- Lettera I (MR)

Lettera I - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera I
pagina aggiornata 02 Gennaio 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

• > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
•   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
• > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
•  / > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
•  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

IAHS
Ialinosi cutanea e mucosa 
Ialinosi infantile sistemica 
Ialuronidasi, deficit di (A.I.M.P.S.)
IBIDS, Sindrome
ICCA, Sindrome  (A.I.S.M.E.)
ICE, Sindrome 
ICF, Sindrome 
ICOS, deficit di
IDAHO, Sindrome
Idantoina, Sindrome fetale da 
Idatidosi
IDI 
Idiopathic bilateral vestibulopathy
Idiozia xerodermica
Idradenoma verrucoso fistolo-vegetante 
Idranencefalia
Idrocefalia da stenosi dell'acquedotto di Silvio
Idranencefalia pollici ipoplasici
Idrocefalia autosomica recessiva
Idrocefalia displasia costo-vertebrale, anomalia di Sprengel 
Idrocefalia legata all'X
Idrocefalia obesità ipogonadismo
Idrocefalia ombelico a basso impianto
Idrocefalia schisi palatina rigidità articolare
Idrocefalia sclerotica blu nefropatia
Idrocefalo (A.I.S.T.I.) (A.L.I.S.B.) 
Idrocefalo alta statura iperlassità
Idrocefalo anomalie scheletriche
Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura
Idrocefalo autosomico recessivo
Idrocefalo cataratta microftalmia
Idrocefalo fibroelastosi cataratta 
Idrocefalo sclerotico blu nefropatia
Idroletale, Sindrome 
Idromelia  (A.I.S.M.A.C.)
Idrometrocolpo polidattilia 
Idronefrosi congenita
Idronefrosi - sorriso invertito 
Idrope fetale
Idrope fetale da defict di transaldolasi
Idrope fetale di Barts
Idrope fetale idiopatica
Idrosadenite suppurativa 
Idrossi-metil-glutaricaciduria
IED 
Ieshima Koeda Inagaki, Sindrome di 
IFAP, Sindrome 
IgA, Deficit di 
IgA, deficit selettivo di, TACI-associato
IGDA, Sindrome
Igroma cervicale letale schisi palatina 
Igroma cistico
Illum, Sindrome di  
IMAGE, sindrome 
Imaizumi Kuroki, Sindrome di
Imenolepiasi
Imerslund-Gräsbeck, Malattia di 
Iminoacidemia
Iminoglicinuria 
Immobilità ciliaresindrome da, tipo Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Immunodeficiency with factor H anomaly
Immunodeficiency with factor I anomaly
Immunodeficienza che interessa, in particolare, la produzione di anticorpi (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata da cellule T e B
Immunodeficienza combinata dovuta a deficit di CD3gamma (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave dovuta ad anomalia del canale CRAC (A.I.P.)
Immunodeficienza, combinata, grave, dovuta a deficit di ZAP70  (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave legata all'X, T- B+  (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave legata a un Deficit di adenosina deaminasi 
Immunodeficienza combinata grave-microcefalia-ritardo di crescita-sensibilità alle radiazioni ionizzanti
Immunodeficienza combinata grave T- B+ (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave T- B- (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- autosomica recessiva (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave, tipo alinfocitario 
Immunodeficienza comune variabile  (A.I.P.)
Immunodeficienza comune variabile  (A.I.P.)
Immunodeficienza con deficit di cellule 'natural-killer' (A.I.P.)
Immunodeficienza con iper IgM
Immunodeficienza da deficit d'espressione delle molecole HLA di classe 2  (A.I.P.)
Immunodeficienza da deficit di CD25 (A.I.P.)
Immunodeficienza da deficit di espressione di HLA di classe 1 (A.I.P.)
Immunodeficienza dovuta a deficit di interleukina-1 chinasi-4 recettore-associata 
Immunodeficienza dovuta a deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi 
Immunodeficienza grave combinata con ipereosinofilia  
Immunodeficienza dovuta ad assenza del timo
Immunodeficienza grave combinata, T- B+ da Deficit di JAK3 
Immunodeficienza grave linfociti T - alopecia congenita - distrofia ungueale
Immunodeficienza, microcefalia e instabilità cromosomica
Immunodeficienza primaria (A.I.P.)
