Terapia genica

pharmastar.it

Leucodistrofia metacromatica, al San Raffaele di Milano dimostrati benefici grazie alla terapia genica

Una terapia genica sperimentale ha mostrato benefici ini pazienti pediatrici con leucodistrofia metacromatica a esordio precoce (MLD). I risultati dello studio condotto in Italia sono stati pubblicati su "The Lancet".

Sabato 5 Febbraio 2022  Redazione

Comunicato Stampa  Osservatoriomalattierare.it/ Rarelab

COMUNICATO STAMPA

I dati pubblicati su “Molecular Therapy” dimostrano gli effetti prolungati della terapia genica PTC-AADC per il deficit di AADC 

Si tratta di uno dei set di dati di più lunga durata che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma, 17 dicembre 2021 – PTC Therapeutics ha annunciato oggi la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della sua terapia genica, PTC-AADC, siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.¹

“Questo è uno dei set di dati di follow-up più lunghi per qualsiasi terapia genica AAV-mediata e per la prima volta dimostra gli effetti a lungo termine che possono essere raggiunti con una terapia una tantum, la quale agisce per correggere un difetto genetico e ripristinare la produzione di dopamina”, ha affermato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia. “Questi risultati e il loro significato per i bambini che vivono con questa patologia devastante e per i loro caregiver, sono per noi incoraggianti”.

osservatorioterapieavanzate.it

Terapia genica

Dalla terapia genica una cura per la sindrome di Crigler-Najjar

I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime

ansa.it

Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma

Rischiava di morire prima dei 3 anni. In cura a Torino

Redazione ANSA TORINO 02 novembre 2021 11:06
 Rischiava di morire nei primissimi anni di vita e comunque di non potere camminare e neppure stare seduta, a causa della forma più grave di Atrofia muscolare spinale (SMA).

Ma una nuova terapia genetica ha probabilmente cambiato il destino a una bambina, che oggi ha 3 anni, in cura all'ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino dove è seguita da un gruppo interdisciplinare.

 Dopo le cure e un doppio intervento chirurgico ha potuto finalmente stare in piedi.

napoli.repubblica.it

Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

18 OTTOBRE 2021 
  Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.

^{pharmastar.it}

Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure

_{Martedi 27 Aprile 2021  Redazione}

La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario.  Le azioni di UniQure sono salite fino all'11% nel trading mattutino sulla notizia.

Lavorando con un laboratorio indipendente, l'azienda ha analizzato una biopsia del tumore del partecipante e ha determinato che non c'erano segni che la terapia genica avesse innescato qualsiasi cambiamento genetico o biologico che potesse aver contribuito al cancro.

^{pharmastar.it}

Talassemia, avviata una revisione sulla sicurezza della terapia genica

_{Domenica 14 Marzo 2021  Redazione}

L'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha avviato una revisione della sicurezza del farmaco Zynteglo approvato per la talassemia, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio con licenza condizionata in Europa.

Questa revisione arriva dopo che i ricercatori hanno identificato un caso di leucemia mieloide acuta (AML) in un paziente che aveva ricevuto bb1111 (LentiGlobin), una terapia genica sperimentale per la malattia falciforme (SCD), in uno studio di fase I/II. Questa terapia si basa sullo stesso vettore virale trovato in Zynteglo che trasporta un gene nelle cellule.

Proprio il mese scorso, la Fda ha posto un blocco clinico sugli studi di terapia genica LentiGlobin di Bluebird Bio dopo che due pazienti con SCD hanno sviluppato AML e sindrome mielodisplastica (MDS). La sospensione clinica ha rapidamente seguito la pausa volontaria precedentemente messa dall'azienda sui suoi studi di fase I/II e III.

Attualmente, Zynteglo è disponibile solo in due centri europei, e solo un paziente ha finora ricevuto il farmaco al di fuori di un contesto di sperimentazione clinica. I pazienti che hanno ricevuto Zynteglo o LentiGlobin sono incoraggiati a contattare il loro medico se hanno preoccupazioni riguardo al loro trattamento.

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità

_{Mercoledi 10 Marzo 2021  Redazione}

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).

^{pharmastar.it}

Anemia falciforme, alt a due studi con terapia genica per sospetti casi di cancro 

_{Sabato 20 Febbraio 2021  Redazione}

Bluebird bio ha interrotto due studi clinici di fase I/II e di Fase III condotti con la sua terapia genica per l’anemia falciforme dopo che un partecipante ha sviluppato la leucemia e i ricercatori hanno riferito che un altro ha una malattia simile al cancro del midollo osseo.

Un paziente trattato cinque anni fa come parte del primo gruppo arruolato da Bluebird in uno studio di fase 1/2 è stato recentemente diagnosticato con leucemia mieloide acuta. Un altro partecipante allo studio, che è stato arruolato in un gruppo successivo di quel trial, è stato segnalato per aver sviluppato la sindrome mielodisplastica, il secondo caso del genere a verificarsi nei test della terapia genica dal 2018. Bluebird sta indagando per determinare la causa di entrambi gli eventi.

^ansa.it

Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

_{Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26}

(ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.

^askanews.it

Gemelli Centro certificato per terapia genica rara distrofia retinica

La prima ad essere approvata in Italia per questa patologia

 Roma, 20 gen. (askanews) – La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di una terapia genica una tantum di Novartis, l’unica a essere approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria (legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65) fino a oggi non trattabile. Il via libera di AIFA alla rimborsabilità, che arriva dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a pazienti, bambini e giovani adulti, che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età.

^{pharmastar.it}

Emofilia B, nuove speranze di cura da una terapia genica altamente efficace e sicura. #ASH20

_{Giovedi 14 Gennaio 2021  Redazione}

Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica

Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.

GIORGIA, UNA BIMBA CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA
CON LA RICERCATRICE FRANCESCA FUMAGALLI

È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: ad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un’approvazione senza restrizioni (full approval). Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano - dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia - e portato a termine dall’azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

^ansa.it

Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato

_{Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:22}

 Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

_{Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione}

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

^ansa.it

Il nervo ottico rigenerato in provetta con la terapia genica

Apre nuovi scenari contro cecità da glaucoma e lesioni spinali

_{Redazione ANSA 10 novembre 2020  11:44}

^{pharmastar.it}

SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

_{Domenica 11 Ottobre 2020  Redazione  Paola Liverani}

^ansa.it

Nobel per la Chimica alle due donne del taglia-incolla il Dna

A Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna

_{Redazione ANSA  08 ottobre 2020 10:31} 

^{pharmastar.it}

Adrenoleucodistrofia cerebrale, la terapia genica di bluebirdbio funziona anche a lungo termine. #EBMT2020

Domenica 30 Agosto 2020 Redazione

^ansa.it

Cellule più longeve con l'invecchiamento pilotato

La scoperta apre a nuove terapie anti-aging

_{Redazione ANSA  17 luglio 2020 14:25}