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Malattie Rare

Malattie Rare

  • Malattie Rare e Genetiche

    - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y -Z -Anomalie Cromosomiche -
    Lettera A
    pagina aggiornata  14 Novembre 2011

    Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

    Legenda:

    • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
    •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
    • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
    • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
    •  (Nomi delle Associazioni italiane)per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
    Aagenaes, Sindrome di 
    Aarskog Ose Pande, Sindrome di  orphanet
    Aarskog, Sindrome di
    Aarskog-like, Sindrome di  
    Aarskog-Scott, Sindrome di  orphanet
    Aase Smith, Sindrome di orphanet
    Aase-Smith I, Sindrome di orphanet
    Aase-Smith II, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Aase, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Abdc, Sindrome  orphanet
    Abdallat Davis Farrage, Sindrome di 
    Aberfeld, Sindrome di 
    Abetalipoproteinemia orphanet 
    Ablefaria macrostomia  orphanet
    Ablepharon macrostomia, Sindrome orphanet
    Abruzzo Erickson, Sindrome di  orphanet
    Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di 
    Acalasia 
    Acalasia alacrimia, Sindrome 
    Acalasia esofagea  
    Acalasia esofagea familiare  
    Acalasia microcefalia  orphanet
    Acalasia-addisonismo-alacrimia  orphanet
    Acanthosis nigricans orphanet
    Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie 
    Acanthosis nigricans iperandrogenica-insulino-resistente, Sindrome  orphanet
    Acanthosis nigricans-insulino-resistente tipo A 
    Acantocitosi  orphanet 
    Acantocitosi corea
    Acantocitosi disturbi neurologici
    Acantosi-irsutismo-diabete
    Acatalasemia  orphanet
    Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da orphanet
    Accumulo di glicogeno lisosomiale, malattia da, con normale attività della maltasi acida orphanet
    Accumulo di glicogeno, malattia da, tipo 9 orphanet
    Aceruloplasminemia
    Aceruloplasminemia congenita 
    Acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
    Acetilglucosamina-6-solfato solfatasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
    Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
    Achard Thiers, Sindrome di
    Acheiropodia, Sindrome orphanet
    Acidemia Glutarica tipo I
    Acidemia Glutarica tipo II
    Acidemia isovalerica orphanet
    Acidemia lattica e piruvica, con atassia episodica e debilitazione
    Acidemia lattica e piruvica, sensibilità ai carboidrati
    Acidemia metilmalonica
    Acidemia metilmalonica con omocistinuria orphanet
    Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile orphanet
    Acidemia pipecolica  orphanet
    Acidemia propionica orphanet
    Acidemia succinica
    Acidemie organiche
    Acidemie primitive
    Acido fitanico, ossidasi, Deficit di 
    Acido valproico, esposizione prenatale all' orphanet
    Acidosi distale primitiva familiare
    Acidosi lattica congenita infantile orphanet
    Acidosi renale tubulare sordità progressiva
    Acidosi renale tubulare, prossimale 
    Acidosi tubulare distale orphanet
    Aciduria 2-idrossiglutarica orphanet
    Aciduria 3 idrossi-isobutirrico orphanet
    Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica orphanet
    Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 orphanet
    Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 orphanet
    Aciduria 4-idrossibutirica orphanet
    Aciduria argininosuccinica orphanet
    Aciduria D-glicerica
    Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 1 orphanet
    Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 orphanet
    Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi
    Aciduria etilmalonica
    Aciduria formiminoglutamica orphanet
    Aciduria fumarica orphanet
    Aciduria gliconica
    Aciduria glutarica tipo 1 orphanet
    Aciduria glutarica tipo 2
    Aciduria glutarica tipo 3
    Aciduria isobutirrica orphanet
    Aciduria malonica orphanet
    Aciduria metilmalonica con omocistinuria
    Aciduria metilmalonica isolata, vitamina B12 resistente, mut-zero orphanet
    Aciduria metilmalonica microcefalia cataratta orphanet
    Aciduria metilmalonica, vitamina B12 resistente orphanet
    Aciduria metilmalonica, vitamina B12-sensibile orphanet
    Aciduria mevalonica orphanet
    Aciduria omogentisica
    Aciduria orotica ereditaria
    Aciduria ossoglutarica orphanet
    Aciduria piroglutammica orphanet
    Aciduria xanturenica orphanet
    Acil CoA ossidasi, Deficit di orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta, Deficit multiplo di orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media orphanet
    Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga, Deficit multiplo di orphanet
    Acil-CoA, Deficit multiplo di
    Acinesia fetale, sequenza della orphanet
    Acinesia fetale, Sindrome da, legata all'X
    Acitretina, Sindrome fetale
    Ackee frutto, intossicazione acuta da  orphanet
    Ackerman, dermatite di
    Ackerman, dermatite di 
    Ackerman, Sindrome di orphanet
    Acondrogenesi orphanet
    Acondrogenesi, tipo 1A
    Acondrogenesi, tipo 1B
    Acondrogenesi, tipo 2
    Acondrogenesitipo Kozlowski
    Acondroplasia orphanet (A.I.S.Ac.)
    Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero 
    Acondroplasia Atípica 
    Acondroplasia e anomalia di FGFR3
    Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans orphanet
    Acrania orphanet
    Acrocallosa tipo Schinzel, Sindrome di orphanet
    Acrocardiofacciale, sindrome orphanet
    Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale
    Acrocefalo polidattilia
    Acrocefalopolisindattilia, tipo 1
    Acrocefalopolisindattilia, tipo 2orphanet
    Acro-cefalo-polisindattilia, tipo 4 orphanet
    Acrocefalo sindattilia orphanet
    Acrocefalosindattilia tipo 1 orphanet ("Devi vivere")  
    Acrocefalosindattilia tipo 3 orphanet
    Acrocefalosindattilia tipo 4
    Acrocefalosindattilia tipo 5 orphanet
    Acrocefalosinostosi
    Acro-cefalosinostosi
    Acrocheratodermia
    Acrocheratodermia puntata pigmentata a chiazze
    Acrocheratoelastosi di Costa
    Acrocheratosi paraneoplastica orphanet
    Acrocheratosi verruciforme di Hopf
    Acrocifodisplasia metafisaria orphanet
    Acro-cranio facciale disostosi orphanet
    Acrocraniofacciale, Disostosi orphanet
    Acrodermatite enteropatica orphanet
    Acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale, Sindrome orphanet
    Acrodisostosi orphanet
    Acrodisplasia orphanet
    Acrodisplasia scoliosi orphanet
    Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa
    Acrofacciale disostosi tipo Preis
    Acro facciale disostosi tipo Weyers 
    Acromatopsia(A.A.I)
    Acromatopsia completa orphanet (A.A.I)
    Acromatopsia incompleta legata all'X orphanet (A.A.I)
    Acromegaliaorphanet(A.N.I.P.I.)
    Acromegalia cutis gyrata orphanet
    Acromegaloide faccia orphanet
    Acromegaloide ipertricosi, Sindrome
    Acromelanosi orphanet
    Acromelanosi progressiva
    Acroosteolisi neurogenica 
    Acroosteolisi, tipo dominanteorphanet
    Acro-pettorale renale anomalia
    Acro-pettorale, Sindrome orphanet
    Acro-petto-vertebrale displasia orphanet
    Acropigmentazione di Dohi orphanet
    Acropigmentazione reticolata di Kitamura
    Acrorenale, Sindrome recessiva
    Acro-reno mandibolare, Sindrome
    Acro-reno oculare Sindrome
    Acroscifodisplasia metafisaria
    Acrosteolisi neurogenica orphanet
    ACRP, Sindrome orphanet
    ACS 1 orphanet
    ACS 3 orphanet
    ACS 5 orphanet  (Il Cigno)
    ACTH Deficit di
    ACTH, Resistenza all' orphanet
    ACY1D orphanet
    Adamantinoma orphanet
    Adams Nance, Sindrome di
    Adams Oliver, Sindrome di orphanet
    ADANE orphanet
    Adattilia monolaterale orphanet
    Adattilia monolaterale dominante
    ADCA orphanet (AISA)
    ADCME (A.I.S.M.E.)
