- Lettera P (MR)

Lettera P - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera P
pagina aggiornata 6 Novembre 2013

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni

P2Y12, Deficit di
Pachidermia plicaturata del cuoio capelluto
Pachidermia vorticellata del cuoio capelluto
Pachidermoperiostosi
Pachigiria - epilessia - deficit cognitivo - dismorfismo
Pachigiria ritardo mentale epilessia
Pachionichia congenita
Pachionichia congenita, tipo Jackson-Lawler
Pachionichia congenita, tipo Jadassohn-Lewandowsky
Pacman, Displasia di
Pacman, Sindrome di
Padiglione, cisti o fistola del
Padiglione e condotto uditivo esterno, Anomalia del
Padiglioni auricolari, Anomalie dei
PAF
Paget, Malattia di, extramammaria
Paget, Malattia di, forma giovanile
Pai Levkoff, Sindrome di
Pai, Sindrome di
Palatoschisi
Palatoschisi sottomucosale
Pallister-Hall, Sindrome di
Pallister-Killian, Sindrome di (PKS Kids Italia Onlus)
Pallister ulnare mammaria, Sindrome di
Pallister W, Sindrome di
Palmer Pagon, Sindrome di
Palmitoil tioesterasi, Deficit di (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Palpebra inferiore, Coloboma della
Palpebra superiore, Anomalia della, assenza delle ciglia
Palpebra superiore, Coloboma della
Panayiotopoulos, Sindrome di
Panbronchiolite diffusawww.pksitalia.org
Pancitopenia di Fanconi orphanet (A.I.R.F.A.)
Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare
Pancreas accessorio
Pancreas anulare
Pancreatite acuta ricorrente
Pancreatite autoimmune
Pancreatite cronica familiare
Pancreatite cronica calcificante tropicale
Pancreatite cronica familiare
Pancreatite tropicale
Pancreoblastoma
PANDAS (PANDAS Italia)
Panencefalite da rosolia
Panencefalite sclerosante subacuta
Panipopituitarismo
Panmielosi acuta con mielofibrosi
Panner, Malattia di
Panniculite citofagica di Winkelmann
Panniculite citofagica istiocitaria
Panniculite di Weber - Christian
Panniculite lobulare idiopatica
Panniculite nodulare borreliosica
Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa
Panniculite nodulare idiopatica
Panniculite nodulare non suppurativa recidivante
Pannolino blu, Sindrome del
PAPA, Sindrome (A.I.F.P.)
Papilloma dei plessi coroidei
Papillomatosi ricorrente respiratoria
Papillon-Lefèvre, Sindrome di
Papillo-renale, Sindrome
Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza
Papulosi linfomatoide
Papulosi maligna atrofizzante
Paracoccidioidomicosi
Paraganglioma e sarcoma stromale gastrico
Paraganglioma non secernente
Paralisi congenita del nervo trocleare
Paralisi dei muscoli del laringe
Paralisi di Bell
Paralisi facciale dominante
Paralisi facciale idiopatica
Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie
Paralisi laringea congenita
Paralisi oculomotoria
Paralisi oculomotoria nucleare
Paralisi oculomotoria sopranucleare
Paralisi ostetrica (A.N.P.O.)
