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Lettera S - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera S
pagina aggiornata 7 Aprile 2013

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni

Saal Greenstein, Sindrome di
Sabinas capelli fragili, Sindrome di
Saccaropina deidrogenasi, Deficit di
Saccaropinuria
Sacro, Agenesia del
Sacro, Anomalia anteriore del
SADDAN
Saethre-Chotzen, Sindrome di
Saguenay-Lac-St. Jean, malattia di, da deficit di citocromo ossidasi
Saito Kuba Tsuruta, Sindrome di
Sakati Nyhan, Sindrome di
Salcedo, Sindrome di
Saldino-Mainzer Sindrome
Salerno - Andria, Sindrome di
Salla, Malattia di
Salmonellosi
Salti Salem, Sindrome di
Sandhoff, Malattia di
Sandifer, Sindrome di
SANDO
Sanfilippo, Malattia di (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, Sindrome di, tipo A (Mucopolisaccaridosi, tipo 3A) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, Sindrome di, tipo B (Mucopolisaccaridosi, tipo 3B) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, sindrome di, tipo C (Mucopolisaccaridosi, tipo 3C) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, sindrome di, tipo D (Mucopolisaccaridosi, tipo 3D) (A.I.M.P.S.)
Sanjad-Sakati, Sindrome di
San Luis Valley, Sindrome di
Santavuori, Malattia di
Santos Mateus Leal, Sindrome di
SAPHO, Sindrome
Sarcocistosi
Sarcoidosi (A.I.M.S.) (W.A.S.O.G.)
Sarcoidosi ad esordio precoce (A.I.F.P.)
Sarcoidosi familiare (A.I.F.P.)
Sarcoma a cellule chiare dei tendini e delle aponeurosi
Sarcoma a cellule chiare dei tessuti molli
Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate
Sarcoma a cellule dendritiche, non specificato in altro modo
Sarcoma a cellule di Langerhans
Sarcoma a cellule follicolari dendritiche
Sarcoma a cellule interdigitate
Sarcoma a cellule reticolari
Sarcoma alveolare delle parti molli
Sarcoma dei mastociti
Sarcoma di Ewing
Sarcoma di Kaposi
Sarcoma granulocitico
Sarcoma mieloide
Sarcoma osteogenico
Sarcoma sinoviale
Sarcosinemia
Sarcosporidiosi
Satoyoshi, Sindrome di
Say Barber Hobbs, Sindrome di
Say Barber Miller, Sindrome di
Say Carpenter, Sindrome di
Say Field Coldwell, Sindrome di
Say Meyer, Sindrome di
Sbocco toracico, Sindrome dello
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA15
SCA16
SCA17
SCA18
SCA19
SCA2
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA3
SCA4
SCA5
SCA6
SCA7 (A.I.S.A.)
SCA8
SCAD, Deficit di
Scafocefalia familiare - sinostosi radio-ulnare
Scafocefalia isolata
Scafocefalia - macrocefalia - retrusione mandibolare - deficit cognitivo
SCAN1 (A.I.S.A.)
SCAN2 (A.I.S.A.)
Scapola, sopraelevazione della
Scapolo-iliaca, Disostosi
Scapolo-peroneale, tipo neurogeno, Sndrome
SCARF, Sindrome di
SCAR1 (A.I.S.A.)
SCAR2 (A.I.S.A.)
SCASI (A.I.S.A.)
SCD
SC focomelia
Schaap Taylor Baraitser, Sindrome di
SCHAD, Deficit di
Scheie, Sindrome di
Scheuermann Malattia di, dominante
Scheuermann, Malattia di, familiare
Schiaccianoci, Sindrome renale dello
Schilbach - Rott, sindrome di
Schilder, Malattia di
Schimke, Sindrome di
Schindler, Malattia di
Schindler, malattia di, tipo 1
Schindler, malattia di, tipo 2
Schindler, malattia di, tipo 3
Schinzel-Giedion, Sindrome di
Schinzel, Sindrome di
Schnitzler, Sindrome di
Schisi, associazione
Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma
Schisi della notocorda sindrome
Schisi della valvola mitrale
Schisi delle mani e dei piedi ("Raggiungere")
Schisi delle mani e dei piedi disostosi mandibolo-facciale
Schisi delle mani e dei piedi nistagmo
Schisi delle narici telecanto
Schisi del palato duro
Schisi del palato molle
Schisi del velo palatino
Schisi - ectropion - denti conici
Schisi facciale di Tessier numero 1-1 e 2-12
Schisi facciale paramediana
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Schisi labiale retinopatia
Schisi labio-palatina anomalia del pollice microcefalia
Schisi labio-palatina cardiopatia malrotazione intestinale
Schisi labio-palatina ectrodattilia
Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo mentale
Schisi labio-palatina sordità lipoma sacrale
Schisi laringo-tracheo-esofagea
Schisi laringo-tracheo-esofagea ipoplasia polmonare
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4
Schisi malformazione del cuore e degli arti
Schisi mani e piedi ipoplasia mandibolare
Schisi mediana del labbro inferiore
Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei
Schisi mediana, sindrome della
Schisi orofacciale, Sindrome della
Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia
Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre
Schisi palatina coloboma sordità
Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia
Schisi palatina orecchie grandi bassa statura
Schisi palatina sinechie laterali, Sindrome della
Schisi sternale
Schistosomiasi
Schizencefalia
Schizofrenia, forme genetiche (Associazione Percorso Vita)
Schizofrenia organica ad esordio precoce (Associazione Percorso Vita)
Schizofrenia ritardo mentale sordità retinite (Associazione Percorso Vita)
Schmidt, Sindrome di
Schmitt Gillenwater Kelly, Sindrome di
Schneckenbecken, Displasia di
Schnitzler, Sindrome di
Schoenlein, Malattia di
Schofer Beetz Bohl, Sindrome di (A.N.I.D.I.)
Scholte Begeer Van Essen, Sindrome di
Schopf-Schulz-Passarge, Sindrome di
Schwannoma maligno
Schwartz-Jampel, Sindrome di
Scighellosi
Sciroppo d'acero, Malattia delle urine a
SCLC
Scleroatrofica, Sindrome
Sclerocornea isolata congenita
Scleroderma sistemico (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Sclerodermia (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Sclerodermia localizzata (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Scleromixedema
Scleromixedema senza gammapatia monoclonale
Sclerosi a placche
Sclerosi coroidale centrale areolare
Sclerosi endostale - ipoplasia cerebrale
Sclerosi epato-portale
Sclerosi laterale amiotrofica (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Sclerosi laterale amiotrofica con demenza frontotemporale
Sclerosi laterale amiotrofica - parkinsonismo - demenza complex
Sclerosi laterale amiotrofica - parkinsonismo - demenza di Guam
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo emiplegico
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi mesangiale diffusa
Sclerosi multipla (A.I.S.M.) (altre sedi regionali A.I.S.M.)
Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII
Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico
Sclerosi tuberosa  (A.S.T.)
Sclerosi tuberosa complessa  (A.S.T.)
Sclerosi tuberosa di Bourneville (A.S.T.)
Sclerosteosi
Scoliosi idiopatica dell'adolescente
Scomparsa dei testicoli, Sindrome da
Scorza di mela, Sindrome
SCOT, Deficit di
Scott Bryant Graham, Sindrome di
Scott, Sindrome di
Seaver Cassidy, Sindrome di
Sebastian, Sindrome di
Sebocistomatosi
Seckel-like, Sindrome, tipo Buebel
Seckel-like, Sindrome, tipo Majoor Krakauer
Seckel, Sindrome di
Sedlackova, Sindrome di
Secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico, Sindrome da
Seemanova Lesny, Sindrome di
Seemanova, Sindrome, di tipo 2
Segawa, autosomica recessiva, Sindrome di
Segawa, Sindrome di
Seghers, Sindrome di
Seitelberger, malattia di
Selig Benacerraf Greene, Sindrome di
Semialdeide succinico deidrogenasi, Deficit di
SEMD, tipo aggrecano
Seminoma
Seminoma classico
Seminoma spermatocitico
Seminoma spermatocitico metastatico
Sengers, Sindrome di
Sengers Hamel Otten, Sindrome di
Senior-Boichis, Sindrome di
Senior-Loken, Sindrome di
Seno coronarico, anomalia congenita del
Seno durale, malformazione cranica del
Sensenbrenner, Sindrome di
Sensibilità chimica multipla (AMICA)
Sepiapterina reduttasi, Deficit di
Sepsi ad esordio tardivo nei neonati prematuri
Sepsi postanginale di Lemierre
Sepsi postanginale secondaria a infezioni orofaringee
Septate uterus
Septate vagina
Sequenza dell'acinesia fetale ("Raggiungere")
Sequenza della regressione caudale
Sequenza di DiGeorge
Sequenza di Klippel-Feil
Sequenza di Pierre Robin (AISPR)
Sequenza di Potter schisi cardiopatia
Sequenza isolata di Pierre Robin (AISPR)
Sequenza o associazione
Sequestrazione polmonare
SERKAL, Sindrome
Serotoninergica, Sindrome
Servelle-Martorell, Sindrome di
Sezary, Sindrome di (A.I.L.)
Sferocitosi, Anemia da
Sferocitosi ereditaria
Sferofachia brachimorfia
Sfingolipidosi
Sfingomielinasi, Deficit di (Ass. Italiana Niemann-Pick)
SGBS
Shapiro, Sindrome di
Sharma Kapoor Ramji, Sindrome
Sharp, Sindrome di, ad esordio pediatrico
Sharp, Sindrome di
Sheehan, Sindrome di
Sheldon-Hall, Sindrome di ("Raggiungere")
Shock tossico batterico, Sindrome del
Shock tossico da stafilococco, Sindrome del
Shock tossico da streptococco, Sindrome del
Shokeir, Sindrome di
Shone, Sindrome di
SHORT, Sindrome
Shprintzen, Sindrome di
Shprintzen Golberg, Sindrome di
Shprintzen onfalocele, Sindrome di
Shulman, Sindrome di
Shunt arterovenoso cerebrale
Shwachman-Diamond, Sindrome di   (A.I.S.S.)
Shy-Drager, Sindrome di
SIADH
Sialidosi normomorfica (A.I.M.P.S.)
Sialidosi tipo 1 (A.I.M.P.S.)
Sialidosi, tipo 2
Sialidosi tipo 2, forma congenita
Sialidosi tipo 2, forma giovanile
Sialuria tipo francese
SIBIDS, Sindrome
SIDDT
Siderosi dei Bantu
Sidransky Feinstein Goodman, Sindrome di
Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di (A.I.F.P.)
Siegler Brewer Carey, Sindrome di
Siewert, Sindrome di (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Silengo Lerone Pelizza, Sindrome
'Silent sinus'', Sindrome
Sillence, Sindrome di ("Raggiungere")
Silver-Russell, Sindrome di
Simosa, Sindrome di
Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome di
Simpson - Golabi - Behmel, sindrome di, tipo 2
Sinblefaron congenito
Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi
Sindattilia cataratta ritardo mentale
Sindattilia ("Raggiungere")
Sindattilia delle dita 4 e 5
Sindattilia - displasia ectodermica - labio/palatoschisi
Sindattilia polidattilia anomalie del lobo dell'orecchio
Sindattilia - polidattilia preassiale - deformazione dello sterno
Sindattilia postassiale con sinostosi metacarpale
Sindattilia sinostosica meso-assiale con riduzione falangea
Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali
Sindattilia tipo 1
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindattilia tipo 2
Sindattilia tipo 3
Sindattilia, tipo 4
Sindattilia tipo 5
Sindattilia tipo 7
Sindattilia, tipo 9
Sindattilia tipo Cenani Lenz
Sindattilia tra il 4° e 5° dito
Sindattilia, tipo Malik-Percin
Sindattilismo di Cenani-Lenz
Sinding-Larsen-Johansson, malattia di
Sindrome 3C
Sindrome 47,XXX
Sindrome 47, XXY (UNITASK)
Sindrome 47 XYY
Sindrome 48,XXXX
Sindrome 48,XXYY
Sindrome ABDC
Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia
Sindrome acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale
Sindrome acrorenale
Sindrome acro-renale-mandibolare
Sindrome acro-renale-oculare
Sindrome ADULT
Sindrome AEC
Sindrome 'albero di Natale'
Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica
Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
Sindrome AMME (ASAL onlus )
Sindrome ANE
Sindrome anemica anaplastica acquisita o genetica
Sindrome anemica aplastica acquisita
Sindrome anemica aplastica agenetica
Sindrome angio-osteo-ipertrofica
Sindrome aniridia-ritardo mentale
Sindrome ANOTHER
Sindrome APECED (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica)
Sindrome articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica (A.I.F.P.)
Sindrome artrogriposi-simile
Sindrome articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica (A.I.F.P.)
Sindrome auricolo-condilare
Sindrome autoinfiammatoria (A.I.F.P.)