    Addison legata all'X, Malattia di
    Addison, Malattia di
    Addison, Morbo di  (A.I.P.A.)
    ADEM 
    Adenilsuccinasi, Deficit di orphanet  
    Adenilsuccinato liasi, Deficit di orphanet
    Adenocarcinoma dell'intestino tenue
    Adenocarcinoma esofageo
    Adenoipofisi linfocitaria
    Adenolipomatosi di Launois-Bensaude orphanet
    Adenoma adrenocorticale
    Adenoma corticotropo ipofisario
    Adenoma epatocellulare orphanet
    Adenoma gonadotropo
    Adenoma ipofisario gonadotropo
    Adenoma ipofisario lattotropo
    Adenoma ipofisario tireotropo
    Adenoma ipofisario non secernente
    Adenoma lattotropo
    Adenoma pancreatico
    Adenoma paratiroideo
    Adenoma pituitario con o senza insufficienza ormonale 
    Adenoma surrenale familiare orphanet
    Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente
    Adenoma tireotropo
    Adenomatosi polmonare
    Adenosin fosforibosiltrasferasi, Deficit di orphanet
    Adenosina deaminasi, Deficit di orphanet
    Adenosina monofosfato deaminasi, Deficit di orphanet
    Adesione leucocitaria, deficit dell' (LAD)
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 1
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 2
    Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 3
    Adesioni intrauterine
    AD-HIES orphanet
    Adie, Sindrome di
    Adinamia episodica di Gamstorp orphanet
    Adiposi dolorosa orphanet
    ADLTE
    ADNFLE
    ADP piastrinico, deficit del recettore P2Y12 orphanet
    Adrenogenitale, Sindrome      ( A.N.S.Ag. ) 
    Adrenoleucodistrofia  (A.I.L.U.) (Comitato Aurora)
    Adrenoleucodistrofia legata all'X orphanet (A.I.L.U.)
    Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale     (A.I.L.U.)
    Adrenoleucodistrofia neonatale autosomica  (A.I.L.U.)
    Adrenomieloneuropatia, AMN  (A.I.L.U.)
    Adrenomiodistrofia
    ADULT, Sindrome orphanet
    AEC, Sindrome orphanet
    Adult immunodeficiency
    Adult intestinal botulism
    Adult onset nemaline myopathy (AIM Rare)
    Aegenaes, Sindrome di orphanet (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
    Afakia congenita primaria orphanet
    Afalangia
    Afalangia distale
    Afalangia emivertebre
    Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale orphanet
    Afalangia sindattilia microcefalia orphanet
    Afasia acquisita epilettica
    Afasia primaria progressiva
    Afibrinogemia congenita
    Afibrinogenemia familiare
    Agammaglobulinemia
    Agammaglobulinemia legata all'X orphanet  
    Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton orphanet 
    Agammaglobulinemia legata all'X tipo II
    Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave orphanet
    Agammaglobulinemia primaria
    Agammaglobulinemia tipo alinfocitario orphanet
    Agammaglobulinemia, tipo autosomica recessiva orphanet
    Aganglionosi intestinale totale
    Agenesia and aplasia of uterine body
    Agenesia completa congenita del pericardio
    Agenesia bilaterale dei canali deferenti
    Agenesia bilaterale dotti deferenti
    Agenesia cerebellare
    Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X orphanet
    Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza
    Agenesia corpo calloso, polisindattilia
    Agenesia del corpo calloso (termine generico) 
    Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche orphanet
    Agenesia del corpo calloso legata all'X, con mutazione del gene Alfa 4
    Agenesia del corpo calloso neuropatia orphanet
    Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia
    Agenesia del corpo calloso, microcefalia bassa statura orphanet
    Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin
    Agenesia del corpo calloso-anomalie corioretiniche orphanet
    Agenesia del corpo calloso - polisindattilia orphanet
    Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
    Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee, Sindrome
    Agenesia del naso
    Agenesia del pancreas
    Agenesia del pene
    Agenesia del verme cerebellare orphanet (AISJAC)
    Agenesia della carotide interna orphanet
    Agenesia della SVC destra
    Agenesia della tibia polidattilia
    Agenesia della valvola mitrale
    Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
    Agenesia delle valvole polmonari (PVA) orphanet
    Agenesia di un'arteria polmonare orphanet
    Agenesia diaframmatica orphanet (A.I.B.E.D.)
    Agenesia gonadica
    Agenesia gonadica XY orphanet
    Agenesia ipofisaria
    Agenesia isolata del corpo calloso orphanet 
    Agenesia pancreatica e cerebellare orphanet
    Agenesia parziale congenita del pericardio
    Agenesia peniena
    Agenesia polmonare
    Agenesia renale
    Agenesia renale bilaterale, tipo dominante
    Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti
    Agenesia renale unilaterale
    Agenesia sacrale
    Agenesia splenica
    Agenesia splenica con anomalie cardiovascolari
    Agglutinine fredde, malattia delle
    Aggresive cutaneous B-cell lymphoma
    Aggresive cutaneous T-cell lymphoma
    Agirai
    Agirai, Sindrome
    Agiria pachigiria focale
    Agiria pachigiria polimicrogiria
    Agiria-pachigiria tipo 1
    Aglossia adattilia orphanet
    AGM2 orphanet
    Agnazia oloprosencefalia situs inversus orphanet
    Agnosia visiva primaria
    Agonadia
    Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica orphanet
    Agonadismo ritardo mentale ritardo età scheletrica
    Agranulocitosi acquisita
    AHDS orphanet
    Ahn-Lerman-Sagie, Sindrome di
    Ahumada Del Castillo, Sindrome di
    Aicardi, Sindrome di orphanet
    Aicardi-Goutières, Sindrome di orphanet (I.A.G.S.A.)