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi periodica ipokaliemica
Paralisi periodica normokaliemica
Paralisi periodica potassio sensibile, tipo cardiodisritmico
Paralisi periodica tireotossica
Paralisi progressiva bulbare dell'infanzia
Paralisi sopranucleare progressiva (PSP Italia)
Paralisi sopranucleare progressiva atipica (PSP Italia)
Paralisi tipo Klumpke
Paramiotonia di Eulenburg
Parana, Sindrome di
Paraneoplastiche neurologiche, Sindromi
Paraparesi amiotrofia delle mani e dei piedi
Paraparesi spastica
Paraparesi spastica - miopatia - cataratte - reflusso gastroesofageo
Paraparesi spastica sordità
Paraparesi spastica - vtiligine - incanutimento prematuro - facies caratteristica
Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono
Paraplegia ritardo mentale ipercheratosi
Paraplegia spastica ad esordio infantile - atrofia muscolare distale
Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 1
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 8
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9
Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 30
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica - deficit cognitivo - corpo calloso sottile
Paraplegia spastica - degenerazione retinica
Paraplegia spastica dovuta a mutazione dell'esterasi bersaglio per la neuropatia
Paraplegia spastica dovuta a mutazione di NTE
Paraplegia spastica epilessia ritardo mentale
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva pura
Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X
Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
Paraplegia spastica ereditaria, forma pura
Paraplegia spastica familiare
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica familiare autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica - glaucoma - deficit cognitivo
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
Paraplegia spastica lesioni cutanee facciali
Paraplegia spastica nefropatia sordità
Paraplegia spastica neuropatia poichilodermia
Paraquat, Intossicazione da
PARC, Sindrome
Paresi facciale parziale monolaterale
Paresi soprabulbare congenita
Paresi spastica glaucoma pubertà precoce
Parkes Weber, Sindrome di (ILA)
Parkinson-demenza familiare (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinson, forma genetica, malattia di
Parkinsonismo ad esordio precoce - deficit cognitivo
Parkinsonismo ad esordio precoce - ritardo mentale
Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinsonismo con demenza della Guadalupa
Parkinsonismo - demenza - complesso ALS
Parkinsonismo idiopatico con demenza (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinsonismo postencefalitico
Parry Romberg, Sindrome di
Parsonage-Turner, Sindrome di
Partington Anderson, Sindrome di
Partington, Malattia di
Partington-Mulley, Sindrome di
Partington, sindrome di
Pascuel Castroviejo, Sindrome di
Pashayan, Sindrome di
Passwell Goodman Siprkowski, Sindrome di
Patau, Sindrome di (SOFT Italia)
Patologia della filamina
Patterson - Lowry, displasia rizomelica di
Patterson Stevenson, Sindrome di
PAV - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio (tipo non Fallot APV/PDA)
PCA
PCARP (A.I.S.A.)
PCI, Deficit di
PCOS
PCWH
PDALS
PDH fosfatasi, Deficit di
PDT segmentale cranio-cervicale ad esordio precoce (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Pearson, Sindrome di
Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueale
PEHO-simile, Sindrome
PEHO, Sindrome
Pelizaeus-Merzbacher, Malattia di
Pellagra
Pellagra-like, Sindrome
Pelle deciduale
Pelle pergamenacea, Sindrome della
Pelle rigida, Sindrome della, tipo Parana
Pelle rugosa, Sindrome della
Pelvi-calici, Dismorfia dei, sordità
Pelvi, Displasia della, pseudo artrogriposi
Pelvi-scapola, Displasia
PELVIS, sindrome (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey ( AMaHHD )
Pemfigo benigno cronico familiare ( AMaHHD )
Pemfigo bolloso (A.N.P.P.I.)
Pemfigo cicatriziale (A.N.P.P.I.)
Pemfigo eritematoso (pemfigo seborroico, sindrome di Senear-Usher) (A.N.P.P.I.)
Pemfigo foliaceo (A.N.P.P.I.)
Pemfigo gravidico (A.N.P.P.I.)
Pemfigoide oculare (A.N.P.P.I.)
Pemfigo paraneoplastico (A.N.P.P.I.)
Pemfigo superficiale (A.N.P.P.I.)
Pemfigo vegetante (A.N.P.P.I.)
Pemfigo volgare  (A.N.P.P.I.)
Pena Shokeir, Sindrome di tipo 1
Pena-Shokeir, Sindrome di tipo 2
Pendred, Sindrome di
Penoscrotale, Trasposizione
Pentalogia di Cantrell
Pentasomia X
Pentosuria
Pentosuria essenziale
Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare
Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco
Percorso arterioso coronarico intramurale
Percorso subaortico della vena anonima
Perdita dell'udito - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone
Perdita dell'udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico dovuto ad un intervento chirurgico
Periarterite nodosa
Pericardio, Anomalia congenita del
Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica
Pericardite
Pericardite artrite camptodattilia
Perineurinoma
Perineurinoma del tessuto molle
Perineurinoma extraneurale
Perineurinoma intraneurale
Perineurinoma reticolare
Perineurinoma sclerosante
Periodica, Sindrome, associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale(A.I.F.P.)
Periodica, Sindrome, associata al recettore 1 del TNF (A.I.F.P.)