Immunodeficienza primaria con granulomi cutanei (A.I.P.)
Immunodeficienza primitiva delle cellule T (A.I.P.)
Immunodeficienza primarie (termine generico) (A.I.P.)
Immunodeficienza selettiva che coinvolge la sottoclasse di IgG e la classe o la sottoclasse di IgE e di IgA
Immunodeficienze combinate gravi (termine generico) (A.I.P.)
Immunodeficienze da deficit anticorpale
Immunodeficienze da difetti dei fagociti
Immunodeficienze primitive (termine generico) (A.I.P.)
Immuno-disregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia, legata all'X 
Immunoglobulina A1 (IgA1), deficit di
Immunoglobulina A2 (IgA2), deficit di
Immunoglobulina A, deficit di 
Immunopatia rara
Impetigine bollosa 
Impetigo bollosa 
Impossibile, Sindrome
INAD 
Incidentaloma surrenale 
Incisivi laterali, assenza degli
Incisivo centrale mascellare mediano solitario, Sindrome del (SMMCI) 
Incisivo solitario mediano mascellare centrale (SMMCI), sindrome dell' 
Incisivo superiore centrale unico 
Inclusioni ialine intranucleari, Malattia delle
Inclusioni intranucleari neuronali, Malattia delle
Inclusioni microvillari, Malattia delle 
Incontinentia pigmenti   (I.P.ASS.I.)
Incontinentia pigmenti achromians   (I.P.ASS.I.) 
Incontinentia pigmenti acromizzante  (I.P.ASS.I.) 
Incontinentia pigmenti, tipo 1 (I.P.ASS.I.)
Incontinentia pigmenti, tipo 2 (I.P.ASS.I.)
Incurvatura congenita delle ossa lunghe 
Indifferenza al dolore congenita
Indolent cutaneous B-cell lymphoma (A.I.L.)
Indolent cutaneous T-cell lymphoma (A.I.L.)
Indometacina, esposizione prenatale all'
Infantile botulism
Infantile digital fibromatosis
Infarto cerbrovascolare, familiare
Infezione con diabete
Infezione congenita da citomegalovirus
Infezione congenita da herpes virus 
Infezione da adenovirus in pazienti immunodepressi
Infezione da citomegalovirus disseminata, idiopatica
Infezione idiopatica causata da BCG o micobatteri atipici 
Infezione prenatale da herpes virus 
Infezione prenatale da parvovirus 
Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici
Infezione VHH-8
Infezione virale, letale, idiopatica
Infezioni invasive dovute a enterococco resistente alla vancomicina (VRE)
Infezioni ricorrenti - bassa statura - ipopigmentazione - viso grossolano 
Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D
Infiltrative disorders with hypoparathyroidism
Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner-Kanof  
Inibitore 1 dell'attivatore del plasminogeno, Deficit congenito di  (A.S.C.E.)
Inflammatory myofibroblastic tumor
Inherited cancer-predisposing syndrome
Iniencefalia
Insensibilità al dolore con anidrosi
Insensibilità al dolore congenita 
Insensibilità agli androgeni, incompleta   (A.I.S.A.)
Insensibilità agli androgeni, parziale (A.I.S.A.)
Insensibilità periferica agli androgeni  (A.I.S.I.A.)
insensibilità agli androgeni, Sindrome da (A.I.S.I.A.)
Insonnia fatale familiare  (A.F.I.F.F.)
Insonnia letale familiare  (A.F.I.F.F.)
Instabilità articolare, Sindrome dell’
Instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi 
Instabilità delle articolazioni, familiare, Sindrome della  (A.I.S.E.D.)  
Instabilità delle articolazioni, Sindrome della  (A.I.S.E.D.)  
Insufficienza aortica associata a DIV
Insufficienza autonomica pura 
Insufficienza dei dotti Mulleriani 
Insufficienza epatica acuta
Insufficienza gonadotropica
Insufficienza gonadotropica, isolata, congenita
Insufficienza ipofisaria (ANIPI)
Insufficienza ovarica da resistenza a FSH
Insufficienza ovarica ipergonadotropica 
Insufficienza ovarica precoce 
Insufficienza ovarica precoce acquisita
Insufficienza ovarica precoce non acquisita
Insufficienza renale e epatica con demenza
Insufficienza respiratoria (A.L.I.R.) (A.R.I.R.)