    AIDS
    Akaba Hayasaka, Sindrome di
    Akesson, Sindrome di
    Aksu Stockhausen, Sindrome di
    Alacrimia congenita orphanet
    Åland Island eye disease
    Al Attia-Adams, Sindrome di
    Al Awadi Farag Teebi, Sindrome di orphanet
    Al Frayh Facharzt Haque, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Al Talabani, Sindrome di
    Al Gazali Aziz Salem, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Donnai Muller, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Hirschsprung, malattia di orphanet
    Al Gazali Khidr Prem Chandran, Sindrome di
    Al Gazali-Nair, Sindrome di orphanet
    Al Gazali Sabrinathan Nair, Sindrome di
    Alagille, Sindrome di orphanet
    Alagille-Watson, Sindrome di
    Alanina-gliossilato aminotrasferasi, Deficit di (iperossaluria tipo 2)
    Alaninemia
    Albers-Schonberg, Malattia di orphanet 
    Albers-Schonberg, Morbo di
    Albinismo (termine generico) (ALBINIT)
    Albinismo con sordomutismo orphanet
    Albinismo cutaneo fenotipo ermellino orphanet
    Albinismo oculare
    Albinismo oculare legato all'X, recessivo orphanet
    Albinismo oculare sordità sensoriale tardiva orphanet
    Albinismo oculo-cutaneo 
    Albinismo oculocutaneo tipo 1A, OCA-1A
    Albinismo oculocutaneo tipo 1B, OCA-1B
    Albinismo oculocutaneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutaneo, tirosinasi-positivo)
    Albinismo oculocutaneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutaneo di Rufous/Red/Xanthous)
    Albinismo oculocutaneo tipo 4, OCA-4
    Albinismo parziale - immunodeficienza orphanet
    Albinismo tipo Chediak Higashi 
    Albinismo-deficit immunitario orphanet
    Albrecht Schneider Belmont, Sindrome di
    Albright 1, Sindrome di
    Albright 2, Sindrome di
    Albright, osteodistrofia ereditaria di (AHO) - PHP la
    Albright-like, Sindrome di
    Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria orphanet
    Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria orphanet
    Alcaptonuria orphanet (aimAKU)
    Alcock, sindrome di
    Aldeide deidrogenasi, Deficit di
    Aldolasi A muscolare, Deficit orphanet
    Aldosterone sintetasi, Deficit di
    Aldosteronismo primario
    Aldred, Sindrome orphanet
    Aleucocistosi congenita
    Alexander, Malattia di orphanet
    Alexander, Sindrome di orphanet
    Alfa 2 collagene, Deficit di
    Alfa chetoglutarato desidrogenasi, Deficit di orphanet
    Alfa talassemia morfogenesi anomala
    Alfa-1,4-glucosidasi acida, Deficit di orphanet (A.I.G.)
    Alfa-1-antitripsina, Deficienza diorphanet ( Associazione Nazionale ALFA1-AT)
    Alfa-1-antitripsina, Deficit diorphanet (Associazione Nazionale ALFA1-AT)
    Alfa-cristallinopatia
    Alfa-D-mannosidasi lisosomiale, Deficit di orphanet
    Alfa-galattosidasi A, Deficit di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Alfa-L-fucosidasi, Deficit di orphanet 
    Alfa-L-iduronidasi, Deficit di
    Alfa-mannosidosi orphanet
    Alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi orphanet
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, a esordio nell'adulto
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 1
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 2
    Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 3
    Alfa-sarcoglicanopatia orphanet
    Alfa-talassemia orphanet
    Alfa talassemia - sindrome da ritardo mentale
    Al Awadi-Raas-Rothschild, Sindrome di orphanet ("Raggiungere") 
    Al Frayh-Facharzt-Haque orphanet
    Al Gazali Al Talabani, sindrome di
    Al-Gazali-Dattani, sindrome di orphanet
    Alkaptonuria orphanet (aimAKU)
    Algodistrofia
    Allain Babin Demarquez, Sindrome di
    Allan-Herndon, Sindrome di
    Allan-Herndon-Dudley, Sindrome di orphanet
    Allanson Pantzar McLeod, Sindrome di
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell'
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie cerebellari
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie dei gangli basali
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie della fossa posteriore
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie neurologiche
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie soprabulbari
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato ad anomalia cromosomica
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a ENT o malformazione esofagea
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a malattia neuromuscolare
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a sindrome identificata
    Allattamento/deglutizione, disturbo dell', non associato alla sequenza di Pierre Robin
    Allattamento/deglutizione, disturbo sindromico dell', associato a sindrome non identificata
    Allgrove, Sindrome di orphanet
    Alluce corto e largo macrocranio
    Alluce varo polisindattilia preassiale
    Aloi Tomasini Isaia, Sindrome di
    Alopecia (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia anosmia sordità ipogonadismo orphanet
    Alopecia areata totaleorphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia areata universale orphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
    Alopecia circoscritta
    Alopecia circoscritta polidattilia orphanet
    Alopecia congenita legata all'X
    Alopecia contratture nanismo ritardo mentale orphanet
    Alopecia deficit immunitario
    Alopecia degenerazione maculare bassa statura
    Alopecia di Celus
    Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia
    Alopecia di Jonston
    Alopecia epilessia oligofrenia
    Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale orphanet
    Alopecia focale congenita megalencefalia
    Alopecia immunodeficienza
    Alopecia ipercheratosi palmo-plantare
    Alopecia ipogonadismo, Sindrome extrapiramidale orphanet
    Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale
    Alopecia ritardo mentale
    Alopecia ritardo mentale epilessia microcefalia, Sindrome
    Alopecia ritardo mentale ipogonadismo
    Alopecia totale onicodistrofia vitiligine
    Alpers, Malattia di
    Alpers, Sindrome di orphanet
    Alpers-Huttenlocher, Sindrome di orphanet
    Alpha-1-antichimotripsina, deficit di
    Alpha-1-antitripsina e alpha-1-antichimotripsina, deficit di
    Alport con leiomiomatosi, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus ) 
    Alport Sindrome-like, nefrite ereditaria (ASAL onlus )   
    Alport, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, Sindrome di, con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, con macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, legata all'X (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi orphanet (ASAL onlus ) 
    Alport, sindrome di, tipo autosomico dominante (ASAL onlus )
    Alport, sindrome di, tipo autosomico recessivo (ASAL onlus )
    Alstrom, Sindrome di orphanet
    ALSG
    Alta statura craniostenosi artrogriposi
    Alterazioni congenite del metabolismo del Ferro
    Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
    Alveolite allergica domestica
    Alveolite allergica estrinseca orphanet
    Alveolite allergica professionale
    Alveolite fibrotizzante
    Alves Dos Santos Castello, Sindrome di(A.N.D.E.)
    Alzheimer (forma familiare), Malattia di
    Alzheimer, Malattia di
    Alzheimer, Morbo di
    Alzheimer, malattia di, tipo 1
    Alzheimer, malattia di, tipo 2
    Alzheimer, malattia di, tipo 3
    Amartoblastoma ipotalamico-polidattilia orphanet
    Amartoma cistico epatico
    Amartoma epidermico, Sindrome dell'
    Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi
    Amartoma ipotalamico congenito, Sindrome dell' orphanet
    Amartoma lineare
    Amartoma linfoide
    Amartoma sebaceo di Jadassohn
    Amartomatosi cistica del polmone-rene orphanet
    Amartomi ipotalamici
    Amartomi multipli orphanet
    Amaurosi congenita di Leber orphanet (I.A.L.C.A.)
    Amaurosi ipertricosi orphanet
    Ambiguità sessuale malformativa genetica
    Amebiasi con amebe libere
    Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
    Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
    Ambral, Sindrome di
    Ambras, Sindrome di orphanet
    Amegacariocitosi
    Amelia
    Amelia autosomica recessiva orphanet
    Amelia dismorfia facciale
    Amelia displasia ectodermica
    Amelia legata all'X
    Amelia schisi labio palatina idrocefalia
    Amelo cerebro ipoidrotica Sindrome orphanet
    Ameloblastoma
    Amelogenesi imperfetta orphanet
    Amelogenesi imperfetta dominante tipo ipoplasico
    Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplastica associata a taurodonzia
    Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi
    Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
    Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
    Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplastico
    Amelogenesi imperfetta legata all'X
    Amelo-onico-ipoidrotica Sindrome
    Amenorrea primaria
    Amilo-1,6-glucosidasi, Deficit di
    Amiloidosiorphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi AA
    Amiloidosi cardiaca da TTR
    Amiloidosi cutanea
    Amiloidosi cutanea, forma nodulare
    Amiloidosi da apolipoproteina Al
    Amiloidosi da beta2-microglobulina
    Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha
    Amiloidosi da lisozima
    Amiloidosi epatica colestatica orphanet
    Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica orphanet
    Amiloidosi familiare, tipo finlandese
    Amiloidosi gengivo-congiuntivale ritardo mentale
    Amiloidosi infiammatoria
    Amiloidosi lichen
    Amiloidosi maculare
    Amiloidosi primarie e familiari orphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi reattiva
    Amiloidosi renale familiare
    Amiloidosi secondaria
    Amiloidosi sistemicheorphanet (A.AM.I.)