Sindrome BD
Sindrome BIDS
Sindrome blefarofacioscheletrica
Sindrome blefaronasofacciale
Sindrome BOD
Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome branchio-Oto-Renale, Sindrome
Sindrome branchio-scheletro-genitale
Sindrome C
Sindrome CAMFAK
Sindrome capelli ricci - anchiloblefaron - displasia delle unghie
Sindrome cardio-acrofacciale
Sindrome cardiofacciale con cardiomiopatia
Sindrome cardiofaciocutanea
Sindrome cardio-genitale
Sindrome cardiomelica, tipo spagnolo
Sindrome cardioscheletrica
Sindrome 'cat-eye'
Sindrome CCA
Sindrome CCA (aracnodattilia contratturale congenita)
CDG, sindrome, tipo Im
Sindrome CDG, tipo 1m
Sindrome cerebellare - maculopatia pigmentosa (A.I.S.A.)
Sindrome cerebellare plus (A.I.S.A.)
Sindrome cerebellare pura - leggeri segni piramidali (A.I.S.A.)
Sindrome cerebelloparenchimale tipo 3, autosomica recessiva
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-genitale
Sindrome cerebro-oculo-scheletro renale
Sindrome cerebro-reno-digitale
Sindrome CFC
Sindrome CHANDS
Sindrome Charge-simile
Sindrome CLAPO
Sindrome cleido-rizomelica
Sindrome COACH
Sindrome CODAS
Sindrome COFS
Sindrome con autoimmunità
Sindrome con fusione carpo-tarsale
Sindrome congenita associata a cardiopatia
Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali
Sindrome congenita di Claude-Bernard-Horner
Sindrome con onde elettroencefalografiche continue durante il sonno leggero
Sindrome con strabismo sintomatico
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff
Sindrome COVESDEM
Sindrome Coxo-auricolare
Sindrome coxo-podo-patellare
Sindrome craniofacciale-sordità-mani
Sindrome cranio-facio-cardio-scheletrica
Sindrome cranio-facio-digito-genitale
Sindrome CREST
Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome C - trigonocefalia
Sindrome cuore-mano
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato
Sindrome da anomalie facciali e conotroncali
Sindrome da antifosfolipidi
Sindrome da artrogriposi
Sindrome da catene leggere di Fanconi (A.I.R.F.A.)
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1
Sindrome da contratture multiple, tipo finlandese
Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica ("Il Cigno")
Sindrome da craniosinostosi marfanoide
Sindrome da delezione 16p13.3
Sindrome da delezione subtelomerica 9q
Sindrome da deperimento AIDS
Sindrome da disequilibrio
Sindrome da disgenesia gonadica
Sindrome da displasia ectodermica (A.N.D.E.)
Sindrome da encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale
Sindrome da faccia da fischiatore
Sindrome da fase ritardata del sonno familiare
Sindrome da femminilizzazione testicolare
Sindrome da gigantismo
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da insulino-resistenza, tipo A
Sindrome da ipercoagulazione dovuto a deficit di glicosilfosfatidilinositolo
Sindrome da iper-IgD (A.I.F.P.)
Sindrome da iper IgE autosomica dominante
Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva
Sindrome da iperimmunoglobuline E, tipo 2
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2
Sindrome da microdelezione 17q21.31
Sindrome da microdelezione Xq22.3 ASAL onlus
Sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa orphanet
Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva
Sindrome da ostruzione sinusoidale
Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani
Sindrome da regressione testicolare (TRS)
Sindrome da resistenza agli androgeni
Sindrome da resistenza a THR
Sindrome da rigonfiamento apicale
Sindrome da scafocefalia familiare ("Il Cigno")
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray ("Il Cigno")
Sindrome da scomparsa dei testicoli
Sindrome da stanchezza cronica (A.I.C.F.S.) (A. N. FI. SC.)
Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome dei capelli crespi
Sindrome dei capelli fragili tipo Amish
Sindrome dei capelli non pettinabili
Sindrome del 'cri du chat' (A.B.C.)
Sindrome del cuore destro ipoplasico
Sindrome del dermoide anulare
Sindrome del gene contiguo della sclerosi tuberosa /policistosi renale
Sindrome della briglia poplitea
Sindrome della costa corta-polidattilia
Sindrome della distruzione del cervello fetale
Sindrome della febbre periodica (A.I.F.P.)
Sindrome dell'amartoma epidermico
Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito
Sindrome della miopatia di Moebius Robin
Sindrome dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta
Sindrome dell'anoftalmia plus
Sindrome della pre-eccitazione ventricolare familiare
Sindrome dell'arco branchiale
Sindrome dell'arco branchiale legata all'X
Sindrome della retrazione
Sindrome della stanchezza cronica da disfunzione immunitaria   (A.I.C.F.S.) (A. N. FI. SC.)
Sindrome della trasfusione feto-fetale
Sindrome della tripla A
Sindrome della tripla H (HHH)
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 1
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 2
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 3
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 4
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Beemer-Langer
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Majewski
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Saldino-Noonan
Sindrome delle epifisi puntate - iperplasia osteoclastica
Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish
Sindrome dell'immobilità ciliare (Ass. Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener )
Sindrome dell'intestino corto
Sindrome dell'intestino corto da resezione chirurgica
Sindrome dell'intestino corto dovuta a aganglionosi sub-totale o totale
Sindrome dell'intestino corto dovuta a enterocolite necrotizzante
Sindrome dell'intestino corto dovuta a trauma
Sindrome dell'intestino corto dovuta a trombosi
Sindrome dell'intestino corto dovuta a volvolo
Sindrome dello pterigio popliteo, forma autosomica recessiva
Sindrome dell'ovaio policistico
Sindrome dell'X fragile (Ass. Italiana Sindrome "X-fragile")
Sindrome del megaduodeno e/o megacisti
Sindrome del meningocele laterale
Sindrome del nevo lineare sebaceo
Sindrome del nevo sebaceo
Sindrome del nodo del seno
Sindrome del pterigio popliteo, autosomica dominante
Sindrome del pterigio popliteo, tipo letale
Sindrome del rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro
Sindrome del triplo-X
Sindrome dermato-cardio-scheletrica, tipo Boronne
Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Aase (Diamond Blakfan Italia)
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Aase-Smith I
Sindrome di Aase-Smith II orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Sindrome di Abruzzo Erickson
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aegenaes (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutières (I.A.G.S.A.)
Sindrome di Akaba Hayasaka
Sindrome di Alagille
Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque
Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem
Sindrome di Al Gazali-Nair
Sindrome di Allain Babin Demarquez
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alpers
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Alport (ASAL onlus )
Sindrome di Alport con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia (ASAL onlus )
Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante (ASAL onlus )
Sindrome d Alport, tipo autosomico recessivo (ASAL onlus )
Sindrome di Alstrom orphanet
Sindrome di Ambras
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman (O.R.S.A.)
