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Malattie Rare

Malattie Rare

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    O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA

     22 ottobre 2020

    Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

    La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

     Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.

  • pharmastar.it

    Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference


    Venerdi 16 Ottobre 2020  Redazione

    Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha adottato un parere positivo raccomandando l'approvazione del lumasiran, un RNAi terapeutico sperimentale che ha come bersaglio l'idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA - codifica della glicolata ossidasi (GO) - in sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Se approvato dalla Commissione Europea, lumasiran sarà commercializzato in Europa con il marchio Oxlumo.

  • telethon.it

    Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria

    Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.

     Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli chiariscono il meccanismo patologico alla base di una rara malattia neurologica di origine genetica e individuano un potenziale approccio terapeutico: è quanto emerge da uno studio pubblicato su EBio Medicine dal team di Giorgio Casari, che dal 2019 è rientrato all’Istituto scientifico San Raffaele, dove attualmente è direttore della Genomica Clinica, nonché professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.

  • pharmastar.it

    SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

    Domenica 11 Ottobre 2020  Redazione  Paola Liverani

    L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
    Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati.

  •  osservatoriomalattierare.it

     COMUNICATO STAMPA

    Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.
    Quanto si rischia, come proteggersi o gestire i casi, e come si potrà tornare alla normalità, sono solo alcuni dei temi affrontati in un webinar organizzato da Osservatorio Malattie Rare

     Nicola Sverzellati, Direttore Scienze Radiologiche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Sia le persone con Fibrosi polmonare idiopatica che quelle affette da Sclerosi sistemica sono soggette a un livello di rischio alto: il Covid-19 avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia”

     Roma, 7 ottobre 2020 – Bersaglio numero uno del Covid-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle ‘fibrosanti’, che causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la Sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.

  • Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020

    La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth: la più comune delle malattie rare.

    La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà nel mese di Ottobre 2020 in otto diversi Paesi europei: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Romania e Germania. Il suo principale obiettivo è quello di far conoscere al pubblico e agli operatori sanitari la patologia e i sintomi collegati.

    Campagna europea consapevolezza Charcot-Marie-Tooth 2020 Sintomi CMT

    Una malattia rara ma non troppo

    La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che prende il nome dai tre medici che l’hanno descritta per la prima volta, è una neuropatia rara e poco conosciuta. La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce 1 su 2.500 persone, il che la rende la neuropatia la più comune fra le malattie rare!

    La CMT è una malattia genetica, che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e che trasmettono messaggi dal cervello agli arti. Questi segnali coinvolgono le capacità motorie, influenzano il movimento e la sensibilità, influenzano il senso del tatto o la sensazione di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.

  • pharmastar.it

    Ipofosfatemia legata a cromosoma X, conferme nell'adulto per burosumab da analisi per sottogruppi #ASBMR2020


    Venerdi 2 Ottobre 2020 Nicola Casella

    Un'analisi post-hoc per sottogruppi condotta sui dati di un trial resigtrativo di fase 3, presentata dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi dell'Università di Firenze nel corso del congresso annuale ASBMR, tenutosi quest'anno in modalità virtuale causa Covid-19, ha confermato la superiore efficacia di burosumab , farmaco approvato da due anni dalla Fda statunitense nel trattamento dell'ipofosfatemia legata a cromosoma X (XLH)  in un ampio spettro di di pazienti adulti affetti dalla malattia rispetto ai pazienti del gruppo placebo.

    L'abstract presentato al Congresso è uno dei “top five” clinical abstract del meeting scientifico americano di quest'anno, essendo stato selezionato sulla base “del contenuto scientifico e dell'innovatività, in grado di fare la differenza nella pratica clinica”.

  • pharmastar.it

    Sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaut, il cannabidiolo riduce crisi epilettiche di oltre il 50%

    Giovedi 1 Ottobre 2020  Redazione

    Il cannabidiolo puro, uno dei tanti componenti della cannabis, riduce i la frequenza delle crisi epilettiche fino al 54% nei pazienti affetti da sindrome di Dravet o di Lennox-Gastaut con epilessia farmaco-resistente, e il suo effetto è riscontrabile anche nel lungo periodo. È quanto emerso nel corso della giornata di apertura del 43° Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE).

  • askanews

    Fibrosi cistica, terapie personalizzate per cure più efficaci

    Studio coordinato da Enea basato su analisi microbioma polmonare

    Fibrosi cistica, terapie personalizzate per cure più efficaci

     

    Roma, 29 set. (askanews) – Terapie personalizzate per curare la fibrosi cistica in modo sempre più efficace. È l’obiettivo della ricerca coordinata da ENEA e finanziata dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista ‘open access’ Microorganisms-MDPI (https://www.mdpi.com/2076-2607/8/7/1003/htm). Per l’indagine, il team di ricerca ha selezionato 22 pazienti di età compresa tra gli 11 e i 55 anni, affetti da forme moderate o gravi di fibrosi cistica, in cura presso tre ospedali italiani: il Bambino Gesù di Roma, il Meyer di Firenze e il Gaslini di Genova.