    Amiloidosi sistemiche ereditarie orphanet  (A.AM.I.)
    Amiloidosi, tipo Ostertag
    Amilopectinosi orphanet (A.I.G.)
    Aminoaciduria dibasica tipo 1 orphanet
    Aminoaciduria dibasica tipo 2 orphanet
    Aminoaciduria, tipo Hartnup orphanet
    Aminopterina, esposizione prenatale alla
    Amioplasia congenita ("Raggiungere") 
    Amioplasia oculomelica ("Raggiungere")  
    Amiotrofia bulbo-spinale legata all'X orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
    Amiotrofia del tessuto adiposo anomalia
    Amiotrofia focale benigna
    Amiotrofia monomelica
    Amiotrofia neurogena della spalla orphanet
    Amiotrofia scapolo-peroneale
    Amiotrofia spinale muscolare
    Amiotrofica laterale sclerosiorphanet (A.I.S.L.A.)
    Amish infantile epilepsy syndrome
    AMME, complesso orphanet
    AMME, sindrome orphanet
    Ampola, Sindrome di
    Anadisplasia metafisaria orphanet
    Analbuminemia congenita
    Analgesia congenita
    Anasarca fetale
    Anasarca fetale anemia deficit immunitario pollici ipoplasici
    Anasarca fetale idiopatico
    Anchiglossia eterocromia dell'iride e pollici flessi congeniti
    Anchiloblefaron anomalie ectodermiche schisi labio-palatina orphanet
    Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
    Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale
    Anchiloblefaron schisi palatina
    Anchiloblefaron sindromico
    Anchiloglossia - micrognazia - anomalie delle orecchie
    Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale orphanet
    Anchilosi delle staffe associata a pollici e dita dei piedi larghi orphanet
    Anchilosi dentaria orphanet
    Anchilosi glosso-palatina cataratta polidattilia
    Anchilosi glosso-palatina orphanet
    Anchilostomiasi orphanet
    Anchilostomi, infezione da orphanet
    Ancilostomiasi orphanet
    Andermann, Sindrome di orphanet
    Andersen, Malattia diorphanet (A.I.G.)
    Andersen, Sindrome di
    Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Anderson, Malattia di orphanet
    Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
    Androgeni, Insensibilità agli orphanet
    ANE Sindrome
    Anemia a cellule falciformiorphanet (A.T.D.L.) (A.B.E.)
    Anemia aplastica
    Anemia aplastica pura, congenita orphanet(Diamond Blakfan Italia)
    Anemia Blackfan Diamondorphanet(Diamond Blakfan Italia)
    Anemia con pollice trifalangeo
    Anemia congenita diseritropoietica
    Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan orphanet (Diamond Blakfan Italia)
    Anemia da deficit di adenosintrifosfatasi
    Anemia da deficit di ferro
    Anemia da Sferocitosi orphanet 
    Anemia di Cooleyorphanet (Thalassemia...)
    Anemia di Diamond Blakfan (Diamond Blakfan Italia)
    Anemia di Dresbach
    Anemia di Fanconiorphanet (A.I.R.F.A.)
    Anemia di Herrick
    Anemia diseritropoietica congenita orphanet
    Anemia diseritropoietica con trombocitopenia orphanet
    Anemia diseritropoietica legata all'X e trombocitopenia orphanet
    Anemia dovuta a anomalie della membrana dei globuli rossi
    Anemia dovuta al Deficit di adenosina trifosfatasi orphanet
    Anemia drepanocitica
    Anemia emolitica (termine generico)
    Anemia emolitica autoimmune
    Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi
    Anemia emolitica autoimmune, farmaco-indotta
    Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
    Anemia emolitica costituzionale pediatrica rara
    Anemia emolitica costituzionale rara dell'età adulta
    Anemia emolitica dell'età adulta di natura acquisita
    Anemia emolitica dovuta a anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
    Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi
    Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi orphanet
    Anemia emolitica dovuta a deficit di piruvato chinasi negli eritrociti orphanet
    Anemia emolitica dovuta a deficit enzimatico, genetica
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi caldi
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi
    Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi e caldi, misti
    Anemia emolitica letale anomalie genitali orphanet
    Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi orphanet
    Anemia emolitica pediatrica rara di natura acquisita
    Anemia falciforme
    Anemia mediterranea orphanet (A.N.M.I.) (Fondazione Berloni)
    Anemia megaloblastica
    Anemia megaloblastica, da rilascio anomalo di B12 dal sito di legame con recettore B12 dovuto a difetto del pancreas esocrino
    Anemia megaloblastica dovuta alla secrezione anomale del fattore intrinseco
    Anemia megaloblastica dovuta alla sintesi anomala del DNA
    Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di folati risultante da anomalie del digiuno
    Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di vitamina B12 secondario a un'anomalia dell'ileo terminale
    Anemia megaloblastica dovuta al rilascio anomalo di B12 dal recettore B12
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia congenita del metabolismo e dell'assorbimento di folato
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia della sintesi degli acidi nucleici
    Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia ereditaria del trasporto di B12 o del metabolismo intracellulare di B12
    Anemia megaloblastica familiare orphanet
    Anemia megaloblastica folato-associata
    Anemia megaloblastica vitamina B12-associata
    Anemia megaloblastica vitamina B12- e folati-indipendente
    Anemia megaloblastiva dovuta a un meccanismo sconosciuto o complesso
    Anemia megaloblastica tiamina sensibile, Sindrome da
    Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
    Anemia pediatrica rara
    Anemia perniciosa progressiva orphanet
    Anemia pollice trifalagico
    Anemia rara
    Anemia rara dell'età adulta
    Anemia refrattaria
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2
    Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
    Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello orphanet
    Anemia rigenerativa
    Anemia sideroblastica
    Anemia sideroblastica acquisita primaria orphanet
    Anemia sideroblastica con atassia, legata all'X orphanet
    Anemia sideroblastica genetica
    Anemia sideroblastica idiopatica acquisita orphanet
    Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
    Anemia sideroblastica legata all'X orphanet
    Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina orphanet
    Anencefalia orphanet
    Anencefalia spina bifida legata all'X
    Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche orphanet
    Anestesia corneale anomalie retiniche sordità orphanet
    Aneuploidia in mosaico microcefalia Sindrome della orphanet
    Aneurisma arterio-venoso polmonare dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta, Sindrome dell' orphanet
    Aneurisma aortico, sindrome dell', tipo Loeys-Dietz orphanet
    Aneurisma aortico-toracico, forma familiare
    Aneurisma arterio-venoso polmonare orphanet
    Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
    Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
    Aneurisma della vena di Galeno orphanet
    Aneurisma del seno di Valsalva orphanet
    Aneurisma del setto interatriale
    Aneurisma del setto interventricolare
    Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
    Aneurisma e/o dissezione aortico-toracico, forma familiare orphanet
    Aneurisma fetale ventricolo sinistro
    Aneurisma miliare di Leber orphanet
    Aneurismi congenito dei grossi vasi
    Aneurismi del cranio anomalie multiple
    Angelman, Sindrome diorphanet (O.R.S.A.)
