bimba operata per una grave malformazione e trapiantata di fegato. Ora sta bene

Una storia medica davvero complicata che si è risolta grazie a un grande lavoro interdisciplinare. La piccola ha pure superato l'infezione da Covid-19.

_{Redazione Internet lunedì 5 aprile 2021}

Una storia molto complicata che si è risolta bene. È accaduta a Torino dove, una bimba di 17 mesi nata con l'intestino al posto di un polmone è stata salvata dai medici della Città della Salute, prima con un intervento di correzione diaframmatica e poi, quando nel corso della degenza si è sviluppata una malattia epatica, con un trapianto di fegato. Organo, che tra l'altro, proveniva da un donatore reduce da Covid-19 e anche la piccina, nei mesi scorsi, ha superato una infezione dovuta allo stesso virus, mentre era in attesa dell'organo da trapiantare.

La bimba è venuta alla luce, nel novembre del 2019, con una grave forma di ernia diaframmatica congenita (individuata già nel corso della ventesima settimana di gestazione). "Si tratta - spiegano alla Città della Salute di Torino - di una rara malformazione in cui, a causa di un vero e proprio "buco" nel diaframma, l'intestino può spostarsi nel torace e compromettere il normale sviluppo dei polmoni".

^{pharmastar.it}

Sindrome dell'intestino corto: facciamo luce su una malattia rara e poco conosciuta

_{Giovedi 25 Marzo 2021  Redazione} 

Il nostro intestino è lungo 9 metri, di cui il tenue occupa circa 7 metri. Pensate a cosa significa averne solo un terzo di tenue perché il resto è stato asportato per un tumore o altre patologie: problemi di diarrea, malnutrizione, una dieta unicamente liquida. Insomma, una vita complicata perché la maggior parte del processo digestivo e dell’assorbimento del cibo avviene proprio nell’intestino tenue. Per fare luce su questa patologia e promuoverne l’informazione, Takeda ha organizzato una Virtual Media Academy dedicata ai giornalisti “La sindrome dell’intestino corto (SBS) è una malattia rara: conosciamola per farla conoscere”.

È la cosiddetta sindrome dell’intestino corto, una malattia rara, che si stima abbia una prevalenza fra 0,4 e 6 casi ogni milione di abitanti, che però non è riconosciuta come tale dalla sanità italiana, impedendo così la nascita di una rete di assistenza uniforme sul territorio.

^{pharmastar.it}

Anemia falciforme: occlusione dei vasi sanguigni e dolore per 4 malati su 10

_{Mercoledi 24 Marzo 2021  Redazione}

^{pharmastar.it}

Fenilchetonuria: indispensabile fare network, a livello nazionale ed europeo

L'evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa

_{Martedi 23 Marzo 2021}

In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte.

quotidianosanita.it

Vaccino. Malati reumatologici, immunologici e rari, chiedono codici uguali in tutte le regioni

La richiesta viene dal Coordinamento delle Associazioni dei pazienti che sottolinea come il concetto di “malattie autoimmuni” è ampio e si presta ad un’ambiguità applicativa. Anche chi non ha al momento l’esenzione, ma è in terapia con immunosoppressori, “deve avere la priorità”. E va prevista la possibilità, per lo specialista di riferimento, di indicare le persone a rischio”

 
22 MAR - “Si riscontra una fortissima criticità in merito all’identificazione da parte delle Regioni della categoria di soggetti vulnerabili rientrante nell’Area di Patologia ‘Malattie autoimmuni- immunodeficienze primitive’. È necessario prevedere per queste patologie codici riconosciuti e uguali in tutte le Regioni per indicare i pazienti estremamente vulnerabili. Bisogna evitare che si creino assurde disomogeneità a livello regionale per l’ambiguità applicativa di un concetto ampio come quello di “malattie autoimmuni”.

^{uniroma3.it
COMUNICATO STAMPA}

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

^{areacomunicazione.policlinico.unina.it}

Sportello delle Rarità, al via l’incontro online

 _{20 mar 2021 da Redazione}

 Appuntamento oggi sabato 20 marzo, a partire dalle ore 10.45 con l’incontro online promosso dal CRAMCReD (Rete Malattie Rare) finalizzato a condividere con altre realtà associative l’esperienza dello “Sportello delle Rarità” attivo da poco più di un anno al Policlinico Federico II e che in questi mesi di pandemia ha continuato a garantire a distanza il supporto ai pazienti.

Nato per aiutare i pazienti con malattie rare e le famiglie nel percorso sanitario e sociale, lo sportello è riuscito a dare supporto a più di 1000 pazienti con l’aiuto dei professionisti dell’Azienda. Con l’impegno e l’aiuto dei volontari, vengono fornite informazioni riguardanti le patologie rare e servizi di aiuto e supporto psicologico, con la possibilità di partecipare a gruppi di auto aiuto. Inoltre, i pazienti possono ricevere indicazioni riguardanti le strutture ospedaliere e i Dipartimenti del Policlinico federiciano, che effettuano la presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, che possono essere seguiti nel percorso della diagnosi e cura della malattia.

