Malattie Rare

Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

^askanews.it

^{Sabato 29 febbraio 2020 - 07:30}

Oggi Giornata Mondiale Malattie Rare

Sono circa 8mila quelle conosciute e diagnosticate

Roma, 29 feb. (askanews) – Si celebra oggi la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno il tema è dedicato ha come tema all’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.

A fare il punto sulla ricerca, sulla diagnostica e sulle prospettive per i pazienti e i loro familiari il sito web della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS con interventi di esperti e specialisti.
Malattia di Behçet, parere europeo positivo per apremilast

^{pharmastar.it}

Malattia di Behçet, parere europeo positivo per apremilast

_{Venerdi 28 Febbraio 2020 Redazione}

In arrivo una nuova indicazione per apremilast, l'inibitore della PDE4. Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo all’ampliamento delle indicazioni del farmaco per includere anche il trattamento delle ulcere orali negli adulti affetti dalla malattia di Behçet che siano candidati a una terapia sistemica.

L'approvazione si basa sui risultati dello studio di Fase III RELIEF che ha valutato apremilast in 207 pazienti con ulcere orali attive, precedentemente trattati con almeno un farmaco non biologico e candidati alla terapia sistemica.
Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

^ansa.it

Malattie rare, oltre il 50% ha componente neurologica

Esperti, renderle meno orfane. Domani Giornata internazionale

_{Redazione ANSA ROMA 28 febbraio 2020 13:50}

(ANSA) - ROMA, 28 FEB - Oltre il 50% delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Lo ricorda la Società Italiana di Neurologia in prima linea in occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra domani 29 febbraio, secondo cui sono ancora troppe quelle 'orfane' di terapia. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un'adeguata organizzazione assistenziale, ricorda la società.
L'angioma cavernoso: una malformazione nascosta in profondità

^{www.marionegri.it/magazine}
_{20 FEB 2020}

L'angioma cavernoso: una malformazione nascosta in profondità

Che cosa è l’angioma cavernoso e dove si sviluppa?

L’angioma cavernoso, chiamato anche cavernoma, è una neoplasia benigna, di natura congenita o sporadica. Se pensiamo a come si presenta, un angioma assomiglia ad un lampone, in cui i vasi sanguigni sembrano acini gonfi di sangue, chiamati “caverne”, e rivestiti da una parete estremamente sottile.

In generale, gli angiomi sono capaci di formarsi sia superficialmente, sulla cute (emangioma capillare), sia negli strati profondi della pelle (emangioma cavernoso).
Tumori rari, Airc rinnova partnership europea per la ricerca

^{aboutpharma.com}

Medicina scienza e ricerca

Tumori rari, Airc rinnova partnership europea per la ricerca

In occasione del Rare disease day, la Fondazione rilancia la collaborazione con Cancer Research UK e Asociación Española Contra el Cáncer per il bando Accelerator Award. Per quest’anno assegnati 32 milioni a 7 progetti, tra cui uno dell’Int Milano
_{di Redazione Aboutpharma Online 28 Febbraio 2020}

Celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare (29 febbraio) con oltre 32 milioni di euro per sette progetti sui tumori e rilanciando una partnership europea per la ricerca. È la scelta della Fondazione Airc, che in una nota annuncia di aver rinnovato la collaborazione con Cancer Research Uk, e Asociación Española Contra el Cáncer (Aecc) per il bando Accelerator Award (candidature a partire dal 2 marzo). Nel frattempo, Airc presenta i progetti premiati con l’ultime edizione, tra cui uno dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano.
L'ipertensione arteriosa polmonare potrebbe nascere dall'intestino

^{pharmastar.it}

L'ipertensione arteriosa polmonare potrebbe nascere dall'intestino

_{Venerdi 28 Febbraio 2020}

Un team di ricercatori dell’Università della Florida ha osservato una correlazione tra il microbiota intestinale e l’ipertensione arteriosa polmonare. In particolare, gli esperti hanno previsto la presenza della malattia in un gruppo di persone con uno specifico profilo di microbiota intestinale, con un’accuratezza dell’83%. Lo studio è stato pubblicato su Hypertension.
L'AI aiuta diagnosi tumori e malattie rare

^ansa.it

L'AI aiuta diagnosi tumori e malattie rare

Partnership Bambino Gesù-IBM per accelerare cure pediatriche

_{Redazione ANSA ROMA 27 febbraio 2020 18:26}
FEB - L'ospedale pediatrico Bambino Gesù e il colosso tecnologico IBM hanno annunciato oggi una collaborazione strategica che punta a sfruttare l'intelligenza artificiale (AI) per migliorare la ricerca pediatrica e tradurla più rapidamente in cure. La partnership si concentrerà sui tumori cerebrali pediatrici. L'obiettivo - si legga in una nota congiunta - è sviluppare algoritmi per accelerare la diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da medulloblastoma, che rappresenta il 15-20% di tutti i tumori cerebrali pediatrici.
Emofilia, più vicina l'approvazione Fda per la terapia genica di BioMarin

^{pharmastar.it}

Emofilia, più vicina l'approvazione Fda per la terapia genica di BioMarin

_{Domenica 23 Febbraio 2020 Redazione}
La Food and Drug Administration ha accettato di rivedere con procedura accelerata la terapia genica sperimentale di BioMarin sviluppata per l'emofilia A e di prendere una decisione circa la sua approvazione entro il 21 agosto. Lo ha reso noto con una nota l’azienda americana. Venerdì, alla diffusione della notizia, le azioni della biotech sono salite di oltre il 6 per cento.
Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

^{quotidianosanita.it}

Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

Il nuovo Portale interistituzionale sulle malattie rare frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS). Obiettivo: offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni.

