Lettera B - Malattie Rare e genetiche
Elenchi malattie rare e genetiche
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Lettera B
pagina aggiornata 15 Novembre 2009
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate-
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda 
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ 
> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)- (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
Babesiosi
Babesiosi Babinski Frolich, Sindrome di
Bader, Sindrome di
Baelz, Sindrome di
BAFME (A.I.S.M.E.)
Bagatelle Cassidy, Sindrome di
Bahemuka Brown, Sindrome di
Baker Vinters, Sindrome di
Bakrania-Ragge, sindrome di
Baillarger, Sindrome di
Baird, Sindome di
Balantidiasi
Balantidiosi
Balikova-Vermeesch, Sindrome di
Ballard Sindrome di ("Raggiungere")
Baller Gerold, Sindrome di ("Il Cigno")
Ballinger-Wallace, Sindrome di
Balo, Malattia di
Balo, Sindrome di
Bambino carbone, Sindrome del
Bambino rigido, sindrome del
Bamforth, Sindrome di
Bande amniotiche ("Raggiungere")
Bangstad, Sindrome di
Banki, Sindrome di
Bannayan, Sindrome di
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindrome di
Bannayan-Zonana, Sindrome di
Banti, Sindrome di
Baraitser Brett Piesowicz, Sindrome di
Baraitser Burn Fixen, Sindrome di
Baraitser Rodeck Garner, Sindrome di
Baraitser-Winter, Sindrome di
Barakat, sindrome di
Barber Say, Sindrome di
Bardet-Biedl, Sindrome di (A.S.B.B.I.)
Barnicoat Baraitser, Sindrome di
Barraquer - Simons, sindrome di
Barrow Fitzsimmons, Sindrome di
Barth, Sindrome di
Bartholin-Patau, Sindrome di
Bartonellosi
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella bacilliformis
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella henselae
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella quintana
Bart Pumphrey, sindrome di
Bartsocas Papas Sindrome di
Bartter, Sindrome di 
Bartter, sindrome di, con sordità
Bartter, sindrome di, forma adulta o 'classica'
Bartter, sindrome di, forma neonatale o infantile
Basan, Sindrome di (A.N.D.E.)
Basaran Yilmaz, Sindrome di
Base del cranio, Impronte della
Basedow Morbo di
Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger, Sindrome di
Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola
Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia
Bassa statura brachidattilia dismorfismi
Bassa statura contratture ipotonia
Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare
Bassa statura iperkaliemia acidosi
Bassa statura microcefalia cardiopatia
Bassa statura microcefalia epilessia sordità
Bassa statura monodattilia schisi palatina
Bassa statura ossa vormiane destrocardia
Bassa statura pigmentazione Anomalia della, ritardo mentale
Bassa statura primitiva-microdonzia-denti opalescenti senza radice
Bassa statura prognatismo femore corto
Bassa statura - pterigio del collo- cardiopatia
Bassa statura sordità neutrofili, Anomalia dei
Bassa statura tipo Bruxelles
Bassa statura valvulopatia cardiaca faccia caratteristica
Bassen-Kornzweig, Malattia di
Bassen-Kornzweig, Sindrome di
Bassoe, Sindrome di
Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia
Battaglia Neri, Sindrome di
Batten, Malattia di
Batten Mayou, Malattia di
Batten Vogt, Malattia di
Baughman, Sindrome di
Bazex , Sindrome di
Bazex-Duprè-Christol, Sindrome di
Bazopoulou Kyrkanidou, Sindrome di
BBB, Sindrome
BBB, Sindrome legata all'X
BBS (A.S.B.B.I.)
BCD (KÓROS)
B-cell lymphoma with common secondary cutaneous involvement
B-cell non-Hodgkin lymphoma
BD, Sindrome
Beals Sindrome di ("Raggiungere")
Beals-Hecht, Sindrome di ("Raggiungere")
Bean, Sindrome di
Beardwell, Sindrome di
Beare Stevenson, Sindrome di
Bechterew Malattia di
Bechterew Sindrome di
Becker, Distrofia muscolare di
Beckwith, Sindrome di
Beckwith-Wiedemann, Sindrome di (A.I.B.W.S.)
