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Malattie Rare

Malattie Rare

  • COMUNICATO STAMPA OMaR

    MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L’ATTUAZIONE

    L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato-Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

    Ciancaleoni: “Una vittoria che arriva dopo 3 anni e mezzo: oggi si festeggia ma da domani si ricomincia a vigilare sul rispetto dei tempi di attuazione, nessun ritardo può essere accettato”
    On. Bologna & Sen. Binetti: “Ora serve approvare e finanziare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare”
    Il sottosegretario Sileri questa mattina si è già espresso al riguardo: “Accelerare il passo verso i Decreti”

     Roma, 3 novembre 2021 – “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali).E’ un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.

  • regione.abruzzo.it

    Sanità: approvato in giunta l’aggiornamento della rete regionale delle malattie rare

     PUBBLICATO: 02 NOVEMBRE 2021  ULTIMO AGGIORNAMENTO: 02 NOVEMBRE 2021

    (REGFLASH) Pescara, 2 nov. – La giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, ha approvato il documento tecnico di aggiornamento della rete regionale delle malattie rare.

    Il provvedimento arriva a conclusione del procedimento di valutazione del modello organizzativo introdotto nel 2017, oggetto di verifiche da parte di un tavolo tecnico costituito dall’Agenzia sanitaria regionale.

    (REGFLASH) Pescara, 2 nov. – La giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, ha approvato il documento tecnico di aggiornamento della rete regionale delle malattie rare.

  • ansa.it

    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma

    Rischiava di morire prima dei 3 anni. In cura a Torino

    Redazione ANSA TORINO 02 novembre 2021 11:06
    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma © ANSA Rischiava di morire nei primissimi anni di vita e comunque di non potere camminare e neppure stare seduta, a causa della forma più grave di Atrofia muscolare spinale (SMA).

    Ma una nuova terapia genetica ha probabilmente cambiato il destino a una bambina, che oggi ha 3 anni, in cura all'ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino dove è seguita da un gruppo interdisciplinare.

     Dopo le cure e un doppio intervento chirurgico ha potuto finalmente stare in piedi.

  • askanews.it

    SALUTE

    Il male oscuro dell’epilessia, focus al Forum Sistema Salute

    I pazienti sono 500 mila, ma resta forte lo stigma sociale

     Martedì 26 ottobre 2021 - 14:56
    Il male oscuro dell’epilessia, focus al Forum Sistema Salute

      Roma, 26 ott. (askanews) – Oggi in Italia l’epilessia colpisce 500 mila persone (80% sono adulti) con un costo diretto e indiretto di 1,8 miliardi di euro. I pazienti affetti da epilessia, secondo i dati della Lice (Lega italiana contro epilessia) hanno una possibilità 6 volte maggiore di soffrire di depressione, con una forte percezione di stigma sociale che comporta, tra l’altro, una maggiore possibilità di non ottenere la patente di guida (4,5 volte più di una persona non affetta dalla malattia) e di avere un percorso di studi limitato (2 volte). Il problema dell’epilessia nella società e la necessità di modificare profondamente il sistema di cura e assistenza sarà uno dei temi al centro del Forum Sistema Salute, in programma in forma ibrida giovedì e venerdì prossimi. Sede fisica dell’incontro sarà la stazione Leopolda di Firenze, centro di un dibattito che coinvolgerà esperti, ricercatori, amministratori, politici.

  • quotidianosanita.it

    Impiantata per la prima volta in Italia una retina artificiale su paziente non vedente

    E' un passo avanti storico quello compiuto Gemelli di Roma. L’intervento, su un paziente 70enne, è stato eseguito dal direttore della Oculistica Stanislao Rizzo, tra i pionieri negli impianti di retina artificiale. La nuova retina artificiale (NR600) è stata messa a punto in Israele. Quello effettuato al Gemelli è il sesto impianto (il primo in Italia) nell’uomo del nuovo device, dopo quelli effettuati lo scorso anno in Israele e in Belgio.

    26 OTT - Impiantata, per la prima volta in Italia, a un settantenne non vedente, una retina artificiale di ultima generazione. L’intervento, effettuato dal professor Stanislao Rizzo, direttore della UOC Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Ordinario di Clinica Oculistica all’Università Cattolica campus di Roma, è durato appena due ore. Al risveglio il paziente, affetto da una grave forma di retinite pigmentosa che aveva causato la perdita della vista, era già in grado di percepire la luce. Un passo avanti storico in questo ambito.

    “Il professor Rizzo è stato un pioniere negli impianti di retina artificiale: nel 2011 fu infatti il primo a impiegare l’Argus, la prima protesi retinica utilizzata in un paziente non vedente”, evidenzia una nota del Gemelli.