    “L’indagine è durata 15 mesi e durante questo periodo abbiamo raccolto 79 campioni di espettorato, da cui è stato estratto il DNA che abbiamo sottoposto a un sequenziamento massivo, ovvero dell’intero genoma raccolto da tutti i microrganismi presenti. Con il gruppo di ricerca abbiamo lavorato per determinare la composizione del microbioma, il patrimonio genetico della comunità microbica presente in ogni campione. Questo ci ha permesso di ottenere, per ogni singolo paziente, una visione ad alta risoluzione dell’evoluzione del microbioma, mettendo in relazione lo stato clinico, il repertorio genetico microbico e il resistoma, ossia l’insieme dei geni di resistenza antibiotica”, spiega la biologa ENEA Annamaria Bevivino, coordinatrice della ricerca.

  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una  rivoluzione terapeutica

    Martedi 29 Settembre 2020  Redazione

    Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente e consentirà sempre di più di cambiare la storia clinica della patologia.

    Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

    È una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

  • pharmastar.it

    Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti

    Lunedi 28 Settembre 2020   Redazione

    Le cinque raccomandazioni delle associazioni: aumentare il livello di conoscenza della malattia; considerare la storia clinica del paziente; gestirla con un team multidisciplinare esperto; rendere tempestivamente disponibili le nuove terapie; adottare strumenti come il registro dei pazienti, le linee guida e i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)

    Amiloidosi cardiaca    : è la diagnosi precoce il fattore chiave per la sopravvivenza.

  • pharmastar.it

    Leucemia linfoblastica acuta, in Italia via libera a  blinatumomab anche nei pazienti pediatrici refrattari

    Domenica 27 Settembre 2020  Redazione

    Da oggi, i pazienti italiani con Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) da precursori delle cellule B, forma aggressiva di Leucemia che colpisce bambini e adulti, hanno nuove opportunità per beneficiare di periodi sempre più lunghi liberi da malattia, fino alla sua possibile eradicazione completa.

    L’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato due estensioni delle indicazioni di blinatumomab, farmaco che si avvale dell’avanzata piattaforma immuno-oncologica BiTE (Bispecific T-cell Engager) messa a punto da Amgen, e che adesso può essere utilizzato su due nuovi gruppi di pazienti: il primo gruppo sono gli adulti con LLA originata da precursori delle cellule B (con espressione della molecola CD19 sulla superficie delle cellule leucemiche e negativa per il cromosoma Philadelphia), per il trattamento della Malattia Residua Minima (MRD), vale a dire per debellare le cellule invisibili alla valutazione al microscopio ottico, che possono permanere anche quando la malattia non dà più sintomi e i parametri sono rientrati nella norma, aumentando il rischio di ricadute.

  • pharmastar.it

    Nevralgia del pudendo, quali terapie abbiamo a disposizione?

    Domenica 27 Settembre 2020    EV

    È un dolore che insorge all’improvviso, che non sempre viene diagnosticato prontamente e spesso è trattato in modo improprio. Parliamo della nevralgia del pudendo causata da intrappolamento del nervo omonimo (PNE). Uno speciale di Aggiornamenti Clinici dell’AISD (Associazione Italiana Studio Dolore) ha indagato questa situazione che col tempo cronicizza e diventa alquanto disabilitante. Di seguito ci siamo focalizzati alla spiegazione del problema e ai trattamenti farmacologici e non che sono ad oggi utilizzati.

  • pharmastar.it

    Colangite biliare primitiva, parametri epatici migliorati con acido obeticolico #EASL2020

    Martedi 22 Settembre 2020  Davide Cavaleri 

    Nei pazienti con colangite biliare primitiva e risposta inadeguata alla terapia con acido ursodesossicolico o che non tollerano il farmaco, l’acido obeticolico ha comportato benefici e migliorato i parametri biochimici. E’ quanto emerge dai risultati di tre poster presentati al congresso in forma virtuale dell’European Association for the Study of the Liver (EASL) 2020.