Periuretrite plastica obliterante
Peritonite gonococcica acuta dell'addome superiore
Peritonite parossistica benigna (A.I.F.P.)
Perlman, Sindrome di
Perniola Krajewska Carnevale, Sindrome di
Perrault, Sindrome di
Perry syndrome
Persistenza della tuba d'Eustachio
Persistenza ereditaria dell'alfa-feto-proteina
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale
Pertosse
Peste
Peters, Anomalia di
Peters, Anomalia di - cataratta
Peters, Anomalia di , con nanismo
Peters-plus Sindrome di
Petit Fryns, Sindrome di
Petty Laxova Wiedemann, Sindrome di
Peutz-Jeghers, Sindrome di
Peyronie, Sindrome di
Pfeiffer Kapferer, Sindrome di
Pfeiffer Mayer, Sindrome di
Pfeiffer Palm Teller, Sindrome di
Pfeiffer, Sindrome di (Il Cigno)
Pfeiffer, sindrome di, tipo 1 (sindrome di Pfeiffer classica) (Il Cigno)
Pfeiffer, sindrome di, tipo 2 (Il Cigno)
Pfeiffer, sindrome di, tipo 3 (Il Cigno)
Pfeiffer Singer Zschiesche, Sindrome di
Pfeiffer - Weber - Christian, Sindrome di
PFIC
PHACE, Sindrome (ILA)
Phaver, Sindrome di
Phelan-Mc Dermid, Sindrome di (AISPHEM)
Piastrine giganti, Sindrome delle
Piastrine grigie, Sindrome delle
Piastrinica, Sindrome familiare
Piastrinica, sindrome familiare, con predisposizione a leucemia acuta mielogena
PIBIDS, Sindrome
Picardi-Lassueur-Little, Sindrome di
Piccoli vasi cerebrali, Patologia dei, non associata a NOTCH3
Pick, Malattia di
Picnoacondrogenesi
Picnodisostosi
Piebaldismo
Piebaldismo anomalie neurologiche
Piede di Madura
Piega epicantica
Pierre Robin cardiopatia piedi torti
Pierre Robin con iperfalangia clinodattilia, Sindrome di
Pierre Robin, Nanismo polidattilia
Pierre Robin, Sequenza di (L.P.S.) (L.P.S. Lavoriamo per un sorriso)
Pierre Robin, Sequenza di, anomalie facio-digitali (AISPR)
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie cromosomiche
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie degli archi branchiali
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie miscellanee
Pierre Robin, Sequenza di, associata a malattie del collagene
Pierre Robin, Sequenza di, associata a malattie ossee
Pierre Robin, Sequenza sindromica di
Pierre Robin, Sequenza teratogenica di
Pierre Robin, Sindrome, condrodisplasia
Pierre Robin, Sindrome di - condrodisplasia fetale
Pierre Robin, Sindrome con iperfalangia clinodattilia
Pierre Robin, Sindrome di (L.P.S.) (L.P.S. Lavoriamo per un sorriso)
Pierre Robin, Sindrome di, oligodattilia
Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia
Pikilodermia di Rothmund-Thomson
Pili annulati
Pili bifurcati
Pili canulati
Pili multibiforcati
Pili multigemini
Pili torti
Pili torti onicodisplasia
Pili torti ritardo di sviluppo anomalie neurologiche
Pili trianguli et canaliculi
Pillay, Sindrome di
Pilo-dentale, displasia
Pilomatrixoma
Pilotto, Sindrome di
Pinheiro Freire Maia Miranda, Sindrome di
Pinsky di George Harley, Sindrome di
Pioderma gangrenoso
Piomiosite
Pirimidina 5' nucleotidasi, Deficit di
Pirimidinemia familiare
Piropoichilocitosi ereditaria
Piruvato carbossilasi, Deficit di
Piruvatochinasi, Deficit di
Piruvato chinasi negli eritrociti, Deficit di
Piruvato decarbossilasi Deficit di
Piruvato deidrogenasi, Deficit di
Pitiriasi rubra pilare
Pitt Hopkins, Sindrome di
Pitt-Rogers-Danks, Sindrome di
Pitt Williams, Brachidattilia di
Piussan Lenaerts Mathieu, Sindrome di
PJS
PKAN
Placofilina, Deficit di
Plagiocefalia (Il Cigno)
Plagiocefalia isolata (Il Cigno)
Plagiocefalia ritardo mentale legata all'X (Il Cigno)
Plagiocefalia sinostotica (Il Cigno)
Plasminogeno, Deficit congenito di
Plasmocitoma
Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle)
Plasmocitoma primario dell'osso
Plasmocitoma solitario
Platispondilia amelogenesi imperfetta
Pleonostosi
Plott, Sindrome di
Plum, Sindrome di
Plummer-Vinson, Sindrome di
Pneumoblastoma
Pneumocitosi
Pneumococcemia grave, Idiopatica
Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili
Pneumopatia cronica idiopatica a eosinofili
Pneumopatia da ipersensibilità
Pneumotorace spontaneo familiare
POADS
POEMS, Sindrome
POF
Poichilodemia alopecia retrognazia schisi palatina
Poichilodermatomiosite
Poichilodermia acrocheratosi congenita di Weary
Poichilodermia congenita con bolle tipo Weary
Poichilodermia di Kindler
Poland, Sindrome di (A.I.S.P.)