Insufficienza surrenale primaria
Insufficienza surrenalica cronica acquisita (A.I.P.A.)
Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica congenita
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica non congenita
Insufficienza surrenale primaria cronica iatrogenica
Insufficienza surrenale primaria cronica infettiva
Insufficienza surrenale secondaria
Insufficienza surrenale secondaria iatrogena
Insufficienza surrenalica acuta
Insufficienza surrenalica cronica acquisita (A.I.P.A.)
Insufficienza velofaringea familiare
Insulinoma
Insulino-resistenza tipo A-acantosi nigricans
Insulino-resistenza tipo B, Sindrome da 
Insulin-resistance syndrome
Integrina alfa2beta1, deficit di
Intellectual deficit - cataracts - kyphosis
Interferone gamma, recettore 1, deficit di
Intermediate nemaline myopathy
Interruzione della IVC
Interruzione dell'arco aortico 
Interruzione del peduncolo ipofisario (PSI), isolata
Interstitial lung disease
Intestinale cronica idiopatica, Pseudoostruzione 
Intestinal disease, genetic
Intestinal toxemia botulism
Intestino corto congenito
Intestino corto, sindrome dell', secondaria
Intestino tenue, malattia immunoproliferativa dell' 
Intolleranza ai disaccaridi 
Intolleranza al fruttosio (A.I.F.)
Intolleranza al glutine (A.I.C.)
Intolleranza al lattosio
Intolleranza alle proteine con lisinuria 
Intolleranza alle proteine dibasiche con lisinuria 
Intollerenza congenita al sucrosio 
Intossicazione da cocaina
Intossicazione metabolica, malattia da
Intossicazione rara
Intossicazioni da amianto
Intraosseous vascular malformation, primary
Intrappolamento della vena renale sinistra, Sindrome dell' 
Intrappolamento del nervo pudendo 
Invecchiamento precoce
Invecchiamento prematuro Tipo Okamoto
Inversione/duplicazione del cromosoma 22 
IOMID, Sindrome (A.I.F.P.)
Ionasescu, Sindrome di
IOSCA  (A.I.S.A.)
IPC con atrofia ottica
IPC senza discinesia
Iperaccrescimento associato a RNF135, sindrome da 
Iperaccrescimento/obesità, sindrome da
Iperaccrescimento - problemi di apprendimento - dismorfismi facciali 
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo familiare tipo 1 
Iperaldosteronismo familiare tipo 2 
Iperaldosteronismo primario
Iperaldosteronismi primitivi (termine generico)
Iperalfalipoproteinemia, familiare
Iperaminoaciduria dicarbossilica 
Iperammoniemia ereditaria
Iperandrogenismo dovuto a deficit di cortisone reduttasi
Iperargininemia
Iperbilirubinemia non coniugata, ereditaria  (C.I.A.M.I.)
Iperbilirubinemia tipo 2
Iperbilirubinemia tipo Rotor
Iperbilirubinemia transitoria familiare neonatale
Ipercalcemia familiare benigna 
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 1
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 2
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 3
Ipercalcemia ipocalciurica familiare  
Ipercalciuria coloboma della retina
Ipercalciuria idiopatica  
Ipercheratosi acantocheratolitica palmo-plantare localizzata
Ipercheratosi epidermolitica  (UNITI) 
Ipercheratosi epidermolitica palmoplantare, localizzata
Ipercheratosi lenticolare persistente di Flegel
Ipercheratosi palmo-plantare cancro dell'esofago
Ipercheratosi palmo-plantare-gengivale
Ipercheratosi palmo-plantare sordità 
Ipercheratosi palmo-plantare spasticità
Iperchilomicronemia familiare
Ipercolesterolemia
Ipercolesterolemia da difetto del recettore di LDL 
Ipercolesterolemia da mutazione Arg3500 dell'Apo B-100 
Ipercolesterolemia familiare 
Ipereccitabilità della fibra muscolare
Iperekplessia
Iperekplessia - epilessia
Iperekplessia ereditaria
Iperemesi gravidica
Ipereosinofilia idiopatica, Sindrome 
Iperfenilalanimemia, legata al ,Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi 
Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di deidratasi
Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi
Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di diidropteridina 
Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di GTP cicloidrolasi 
Iperfenilalaninemia materna 
Iperfenilalaninemia, moderata
Iperglicerolemia
Iperglicinemia, isolata non-chetosica 
Iperglicinemia isolata non-chetosica, tipo 1
Iperglicinemia isolata non-chetosica, tipo 2
Iper-IgD, Sindrome da  (A.I.F.P.)