    Angiitis, primary, of the central nervous system
    Angiocheratoma diffuso orphanet (A.I.P.A.F.)
    Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana
    Angiocheratosi di Fabry
    Angioedema orphanet
    Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
    Angioedema acquisito orphanet
    Angioedema acquisito, tipo 1 
    Angioedema acquisito, tipo 2
    Angioedema da ACE-inibitori
    Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 1(A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 2(A.A.E.E.)
    Angioedema ereditario, tipo 3(A.A.E.E.)
    Angioedema estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
    Angioedema estrogeno-dipendente ereditario(A.A.E.E.)
    Angioedema non istaminergico idiopatico
    Angioite allergica granulomatosa orphanet (O.I.S.C.S)
    Angioite allergica granulomatosa, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
    Angioma a ciuffi orphanet
    Angioma e malformazione vascolare
    Angioma laringotracheale
    Angioma serpiginoso familiare orphanet
    Angiomatosi cavernosa del cervello orphanet
    Angiomatosi cavernosa Cerebrale orphanet
    Angiomatosi cistica, Sindrome di Seip, 
    Angiomatosi cutanea e digestiva orphanet
    Angiomatosi diffusa cistica delle ossa orphanet
    Angiomatosi encefalofacciale
    Angiomatosi meningea schisi cardiopatia
    Angiomatosi meningofacciale
    Angiomatosi neurocutanea ereditaria orphanet
    Angiomatosi-oculo-orbito-talamo-encefalica, Sindrome
    Angiobilosi
    Angite allergica granulomatosicaorphanet (O.I.S.C.S.)
    Angio-osteoipotrofica, sindrome
    Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C (CCAAH)
    Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
    Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
    Anguillulosi
    Aniridiaorphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia agenesia della rotula orphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio orphanet
    Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale 
    Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale orphanet
    Aniridia cristallino lussazione ritardo mentale
    Aniridia ptosi ritardo mentale obesità orphanet (Aniridia Italiana)
    Aniridia ritardo mentale, Sindrome della
    Aniridia sindromica (Aniridia Italiana)
    Aniridia sporadica
    Aniridia tipo 2
    Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale orphanet
    Aniridia-tumore di Wilms
    Anisachiasi orphanet
    Anodonzia
    Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - deficit cognitivo orphanet
    Anoftalmia - anomalie dell'esofago e dei genitali, sindrome
    Anoftalmia bassa statura obesità
    Anoftalmia clinica
    Anoftalmia-ipoplasia polmonare orphanet
    Anoftalmia-ipotalamo-insufficienza ipofisaria orphanet
    Anoftalmia megalocornea cardiopatia anomalie scheletriche orphanet
    Anoftalmia - microftalmia
    Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea orphanet
    Anoftalmia - Microftalmia isolata orphanet
    Anoftalmia plus, Sindrome della orphanet
    Anoftalmia schisi palatina micrognazia
    Anoftalmo con anomalie degli arti orphanet
    Ano imperforato
    Anomalia acro-pettorale-renale orphanet
    Anomalia acrorenale displasia ectodermica diabete orphanet
    Anomalia autosoma
    Anomalia cantale
    Anomalia cinetica delle palpebre
    Anomalia congenita degli arti (Raggiungere)
    Anomalia congenita delle arterie (aorta, arco, arterie polmonari)
    Anomalia congenita delle coronarie
    Anomalia congiuntivale vascolare
    Anomalia craniofacciale rara
    Anomalia cromosomica
    Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
    Anomalia delle vie biliare e insufficienza renale
    Anomalia degli inibitori delle proteasi
    Anomalia del bordo palpebrale
    Anomalia del canale atrioventricolare
    Anomalia del collagene, tipo 11
    Anomalia del collagene, tipo 2
    Anomalia del gonosoma
    Anomalia dell'adesione piastrinica
    Anomalia della filamina
    Anomalia della forma del cristallino
    Anomalia della fossa posteriore
    Anomalia della migrazione neuronale
    Anomalia dell'aorta ascendente
    Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodonzia orphanet
    Anomalia della posizione cardiaca
    Anomalia della posizione del cristallino
    Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale
    Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale
    Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo orphanet
    Anomalia dell'arteria polmonare-ramo polmonare
    Anomalia della valvola atrioventricolare
    Anomalia della via alternativa del complemento
    Anomalia delle dimensioni del cristallino
    Anomalia delle ghiandole sebacee
    Anomalia delle ghiandole sudoripare
    Anomalia delle mani artrogriposi-simile - sordità neurosensoriale orphanet ("Raggiungere")  
    Anomalia in riduzione trasversale degli arti orphanet (Raggiungere)
    Anomalia delle proteine regolatrici del complemento
    Anomalia dell'orecchio medio
    Anomalia dello sviluppo corticale
    Anomalia dello sviluppo del mesencefalo e del rombencefalo
    Anomalia del numero di gonosomi
    Anomalia del numero e della funzione delle piastrine
    Anomalia del perlecano
    Anomalia del ritorno venoso
    Anomalia del setto atriale (ASD)
    Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare
    Anomalia di Axenfeld
    Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo - anomalie scheletriche orphanet
    Anomalia di Ebstein orphanet
    Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma
    Anomalia di Peters con nanismo
    Anomalia di Rieger
    Anomalia di Sturge Weber
    Anomalia genetica della funzione piastrinica
    Anomalia maxillofacciale rara
    Anomalia mitralica congenita
    Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
    Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione
    Anomalia strutturale del cromosoma X
    Anomalia strutturale del cromosoma Y
    Anomalia strutturale del gonosoma
    Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia
    Anomalia urogenitale genetica
    Anomali carpali - micrognazia - microstomia
    Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
    Anomalie auricolo-oculari - labioschisi orphanet
    Anomalie cardiache - eterotassia orphanet
    Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
    Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
    Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
    Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
    Anomalie congenite multiple senza deficit cognitivo
    Anomalie cranio-digitali anomalie - ritardo mentale orphanet
    Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia ritardo della crescita
    Anomalie cromosomiche (termine generico)
    Anomalie degli annessi dell'epidermide
    Anomalie degli archi aortici orphanet
    Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome orphanet
    Anomalie degli arti-cranio-cuoio capelluto orphanet
    Anomalie degli arti - micrognatismo
    Anomalie dei capelli
    Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale orphanet
    Anomalie del canale di Muller galattosemia
    Anomalie del dotto arterioso
    Anomalie della blastogenesi
    Anomalie della pigmentazione
    Anomalie della pigmentazione ectrodattilia ipodontia orphanet
    Anomalie della proteina del surfattante polmonare
    Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia
    Anomalie delle unghie
    Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
    Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
    Anomalie dello sviluppo sessuale
    Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia orphanet
    Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno orphanet
    Anomalie di sviluppo della linea mediana
    Anomalie endocrine multiple - disfunzione della adenil-ciclasi
    Anomalie genetiche della struttura e sintesi dell'emoglobina
    Anomalie genitali cardiomiopatia
    Anomalie isolate delle unghie
    Anomalie isolate dello stelo del capello
    Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione
    Anomalie oromandibolari e degli arti, sindrome da
    Anomalie ossee dei cingoli
    Anomalie renali genitali orecchio medio
    Anomalie sindromiche delle unghie
    Anomaly of puberty or/and menstrual cycle
    Anonichia
    Anonichia congenita
    Anonichia congenita totale
    Anonichia con pigmentazione flessurale orphanet
    Anonichia ectrodattilia
    Anonichia microcefalia orphanet
    Anonichia onicodistrofia brachidattilia tipo B ectrodattilia
    Anonichia-onicodistrofia
    Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali orphanet
    Anorchidia bilaterale orphanet
    Anoressia nervosa, genetica orphanet
    Anosmia congenita isolata orphanet
    Anotia
    Anotia paralisi facciale cardiopatia congenita
    Ansell Bywaters Elderking, Sindrome di
    Antavirosi
    Antagonisti della vitamina K, embriofetopatia da
    Antemide del mattino, sindrome dell' scheda
    Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenital
    Anticorpi antifosfolipidi, Sindrome di
    Antidepressivi triciclici, intossicazione acuta da orphanet
    Antifosfolipidica, Sindrome  
    Antigene-peptide-trasportatore 2, Deficit dell' orphanet
    Antinolo Nieto Borrego, Sindrome di
    Anti-plasmina, Deficit congenito di
    Antisintetasi, Sindrome delle orphanet
    Antisociale, Disordine della personalità
    Antitrombina, Deficit congenito di
    Antley-Bixler-simile, sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi orphanet
    Antley-Bixler, Sindrome di orphanet
    Antley-Bixler, tipo 1, Sindrome di orphanet
    Antley-Bixler, tipo 2, Sindrome di orphanet
    Antrace
    Anyane Yeboa, Sindrome di orphanet
    AOA orphanet (A.I.S.A.) 