Poliadenomatosi mammaria
Poliangioitie microscopica, ad esordio pediatrico
Poliangite microscopica
Poliarterite nodosa
Poliartrite negativa al fattore reumatoide
Poliartrite positiva al fattore reumatoide
Poliartrite sistemica (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Poliatresie intestinali
Policistosi epatica
Policitemia
Policitemia da stress
Policitemia primaria familiare
Policitemia primaria familiare e congenita
Policitemia rubra vera
Policitemia secondaria
Policitemia vera
Policondrite ricorrente
Polidattilia
Polidattilia alopecia dermatosi seborroica
Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina
Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti
Polidattilia crociata Polidattilia del dito indice (PPD3)
Polidattilia del pollice
Polidattilia del pollice (PPD1)
Polidattilia dento-vertebrali anomalie
Polidattilia di un pollice trifalangeale (PPD2)
Polidattilia labio-palatoschisi ritardo psicomotorio
Polidattilia miopia
Polidattilia postassiale
Polidattilia postassiale associata a schisi mediana del labbro superiore
Polidattilia postassiale di Dandy Walker
Polidattilia postassiale ritardo mentale
Polidattilia postassiale, tipo A
Polidattilia postassiale, tipo B
Polidattilia preassiale
Polidattilia preassiale coloboma ritardo mentale bassa statura
Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
Poliendocrinopatia
Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Polimicrogiria
Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro
Polimicrogiria, bilaterale frontoparietale
Polimicrogiria, bilaterale perisilviana
Polimicrogiria turricefalia ipogenitalismo
Polimiosite
Polimiosite giovanile
Polineuropatia amiloide da transtiretina
Polineuropatia amiloide familiare
Polineuropatia camptodattilia
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche (PEP)
Polineuropatia epatosplenomegalia iperpigmentazione
Polineuropatia oligofrenia menopausa precoce
Poliomielite
Polipeptidoma pancreatico
Poliploidia
Poliposi 'a cappuccio'
Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante
Poliposi adenomatosa colorettale, dominante
Poliposi, amartomatosa intestinale
Poliposi amartomatosi-palatoschisi
Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Poliposi gastrointestinale giovanile
Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie
Poliposi giovanile dell'infanzia
Poliposi giovanile, Sindrome della (JPS)
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale giovanile (JIP)
Poliposi iperplastica, Sindrome da
Poliposi mista, Sindrome ereditaria da
Poliradicoloneuropatia acuta infiammatoria demielinizzante (AIDP)
Poliradiculonevrite cronica
Polirinia
Polisierosite parossistica familiare (A.I.F.P.)