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 1
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 2
Sindrome di Apert ("Devi vivere") ( "Il Cigno")
Sindrome di Aredyld
Sindrome di Arkless-Graham
Sindrome di Arts
Sindrome di Asperger
Sindrome di Atkin Flaitz Patil Smith
Sindrome di Aughton
Sindrome di Aughton Hufnagle
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Ayasi
Sindrome di Baird
Sindrome di Bakrania-Ragge
Sindrome di Balikova-Vermeesch
Sindrome di Baller Gerold ("Il Cigno")
Sindrome di Bamforth
Sindrome di Bamforth-Lazarus
Sindrome di Bangstad
Sindrome di Banki
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Baraitser-Burn
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Barber-Say
Sindrome di Barth
Sindrome di Bartsocas-Papas
Sindrome di Bartter
Sindrome di Basan (A.N.D.E.)
Sindrome di Bassoe
Sindrome di Battaglia-Neri
Sindrome di Baughman
Sindrome di Bazex
Sindrome di Bazex-Dupre-Christol
Sindrome di Bazopoulou Kyrkanidou
Sindrome di Beals ("Raggiungere")
Sindrome di Beals-Hecht ("Raggiungere")
Sindrome di Bean
Sindrome di Beare Stevenson
Sindrome di Bechterew
Sindrome di Beckwith-Wiedemann (A.I.B.W.S.)
Sindrome di Beemer-Ertbruggen
Sindrome di Behr
Sindrome di Bellini-Chiumello-Rinoldi
Sindrome di Benallegue-Lacete
Sindrome di Bencze
Sindrome di Berant
Sindrome di Berardinelli-Seip
Sindrome di Berk Tabatznik
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bickers-Adams
Sindrome di Biemond
Sindrome di Billard-Toutain-Maheut
Sindrome di Binder
Sindrome di Blaichman
Sindrome di Blau (A.I.F.P.)
Sindrome di Bloch-Sulzberger orphanet
Sindrome di Bloom
Sindrome di Boder
Sindrome di Bonalia-Zuffardi
Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome di Bonneman-Meinecke-Reich
Sindrome di Book
Sindrome di Booth Haworth Dilling
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Bork
Sindrome di Boucher-Neuhauser (A.I.S.A.)
Sindrome di Bourneville (A.S.T.)
Sindrome di Bouwes Bavinck
Sindrome di Bowen
Sindrome di Bowen-Conradi
Sindrome di Bowen, tipo Hutteriti
Sindrome di Brachmann-de Lange (C.D.L.S.)
Sindrome di Braddock Jones Superneau ("Il Cigno")
Sindrome di Bronspiegel Zelnick
Sindrome di Brunner-Winter
Sindrome di Buckley
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Burn Goodship
Sindrome di Buschke-Ollendorff
Sindrome di Buttiens Fryns
Sindrome di Cahmr
Sindrome di Calderon Gonzalez Cantu
Sindrome di Camurati-Engelmann
Sindrome di Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Sindrome di Cantu
Sindrome di Capra-DeMarco
Sindrome di Carey Fineman Ziter
Sindrome di Casamassima-Morton-Nance
Sindrome di Catel Manzke
Sindrome di Cayler
Sindrome di Charlie M
Sindrome di Chediak-Higashi
Sindrome di Chediak-Higashi-simile
Sindrome di Chitayat Moore del Bigio
Sindrome di Christian
Sindrome di Christian-Rosenberg
Sindrome di Christianson
Sindrome di Christianson Fourie
Sindrome di Christ-Siemens-Touraine
Sindrome di Chudley-Lowry
Sindrome di Churg-Strauss (O.I.S.C.S)
Sindrome di ClaytonSmith-Donnai (UNITI)
Sindrome di Clouston (A.N.D.E.)
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cohen Lockwood Wyborney
Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Cooks
Sindrome di Cooper-Jabs
Sindrome di Cormier Rustin Munnich
Sindrome di Cornelia de Lange (Ass.Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange)
Sindrome di Costello (A.I.S.C.)
Sindrome di Cote Adamopoulos Pantelakis (A.N.D.E.)
Sindrome di Cote Katsantoni
Sindrome di Cowchock (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Sindrome di Cowchock Wapner Kurtz
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crane Heise
Sindrome di Crigler-Najjar (C.I.A.M.I.)
Sindrome di Crisponi (Ass.Sindrome di Crisponi)
Sindrome di Crome
Sindrome di Cronkhite-Canada
Sindrome di Currarino
Sindrome di Curry-Hall
Sindrome di Curry-Jones
Sindrome di Dahlberg Borer Newcomer
Sindrome di Da Silva
Sindrome di Deal Barratt Dillon
Sindrome di De Hauwere-Leroy-Adriaenssens
Sindrome di Dekaban-Arima
Sindrome di Delleman Oorthuys
Sindrome di Dennis Cohen
Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore
Sindrome di der(22) sovrannumerario
Sindrome di der(22)t(11;22)
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Devriendt Legius Fryns
Sindrome di Devriendt Vendenberghe Fryns
Sindrome di DiGeorge (AIdel22.it) (A.I.P.)
Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel
Sindrome di Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)
Sindrome di Donohue
Sindrome di Doose (A.I.S.M.E.)
Sindrome di Down (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Sindrome di Duane
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Duker Weiss Siber
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Sindrome di Dykes-Markes-Harper
Sindrome di Edwards (SOFT Italia)
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ellis-van Creveld
Sindrome di Epstein ASAL onlus
Sindrome di Eronen-Somer-Gustafsson
Sindrome di Escher-Hirt
Sindrome di Evans
Sindrome di Fanconi (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere kappa (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Fanconi associata a mieloma (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Faulk-Epstein-Jones
Sindrome di Feingold
Sindrome di Fenton Wilkinson Toselano
Sindrome di Figuera
Sindrome di Finucane Kurtz Scott
Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Frias
Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon
Sindrome di Fryns-Aftimos
Sindrome di Fryns Fabry Remans
Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa
Sindrome di Galloway
Sindrome di Galloway-Mowat
Sindrome di Gamborg-Nielsen
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gershonibaruch-Leibo
Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (A.F.I.F.F.)
Sindrome di Ghosal
Sindrome di Gilbert
Sindrome di Gillespie
Sindrome di Gitelman
Sindrome digitorenocerebrale
Sindrome di Glass Chapman Hockley ("Il Cigno")
Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Goldberg
Sindrome di Goldberg-Maxwell (A.I.S.I.A.)