    Aorta, aneurisma disseccante familiare della orphanet
    Aorta ascendente, aneurisma o dilatazione dell'
    Aorta faccia anomalie del ritardo mentale
    Aorta media displastica, sindrome della orphanet
    Aorta media, sindrome dell' orphanet
    Aorta, necrosi cistica della media orphanet
    Apak, Sindrome
    APECED, Sindrome (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica) orphanet
    Apert, Sindrome di orphanet ("Devi vivere") ( "Il Cigno")  
    Apert-simile, polidattilia, Sindrome
    Aplasia acquisita degli eritrociti puri, acuta
    Aplasia acquisita transitoria degli eritrociti puri
    Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti orphanet
    Aplasia congenita della cute (termine generico)
    Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto orphanet ("Raggiungere") 
    Aplasia costituzionale midollare
    Aplasia cutanea circoscritta del vertice orphanet
    Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva orphanet
    Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva orphanet
    Aplasia cutanea congenita dermoidi epibulbari
    Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale orphanet
    Aplasia cutanea miopia orphanet
    Aplasia cutanea schisi palatina
    Aplasia cutanea schisi palatina epidermolisi
    Aplasia cutis congenita bitemporale
    Aplasia del cervelletto - idrocefalia orphanet
    Aplasia del perone ectrodattilia orphanet ("Raggiungere")
    Aplasia della fibula - brachidattilia orphanet  ("Raggiungere") 
    Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
    Aplasia eritrocitaria
    Aplasia eritrocitaria pediatrica
    Aplasia/ipoplasia degli arti e della pelvi orphanet ("Raggiungere") 
    Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
    Aplasia-ipoplasia patellare familiare
    Aplasia-ipoplasia patellare isolata
    Aplasia midollare
    Aplasia midollare acquisita dell'età adulta
    Aplasia midollare anomalie neurologiche
    Aplasia Mulleriana
    Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici orphanet
    Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice trifalangeo
    Aplasia radiale aplasia tibiale ("Raggiungere") 
    Aplasia radiale schisi del piede
    Aplasia timica
    Aplasia timica e paratiroidea
    Apnea dell'infanzia (AOI)
    Apnea del prematuro (AOP)
    Apnea Infantile 
    Apo A-I, Deficit di
    Apolipoproteina B-100, Deficit familiare di orphanet
    Apolipoproteina C-II, Deficit di
    Apolipoproteina E
    Apparato escretorio del sistema lacrimale, anomalia dell'
    Apparato subvalvolare mitrale, anomalia dell'
    Apparato subvalvolare tricuspidale, anomalia dell'
    Appelt-Gerken-Lenz, Sindrome di
    Appendice caudale sordità orphanet
    Apple Peel, Sindrome di
    Aprassia
    Aprassia oculare motoria, tipo Cogan orphanet
    Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
    Aprosencefalia disgenesia cerebellare
    APUDoma orphanet
    Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale
    Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale
    Aracnodattilia contratturale congenita orphanet ("Raggiungere")  
    Aracnodattilia contratturale congenita tipo Beals("Raggiungere")  
    Aracnodattilia iperlassità spondilolistesi
    Aracnodattilia ritardo mentale dimorfismi orphanet
    Aracnoidee, Cisti
    Aracnoidite
    Aracnoidite adesiva
    Arakawa, Sindrome
    Arbovirosi orphanet
    ARC Sindrome orphanet (A.I.S.A.)  
    ARCA orphanet (A.I.S.A.) 
    ARCA1 orphanet (A.I.S.A.) 
    Archi ottici anomalie degli
    AR-CMT1 orphanet  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT2B1     orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT2C     orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    AR-CMT con raucedine     orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
    Arco aortico cervicale
    Arco aortico destro
    Arco aortico doppio
    Arco aortico doppio circolare
    Arco branchiale o orale-acrale, sindrome dell'
    Arco branchiale Sindrome dell' legata all'X
    ARDS, dell'adulto
    ARDS, infantile
    AREB-t
    Aredyld, Sindrome di orphanet
    Arena, sindrome di orphanet
    Argento, colorazione
    Arginasi, Deficit di
    Arginina glicina amidinotransferasi, Deficit di orphanet
    Argininemia
    Argininosuccinato sintetasi, Deficit di orphanet
    Arginosuccinasi, Deficit di orphanet
    Argiria
    Argonz-Del Castello, Sindrome di
    Arias, Sindrome di (C.I.A.M.I.)
    Arilsulfatasi A, Deficit di orphanet
    Arilsulfatasi B, Deficit di
    Arinia
    Arinia atresia delle coane microftalmia orphanet
    Arkless-Graham, Sindrome di orphanet
    Armena, Malattia  (A.I.F.P.) 
    Armeni, Malattia di  (A.I.F.P.) 
    Armfield, Sindrome di orphanet
    Arndt-Gottron, Malattia di
    Arnold Chiari, Malformazioneorphanet (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
    Arnold Chiari, Sindrome di orphanet (A.I.S.M.A.C.)(AI.SAC.SI.SCO.)
    Arnold Stickler Bourne, Sindrome di
    Aromatase excess syndrome
    Aromatasi, Deficit di orphanet
    Arrenoblastoma ovarico familiare
    Arroyo Garcia Cimadevilla, Sindrome di
    ARSACS orphanet (A.I.S.A.) 
    Arteria polmonare ad origine anomala
    Arteria polmonare ad origine aortica
    Arteria polmonare aorta ipoplasica uropatia ostruttiva
    Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
    Arteria polmonare che nasce dall'aorta
    Arterie coronarie, Anomalia congenita delle
    Arteriole retiniche, tortuosità delle
    Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi orphanet
    Arteriopatia infantile idiopatica
    Arteriopatia obliterativa idiopatica
    Arteriosclerosi infantile
    Arteriovenous malformation, frontonasal
    Arteriovenous malformation, maxillary
    Arterite a cellule giganti  orphanet
    Arterite craniale  orphanet
    Arterite di Horton orphanet
    Arterite di Takayasu orphanet
    Arterite temporale orphanet
    Arterite temporale giovanile orphanet
    Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia orphanet
    Arterivenous malformation, mandibular
    Arterovenosa, Malformazione
    Arti, anomalie degli, H3406 cardiopatia
    Arti, deficit degli, grave ("Raggiungere") orphanet
    Arti anomalie micrognatismo
    Articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica, Sindrome  (A.I.F.P.)