  • pharmastar.it

    Tumori del sangue, le CAR-T e gli anticorpi bispecifici migliorano la sopravvivenza. #SIE2021

    Lunedi 25 Ottobre 2021

    Il 70% dei pazienti oggi guarisce. Studi condotti nel nostro Paese stanno modificando la storia di neoplasie finora prive di alternative. Il Presidente Corradini: "Siamo al vertice nelle sperimentazioni sul fronte più avanzato dell'immunoterapia. Nei linfomi non Hodgkin il 40% delle persone trattate con la terapia cellulare con CAR T è vivo. Nella leucemia linfoblastica acuta un trattamento innovativo evita la chemioterapia"

  • napoli.repubblica.it

    Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

     
    Cura innovativa presso l'Azienda ospedaliera Vanvitelli  Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.

  • pharmastar.it

    Epatopatia associata ad insufficienza intestinale, una grave complicanza della sindrome dell'intestino corto

    Domenica 17 Ottobre 2021  Paola Liverani

    Non c'è una definizione ufficiale e univoca dell’epatopatia associata ad insufficienza intestinale (IFALD), principalmente per il fatto che non è facile caratterizzare questa malattia.  È stata in generale definita come “qualsiasi anormalità dei test di funzione epatica conseguenti all’insufficienza intestinale”. Ovviamente nel processo diagnostico bisogna escludere altre cause di epatopatia, come bisogna prestare attenzione al fatto che la colestasi si può sviluppare anche in soggetti in nutrizione parenterale ma che non hanno insufficienza intestinale. Di questa grave complicanza della sindrome dell’intestino corto ne ha parlato il dr. Lorenzo D’Antiga - Pediatra - Ospedale Papa Giovanni XXIII – Bergamo in occasione del congresso SIGENP 2021.

    L’IFALD è una malattia grave, che può progredire verso la cirrosi biliare ed è un’indicazione al trapianto di intestino.
    “La letteratura principale di riferimento è il position paper dell'Espghan Working Group, documento fondamentale per i suggerimenti che fornisce per la diagnosi e la gestione di questa malattia (1); nel nostro centro, abbiamo approfondito il tema anche con altri studi” ha dichiarato il dr D’Antiga.

  • osservatoriomalattierare.it

    LEA, ancora troppe prestazioni negate ai malati rari. Il caso della Crigler-Najjar e il mancato accesso al bonus energia

    La denuncia dell’associazione CIAMI. Lo sportello Legale OMaR: “Normativa ferma al 2007, tutto a carico delle famiglie”

    Autore: Francesco Fuggetta  14 Ottobre 2021
    Velio Venturi

     Bologna – Una parola in meno su un modulo, “fototerapia”. Forse una dimenticanza o, più probabilmente, chi ha predisposto quell'elenco non conosceva la sindrome di Crigler-Najjar. La conseguenza è che da dieci anni i pazienti affetti da questa rarissima malattia ereditaria non possono ottenere il Bonus energia elettrica e gas, e le loro bollette sono particolarmente salate, perché il trattamento che può mantenerli in vita è la fototerapia.

    Nella sindrome di Crigler-Najjar, infatti, la mancanza parziale o totale di un enzima provoca elevati livelli di bilirubina nel sangue, impossibile da rimuovere se non con l'aiuto di una lampada a raggi ultravioletti, con la quale è possibile scomporla in sostanze più solubili e facilmente eliminabili nelle urine. I pazienti, quindi, devono dormire sotto questa “luce blu” per almeno dieci ore al giorno, e i raggi ultravioletti non possono essere ostacolati da indumenti, lenzuola o coperte. Per questo motivo, ai consumi dell'apparecchio per la fototerapia vanno aggiunti quelli necessari a mantenere costante la temperatura della camera da letto, che in estate (soprattutto al sud) va rinfrescata con l'aria condizionata. In inverno, invece, in particolare al nord, la stanza va riscaldata con termosifoni o pompe di calore: la temperatura ideale dell’ambiente, per poter dormire nudi sotto l’apparecchio per la fototerapia, dovrebbe essere di 30 gradi. Tutto questo si traduce in bollette dell'energia elettrica da diverse centinaia di euro.

  • COMUNICATO STAMPA OMaR

    TESTO UNICO MALATTIE RARE: APPROVATO IN COMMISSIONE XII AL SENATO

     Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Ora serve velocemente la pubblicazione del DdL in Gazzetta e che i decreti attuativi vengano predisposti nei tempi attesi, per rispondere a necessità concrete dei malati rari”

        Roma, 13 ottobre 2021 – La 12esima Commissione del Senato questa mattina ha approvato all’unanimità il DdL sulle malattie rare (AS. 2255) più noto come Testo Unico Malattie Rare. Il testo passato oggi è lo stesso già approvato dalla Camera, sarà dunque ora necessario solo il voto dell’intera Aula del Senato e la successiva pubblicazione in Gazzetta affinché questo testo, fortemente voluto dai pazienti, diventi Legge. “È una grandissima soddisfazione, un passo avanti importante, ma non è il punto d’arrivo – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare – Ora serve velocemente la votazione in Aula, la pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale e occorre che tutti i decreti attuativi vengano predisposti nei tempi attesi. È necessario che la legge entri in vigore il prima possibile, per rispondere alle necessità concrete, prima di tutto dei malati rari e delle loro famiglie”.