Sindrome di Goldblatt
Sindrome di Goldenhar (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar)
Sindrome di Good
Sindrome di Gordon
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Grosse
Sindrome di Guibaud-Vainsel
Sindrome di Guillain-Barré (GBSFI)
Sindrome di Guizar - Vasquez - Luengas
Sindrome di Guizar Vasquez Sanchez Manzano
Sindrome di Gunal Seber Basaran
Sindrome di Gurrieri Sammito Bellussi
Sindrome di Gusher
Sindrome di Haberland
Sindrome di Hagemoser Weinstein Bresnick
Sindrome di Hajdu-Cheney
Sindrome di Halal Setton Wang (A.N.D.E.)
Sindrome di Hallermam-Streiff-François, forma grave
Sindrome di Hallermam-Streiff-simile
Sindrome di Hanhart
Sindrome di Hanot
Sindrome di Harrod Doman Keele
Sindrome di Hartnup
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Heller
Sindrome di Hennekam-Beemer
Sindrome di Hennekam
Sindrome di Hersh Podruch Weisskopk
Sindrome di Hoepffner Dreyer Reimers
Sindrome di Hoffman
Sindrome di Holt-Oram orphanet
Sindrome di Houlston Ironton Temple
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Sindrome di Hughes
Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann
Sindrome di Hunter-Thompson-Reed
Sindrome di Ieshima-Koeda-Inagaki
Sindrome di Illum
Sindrome di Isaacs Mertens
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Jalili
Sindrome di Jeavons
Sindrome di Jequier-Kozlowski
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Jeune (Gruppo di supporto e informazione Jeune Sindrome)
Sindrome di Job
Sindrome di Johnson-Munson
Sindrome di Jorgenson Lenz
Sindrome di Joubert (AISJAC)
Sindrome di Joubert-Boltshauser (AISJAC)
Sindrome di Joubert classica (AISJAC)
Sindrome di Joubert con coloboma retinico (AISJAC)
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Kabuki make-up
Sindrome di Kallin
Sindrome di Kallman
Sindrome di Kaplan Plauchu Fitch
Sindrome di Karandikar Marie Kamble
Sindrome di Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Sindrome di Kashani Strom Utley
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kelly-Paterson
Sindrome di Kennerknecht
Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica dominante
Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica recessiva
Sindrome di Khalifa-Graham
Sindrome di Kjellin
Sindrome di Kleeblattschaedel ("Il Cigno")
Sindrome di Klein-Waardenburg
Sindrome di Waardenburg tipo 3
Sindrome di Klinefelter (UNITASK) (Klinefelter Italia)
Sindrome di Klippel-Trenaunay (ILA)
Sindrome di Knobloch
Sindrome di Knobloch-Layer
Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne
Sindrome di Kohlschutter-Tonz
Sindrome di Kostmann
Sindrome di Krasnow-Qazi
Sindrome di Krauss Herman Holmes
Sindrome di Kurczynski-Casperson
Sindrome di Ladda Zonana Ramer
Sindrome di Lambert
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Laron
Sindrome di Laurence-Moon
Sindrome di Lehman
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome di Leigh
Sindrome di Leigh a eredità mitocondriale
Sindrome di Lelis
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Leri-Weill
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Liddle
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos
Sindrome di Lison
Sindrome di Little
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lopez-Hernandez
Sindrome di Louis-Bar (A.T.Davide De Marini)
Sindrome di Lowe (A.I.S.Lo.)
Sindrome di Lowry ("Il Cigno")
Sindrome di Lucey Driscoll
Sindrome di Lujan-Fryns
Sindrome di Lyell
Sindrome di Lynch
Sindrome di Lyngtadaas
Sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
Sindrome di Mackay Shek Carr
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Manouvrier
Sindrome di Marfan (Associazione di Vittorio) (A.S.M.)
Sindrome di Marles
Sindrome di Maroteaux-Lamy (A.I.M.P.S.)
Sindrome di Maroteaux-Malamut
Sindrome di Maroteaux Verloes Stanescu
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall con febbre periodica ( A.I.F.P. )
Sindrome di Marsolf
Sindrome di Massa Casaer Ceulemans
Sindrome di Mast
Sindrome di Matthew-Wood
Sindrome di Mccallum Macadam Johnston
Sindrome di McCune-Albright (E.A.M.A.S.)
Sindrome di Mcdowall
Sindrome di McLeod, legata all'X
Sindrome di Mcpherson-Hall
Sindrome di Meckel
Sindrome di MEDNIK
Sindrome di Melnick-Needles
Sindrome di Menkes (Associazione Amici di Leonardo)
Sindrome di Mesulam
Sindrome di Midas
Sindrome di Miller
Sindrome di Möbius (A.I.S.Mo.)
Sindrome di Moerman Vandenberghe Fryns
Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome di Moloney
Sindrome di Montgomery
Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton
Sindrome di Morris (A.I.S.I.A.)
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
Sindrome di Mutchinick
Sindrome di Nager
Sindrome di Nakajo Nishimura
Sindrome di Nakamura-Osame
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille
Sindrome di Noonan (Angeli Noonan)
Sindrome di Noonan e Noonan-simile (Angeli Noonan)
Sindrome di Novak
Sindrome di O'Doherty
Sindrome di O' Donnell Pappas
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ohaha (A.I.S.A.)
Sindrome di Ohtahara
Sindrome di Opitz Mollica Sorge
Sindrome di Osebold-Remondini ("Raggiungere")
Sindrome di Ostravik Lindemann Solberg
Sindrome di Ouvrier Billson
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Panayiotopoulos
Sindrome di Papillon-Leage-Psaume
Sindrome di Parkes-Weber (ILA)
Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Parsonage-Turner
Sindrome di Partington-Mulley
Sindrome di Pascuel Castroviejo
Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski
Sindrome di Patau (SOFT Italia)
Sindrome di Pearson
Sindrome di Pena Shokeir, tipo 1
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peters-plus
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Peyronie
Sindrome di Pfeiffer (Il Cigno)
Sindrome di Phelan-McDermid
Sindrome di Pierre Robin con iperfalangia clinodattilia
Sindrome di Piussan Lenaerts Mathieu
Sindrome di Plummer-Vinson
Sindrome di Potocki-Lupski
Sindrome di Prader-Willi  (Federazione APW) (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Sindrome di Propping Zerres
Sindrome di Proud-Levine-Carpenter
Sindrome di pseudo-Zellweger
Sindrome di Puretic
Sindrome di Purtilo
Sindrome di Ramsay Hunt
Sindrome di Reardon-Baraitser
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Reginato Schiapachasse
Sindrome di Rett (A.I.R.) (Pro Rett Ricerca) (A.N.G.B.S.R.)