Polisindattilia alta statura
Polisindattilia cardiopatia
Polisindattilia crociata
Polisindattilia microcefalia ptosi
Polisindattilia (PPD4)
Polisindattilia tipo Haas
Politrichia delle ciglia
Pollice alluce, Ipoplasia del
Pollice lungo brachidattilia, Sindrome del
Pollice trifalangeo brachi-ectrodattilia ("Raggiungere")
Pollice trifalangeo duplicazione dell'alluce
Pollice trifalangeo lussazione della rotula
Pollice trifalangeo polisindattilia Sindrome
Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian
Pollici addotti - artrogriposi, tipo Dundar
Pollici assenti bassa statura deficit immunitario
Pollici larghi ritardo mentale
Pollitt, Sindrome di
Polmonare, iperplasia linfoide nodulare
Polmonare, microlitiasi alveolare
Polmonare, pseudolinfoma
Polmone da allevatore di uccelli
Polmone del fattore, Malattia del
Polmonite acuta interstiziale  (AIMIP)
Polmonite criptogenica organizzata
Polmonite cronica dell'infanzia
Polmonite desquamativa interstiziale
Polmonite dovuta a Pseudomonas Aeruginosa sierotipo 011
Polmonite interstiziale idiopatica (AIMIP)
Polmonite interstiziale linfoide
Polmonite interstiziale non specifica (AIMIP)
Polmonite interstiziale non specifica idiopatica (AIMIP)
Polmonite interstiziale usuale (UIP) (AIMIP)
Polmonite necrotizzante da stafilococco
POMA
POMC, Deficit di
Pompe, Malattia di (A.I.G.)
Pool vuoto, Malattia piastrinica del
Pontiac, Febbre di
Porencefalia
Porencefalia familiare
Porencefalia ipoplasia cerebellare malformazioni
Porfiria (A.MA.PO.)
Porfiria cutanea tarda (PCT) (A.MA.PO.)
Porfiria di Doss (A.MA.PO.)
Porfiria dovuta a delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD) (A.MA.PO.)
Porfiria dovuta a deficit di ALA deidratasi (A.MA.PO.)
Porfiria epatica acuta (A.MA.PO.)
Porfiria epatica cronica (A.MA.PO.)
Porfiria epato-eritropoietica (HEP) (A.MA.PO.)
Porfiria eritropoietica congenita (A.MA.PO.)
Porfiria intermittente acuta (A.MA.PO.)
Porfiria variegata (A.MA.PO.)
Porocheratosi
Porocheratosi attinica, disseminata superficiale
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 1
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 2
Porocheratosi di Mibelli
Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux
Porocheratosi palmo-plantare e disseminata
Porocheratosi puntata palmare e plantare (PPPP)
Porpora anafilattoide
Porpora di Henoch-Schoenlein
Porpora fulminante
Porpora reumatica
Porpora reumatoide
Porpora trombocitopenica autoimmune
Porpora trombocitopenica idiopatica
Porpora trombocitopenica trombotica
Porpora vascolare
Posizione anomala dell'ostio coronarico
Post-poliomelitica, Sindrome (Post Polio)
Post-trapianto, Malattia linfoproliferativa
Potocki-Shaffer, Sindrome di
Powell Chandra Saal, Sindrome di
Powell Venencie Gordon, Sindrome di
PPA
PPA, tipo fluente
PPA, tipo non fluente
PPHS
PPoma
Prader-Willi, Sindrome di  (Federazione APW) (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Prader-Willi habitus - osteopenia - camptodattilia
Prata Liberal Goncalves, Sindrome di
Preassiale difetto, polidattilia postassiale ipospadia
Precallicreina, Deficit congenito di
Pre-eccitazione ventricolare familiare, Sindrome della
Preeyasombat Viravithya, Sindrome di
Prieto Badia Mulas, Sindrome di
Prieur Griscelli, Sindrome di (A.I.F.P.)
Primrose, Sindrome di
Proboscis lateralis
Proctite da radiazioni
Progeria (A.I.Pro.Sa.B.)
Progeroide, Sindrome, neonatale
Progeroide, Sindrome, tipo de Barsy
Progeroide, Sindrome, tipo Petty
Prognatismo dominante
Prolasso della valvola mitrale familiare
Prolasso della valvola tricuspide
Prolattinoma
Prolattinoma familiare
Proliferazione delle cellule B a malignità incerta
Proliferazione delle cellule T con potenziale maligno incerto
Prolina ossidasi, deficit di
Properdina, deficit di
Propionil-CoA carbossilasi, Deficit di
Propping Zerres, Sindrome di
Proteina associata alla catena zeta-70, deficit di  (A.I.P.)