  • COMUNICATO STAMPA OMAR

     Miastenia Grave, un webinar per facilitare il dialogo tra specialisti e pazienti sulla malattia rara: le problematiche che non emergono durante le visite mediche periodiche 

     Nel corso dell’evento online, organizzato da Osservatorio Malattie Rare per il prossimo 2 ottobre con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV, sarà presentata MyRealWorld MG, un’app realizzata per valutare l’impatto della patologia sulla vita quotidiana delle persone che ne soffrono 

    Roma, 22 settembre 2020 – Un incontro tra medici e pazienti affetti da Miastenia Grave (MG) per affrontare le problematiche legate alla malattia rara e discutere delle esigenze non ancora soddisfatte superando i limiti delle visite periodiche, talvolta brevi e incentrate solo su alcune questioni. È questo il senso del webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano” in programma venerdì 2 ottobre 2020. L’evento, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato dell’azienda biotecnologica Argenx, si svolgerà online dalle ore 16.00 alle 17.30 e sarà possibile seguirlo cliccando su questo link.

  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. Fare Rete non è solo un modo di dire ma l’unico approccio possibile

    di C. Scaletti, C. Berni, G. De Barros

    La rete per le malattie rare infatti è stata ridisegnata e riorganizzata con la Delibera della Giunta Regionale Toscana 33/2020. La nuova rete regionale costituisce una risposta complessiva al bisogno di salute delle persone con patologie rare: con la realizzazione di Centri dedicati a gruppi di malattie rare vengono concentrati gli sforzi sul fronte della prevenzione, cura e ricerca.

    18 SET - La Regione Toscana è da anni impegnata nel campo delle Malattie Rare e in particolare nell’organizzazione della rete di strutture specialistiche di elevata competenza per patologie o gruppi di patologie rare, nella definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali (PDTA), nell’implementazione e nella promozione degli screening neonatali, nel supporto alla partecipazione ai bandi di ricerca dedicati alle Malattie Rare e alle reti internazionali (ERN), di cui fanno parte molti dei centri toscani.

  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare, rinnovato in Sicilia il Coordinamento regionale

    Supporterà l’Assessorato alla Salute nella programmazione sanitaria e nell’integrazione tra ospedali e territorio

     Margherita De Nadai  17 Settembre 2020
    Claudio Ales   Claudio Ales

      Il 28 agosto 2020 è stato ricostituito in Sicilia il Coordinamento regionale delle malattie rare. Tra gli obiettivi dell’organismo c’è quello di fornire il giusto supporto agli uffici dell’Assessorato alla Salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria sulle malattie rare, oltre che nella gestione del Registro regionale delle malattie rare, in correlazione con quello nazionale.

  • www.pharmastar.it

    Epidermolisi bollosa, risultati positivi per il primo gel topico specifico nello studio di Fase III "EASE"


    Mercoledi 16 Settembre 2020  Redazione

    Buone notizie per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB): sono positivi i risultati di “EASE”, il più grande studio di Fase III mai condotto in questa patologia. Il farmaco in sperimentazione è il gel topico Filsuvez (AP101/Oleogel-S10), sviluppato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica e giunzionale: come ha annunciato l'azienda biofarmaceutica Amryt, è stato raggiunto l'endpoint primario dello studio, rappresentato dalla guarigione e chiusura completa di una ferita target entro 45 giorni dall’inizio del trattamento.

  • corrierepl.it

    Lettera aperta Covid 19 e malattie rare
    Con Onore Viviamo Intensamente Disabilità

    14 SETTEMBRE 2020

     BARI – L’emergenza CoVid ha evidenziato l’importanza dell’investire sulla territorialità quale luogo più vicino alla vita delle persone, capace, se strutturato, a soddisfare i bisogni socio-­‐assistenziali, ancor più se complessi.

    É da anni che noi persone affette da malate rare e familiari lo scriviamo, lo diciamo in tutti i luoghi e in tutte le occasioni: è necessario investire sulle competenze delle persone, modificare gli organigrammi strutturali delle ASL e degli ospedali, riconoscere quei diritti esigibili che ad oggi non sono stati riconosciuti, perché legati a puri meccanismi economici.

  • aboutpharma.com

    Malattie rare: cinque priorità per dare risposte ai pazienti

    L’Intergruppo parlamentare dedicato presenta una relazione programmatica, sottoscritta anche dalle associazioni. Focus sul Piano nazionale (scaduto), assistenza territoriale, telemedicina, Testo unico ancora da approvare e sfide della ricerca

    di Redazione Aboutpharma Online 9 Settembre 2020
    malattie rare

    Aggiornare il Piano nazionale malattie rare, scaduto da quattro anni. Rafforzare l’assistenza territoriale e, alla stesso tempo, promuovere concretamente telemedicina e teleassistenza. Sbloccare l’iter del Testo unico sulle malattie rare, fermo in Parlamento. E ancora: sostenere e riorganizzare la ricerca. Sono i cinque punti fondamentale della relazione programmatica presentata dall’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare, condivisa e sottoscritta da numerose associazioni di pazienti.

    “Non è un bel momento per le malattie rare”

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