IgE autosomica dominante, Sindrome da 
Iper IgE autosomica recessiva, Sindrome da
Iper IgM, sindrome
Iper-IgM, sindrome, autosomica recessiva
Iper-IgM, sindrome, tipo 1 (HIGM1)
Iper-IgM, sindrome, tipo 2 (HIGM2)
Iper-IgM, sindrome, tipo 3 (HIGM3)
Iper-IgM, sindrome, tipo 4 (HIGM4)
Iper-IgM, sindrome, tipo 5 (HIGM5)
Iperimidodipeptiduria 
Iperimmunizzazione anti-HLA 
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica  (A.I.F.P.)
Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente  (A.I.F.P.)
Iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante, Sindrome da 
Iperimmunoglobulinemia E, tipo 1, Sindrome da 
Iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti, Sindrome da 
Iperimmunoglobuline E, tipo 2, Sindrome da
Iperinsulinismo congenito
Iperinsulinismo da iperplasia adenomatosa focale
Iperinsulinismo-iperammoniemia, sindrome da
Iperistidinemia
Iperkaliemia-ipertensione, tipo Gordon
Iperkaliemia ipertensiva
Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina-K dipendente
Iperlipidemia familiare combinata
Iperlipidemia maggiore
Iperlipidemia mista
Iperlipoproteinemia, tipo 1
Iperlipoproteinemia tipo 3 
Iperlipoproteinemia tipo 4
Iperlipoproteinemia tipo 5
Iperlisinemia 
Ipermelanosi nevoide, lineare e a spirale
Ipermetioninemia dovuta a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi 
Ipernictemerale, Sindrome 
Iperomocisteinemia
Iperopia e astigmatismo rari
Iperopia sindromica
Iperornitinemia 
Iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperossaluria 
Iperossaluria, tipo non 1-non 2
Iperostosi corticale deformante giovanile
Iperostosi corticale displasica
Iperostosi corticale generalizzata
Iperostosi corticale infantile
Iperostosi corticale sindattilia
Iperostosi endostale tipo Worth
Iperostosi frontale interna
Iperostosi generalizzata striata 
Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi 
Iperparatiroidismo familiare isolato (FIHPT)
Iperparatiroidismo familiare primitivo
Iperparatiroidismo primitivo neonatale 
Iperparatiroidismo - sindrome da tumore della mandibola (HPT-JT)
Iperpigmentazione
Iperpigmentazione familiare progressiva
Iperpipecolatemia 
Iperpiressia maligna  (A.F.I.M.) 
Iperplasia adrenalinica congenita
Iperplasia congenita dei surreni
Iperplasia emifacciale stratoismo 
Iperplasia ganglionaria angiofollicolare 
Iperplasia linfatica angiofollicolare 
Iperplasia multicentrica gigante dei linfonodi
Iperplasia multighiandolare
Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato
Iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 11-beta-idrossilasi (ISC)
Iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 17-alfa-idrossilasi (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita  (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi, forma classica (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi, forma non classica (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 3-beta-idrossisteroidi (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) (ISC)
Iperplasia surrenalica lipoide congenita (deficit di STAR) (ISC)
Iperprolinemia, tipo I 
Iperprolinemia, tipo II
Ipersonnia idiopatica 
Iperstimolazione ovarica, sindrome di
Ipertelorismo ipospadia polisindattilia
Ipertelorismo microtia schisi facciale
Ipertensione
Ipertensione arteriosa essenziale
Ipertensione arteriosa familiare
Ipertensione arteriosa polmonare primitiva 
Ipertensione dovuta a mutazioni di guadagno di funzione nel recettore mineralcorticoide
Ipertensione genetica        
Ipertensione ipokaliemica familiare
Ipertensione ipokaliemica recessiva 
Ipertensione polmonare (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare primaria (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare secondaria (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare tromboembolica cronica (A.M.I.P.)