21 FEB - Il Ministro Roberto Speranza ha partecipato ieri alla presentazione del nuovo sito www.malattierare.gov.it dedicato alle malattie rare. Per Speranza l’iniziativa si colloca “nel solco dei principi della nostra Costituzione che difende l'universalità del Servizio Sanitario Nazionale. Il diritto alla Salute va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli, perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato che ti difende ed è chiaro che una malattia rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancora più sostegno da parte delle istituzioni. Stiamo lavorando perché un numero cospicuo di malattie rare possa rientrare nei Livelli Essenziali di Assistenza e per promuovere gli screening neonatali, che consentono di ridurre i tempi di diagnosi".
Distrofia muscolare, benefici da dieta arricchita da antocianine

^askanews.it

Distrofia muscolare, benefici da dieta arricchita da antocianine

Pigmenti rossi, blu e viola presenti in frutta, verdura e cereali

Venerdì 21 febbraio 2020 - 10:59

Roma, 21 feb. (askanews) – Il gruppo guidato da Graziella Messina, insieme a Marco Cassano, Katia Petroni e Chiara Tonelli del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena pubblicato sulla rivista “Cell Death & Disease” uno studio su un approccio di nutrigenomica nel miglioramento della patologia distrofica.

Diversi studi hanno sottolineato come lo stress ossidativo e l’infiammazione siano fattori chiave che contribuiscono all’aggravarsi e alla cronicizzazione di queste patologie. E’ stato dimostrato – informa la Statale – che le antocianine assunte con la dieta hanno un ruolo preventivo nei confronti dello stress ossidativo e dell’infiammazione cronica. Le antocianine sono pigmenti rossi, blu e viola, appartenenti alla famiglia dei flavonoidi e presenti in frutta, verdura e cereali pigmentati. La cianidina è una delle antocianine più diffuse negli alimenti ed è il componente principale delle antocianine del mais rosso.
Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

^cnr.it

COMUNICATO STAMPA

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

_19/02/2020

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development
Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

^ansa.it

Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa

Terapia sperimentale in uso compassionevole ancora non approvata

_{Redazione ANSA MILANO 14 febbraio 2020 10:52}

MILANO - Il polmone di un bambino, affetto da una malattia respiratoria rara degenerativa, è stato rigenerato con l'infusione di un tipo di cellule staminali, quelle mesenchimali. Grazie a questa terapia, sperimentata per la prima volta al mondo in ambito pediatrico in Italia, prima a Palermo e ora a Milano, il piccolo, di quasi 4 anni, può respirare autonomamente quasi tutto il giorno. A ideare il protocollo, già applicato sugli adulti, è stata Gloria Pelizzo, primario dell'unità di Chirurgia pediatrica dell'ospedale Buzzi di Milano. Il trattamento è ancora in fase sperimentale e a breve partirà il secondo ciclo di trattamento. "Rientra tra le terapie compassionevoli, perché ancora non approvate - ha spiegato Pelizzo - vogliamo trovare una speranza anche per altre malattie malformative e degenerative respiratorie, non solo pediatriche. Dopo il secondo ciclo, contiamo di arruolare bambini con altre patologie respiratorie".
Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti

^{aboutpharma.com}

Emofilia e Sma: Fondazione Roche premia 11 progetti

Selezionati, con il contributo di Fondazione Sodalitas, i vincitori di due bandi dedicati al sostegno di iniziative socio-sanitarie e assistenziali che migliorano la qualità della vita di pazienti e caregiver. Nella prossima edizione anche oncologia e neuroscienze

_{di Redazione Aboutpharma Online 13 Febbraio 2020}

Premiati undici progetti sociosanitari e assistenziali dedicati alle persone con emofilia o atrofia muscolare spinale (Sma). La Fondazione Roche ha annunciato oggi i vincitori di due differenti bandi. Otto sono i progetti premiati nell’ambito emofilia e tre per la Sma. Si tratta di iniziative ideate da associazioni di pazienti e realtà no profit. Nel complesso sono stati assegnati 200 mila euro.
Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

^{pharmastar.it}

Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per il paziente italiano. La parola all'esperto, il prof. Claudio Rapezzi