  • pharmastar.it

    Mieloma multiplo, arriva in Italia isatuximab. Efficace nelle forme più aggressive di malattia

    Martedi 12 Ottobre 2021

    Cronicizzare la malattia, allungare sempre di più il tempo senza recidive e con una migliore qualità di vita. Un obiettivo che oggi sembra più vicino anche nel mieloma multiplo (MM), una malattia in continua crescita nel nostro Paese: in Italia secondo l’Associazione Italiana Oncologia Medica (AIOM) dal 2014 al 2019 i casi sono aumentati del 9%, passando da 5.200 a 5.700, di cui 3.000 uomini e 2.700 donne.

    È oggi disponibile in Italia una nuova terapia, isatuximab, per il trattamento delle forme di MM più aggressive, quelle recidivate e refrattarie (RRMM).

  • L'accesso ai farmaci per l'amiloidosi tra tempi da ridurre e Lea da aggiornare

    In Veneto è stato abolito il prontuario ospedaliero per accelerare la disponibilità dei farmaci che può essere una nuova opzione di cura per i pazienti. Questo avviene anche per le cure per l'amiloidosi da transtiretina. *CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI PFIZER

    di HPS-AboutPharma 12 Ottobre 2021
    farmaci amiloidosi

    Le associazioni dei pazienti con amiloidosi lo avevano ribadito più volte ( anche ad AboutPharma  in una video intervista): è troppo lungo il tempo che intercorre tra l'autorizzazione di un farmaco da parte dell'Agenzia dei medicinali europea (Ema) e la sua effettiva disponibilità a livello regionale. Il disagio è tanto più grave nel caso di terapie innovative che rappresentano anche l'unica opzione di trattamento, come nel caso dei farmaci per l'amiloidosi da transtiretina.

    Abolire il prontuario?

    Il percorso di approvazione di un farmaco in Italia prevede che una volta arrivato il via libera dall'Ema, spetti all' Aifa autorizzarne l'immissione in commercio e infine alle Regioni inserirlo nei propri prontuari ospedalieri. Ciò può comportare ritardi anche di mesi. Ma non in Veneto, come racconta Paola Facchin, responsabile dell'Unità di Epidemiologia e Medicina di Comunità, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Università degli Studi di Padova e coordinatrice della Rete per le malattie rare Regione Veneto. Qui il prontuario è stato abolito dagli ospedali. “Nel momento in cui l'Aifa pubblica la sua determina, il nostro sistema informativo per le malattie rare, attraverso il quale i Centri possono prescrivere tutti i trattamenti, viene aggiornato e dopo due giorni il farmaco è disponibile”.

  • www.aboutpharma.com/blog

    Medicina scienza e ricerca

    Amiloidosi: si va verso una riduzione dell'impatto socio-economico

    Fino a non molto tempo fa, quando la malattia era poco nota e non esistevano farmaci dedicati, la diagnosi era difficile ei medici tendevano a sprecare le risorse per la cura di sintomi aspecifici. Oggi, anche grazie a nuovi strumenti, si va invece verso una migliore governance di questa malattia rara.

     *CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI PFIZER
    di HPS-AboutPharma 1 Ottobre 2021
    amiloidosi socio-economico

      Difficile calcolare quanto l'amiloidosi da transtiretina impatto a livello socio-economico sul Servizio sanitario nazionale. Al momento infatti la prevalenza di questa patologia è ancora dubbia e l'unica certezza resta il fatto che si tratti di una malattia rara e che proprio per questo motivo avrà un peso totale contenuto sul sistema salute. Ben altre cifre insomma rispetto a malattie più diffuse. Come il cancro o la Bpco per esempio, ma non per questo meno importante per il singolo individuo.

    Distinguere il “macro” dal “micro”

    “Quando si parla di malattie rare bisogna distinguere molto chiaramente il discorso 'macro', sul Servizio sanitario nazionale in generale e il discorso 'micro' sul singolo individuo” spiega Patrizio Armeni Professore Associato di Pratica di Governo, Salute e Not for Profit presso la SDA Bocconi e coordinatore dell'Health Economics e HTA area del Cergas. “Se si considera il singolo, le ricadute socio-economiche vanno al di là dal sistema delle cure comprensivo, impattano sulla persona e riguardano il costo sociale. Questo vale in generale per tutte le malattie rare, amiloidosi inclusa”.