    Arti corti anomalie facciali cardiopatia
    Arti cranio cuoio capelluto, Anomalie degli
    Arti, deficit degli, grave     ("Raggiungere") orphanet
    Arti, difetto di riduzione (termine generico) orphanet
    Arti inferiori duplicazione agenesia renale
    Arti superiori, anomalia trasversale degli ("Raggiungere")
    Arto, anomalie trasversali, emangioma
    Arto inferiore, anomalia dell', ipospadia
    Arto inferiore, anomalia dell', ostruzione uretrale
    Arto superiore anomalia dell', Deficit oculo-auricolare
    Arto superiore, ipoplasia dell', anomalie mulleriane
    Artrite associata ad entesite orphanet
    Artrite bassa statura sordità
    Artrite cronica giovanileorphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite giovanile idiopaticaorphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite giovanile non idiopatica
    Artrite granulomatosa dell'infanzia  (A.I.F.P.)
    Artrite granulomatosa pediatrica  (A.I.F.P.)
    Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico     orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite orphanet (A.I.F.P.)
    Artrite oligoarticolare giovanile orphanet
    Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne  (A.I.F.P.) 
    Artrite psoriasica orphanet
    Artrite reattiva
    Artrite reumatoide giovanile orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
    Artrite ricorrente familiare      (A.I.F.P.) 
    Artrite temporale giovanile
    Artrogriposi amiotrofia spinale
    Artrogriposi anomalie renali colestasi
    Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno("Raggiungere")
    Artrogriposi da distrofia muscolare ("Raggiungere")
    Artrogriposi della mano sordità
    Artrogriposi disfunzione renale colestasi orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi displasia ectodermica altre anomalie
    Artrogriposi distale("Raggiungere") 
    Artrogriposi distale legata all'X
    Artrogriposi distale tipo 1 ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo 2 ("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 2A orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo 2B("Raggiungere")  
    Artrogrposi, distale, tipo 2D("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 3 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 4("Raggiungere") 
    Artrogriposi, distale, tipo 5("Raggiungere") 
    Artrogriposi distale, tipo 6 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale, tipo 7("Raggiungere")  
    Artrogriposi, distale, tipo 8("Raggiungere")
    Artrogriposi distale, tipo 9 orphanet ("Raggiungere")  
    Artrogriposi distale tipo Moore Weaver
    Artrogriposi epilessia anomalie della migrazione neuronale
    Artrogriposi - ipoplasia vertebrale- pterigio popliteo ("Raggiungere")  
    Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori ("Raggiungere")  
    Artrogriposi miopatia convulsioni ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita del sistema nervoso centrale calcificazioni
    Artrogriposi multipla congenita distale
    Artrogriposi multipla congenita-ipoplasia polmonare orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore congenita orphanet ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multipla letale calcificazioni cerebrali
    Artrogriposi multipla congenita lissencefalia ("Raggiungere") 
    Artrogriposi multiple congenite
    Artrogriposi neonatale transioria
    Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ("Raggiungere")  
    Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del
    Artrogriposi - scoliosi grave ("Raggiungere") 
    Artrogriposi spondilo ipoplasia pterigio popliteo
    Artrogriposi tipo Hermann Opitz
    Artrogriposi-like, Sindrome
    Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva orphanet scheda
    Artropatia camptodattilia
    Artropatia da dialisi
    Artropatia digitale - brachidattilia, familiare orphanet
    Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile   
    Arts, Sindrome di orphanet
    ARX-related epileptic encephalopathy
    ASA, Deficit, attivatore
    ASA, Pseudodeficit di
    Asbestosi
    Asboe-Hansen, Malattia di
    Ascessi asettici disseminati orphanet
    Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi orphanet
    Ascessi asettici sistemici orphanet
    Ascessi asettici, Sindrome da orphanet
    Ascite chilosa
    Ascite gelatinosa orphanet
    Asherman, Sindrome di
    Asimmetria facciale epilessia temporale
    Aspartilglucosaminidasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)  
    Aspartilglucosaminuria orphanet (A.I.M.P.S.) 
    Aspartoacilasi, Deficit di orphanet (A.I.L.U.) 
    ASPED orphanet
    Asperger, Sindrome di orphanet
    Aspergillosi orphanet
    Aspergillosi broncopolmonare allergica orphanet
    Aspirazione del meconio, Sindrome
    Asplenia con anomalie cardiovascolari
    Asplenia, Sindrome
    Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
    Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia
    Assenza congenita dei testicoli orphanet
    Assenza congenita dell'utero e della vagina
    Assenza congenita delle valvole polmonari orphanet
    Assenza congenita vasi deferenti
    Assenza della tibia orphanet ("Raggiungere")   
    Assenza delle ciglia nasali forma familiare
    Assenza delle impronte digitali - milia congenite orphanet
    Assenza dei dermatoglifi - milia congenite orphanet
    Assenza del tronco venoso (anonimo)
    Assenza o agenesia del seno coronarico
    Associazione CHARGE orphanet
    Associazione tra schisi orphanet
    Associazione VATER orphanet
    Associazione VACTERL orphanet
    Astrocitoma orphanet
    Atassia (termine generico) orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia acidosi lattica 1
    Atassia ad esordio precoce con demenza
    Atassia - aprassia oculare motoria orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)     (A.I.S.A.) 
    Atassia - atrofia ottica - sordità, letale orphanet
    Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare a esordio infantile     orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare albinismo
    Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti nel riparo di DNA (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare displasia ectodermica(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare ereditaria di Marie(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare ipogonadismo orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare legata all'X(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare rara     (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva     (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare spinale 1(A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare spinale 2 (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare spinale 3 (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare spinale 6 (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare spinale 7 (A.I.S.A.)
    Atassia cerebellare tipo 1, autosomica recessiva      orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia cerebellare, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia con demenza 
    Atassia degenerazione tapetoretinico  (A.I.S.A.) 
    Atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa, autosomica recessiva     (A.I.S.A.) 
    Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa     (A.I.S.A.)
    Atassia dell'età adulta
    Atassia deviazione superiore degli occhi (A.I.S.A.) 
    Atassia-diabete-gozzo-insufficienza gonadica orphanet
    Atassia di Friedreichorphanet (Atassia di Friedreich)  
    Atassia di Friedreich glaucoma (Atassia di Friedreich)  
    Atassia di Harding orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia di Marie
    Atassia dovuta a deficit del coenzima Q(10) , autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia dovuta a deficit di ubiquinone, autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica con miochimia (A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia episodica tipo 2(A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 3 orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica, tipo 4 orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia orphanet(A.I.S.A.)
    Atassia ereditaria (termine generico)
    Atassia fotosensibilità bassa statura
    Atassia Friedreich-like con deficit di vitamina E (A.I.S.A.)
    Atassia genetica ad esordio tardivo con demenza 
    Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale orphanet (A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina) 
    Atassia ipogonadismo distrofia coroidea orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia isolata da deficit di vitamina E
    Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, da deficit di COX
    Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
    Atassia microcefalia cataratta, Sindrome
    Atassia mioclonia degenerazione maculare
    Atassia opsoclonia mioclonia
    Atassia mitocondriale recessiva, sindrome da (A.I.S.A.)
