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Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini
Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.
"I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell'Università della Campania Luigi Vanvitelli - oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia.
I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità, hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente".
Un successo celebrato anche dal governatore della Campania, Vincenzo De Luca che ha visto anche i contributi regionali:
"Essere la prima realtà d'Europa - ha detto - sulla clinica oculistica rivolta all'età pediatrica deve riempirci di orgoglio e di grande soddisfazione, immagino in primo luogo per il team ma per tutti quanti noi perché questo davvero è un risultato straordinario. Fra i pazienti curati alla Vanvitelli non c'era nessun campano, erano provenienti da Piemonte e Lombardia, Regioni presentate come le eccellenze del nostro paese: stiamo riducendo drasticamente i flussi di mobilità passiva e più amplieremo la comunicazione e l'informazione sulle cose che abbiamo in Campania più questi flussi sono destinati a ridursi fino ad azzerarsi".
Il trattamento, sottolinea Simonelli, evidenzia che "il nostro Centro in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna. Fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti".
Terapia genica oculare: trattati dieci bambini ipovedenti da tutta Italia
di Irma D’Aria
Retinite pigmentosa, l’esperta: “Fare il test per capire se la terapia genica è indicata”
Dal Centro-Nord Italia a Napoli
I dieci bambini provengono da diverse regioni del Centro e del Nord Italia ed hanno riacquistato la vista grazie alla terapia voretigene neparvovec di Novartis, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.
Ritorno alla vita
“I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto - allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità - hanno, quindi, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente” ha dichiarato Francesca Simonelli, ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. “Nel 2019, inoltre, autorizzati da Aifa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”.
Equipe specializzata e organizzazione
Risultati importanti frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente ed un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. “Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con questa terapia, possa scrivere questa nuova pagina della Medicina insieme alla Regione Campania - ha commentato Simonelli. Fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie”.