BECRS, autosomica dominante (A.I.S.M.E.)
Beemer Ertbruggen, Sindrome di
Beemer Langer, Sindrome di
Begeer, Sindrome di
Begnez Cesar, Sindrome di
Behçet, Malattia di (SIMBA)
Behçet, Malattia di, ad esordio pediatrico (SIMBA)
Behçet, Sindrome di (SIMBA)
Behr, Sindrome di
Behrens Baumann Dust, Sindrome di
Behrens-Baumann-Vogel, sindrome di
Bell, Paralisi di
Bellini Chiumello Rinoldi, Sindrome di
Benallegue Lacete, Sindrome di
Ben Ari Shuper Mimouni, Sindrome di
Bencze, Sindrome di
Benign ductal tumor of breast
Benign familial hypobetalipoproteinemia
Benign tumor of fallopian tube
Benjamin, Anemia di
Benjamin, Sindrome di
Bennion Patterson, Sindrome di
Benson's, sindrome di
Berant, Sindrome di
Berardinelli, Sindrome di
Berardinelli-Seip, Sindrome di
Berardinelli-Seip-Lawrence, Sindrome di
Berdon, Sindrome di
Berger, Malattia di
Bergia Sindrome
Beri-beri
Berilliosi cronica
Berlin, Sindrome da rotture di
Berk Tabatznik, Sindrome di
Bernard Horner Sindrome di
Bernard Soulier, Sindrome di
Bernard-Soulier carrier, sindrome benigna di, autosomica dominante
Berry, Sindrome di
Berry-Kravis and Israel, Sindrome di
Berry-Treacher Collins, Sindrome di
BES
Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di (A.I.M.S.)
Best, Malattia di
Bestrofinopatia, autosomatica recessiva
Beta-alanina sintasi, deficit di
Beta Alanin-piruvato Aminotrasferasi, Deficit di
Beta-chetotiolasi, Deficit di
Beta-galattosidasi, Deficit di
Beta-glucuronidasi, Deficit di (A.I.M.P.S.)
Beta-mannosidasi
Beta-mannosidasi lisosomiale, Deficit di
Beta-mannosidosi
Beta-sarcoglicanopatia (U.I.L.D.M.)
Beta-talassemia (AMAMI) ('Fondazione ''Leonardo Giambrone'') (altre ass.)
Beta-ureidopropionasi, deficit di
Beuren, Sindrome di
Beveridge, Sindrome di
Bhaskar Jagannathan, Sindrome di
Bicervical bicornuate uterus and blind hemi-vagina
Bicervical bicornuate uterus with patent cervix and vagina
Bickel-Fanconi, glicogenosi di
Bickers-Adams, Sindrome di
Bickerstaff, encefalite tronco-encefalica di
Bicornuate uterus
BIDS, Sindrome
Biemond Sindrome di
Biermer, Malattia di
Bietti, distrofia cristallina di (KÓROS)
Bilharziosi
Bilirubina uridina-difosfato glucoronosiltrasferasi, Deficit di (C.I.A.M.I.)
Billard Toutain Maheut, Sindrome di
Binder, Sindrome di
Bindewald Ulmer Muller, Sindrome di
Binswanger, Malattia
Biosintesi del colesterolo Deficit di
Birt-Hogg-Dubé, Sindrome di
Bixler Christian Gorlin, Sindrome di
Björnstadt, Sindrome di
Blackfan Diamond, Anemia di (Diamond Blakfan Italia)
Blaichman, Sindrome di
Blastogenesi, Anomalie della
Blastoma pleuro-polmonare
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 1
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 2
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 3
Blastoma polmonare
Blau, Sindrome di (A.I.F.P.)