    Atassia opsoclonia mioclonia orphanet
    Atassia pancitopenia
    Atassia parossistica familiare (A.I.S.A.)
    Atassia pediatrica
    Atassia periodica (A.I.S.A.)
    Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione orphanet
    Atassia, simil-Friedreich, con deficit selettivo di vitamina E orphanet (A.I.S.A.)
    Atassia sordità ritardo mentale orphanet
    Atassia spastica - anomalie oculari orphanet
    Atassia spastica congenita(A.I.S.A.)
    Atassia spastica - distrofia corneale orphanet
    Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità
    Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 (A.I.S.A.)
    Atassia spino-cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 1 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 3(A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 4 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare autosomica dominante di tipo 7 (A.I.S.A.)
    Atassia spinocerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
    Atassia spinocerebellare dismorfismo orphanet
    Atassia spinocerebellare dovuta ad anomalia del fattore 14 di crescita dei fibroblasti
    Atassia spinocerebellare dovuta a ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
    Atassia spinocerebellare dovuta a una canalopatia
    Atassia spinocerebellare dovuta a una mutazione puntiforme
    Atassia spinocerebellare dovuta a un'anomalia delle poliglutamine
    Atassia spinocerebellare infantile
    Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 orphanet
    Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 orphanet
    Atassia-telangiectasia, variante 1 (AT V1)
    Atassia-telangiectasia orphanet (A.T.D.D.M.)
    Atassia spastica, tipo beduino, Sindrome dell' orphanet
    Atassia, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.) 
    Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX) orphanet (A.I.S.A.)
    Atassica cerebellare, Sindrome
    Atassie cerebellari spinali (termine generico)
    Atassie spinocerebellari (termine generico)
    Atelencefalia orphanet
    Atelosteogenesi I orphanet
    Atelosteogenesi II
    Atelosteogenesi III
    Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia orphanet
    Atkin Flaitz Patil Smith, Sindrome di orphanet
    Atireosi
    ATP sintetatasi, Deficit di
    Atrasferrinemia orphanet
    Atrasferrinemia congenita
    Atresia anorettale  (A.I.M.A.R.)
    Atresia ano-rettale  (A.I.M.A.R.)
    Atresia auricolare - anomalie congenite multiple - ritardo mentale orphanet
    Atresia biliare orphanet
    Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale orphanet
    Atresia coanale
    Atresia colica
    Atresia del digiuno
    Atresia del duodeno
    Atresia della laringe orphanet
    Atresia della mitrale
    Atresia della tricuspide orphanet
    Atresia delle coane - sordità - cardiopatia orphanet
    Atresia delle vene polmonari
    Atresia dell'intestino tenue
    Atresia dell'uretra
    Atresia del piccolo intestino
    Atresia del seno coronarico
    Atresia delle vie biliari (termine generico) 
    Atresia duodenale orphanet
    Atresia duodenale tetralogia di Fallot
    Atresia esofagea orphanet
    Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
    Atresia esofagea malformazioni associate
    Atresia esofago-duodenale anomalie delle mani e dei piedi
    Atresia intestinale
    Atresia intestinale multipla
    Atresia laringea orphanet
    Atresia mitralica
    Atresia o stenosi duodenale
    Atresia polmonare con comunicazione interventricolare
    Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare
    Atresia polmonare con difetto interventricolare
    Atresia polmonare setto ventricolare integro
    Atresia vaginale
    Atresie multiple intestinali
    Atriale, Difetti setto
    Atrichia congenita
    Atrichia ritardo mentale e staturoponderale
    Atrichia con lesioni papulose
    Atrichia papulosa
    Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale
    Atrioventricolare setto Difetto
    Atrofia aerata
    Atrofia areolare maculare
    Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
    Atrofia convoluta della retina 
    Atrofia corioretinica bifocale progressiva (PBCRA) orphanet
    Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
    Atrofia corticale posteriore
    Atrofia cutanea vermicolare
    Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito orphanet
    Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo
    Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana orphanet
    Atrofia di sistemi multipli orphanet
    Atrofia emifacciale agenesia del nucleo caudato
    Atrofia emifacciale progressiva
    Atrofia essenziale dell'iride
    Atrofia lobare cerebrale
    Atrofia microvillare congenita orphanet
    Atrofia multisistemica
    Atrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di FKRP orphanet
    Atrofia muscolare dell'arto superiore distale giovanile
    Atrofia muscolare progressiva spinale infantile ereditaria orphanet (A.S.A.M.S.I)
    Atrofia muscolare spinale(Termine generico) orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD) (Fondazione Federica)  (Famiglie SMA)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale cronica     (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta orphanet
    Atrofia muscolare spinale dell'adulto (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale e bulbare orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
    Atrofia muscolare spinale giovanile     (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale infantile(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale intermedia (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale orphanet (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1     (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3     (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 (Fondazione Federica)(A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo I(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo II(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia muscolare spinale tipo III(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia olivo ponto cerebellare   
    Atrofia olivopontocerebellare
    Atrofia olivopontocerebellare sordità orphanet
    Atrofia ottica orphanet 
    Atrofia ottica 3 orphanet
    Atrofia ottica, autosomica recessiva, isolata  
    Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo OPA6 
    Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia 
    Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante orphanet 
    Atrofia ottica, infantile, con corea e paraplegia spastica orphanet 
    Atrofia ottica legata all'X, tipo 2 
    Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia orphanet 
    Atrofia ottica plus, sindrome orphanet
    Atrofia ottica sordità neuropatia 
    Atrofia ottica, tipo 2 
    Atrofia ottica, tipo Leber orphanet 
    Atrofia ottica, tipo non-Leber, ad esordio precoce 
    Atrofia ottica, tipo non OPA1 
    Atrofia ottica, tipo OPA1 
    Atrofia spinale benigna dominante
    Atrofia spinale cronica degli arti superiori
    Atrofia Spinale Muscolare orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia spinale muscolareorphanet(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
    Atrofia spinale muscolare con paralisi delle corde vocali
    Atrofia spinale muscolare, distale, giovanile, autosomica dominante, tipo 1
    Atrofia spinale oftalmoplegia, Sindrome piramidale
    Atrofie muscolari spinali (termine generico)
    Atrofo-dermia follicolare-carcinoma basocellulare
    Atrophoderma lineare di Moulin orphanet
    ATRUS, sindrome orphanet ("Raggiungere")  
    Attenzione ed iperattività, Malattia del deficit dell’
    Attivazione dei macrofagi, sindrome da
    Attività di scambio Na-H, deficit dell' orphanet
    ATS-MR orphanet
    Aughton Hufnagle, Sindrome
    Aughton Sloan Milal, Sindrome di
    Aughton, Sindrome di orphanet
    Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario
    Aur, Sindrome di
    Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals
    Ausems Wittebol Post Hennekam, Sindrome di
    Austin, Sindrome di
    Autismo(forme genetiche) orphanet (Fondazione Bambini e Autismo) (A.N.G.S.A.)
    Auto-anticorpi anti-FVIIIc, Sindrome degli
    Auto-immune con anticorpi anti-fattore VIII, Malattia
    Autoinfiammatoria, familiare da freddo, Sindrome
    AVED orphanet (A.I.S.A.)
    Avvelenamento bothrops lanceolatus
    Avvelenamento da vipera a punta di lancia
    Axenfeld Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche
    Axenfeld Rieger, Malattia di
    Ayasi, Sindrome di
    Azoospemia Fattore 1
    Azoospemia Fattore 2
    Azoospermia infezioni polmonari sinusite

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