Ipertensione portale da blocco sottoepatico 
Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi 
Ipertensione sensibile al desametazone 
Ipertermia da anestesia  (A.F.I.M.) 
Ipertermia maligna (A.F.I.M.)
Ipertermia maligna artrogriposi torcicollo  
Ipertermia maligna, suscettibilità alla (A.F.I.M.) 
Ipertermia teratogena
Ipertiroidismo da mutazione del recettore della TSH 
Ipertiroidismo gestazionale
Ipertiroidismo non immune familiare 
Ipertrabecolazione del ventricolo sinistro
Ipertirosinemia II
Ipertricosi
Ipertricosi anteriore cervicale isolata 
Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia 
Ipertricosi cervicale neuropatia 
Ipertricosi congenita generalizzata, legata all'X
Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras
Ipertricosi cubiti bassa statura
Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia
Ipertricosi lanuginosa acquisita 
Ipertricosi lanuginosa congenita 
Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia
Ipertricosi retinopatia dismorfismi
Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras
Ipertricosi universalis 
Ipertrigliceridemia
Ipertrigliceridemia famiiare
Ipertriptofanemia familiare 
Ipertrofia delle ciglia
Ipertrofia delle sopracciglia
Ipertrofia gengivale distrofia corneale
Iperuricemia coreoatetosi e automutilazione, Sindrome di
Ipervalinemia 
IPEX 
Ipoaldosteronismo familiare 
Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 (FHHA1)
Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 (FHHA2)
Ipoalfalipoproteinemia
Ipoalfalipoproteinemia familiare
Ipo-aplasia del verme cerebellare- oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica 
Ipobetalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia con delezione selettiva di Apo B-48
Ipobetalipoproteinemia familiare
Ipocalcemia autosomica dominante 
Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta 
Ipocondrogenesi
Ipocondroplasia 
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale
Ipoproconvertinemia 
Ipocortisolismo acquisito (A.I.P.A.)
Ipodermosi
Ipodonzia 
Ipodonzia, autosomica dominante
Ipodonzia, autosomica recessiva
Ipodonzia disgenesia ungueale 
Ipodonzia displasia delle unghie 
Ipofibrinogenemia familiare
Ipofisite granulomatosa
Ipofisite infundibolare necrotizzante
Ipofisite linfocitaria
Ipofisite necrotizzante
Ipofisite xantogranulomatosa
Ipofisite xantomatosa
Ipofosfatasi 
Ipofosfatasia
Ipofosfatemia legata all'X
Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino 
Ipoglossia/aglossia
Ipoglossia/ Aglossia isolata congenita 
Ipogonadismo cardiomiopatia
Ipogonadismo cataratta
Ipogonadismo congenito con ittiosi
Ipogonadismo con anosmia
Ipogonadismo ipogonadotropia alopecia
Ipogonadismo ipogonadotropico sindattilia
Ipogonadismo ipogonadotropo-anosmia 
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia
Ipogonadismo legato all'X ginecomastia ritardo mentale
Ipogonadismo primitivo alopecia parziale 
Ipogonadismo prolasso valvola mitrale ritardo mentale
Ipogonadismo retinite pigmentosa 
Ipogonadismo ritardo mentale anomalie scheletriche
Ipokaliemia ipertensiva familiare 
Ipomagnesemia con ipocalciuria 
Ipomagnesemia con normocalciuria 
Ipomagnesemia da malassorbimento selettivo 
Ipomagnesemia ereditaria primaria 
Ipomagnesemia ipercalcinuria familiare 
Ipomelanosi di Ito 
Ipomielinizzazione - cataratta congenita 
Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto 
Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia 
Ipoparatiroidismo autoimmune
Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison
Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni 
Ipoparatiroidismo familiare isolato 
Ipoparatiroidismo legato all'X 
Ipoparatiroidismo-ritardo mentale-dismorfismi 
Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) 
Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi 
Ipopigmentazione
Ipopigmentazione oculo-cerebrale, Sindrome dell', tipo Cross
Ipopigmentazione-sordità, Sindrome da
Ipopituitarismo familiare
Ipopituitarismo microftalmia 