Blefarocalasi labbro doppio
Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome
Blefarofacioscheletrica Sindrome
Blefarofimosi-ptosi-epicanto Sindrome
Blefarofimosi ptosi esotropia sindattilia bassa statura
Blefarofimosi ptosi sindattilia ritardo mentale
Blefarofimosi ritardo mentale obesità
Blefarofimosi schisi del naso ritardo della crescita
Blefarofimosi, Sindrome, tipo Ohdo
Blefarofimosi sinostosi radio-ulnare
Blefarofimosi telecanto microstomia
Blefarofimosi, tipi 1 e 2
Blefaronasofacciale Sindrome
Blefaroptosi Anomalia aortica
Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino
Blefaroptosi schisi palatina ectrodattilia anomalie dentali
Blefarospasmo
Blefarospasmo - distonia oromandibolare
Blethen Wenick Hawkins, Sindrome di
Blighia sapida, intossicazione acuta da
Blindness - scoliosis - arachnodactyly
Blocco atrioventricolare congenito
Blocco cardiaco congenito
Blocco cardiaco progressivo familiare
Blocco del seno-atriale familiare
Blocco motorio primitivo progressivo
Bloch-Sulzberger, Malattia di (I.P.ASS.I.)
Bloch-Sulzberger, Melanoblastoma di
Blomstrand, Sindrome di
Bloom, Sindrome di
Blount, Malattia di
Blue Diaper Sindrome
Blue Rubber Bleb Nevus, Sindrome (ILA)
BOD, Sindrome
Boder, Sindrome di
Boeck, Malattia di
BOFS
Bohring, Sindrome di
Bohring-Opitz, sindrome di
Boichis, sindrome di
Bonalia-Zuffardi, Sindrome di
Bonneau-Beaumont, Sindrome di
Bonnet-Dechaume-Blanc, sindrome di
Bonneman Meinecke Reich, Sindrome di
Bonnemann Meinecke, Sindrome di
Bonnet-Dechaume-Blanc, sindrome di
Bonnevie-Ullrich Sindrome di
Book, Sindrome di
Boomerang, Displasia
Booth Haworth Dilling, Sindrome di
BOR, Sindrome
Borjeson, Sindrome di
Borjeson-Forssman-Lehmann, Sindrome di
Bork, SIndrome di
Bork Stender Schmidt, Sindrome di
Borreliosi
Borelliosi di Lyme
Borrone di Rocco Crovato, Sindrome
BOS
Boscherini Galasso Manca Bitti, Sindrome di
Bosley-Salih-Alorainy, sindrome di
Bosma Henkin Christiansen, Sindrome di
Botriocefalosi
Botulismo
Boucher Neuhauser, Sindrome di (A.I.S.A.)
Boudhina Yedes Khiari, Sindrome di
Bourneville, Malattia di (A.S.T.)
Bourneville, Sindrome di (A.S.T.)