  • Comunicato Stampa ACMT-Rete

    Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021

    Dal 1 Ottobre 2021 al 31/10/2021

     Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021 La Federazione europea CMT (o ECMTF) lancia la sua quinta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021, per aumentare la consapevolezza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna mira a migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.

  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. La Camera approva all’unanimità la legge che detta nuove garanzie per l’assistenza e la ricerca. Il testo passa ora al Senato

    La Camera ha approvato il testo con 357 a favore e nessun voto contrario. Il provvedimento detta disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia di queste patologie. Nel testo si disciplinano diversi aspetti, dalla ricerca all'importazione di farmaci dall'estero fino al sostegno del lavoro di cura ed assistenza per le persone affette da queste patologie. Speranza: "È un ulteriore tassello nella costruzione di un Ssn incentrato sul concetto di 'prossimità'". IL TESTO

    26 MAG - La Camera, dopo oltre due anni di lavori in Commissione Affari Sociali, ha approvato con 357 a favore, nessun contrario e una astensione la proposta di legge che promuove il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. Il testo passa ora all'esame Senato in seconda lettura.
     
    "Il sì unanime della Camera dei Deputati al Testo Unico della Malattie Rare rappresenta un primo importante passo in avanti perché grazie alla semplificazione delle normative esistenti consentirà a migliaia di pazienti, ovunque risiedano, di accedere più facilmente a cure adeguate ed appropriate, anche restando a domicilio. È un ulteriore tassello nella costruzione di un Servizio Sanitario Nazionale incentrato sul concetto di 'prossimità', cioè della capacità di essere vicino ai cittadini, a cominciare da chi soffre di una malattia rara, perché non si debba mai sentire lasciato solo", ha commentato il ministro della Salute Roberto Speranza.

  • ansa.it

    Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa"

    Nel Centro Nemo in 13 anni aiutate 11 donne con queste malattie

      Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2021 15:37
    © ANSA

      (ANSA) - ROMA, 08 MAG - Sonia vive da 39 anni con la Sma3, una patologia genetica che non le permette di essere autosufficiente. Nonostante la patologia, oggi è mamma di Leila, "una fantastica bimba di 3 anni e mezzo".

      Nella sua gravidanza ha avuto due accompagnatori 'speciali': uno è il papà, Francesco. L'altro è il Centro clinico Nemo, che in 13 anni ha aiutato 11 donne affette da distrofie e Sma ad avere figli. Oggi Sonia, per la Giornata della festa della mamma, racconta la sua storia definendola "non facile ma meravigliosa".

  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Nuova luce sull'atrofia muscolare spinale

    04/05/2021

    Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

     

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

  • pharmastar.it

    Sindrome dell'X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva 

    Domenica 2 Maggio 2021  Redazione

    Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria.

    "Questi risultati offrono speranza per i pazienti con la sindrome dell'X fragile e le loro famiglie", ha detto Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico al Rush University Medical Center e ricercatore principale dello studio. "La maggior parte delle misure di risultato clinico erano a favore del farmaco. Queste misure includevano valutazioni basate sulle prestazioni, biomarcatori e scale valutate da genitori e medici, che in combinazione, suggeriscono un impatto significativo sul processo globale della malattia FXS".

  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica e mutazione F508del, approvazione europea per il regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor

    Mercoledi 28 Aprile 2021 

    La Commissione europea ha approvato l'estensione d'indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la mutazione più comune al mondo causa della FC.  Con questa approvazione, la maggior parte dei pazienti affetti da FC in Europa saranno eleggibili per il trattamento.

    L’approvazione è stata supportata dai risultati di uno studio di FASE III (Studio 445-104) che ha valutato il regime in tripla combinazione su pazienti di età pari o superiore a 12 anni eterozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR e una mutazione gating (F/G) oppure una mutazione con funzione residua (F/RF). Lo studio è stato condotto per integrare gli altri studi di FASE III che hanno mostrato risultati positivi per ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor in pazienti di età pari o superiore ai 12 anni che presentavano due mutazioni F508del (F/F) o una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) ed ha mostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi negli endpoint primari e secondari, inclusa la funzione polmonare.

  • pharmastar.it

    Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure

    Martedi 27 Aprile 2021  Redazione

    La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario.  Le azioni di UniQure sono salite fino all'11% nel trading mattutino sulla notizia.

    Lavorando con un laboratorio indipendente, l'azienda ha analizzato una biopsia del tumore del partecipante e ha determinato che non c'erano segni che la terapia genica avesse innescato qualsiasi cambiamento genetico o biologico che potesse aver contribuito al cancro.

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