Proteina C, Deficit congenito di
Proteina R, Deficit di
Proteina S, Deficit acquisito di
Proteina S, Deficit congenito di
Proteina trifunzionale mitocondriale, Deficit di
Proteine della via comune finale del complemento, Deficit delle
Proteinosi alveolare congenita
Proteinosi alveolare polmonare
Proteinuria a basso peso molecolare con ipercalciuria
Proteodermatan solfato (PDS), Biosintesi diffettosa di (A.I.S.E.D.)
Proteus-like, Sindrome, ritardo mentale anomalie dell'occhio
Proteus, Sindrome (ILA)
Protoporfiria eritropoietica (A.MA.PO.)
Protrombina, Deficit di (A.S.C.E.)
Prune-Belly, Sindrome di (Associazione Amici di Francesca)
Prurito uremico
Pseudo-acondroplasia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale
Pseudo-anodontia, Ipoplasia mascellare, ginocchio valgo
Pseudoartrosi congenita della gamba
Pseudoartrosi della clavicola, congenita
Pseudo-deficit di arilsulfatasi A
Pseudodistonia
Pseudo-edema della papilla blefarofimosi anomalie della mano
Pseudoermafroditismo femminile
Pseudo-ermafroditismo femminile anomalie ano-rettali
Pseudo-ermafroditismo femminile anomalie scheletriche
Pseudoermafroditismo maschile dovuto a deficit di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi 3
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Pseudoermafroditismo maschile da resistenza all' LH
Pseudoermafroditismo ritardo mentale
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff
Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo renale tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo tipo 2
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C
Pseudoipoaldosteronismo transitorio
Pseudoipoparatiroidismo
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2
Pseudo-leprecaunismo di Patterson
Pseudo-Marfan, Sindrome
Pseudomixoma del peritoneo
Pseudomixoma peritonale
Pseudo-mongolismo
Pseudo-ostruzione intestinale cronica idiopatica
Pseudo-ostruzione intestinale, miopatica
Pseudo-ostruzione intestinale tipo neuronale
Pseudo-ostruzione intestinale, non classificata
Pseudopoliartrite rizomelica
Pseudo-polidistrofia di Hurler
Pseudo-progeria
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Pseudotifo della California
Pseudo-TORCH, Sindrome di (I.A.G.S.A.)
Pseudotoxoplasmosi, Sindrome
Pseudo-trisomia 13, Sindrome
Pseudotumor cerebri
Pseudotumore infiammatorio del fegato
Pseudo-Turner Sindrome
Pseudo-Von Willebrand, Malattia di
Pseudoxantoma elastico (PXE Italia)
Pseudo-Zellweger, Sindrome di
Psicosi maniaco-depressiva
Psoriasi (ADIPSO) (A.I.P.V.D.)
PTC-RCC
Pterigi multipli
Pterigi multipli, forma letale, Sindrome degli
Pterigi multipli, Sindrome degli
Pterigi multipli, sindrome dei, autosomica dominante ("Raggiungere")
Pterigi multipli, Sindrome dei, legata all'X
Pterigi multipli, Sindrome dei, tipo Aslan
Pterigio antecubitale, Sindrome dello
Pterigio del collo - deficit cognitivo - anomalie delle dita
Pterigio della congiuntiva, forma familiare
Pterigio popliteo, forma autosomica recessiva, Sindrome dello
Pterigio popliteo, tipo letale, Sindrome del
Pterigio ritardo mentale dismorfia facciale
Pterigio universale
PTLAH
PTLD
Ptosi
Ptosi congenita
Ptosi, paralisi delle corde vocali
Ptosi, strabismo, diastasi dei retti
Ptosi, strabismo, pupille ectopiche
PTT
Pubertà precoce femminile indipendente dalle gonadotropine (EAMAS)
Pubertà precoce
Pubertà precoce centrale
Pubertà precoce dipendente dalle gonadotropine
Pubertà precoce indipendente dalle gonadotropine, limitata ai maschi
Pubertà precoce limitata ai bambini
Pubertà precoce limitata ai maschi
Pustolosi palmare e plantare
PVA - tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso (tipo Fallot PVA/ADA)
Pyle, malattia di

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