Bourneville-Pringle, Sindrome di
Bouwes Bavinck, Sindrome di
Bowen, Malattia di
Bowen, Sindrome di
Bowen, Sindrome di, tipo Hutteriti
Bowen Conradi, Sindrome di
Boyadjiev-Jabs, Sindrome di
Boylan Dew, Sindrome di
Boylan Dew Greco, Sindrome di
BPD
Braak, malattia di
Brachicefalia
Brachicefalia isolata
Brachicefalia sordità cataratta ritardo mentale
Brachicefalo-fronto-nasale, Displasia
Brachidattilia (termine generico) ("Raggiungere")
Brachidattilia A6 ("Raggiungere")
Brachidattilia anonichia ("Raggiungere")
Brachidattilia assenza delle falangi distali
Brachidattilia bassa statura anomalie della faccia
Brachidattilia clinodattilia
Brachidattilia - deficit cognitivo
Brachidattilia di Pitt-Williams ("Raggiungere")
Brachidattilia displasia dei gomiti e dei polsi ("Raggiungere")
Brachidattilia ipertensione arteriosa
Brachidattilia mesomalica ritardo mentale malformazioni cardiache
Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare
Brachidattilia preassiale alluce varo ("Raggiungere")
Brachidattilia scoliosi fusione dei carpi
Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao ("Raggiungere")
Brachidattilia sinfalangismo ("Raggiungere")
Brachidattilia sordità anomalie scheletriche
Brachidattilia tibia ipoplasica ("Raggiungere")
Brachidattilia, tipi B ed E combinati ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A1 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A1 nanismo ritardo mentale
Brachidattilia tipo A2 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A3
Brachidattilia tipo A4 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A5 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A6 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo A7 ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo C ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo D ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo E ("Raggiungere")
Brachidattilia, tipo Farabee ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo Mohr Wriedt ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo Smorgasbord ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo Temtamy ("Raggiungere")
Brachidattilia tipi B ed E combinati ("Raggiungere")
Brachimesofalangia arti corti mesomelici anomalie dell'osso
Brachimesofalangia tipo 2
Brachimesofalangia tipo 5
Brachimesomelia renale, Sindrome
Brachimorfismo onicodisplasia disfalangismo
Brachiolmia
Brachiolmia, tipo autosomico dominante
Brachiolmia, tipo Hobaek
Brachiolmia, tipo Maroteaux
Brachiolmia, tipo Toledo
Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann
Brachmann-de Lange, Sindrome di (C.D.L.S.)
Brachydactyly, type B2
Braddock, Sindrome di
Braddock Carey, Sindrome di
Braddock Jones Superneau, Sindrome di ("Il Cigno")
Bradiopsia
Brain calcification, Rajab type
Branchial cleft anomaly, first
Branchiale, Displasia, ritardo mentale ernia
Branchio-oculo-facciale, Sindrome
Branchio-oculo-facciale tipo Hing, Sindrome
Branchio-Oto-Renale, Sindrome
Branchio-ottica, Sindrome
Branchio-scheletro-genitale, Sindrome
Brandt, Sindrome di
Brauer, sindrome di
Braun Bayer, sindrome di
Breast aplasia
Breda, Malattia di
Briard-Evans Sindrome di
BRESEK, sindrome
BRESHECK, sindrome
BRIC
Briglia poplitea, Sindrome della
Briglia poplitea, Sindrome della, forma letale
Briglie amniotiche familiari
Brill-Zinsser, malattia di
Brocq, pseudo-alopecia aerata di
Bronchiectasia idiopatica
Bronchiectasia oligospermia
Bronchiolite costrittiva
Bronchiolite obliterante con difetto ostruttivo della ventilazione
Bronchiolite obliterante polmonite organizzata
Brocq Duhring, Malattia di
Brodie Chole Griffin, Sindrome di
Broncopneumopatia, cronica, dovuta a deficit di TAP
Bronspiegel Zelnick, Sindrome di
Brooke-Spiegler, sindrome di
Brown, Sindrome di
Brown Sequard, Emiplegia di
Brown-Vialetto-van Laere, sindrome di
Brucellosi
Bruce Winship, Sindrome di
Bruck, Sindrome di
Brueghel, Sindrome di
Brugada, Sindrome di
Brunner Winter, Sindrome di
Brunoni, Sindrome di
Bruyn Scheltens, Sindrome di
BSCL
BTHS
BTK, Deficit di 
Buccia di mela, Sindrome
Buckley, Sindrome di
Budd-Chiari, Sindrome di
Buerger, Malattia di
Buerger, Morbo di
Bull Nixon, Sindrome di
Bullous impetigo
Buntinx Lormans Martin, Sindrome di
Burn Goodship, Sindrome di
Burnett Schwartz Berberian, Sindrome di
Buschke Fischer Brauer, Sindrome di
Buschke Ollendorff, Sindrome
Busse Buschke, Malattia di
Bustos Simosa Pinto Cisternas, Sindrome di
Butiril-colinesterasi, Deficit di
Buttiens Fryns, Sindrome di
Byler, Malattia di
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