_{Lunedi 10 Febbraio 2020 Emilia Vaccaro}

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che in passato si pensava avesse solo natura neurologica. Oggi sappiamo che il fenotipo misto (neurologico più cardiologico) è il più diffuso e che è necessario diagnosticare più precocemente possibile la malattia per iniziare subito un trattamento con terapie innovative. Anche il paziente italiano, infatti, ha la possibilità di essere trattato con patisiran, terapia basata sull’ RNA interference che è ora anche rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale. Abbiamo cercato di capire meglio a cosa è dovuta la malattia, come si manifesta e come oggi è possibile bloccare la sua evoluzione grazie a questa nuova molecola con il prof. Claudio Rapezzi dell’Università di Ferrara che abbiamo incontrato a Bologna durante la conferenza stampa “L’innovazione terapeutica per il trattamento delle malattie rare”.
Sclerosi multipla, farmaco di Sanofi completa con successo la fase II e passa in fase III

^{pharmastar.it}

Sclerosi multipla, farmaco di Sanofi completa con successo la fase II e passa in fase III

_{Sabato 8 Febbraio 2020 Redazione}

Per Sanofi, che ha recentemente rifocalizzato le proprie aree di ricerca, la sclerosi multipla rimane un’area prioritaria. Per questa ragione è importante il risultato appena ottenuto in uno studio di fase 2b che ha valutato l’inibitore sperimentale della BTK (tirosina chinasi di Bruton), noto per ora con la sigla SAR442168, una piccola molecola selettiva, orale, che passa la barriera ematoencefalica. Nel trial il farmaco sperimentale ha raggiunto il suo endpoint primario.
Sclerosi Laterale Primaria, stabilite le nuove linee guida per la diagnosi precoce

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Sclerosi Laterale Primaria, stabilite le nuove linee guida per la diagnosi precoce

La consensus per i nuovi criteri diagnostici è stata raggiunta con il contributo della ricerca italiana

_{Venerdi 7 Febbraio 2020 Redazione}

Quando si parla di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) comunemente si pensa a un’unica malattia. In realtà vi sono altre forme e sottotipi di SLA che è importante individuare, studiare e diagnosticare per comprendere la malattia nel suo complesso e, quindi, nelle sue possibilità di cura. La Sclerosi Laterale Primaria (PLS) è una malattia neurodegenerativa particolarmente rara che entra a far parte dei diversi sottotipi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Caratterizzata dalla degenerazione selettiva della via cortico-bulbare e cortico-spinale a partenza dalla corteccia motoria, si manifesta con rigidità muscolare progressiva che va a compromette la motilità e, a livello bulbare, può dare origine ad una liberazione della emotività con riso e pianto spastico, cioè scarsamente motivato.
Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

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Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

_{Martedi 4 Febbraio 2020 Redazione}

Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

Una rete solida per sentirsi meno soli. Una rete che non è solo di atterraggio, ma anche trampolino di lancio per nuove iniziative, per dare forza a quell’alleanza che consente di essere meno rari. Perché essere malati rappresenta solo una delle tante condizioni e dimensioni della persona umana. E se si è malati rari questo vale ancor di più.
β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

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β-talassemia, conferme a lungo termine per la terapia genica con LentiGlobin in tutti i genotipi.#ASH19

_{Lunedi 3 Febbraio 2020 Alessandra Terzaghi}

Nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), meglio nota come anemia mediterranea, la terapia genica con LentiGlobin si conferma sicura ed efficace nel raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni, anche a lungo termine, in tutti i genotipi.

Lo dimostrano i dati aggiornati degli studi del programma Northstar presentati a Orlando, in Florida, in occasione del 61° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).
Amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, patisiran rimborsato in Italia. Blocca l'RNA difettoso

^{pharmastar.it}

Amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, patisiran rimborsato in Italia. Blocca l'RNA difettoso

_{Domenica 2 Febbraio 2020 Redazione}

Lo scorso 30 gennaio in Gazzetta Ufficiale è stata pubblicata la determina con la quale l’Aifa autorizza la rimborsabilità in classe H del patisirian per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (amiloidosi hATTR) nei pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Sarà messo in commercio dalla biotech Alnylam con il marchio Onpattro.
Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

^{cordis.europa.eu}

Aggiornamento su DevelopAKUre: dopo 10 anni di duro lavoro, sarà presto disponibile un trattamento AKU innovativo, che trasformerà la vita dei pazienti

Questo mese scopriremo i progressi compiuti dal progetto DevelopAKUre che abbiamo presentato nella nostra sezione speciale di febbraio 2019 sulle malattie rare. Il progetto stava lavorando a una commercializzazione completa del nitisinone, un innovativo trattamento per l’alcaptonuria (AKU), una condizione estremamente rara. Ne parliamo con Lakshminarayan Ranganath, il coordinatore dedicato del progetto,consulente presso il Royal Liverpool University Hospital nel Regno Unito e professore all’Università di Liverpool.

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Quando ne discutemmo all’inizio del 2019, il team di DevelopAKUre (Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria) era in procinto di decidere se presentare una domanda di mercato che consentisse l’uso del nitisinone per il trattamento dei pazienti con AKU. Cos’è accaduto da allora? «Il nostro studio SONIA 2 (suitability of nitisinone in alkaptonuria 2), che è stato una sperimentazione clinica randomizzata per 4 anni si è concluso nel gennaio 2019», spiega Ranganath.