Sindrome di Richardson (PSP Italia)
Sindrome di Richards Rundle
Sindrome di Richieri-Costa-Colletto
Sindrome di Richieri Costa Gorlin
Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Sindrome di Richieri Costa Guion Almeida Rodini
Sindrome di Ricker
Sindrome di Riley-Day
Sindrome di Ritscher Schinzel
Sindrome di Rivera - Perez - Salas
Sindrome di Robert/focomelia SC
Sindrome di Robinow, forma recessiva
Sindrome di Rogers
Sindrome di Rommen Mueller Sybert
Sindrome di Rosenberg Lohr
Sindrome di Rotor
Sindrome di Rozin-Hertz-Goodman
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell Weaver Bull
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Schimke
Sindrome di Schimmelpenning
Sindrome di Schofer-Beetz-Bohl (A.N.I.D.I.)
Sindrome di Schwartz-Jampel
Sindrome di Scott Bryant Graham
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sedlackova (AIdel22.it) (A.I.P.)
Sindrome di Segawa
Sindrome di Segawa, autosomica dominante
Sindrome di Segawa, autosomica recessiva
Sindrome di Selig Benacerraf Greene
Sindorme di Sellars-Beighton
Sindrome di Sengers
Sindrome di Senior
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Sensenbrenner
Sindrome di Senter
Sindrome di Setleis
Sindrome di Shah-Waardenburg
Sindrome di Sharma Kapoor Ramji
Sindrome di Sharp
Sindrome di Sheldon-Hall ("Raggiungere")
Sindrome di Shokeir
Sindrome di Shprintzen (AIdel22.it)
Sindrome di Shulman
Sindrome di Siewert (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Sindrome di Silengo Lerone Pelizza
Sindrome di Silver
Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
Sindrome di Sipple (AIMEN 1 & 2)
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Magenis (ASM17 Italia)
Sindrome dismorfica
Sindrome dismorfica che interessa le ossa
Sindrome dismorfica che interessa le ossa, non condrodisplasica
Sindrome dismorfica con amartosi
Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose
Sindrome dismorfica con coinvolgimento del tessuto connettivo
Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica
Sindrome dismorfica di origine metabolica
Sindrome dismorfica di Simpson (SDYS)
Sindrome di Solomon
Sindrome di Sommer Rathbun Battles
Sindrome di Sommer Young Wee Frye
Sindrome di Sonoda
Sindrome di Sorsby
Sindrome displasia corticale-epilessia focale
Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X (DGSX)
Sindrome di Stein-Leventhal
Sindrome di Stickler
Sindrome di Stickler, tipo 3
Sindrome di Stickler, tipo non oculare
Sindrome di Stormorken Sjaastad Langslet
Sindrome di Suarez-Stickler
Sindrome di Sugarman
Sindrome di Swyer
Sindrome di Tabatznik
Sindrome di Tay
Sindrome di Teebi
Sindrome di Teebi Kaurah
Sindrome di Temtamy-Shalash
Sindrome di Thakker Donnai
Sindrome di Tonoki Ohura Niikawa
Sindrome di Toriello-Higgins-Miller
Sindrome di Tourette (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Troyer
Sindrome di Tsao Ellington
Sindrome di Tsukahara-Kajii
Sindrome di Tunglang-Bellman
Sindrome di Turner (A.Fa.D.O.C.) (G.A.S.T.) (Apadest)
Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome di Ulick
Sindrome di Urban Schosser Spohn
Sindrome di Urrets-Zavalia
Sindrome di Usher
Sindrome di Van Benthem-Driessen-Hanveld
Sindrome di Van de Berghe-Dequeker ("Raggiungere")
Sindrome di Van der Knapp
Sindrome di Van der Woude
Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns
Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges
Sindrome di Viljoen-Smart
Sindrome di Waardenburg
Sindrome di Waardenburg-Hirschsprung
Sindrome di Waardenburg-Shah
Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica
Sindrome di Waardenburg tipo 1
Sindrome di Waardenburg tipo 2
Sindrome di Waardenburg tipo 3
Sindrome di Waardenburg, tipo 4
Sindrome di Walker Dyson
Sindrome di Wallis Zieff Goldblatt
Sindrome di Warburton Anyane Yeboa
Sindrome di Watson
Sindrome di Weaver
Sindrome di Webster Deming
Sindrome di Wellesley Carman French
Sindrome di Wermer (AIMEN 1 & 2)
Sindrome di Werner
Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane
Sindrome di Wiedemann-Beckwith (A.I.B.W.S.)
Sindrome di Wilkie Taylor Scambler
Sindrome di Williams (A.I.S.W.)
Sindrome di Williams-Beuren (A.I.S.W.)
Sindrome di Willi-Prader (Federazione APW) (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wolcott-Rallison
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (A.I.S.I.W.H.)
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Young-Simpson
Sindrome di Zellweger
Sindrome EEC senza schisi labio-palatina
Sindrome emofagocitica
Sindrome emofagocitica associata a infezione
Sindrome emofagocitica associata a virus
Sindrome emofagocitica reattiva
Sindrome emolitica e uremica, forma atipica
Sindrome epilettica (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica ad esordio infantile (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica infantile (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica neonatale (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica sintomatica a insorgenza infantile - arresto dello sviluppo - cecità
Sindrome ereditaria dei capelli lanosi
Sindrome esonfalo-macroglossia-gigantismo (A.I.B.W.S.)
Sindrome eterotassica
Sindrome F
Sindrome faciocutaneoscheletrica (A.I.S.C.)
Sindrome faciodigitogenitale
Sindrome facio-digito-genitale, legata all'X
Sindrome familiare dei capelli lanosi
Sindrome FCS (A.I.S.C.)
Sindrome feto-alcolica
Sindrome FG
Sindrome FPS/AML
Sindrome Fra-X (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
Sindrome FRAXA (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
Sindrome H
Sindrome HANAC
Sindrome HI
Sindrome IBIDS
Sindrome ICF
Sindrome ipercheratosi - iperpigmentazione
Sindrome ischio-vertebrale
Sindrome isolata del cranio a trifoglio ("Il Cigno")
Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome KID/HID
Sindrome LEOPARD
Sindrome linfo-cutaneo-mucosa (Gli amici di Lapo)
Sindrome macchia rosso ciliegia - mioclono (A.I.M.P.S.)
Sindrome malformativa ectodermica associata a malattia oculare
Sindrome MASA
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome miastenica associata a malattia oculare
Sindrome mieloproliferativa 8p11
Sindrome MILS
Sindrome MLS
Sindrome MMEP
Sindrome MNGIE
Sindrome MOTA
Sindrome MSBD
Sindrome NAO
Sindrome NARP
Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata (NSIAD)
Sindrome nefrotica associata a sclerosi mesangiale diffusa
Sindrome nefrotica da displasia spondilo-epifisaria
Sindrome nefrotica, forma congenita e infantile
Sindrome nefrotica idiopatica, resistente agli steroidi, sporadica
Sindrome nefrotica idiopatica, steroido-resistente, familiare orphanet
Sindrome neurocutanea associata ad epilessia
Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell
Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini
Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome oculo-auriculare, tipo Schorderet
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oculo-cerebro-renale (A.I.S.Lo.)
Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
Sindrome oculo-facio-cardio-dentale
Sindrome oculo-trico-anale
Sindrome ODDD
Sindrome OFCD
Sindrome oftalmoacromelica
Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare
Sindrome oro-facio-digitale con anomalie retiniche
Sindrome oro-facio-digitale con aplasia del perone
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8
Sindrome osteodistrofica ereditaria di Albright-simile
Sindrome pallido-piramidale (LIMPE)
Sindrome papillo-renale
Sindrome parkinsoniana piramidale (LIMPE)
Sindrome parkinsoniana rara (LIMPE)
Sindrome patellofemorale
Sindrome piastrinica familiare
Sindrome piastrinica familiare con predisposizione a leucemia acuta mielogena
Sindrome PIBIDS
Sindrome pneumo-renale di Goodpasture
Sindrome poliposi intestinale - pigmentazione cutanea
Sindrome Prader-Willi-simile da delezione 6q16
Sindrome progeroide
Sindrome 'Prune belly'
Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome pseudo-TORCH (I.A.G.S.A.)
Sindrome renale - diabete giovanile con esordio nella maturità, tipo 5
Sindrome reni-coloboma
Sindrome scapolo-peroneale, tipo neurogeno
Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann
Sindrome 'stiff man'
Sindrome 'stiff skin'
Sindrome talassemica
Sindrome TAR
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-retino-dento-digitale
Sindrome trico-rino-falangeale, tipo 2
Sindrome uro-facciale
Sindrome uveo-meningitica
Sindrome velo-cardio-facciale (Aidel22)
Sindrome WAGR
Sindrome WL
Sindromi associate alla sequenza di Pierre Robin
Sindromi autistiche sindromiche e non sindromiche
Sindromi dismorfiche con statura bassa
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni ORL
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche
Sindromi ipereosinofile
Sindromi miasteniche congenite (A.I.M.)
Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi
Sinfalangismo brachidattilia
Sinfalangismo distale
Sinfalangismo familiare prossimale
Sinfalangismo prossimale
Sinfalangismo tipo Cushing
Singh Chhaparwal Dhanda, Sindrome di
Singhiozzo cronico
Singleton-Merten, Displasia di
Singleton-Merten, Sindrome di
Singnazia anomalie multiple
Singnazia schisi palatina
Sinostosi bicoronale non sindromica
Sinostosi e anomalie della formazione ossea
Sinostosi lamboidea familiare
Sinostosi microcefalia scoliosi
Sinostosi multiple
Sinostosi omero-radiale isolata
Sinostosi omero-radio-ulnare
Sinostosi omero-ulnare
Sinostosi radio-cubitale dominante
Sinostosi radio-cubitale retinite pigmentosa
Sinostosi radio-cubitale ritardo mentale ipotonia
Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica
Sinostosi spondilo-carpo-tarsiale
Sinostosi sagittale non sindromica
Sinostosi spondilo-carpo-tarsiale
Sinostosi unicoronale non sindromica
Sinovite-acne-pustulosa-iperostosi-osteite
Sinovite granulomatosa-uveite (A.I.F.P.)
Sinovite villonodulare pigmentata
Sinpolidattilia ("Raggiungere")
Sinspondilismo congenito
Sintelencefalia
Sintesi dei plasminogeni, Deficit isolato della
Sirenomelia
Siringo-cistadenoma papillifero
Siringomielia (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia idiopatica (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia post-traumatica (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia prmitiva (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia secondaria (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Sitosterolemia
Situs ambiguous
Situs ambiguus
Situs inversus
Situs inversus completo
Situs inversus incompleto
Situs inversus parziale
Situs inversus totalis
Situs inversus viscerum completo
Sjogren Larsson-like, Sindrome di
Sjogren-Larsson, Sindrome di
Sjögren, Sindrome di (A.N.I.Ma.S.S.)
Sjšgren, Sindrome di, ad esordio infantile
SJS-TEN orphanet
Skin peeling Sindrome
SLK
SLSJ-COX, Deficit di
Sly, Malattia di (A.I.M.P.S.)
Smith-Fineman-Myers, Sindrome di
Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di
Smith-Magenis, Sindrome di   (ASM17 Italia)
Sneddon, Sindrome di
Sneddon-Wilkinson, Malattia di
SOD
Sodoku
Sohval Soffer, Sindrome di
SOLAMEN, sindrome
Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Somatostatinoma
Somatotrofinoma
Sommer Hines, Sindrome di
Sommer Rathbun Battles, Sindrome di
Sommer Young Wee Frye, Sindrome di
Sondheimer, Sindrome di
Sonoda, Sindrome di
Sopracciglia, Duplicazione della, Sindattilia
Sopracciglia e ciglia assenza delle, ritardo mentale
Soprassalto, malattia del, familiare
Sordità, acidosi tubulare, anemia
Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche
Sordità anomalie delle orecchie paralisi facciale
Sordità atrofia ottica
Sordità atrofia ottica demenza
Sordità branchiogenica, Sindrome della
Sordità capelli depigmentati contratture
Sordità cecità ipopigmentazione
Sordità cranio-facciale, Sindrome
Sordità displasia epifisaria bassa statura
Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro
Sordità-distonia-atrofia ottica, Sindrome
Sordità di tipo conduttivo anomalie dell'orecchio esterno
Sordità diverticolosi neuropatia
Sordità genetica
Sordità genetica, non sindromica
Sordità genetica, sindromica
Sordità - infertilità, Sindrome da
Sordità ipogonadismo
Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali
Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi
Sordità legata all'X
Sordità legata all'X, tipo DFN3
Sordità linfedema leucemia
Sordità mista con fistola perilinfatica, legata all'X
Sordità mista con ingorgo perilinfatico, legata all'X
Sordità mitocondriale, non sindromica
Sordità nanismo ipofisario
Sordità nefrite malformazione ano-rettale
Sordità - nefropatia di Alport ASAL onlus
Sordità neuropatia periferica arteriopatia
Sordità neurosensoriale non sindromica dominante, DFNA
Sordità neurosensoriale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA3
Sordità neurosensoriale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB
Sordità neurosensoriale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB1
Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale
Sordità neurosensoriale legata all'X, non sindromica, tipo DFN
Sordità non sindromica ereditaria con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Sordità oligodontia
Sordità onicodistrofia tipo dominante
Sordità - onicodistrofia - osteodistrofia - ritardo mentale
Sordità, progressiva, associata ad anchilosi della staffa
Sordità ptosi anomalie scheletriche