^ansa.it

Da supporto a ricerca,Aisla da 38 anni vicino a pazienti Sla

Con Baobab l'aiuto psicologico per i giovani figli dei pazienti

_{Redazione ANSA ROMA 17 marzo 2021 17:57}

 (ANSA) - ROMA, 17 MAR - Con più di 2.300 soci, 64 sedi territoriali e centinaia di volontari in tutte le regioni, l'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) è da 38 anni a fianco dei pazienti, per aiutarli a 360 gradi, dagli aspetti legati alla progressione della malattia fino al supporto psicologico per i familiari, in particolare per i figli. A fare il punto è il segretario nazionale di Aisla, Alberto Fontana, in occasione del lancio del nuovo video manifesto "Per me questo non è un gioco", che scatta una fotografia della vita quotidiana in una famiglia con un malato di Sla.

^{OMaR Osservatoriomalattierare.it}

Malattia di Behçet, online una piattaforma di attività educazionali per medici e pazienti

 _{Redazione  17 Marzo 2021}

Si chiama “BehçeTalk” e vuole creare una maggiore consapevolezza della malattia e del suo impatto

È online “BehçeTalk”, una piattaforma che mette a disposizione dei pazienti e dei medici una serie di attività educazionali dedicate alla malattia di Behçet. Questa patologia rara a carattere cronico fa solitamente il suo esordio tra i 20 e i 40 anni; meno frequentemente si manifesta nei bambini e dopo i 50 anni di età. La sua origine rimane ad oggi sconosciuta, anche se l’ipotesi più probabile è che si tratti di un meccanismo in cui fattori ambientali, predisposizione genetica e alterazioni immunologiche possono avere un ruolo determinante.

^{pharmastar.it}

Talassemia, avviata una revisione sulla sicurezza della terapia genica

_{Domenica 14 Marzo 2021  Redazione}

L'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha avviato una revisione della sicurezza del farmaco Zynteglo approvato per la talassemia, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio con licenza condizionata in Europa.

Questa revisione arriva dopo che i ricercatori hanno identificato un caso di leucemia mieloide acuta (AML) in un paziente che aveva ricevuto bb1111 (LentiGlobin), una terapia genica sperimentale per la malattia falciforme (SCD), in uno studio di fase I/II. Questa terapia si basa sullo stesso vettore virale trovato in Zynteglo che trasporta un gene nelle cellule.

Proprio il mese scorso, la Fda ha posto un blocco clinico sugli studi di terapia genica LentiGlobin di Bluebird Bio dopo che due pazienti con SCD hanno sviluppato AML e sindrome mielodisplastica (MDS). La sospensione clinica ha rapidamente seguito la pausa volontaria precedentemente messa dall'azienda sui suoi studi di fase I/II e III.

Attualmente, Zynteglo è disponibile solo in due centri europei, e solo un paziente ha finora ricevuto il farmaco al di fuori di un contesto di sperimentazione clinica. I pazienti che hanno ricevuto Zynteglo o LentiGlobin sono incoraggiati a contattare il loro medico se hanno preoccupazioni riguardo al loro trattamento.

Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

"Pharmacological Protein Inactivation by Folding Intermediate Targeting" (PPI-FIT), questo il nome del nuovo metodo, è frutto di un lavoro dal forte carattere multidisciplinare, grazie a contributi che vanno dalla fisica teorica all'informatica, alla chimica farmaceutica, dalla biochimica alla biologia cellulare. Il lavoro di ricerca è stato pubblicato oggi sulla rivista Communications Biology - Nature Publishing Group.

^{unimib.it
Comunicato Stampa}

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

_{Mercoledì, 10 marzo, 2021}
Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.

^{pharmastar.it}

Esofago di Barrett, prevalenza elevata in donne con sclerodermia

_{Venerdi 12 Marzo 2021  Emilia Vaccaro}

La prevalenza dell'esofago di Barrett è presente nel 12,8% delle donne con sclerodermia, secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology. Questo dato è nettamente superiore a quello riportato finora in letteratura che si attesta non superiore al 2%.

La sclerosi sistemica o sclerodermia (SSc) è una malattia autoimmune cronica che rende l'esofago incline a un significativo reflusso gastroesofageo a causa della ridotta clearance esofagea e della ridotta pressione dello sfintere esofageo inferiore.
La prevalenza riportata dell'esofago di Barrett (BE) nelle donne con SSc varia dal 2% al 37% ed è derivata da studi precedenti con campioni di piccole dimensioni.