Ipopituitarismo-micropene-labio-palatoschisi 
Ipopituitarismo polidattilia post-assiale 
Ipoplasia arteriosa polmonare
Ipoplasia articolare - riduzione anomala degli arti
Ipoplasia 'cartilagine-capelli' simile, senza ipotricosi 
Ipoplasia cartilagine-capelli simile, displasia scheletrica, senza ipotricosi 
Ipoplasia cerebellare degenerazione tapeto-retinica
Ipoplasia cubitale ritardo mentale
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica 
Ipoplasia del cervelletto 
Ipoplasia del cuore sinistro 
Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale
Ipoplasia delle cellule di Leydig
Ipoplasia del pollice alopecia anomalie della pigmentazione
Ipoplasia del ventricolo destro isolata 
Ipoplasia dermica focale 
Ipoplasia ematopoietica generalizzata
Ipoplasia focale dermica 
Ipoplasia foveale cataratta presenile
Ipoplasia isolata degli orifizi nasali piriformi
Ipoplasia isolata del nervo ottico
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia mediofacciale
Ipoplasia mediofacciale e anomalie dei piedi
Ipoplasia nasale ipogonadismo
Ipoplasia neocerebellare
Ipoplasia o aplasia fibulare - incurvamento del femore - oligodattilia 
Ipoplasia olivopontocerebellare ad esordio fetale
Ipoplasia oromandibolare degli arti 
Ipoplasia paleocerebellare
Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia 
Ipoplasia peronale anomalie cubitali e renali 
Ipoplasia polmonare monolaterale congenita
Ipoplasia polmonare primitiva familiare
Ipoplasia pontocerebellare 
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2
Ipoplasia ponto-cerebellare, tipo 3
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare 
Ipoplasia renale
Ipoplasia renale bilaterale
Ipoplasia renale monolaterale
Ipoplasia renale oligomeganefronica 
Ipoplasia renovascolare congenita
Ipoplasia sindromica del bordo orbitario
Ipoplasia sindromica del nervo ottico
Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna
Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X
Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico
Ipoplasia surrenalica familiare
Ipoplasia tiroidea 
Ipoplasia ulnare - piedi 'a chela di aragosta'   ("Raggiungere")
Ipoplasminogenemia 
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale
Ipoproconvertinemia 
Ipoprotrombinemia (A.S.C.E.)
Ipoprotrombinemia acquisita
Ipospadia-disfagia 
Ipospadia, familiare grave
Ipospadia, forma familiare 
Ipospadia, forme gravi di
Ipospadia grave sporadica
Ipospadia - ipertelorismo 
Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità
Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale
Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt
Ipotelorismo schisi palatina ipospadia 
Ipotensione ortostatica idiopatica
Ipotermia periodica spontanea 
Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibulari-palatoschisi 
Ipotiroidismo congenito  (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito dovuto a anomalia dello sviluppo (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito senza anomalia dello sviluppo (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo da mutazione dei recettori del TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo dell'adulto raro (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo 
Ipotiroidismo dovuto a mutazioni del recettore di TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo dovuto a resistenza periferica agli ormoni tiroidei (Ass.Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo idiopatico congenito (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo schisi palatina 
Ipotiroidismo sindromico
Ipotonia benigna bongenita
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia 
Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol-fosfato
Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia
Ipotricosi congenita - milia
Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 
Ipotricosi - ittiosi congenite 
Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia
Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes 