Sordità rara
Sordità - resistenza all'ormone tiroideo
Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst
Sordità sensoneurale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA
Sordità sensoneurale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA3
Sordità sensoneurale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB
Sordità sensoneurale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB1
Sordità sensoneurale legata all'X, non sindromica, tipo DFN
Sordità vitiligine acalasia
Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta
Sorsby, distrofia del fundus
Sorsby, Sindrome di
Sostanza bianca ipoplasia agenesia del corpo calloso, ritardo mentale
Sovraccarico di ferro, tipo africano
Spalle e torace, malformazioni delle, cardiopatia congenita
Spasmi epilettici criptogenetici ad esordio tardivo
Spasmi infantili
Spasmi infantili pollici larghi
Spasticità ritardo mentale
Spellacy Gibbs Watts, Sindrome di
Spermatozoi con testa tonda
SPG
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG16
SPG17
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG30
SPG31
SPG32
SPG34
SPG35
SPG37
SPG38
SPG3A
SPG4
SPG5A
SPG6
SPG7
SPG8
SPG9
Spina bifida (A.L.I.S.B.) (F.A.I.S.B.I.) (A.Pi.S.B.) (A.S.B.I.N.) (G.A.S.B.E.R.) (A.T.I.S.B.) (A.S.M.) (A.V.I.S.B.) (Associazione Bambini con Idrocefalo o Spina Bifida)
Spina bifida ipospadia
Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale
Spino-cerebellare, degenerazione, tipo Book
Spirillosi
SPONASTRIME, Displasia
Spondilartrite anchilosante
Spondiloartrite giovanile
Spondiloartrite iperostotica pustolo-psoriasica
Spondiloartropatia giovanile
Spondilo-camptodattilia, Sindrome
Spondilo-encondromatosi
Spondilo-oculare, Sindrome
Sporotricosi
Sprengel, Anomalia di
Sprue non tropicale secondaria
Stalker Chitayat, Sindrome di
Stampe Sorensen, Sindrome di
Stanchezza cronica, Sindrome da (C.F.S. Associazione Italiana) (Associazione Malati CFS) (ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica)
Stapedo-vestibolare, anchilosi
Stargardt, Malattia di (AISSt -Ass. Italiana Sindrome di Stargardt)
Steatocistoma denti neonatali
Steatocitoma multiplo
Steatoepatite non alcolica
Steele-Richardson-Olszewski, Malattia di (PSP Italia)
Steinert, Malattia di
Steinfeld, Sindrome di
Stein-Leventhal, Sindrome di
Stenosi aortica valvolare congenita
Stenosi congenita del canale midollare cervicale
Stenosi congenita della IVC
Stenosi congenita dell'arteria renale
Stenosi congenita delle vene polmonari
Stenosi degli impianti sintetici utilizzati nell' emodialisi
Stenosi del canale midollare diafisario - istiocitoma fibroso maligno
Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo
Stenosi delle diramazioni della polmonare
Stenosi del seno coronarico
Stenosi del tunnel subaortico
Stenosi fissa sottoaortica
Stenosi isolata degli orifizi piriformi
Stenosi polmonare - brachitelefalangismo - calcificazione delle cartilagini
Stenosi polmonare-macchie caffè latte
Stenosi sopravalvolare dell'aorta
Stenosi sopravalvolare polmonare
Stenosi sottoaortica fibromuscolare discreta
Stenosi sottoaortica membranosa fissa discreta
Stenosi sottopolmonare
Stenosi subaortica bassa statura
Stenosi valvolare polmonare congenita
Sterilità femminile rara
Sterilità maschile associata a spermatozoi a testa grande poliploidi multiflagellati
Sterilità maschile con difetti della virilizzazione dovuti a una malattia testicolare associata a malattia neurologica
Sterilità maschile con virilizzazione anomala
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a difetti ipofisari o ipotalamici
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto dello sviluppo e strutturale dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto testicolare
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un disturbo testicolare associato a una malattia sistemica
Sterilità maschile con virilizzazione normale
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a anomalie del trasporto dello sperma
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti ipofisari o ipotalamici
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti testicolari
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare associato a una malattia sistemica
Sterilità maschile da delezione dell'Y
Sterilità maschile rara
Sterilità nei maschi dovuta a delezioni del cromosoma Y
Sterilità rara
Stern Lubinsky Durrie, Sindrome di
Sterno, Malformazione dello, displasia vascolare
Sterno, Schisi dello, anomalie vascolari
Sterolo C5 - desaturasi, Deficit di
Stevens-Johnson, Sindrome di
Stickler, Sindrome di
Stiff man Sindrome
Still con esordio nell'adulto, Malattia di (Associazione "Francesca Messina")
Stimmler, Sindrome di
St Louis, Encefalite di
Stoelinga de Koomen Davis, Sindrome di
Stoll Alembik Dott, Sindrome di
Stoll Alembik Finck, Sindrome di
Stoll Geraudel Chauvin, Sindrome di
Stoll Kieny Dott, Sindrome di
Stoll Levy Francfort, Sindrome di
Stomatocitosi
Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate
Strabismo con una sindrome restrittiva rara
Strabismo essenziale
Stratton Garcia Young, Sindrome di
Stratton Parker, Sindrome di
Stravasi da antraciclina
Streptobacillosi
Stuccocheratosi
Strumpell-Lorrain, Malattia di ( ACMT_Rete )
Stuccocheratosi
Sturge Weber, Anomalia di
Stuve Wiedemann, Sindrome di
Succinato coenzima Q reduttasi, Deficit di
Succinil-CoA acetoacetato-trasferasi, Deficit di
Sucrasi-isomaltasi, Deficit congenito di
Sudorazione indotta dal freddo, Sindrome della
Sujansky Leonard, Sindrome di
Sulfocistinuria
Summerskill-Walshe-Tygstrup, sindrome di
Summit, Sindrome di
SUNCT sindrome
Susac, Sindrome di
Suscettibilità alle infezioni croniche da virus di Epstein-Barr
Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata a mutazione della catena di CD8alfa
Suscettibilità all'ipertermia maligna (A.F.I.M.)
Suscettibilità genetica alle infezioni causate da BCG e micobatteri atipici
Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici
SVC destra che si collega all'atrio sinistro
SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro
SVC sinistra nel seno coronarico che si collega all'atrio sinistro
Sviluppo disorganizzato dello scheletro
Sviluppo sessuale anomalo, forme non classificate
Sviluppo sessuale anomalo nei maschi, forme non classificate
Sweet, Sindrome di

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