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

_{Mercoledi 10 Marzo 2021  Redazione}

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).

^{osservatoriomalattierare.it}

Vaccino COVID-19, malattie rare e disabilità: tutto quello che c’è da sapere

_{Autore: Ilaria Vacca 10 Febbraio 2021  Ultima modifica: 04 Marzo 2021}

^{pharmastar.it}

Malattie rare, l'hackaton virtuale Hackerare premia due progetti su aderenza e carenza farmaci

_{Mercoledi 3 Marzo 2021  Redazione}

Tre giorni di lavoro, più di 80 persone per 2 sfide sulle malattie rare, sono i numeri di HackErare, l'hackaton virtuale sulle malattie rare promosso da CSL Behring nell'ambito del più ampio Progetto Pronti con il contributo scientifico e intellettuale di SIFO Società Italiana di Farmacia Ospedaliera.

Obiettivo, stimolare la creatività in una gara di idee allo scopo di dare risposte concrete e innovative a due questioni particolarmente importanti: l'aderenza alle terapie e la gestione della carenza dei farmaci per le malattie rare. I 40 cervelli tra studenti e giovani laureati in Farmacia, CTF, specializzandi in Farmacia Ospedaliera e Designer, coordinati dai Mentor di SIFO (Società Italiana di Farmacia Ospedaliera) e H-Farm, hanno impegnato il meglio delle loro competenze al servizio di quella che si tradurrà in una migliore gestione delle già complesse malattie rare.

Si definisce 'rara' qualsiasi malattia che colpisca meno di 5 persone ogni 10mila. Potrebbe sembrare una goccia nel mare, ma basta moltiplicare questo dato per le circa 8mila malattie censite nel mondo che le cifre cambiano completamente.

^{cordis.europa.eu}

Un trattamento promettente per la sindrome dell'intestino corto

L'intestino donatore-specifico in tessuto ingegnerizzato potrebbe spianare la strada a un trattamento efficace per i pazienti affetti da insufficienza intestinale.

La sindrome dell’intestino corto, o SIC, è una condizione cronica e potenzialmente letale che impedisce all’organismo di assorbire i fluidi e le sostanze nutritive di cui ha bisogno per mantenersi in salute. La sindrome dell’intestino corto, che indica la presenza di un intestino tenue più corto del 70 % a causa di un difetto congenito o dell’asportazione chirurgica, comporta insufficienza intestinale accompagnata da sintomi di malnutrizione, diarrea e disidratazione. Non esiste ancora un trattamento valido per questa sindrome. L’unica soluzione attualmente disponibile prevede il trapianto dell’intestino tenue, che tuttavia possiede due gravi inconvenienti, ovvero la scarsità di organi di donatori e la necessità di sottoporre i pazienti a un’immunosoppressione aggressiva per il resto della loro vita. Ma alcuni recenti progressi compiuti in ambito scientifico e tecnologico hanno spalancato le porte a nuove opzioni terapeutiche che potrebbero donare un raggio di speranza ai giovani pazienti affetti dalla sindrome dell’intestino corto.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Serve un nuovo Piano Nazionale

di Annalisa Scopinaro, Domenica Taruscio

Rinnoviamo l'appello per una maggiore attenzione alle esigenze dei malati rari e delle loro famiglie, coinvolte a tempo pieno nella gestione della malattia, anche attraverso l’impegno di fondi provenienti dal Recovery Fund, affinché possa svilupparsi il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare con efficacia e senza aspettare più tempo, dal momento che quello attuale è scaduto nel 2016

  01 MAR - Prossimità. E’ stata questa la parola chiave che ha attraversato il discorso che il Ministro della Salute Roberto Speranza ha inviato alla Federazione UNIAMO, in occasione dell’evento istituzionale, “Malattie rare: uniamo le forze”, organizzato insieme al Ministero della salute e al CNMR dell’ISS, all’inizio della settimana dedicata alle malattie rare.
 
Quella prossimità, ha dichiarato il Ministro, che implica “un cambio di prospettiva nelle cure, preoccupandosi di far arrivare le stesse nella vita quotidiana dei malati”, quella stessa prossimità che deve guidare “un cambio di paradigma nel nostro Servizio Sanitario Nazionale”. Alla prossimità si sono affiancate altre parole importanti: prevenzione, diagnosi precoce e presa in carico del paziente, ad indicare “le armi più efficaci per garantire le cure e l’assistenza appropriate”. La pandemia di COVID-19, abbattutasi violentemente sulle nostre vite da circa un anno, ha proseguito il Ministro, “non deve farci arretrare nell’attenzione verso chi vive una condizione di particolare vulnerabilità. Perché essere affetti da una patologia rara significa vivere una situazione che richiede un maggiore impegno da parte delle istituzioni”.