Ipotricosi semplice 
Ipotricosi semplice del cuoio capelluto
Ipouricemia renale ereditaria
Ipoventilazione alveolare centrale congenita ( AISICC )
Ipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasi, Deficit di
IPSID 
IRAK4, deficit di 
Iride, Atrofia essenziale dell'
Iridocorneale endoteliale, Sindrome
Iridogoniodisgenesia
Irons Bahn, Sindrome di
Irsutismo anteriore del collo, Sindrome con 
Irsutismo - displasia scheletrica - ritardo mentale
Irsutismo iperplasia gengivale
Isaac, Sindrome di
Isaacs Mertens, Sindrome di
Isobutirril-coA deidrogenasi, deficit di
Isocromosoma 12p sovrannumerario 
Isocromosoma 18p 
Isocromosoma 21
Isocromosoma 9p
Isocromosoma Y
Isocromosomia Yp
Isocromosomia Yq
ISOD
Iso-Kikuchi, Sindrome di
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
Isolated cerebellar vermis hypoplasia
Isolated cleft lip
Isolated congenital vertical talus
Isolated sternocostoclavicular hyperostosis
Isosporosi
Isotretinoina, Embriopatia da 
Isotretinoina-simile, sindrome 
Isotretinoina, sindrome da 
Istidasi, Deficit di 
Istidinemia 
Istidinuria renale
Istiocitoma fibroso maligno 
Istiocitoma fibroso maligno mixoide
Istiocitoma generalizzato eruttivo
Istiocitosi a cellule di Langherans  (AIRI LCH)
Istiocitosi di Langerhans (AIRI LCH)
Istiocitosi a cellule indeterminate
Istiocitosi 'blu mare'
Istiocitosi cefalica benigna
Istiocitosi delle cellule Langerhans polmonari nell'adulto (AIRI LCH)
Istiocitosi generalizzata eruttiva
Istiocitosi nodulare progressiva
Istiocitosi progressiva delle mucose, ereditaria
Istiocitosi sinusale associata a linfoadenopatia massiva
Istiocitosi X  (AIRI LCH)
Istoplasmosi
Itin, Sindrome 
Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio
Ittioftalmia
Ittiosi (UNITI)
Ittiosi a 'costume da bagno' (UNITI)
Ittiosi acquisita (UNITI)
Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale
Ittiosi - anomalie orali e digitali  (UNITI) 
Ittiosi associata a malattia oculare
Ittiosi associata a una malattia perossisomale
Ittiosi associata a un'anomalia del catabolismo proteico
Ittiosi associata a un'anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici
Ittiosi associata a un'anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi
Ittiosi atresia biliare
Ittiosi bollosa di Siemens  (UNITI)  
Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia
Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino  
Ittiosi congenita, tipp 4 (UNITI)
Ittiosi cheratite sordità
Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante
Ittiosi con tricotiodistrofia
Ittiosi congenita (termine generico) (Uniti) (A.I.E.A.)
Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia
Ittiosi congenita tipo collodion baby
Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino
Ittiosi congenite (termine generico) (UNITI) (A.I.E.A.)
Ittiosi - deficit cognitivo - nanismo - anomalie renali 
Ittiosi dismorfismi Fanconi 
Ittiosi epatosplenomegalia degenerazione cerebellare 
Ittiosi esfoliativa  (UNITI) 
Ittiosi follicolare (UNITI) 
Ittiosi follicolare atrichia fotofobia 
Ittiosi Histrix tipo Curth-Macklin (UNITI) 
Ittiosi ipogonadismo maschile, Sindrome
Ittiosi-ipogonadismo-ritardo mentale-epilessia, Sindrome
Ittiosi istrice  (UNITI) 
Ittiosi istrice gravior (UNITI) 
Ittiosi istrice-simile - sordità / cheratite - ittiosi - sordità
Ittiosi istrice, tipo Curth-Macklin (UNITI) 
Ittiosi lamellare  (UNITI) 
Ittiosi lamellare, forma classica  (UNITI) 
Ittiosi legata all'X  (UNITI)
Ittiosi linearis circumflexa (UNITI)
Ittiosi microftalmia cisti retrobulbari
Ittiosi neonatale, colangite sclerosante 
Ittiosi oftalmica
Ittiosi - prematurità, Sindrome (UNITI)
Ittiosi sindromica associata a malattia oculare
Ittiosi tipo Harlequin (UNITI)
Ittiosi, tipo Lambert (UNITI)
Ittiosi volgare (UNITI)
Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante
Ittiosi X-linked (UNITI)
IVC destra che si collega all'atrio sinistro
Ivemark, Sindrome di
IVIC, Sindrome 

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