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Lettera X - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera X
pagina aggiornata 7 Marzo 2017

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - informazioni tratte da Orphanet

Legenda:

• > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
•   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
• > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
•  / > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
•  >> (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

• X fragile, Sindrome dell', con tremore e atassia (FXTAS)  >> (A.I.S.A.)
• X fragile, Sindrome dell' - FXS -    >> (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
• X-ALD 
• Xanthoma disseminatum 
• Xantinuria classica  
• Xantinuria ereditaria [Xantina deidrogenasi e aldeide xantina ossidasi, Deficit di]
• Xantinuria, tipo I - [Xantina ossidoreduttasi (XOR)] - [XDH, deficit isolato di]
• Xantinuria, tipo II 
• Xantoastrocitoma pleomorfo
• Xantogranuloma giovanile 
• Xantogranuloma necrobiotico 
• Xantoma papuloso 
• Xantomatosi cerebrotendinea 
• Xantomatosi con sisterolemia 
• X a piccoli anelli 
• XDAT 
• XDP 
• XECD 
• Xerocitosi ereditaria 
• Xeroderma pigmentoso 
• Xeroderma pigmentoso variante (XPV) 
• XGPT - Xilosilproteina 4-beta-galattosiltrasferasi , Deficit di [Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide] >> (A.I.S.E.D.)  
• XHED 
• XHIGM 
• XK, Aprosencefalia - 
• X-LAG (acrogigantismo legato all'X) 
• X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da dup(X)q(26) 
• X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da mutazione puntiforme 
• Xilitolo deidrogenasi, Deficit di [Pentosuria]  
• XLCNM 
• XLDPP 
• XLFD di Cernunnos 
• XLG 
• XLH 
• XLI 
• X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability 
• X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome 
• X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome 
• X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome 
• X-linked intellectual disability -short stature-overweight syndrome 
• X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome 
• XLMR con habitus marfanoide 
• XLMTM  
• XLOA 
• XLOS 
• XLP 
• XLP 
• XLPDR 
• XLPP 
• XLRS 
• XLSA 
• XLSA-A 
• XLTT 
• XMEN 
• XP 
• XPDS 
• XX-GD 
• XY agenesia gonadica -[ Atelencefalia]
• XYLT1-CDG 

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