Lettera E - Malattie Rare e genetiche
Elenchi malattie rare e genetiche
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Lettera E
pagina aggiornata 11 Novembre 2011
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate-
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda 
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ 
> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)- (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
E1, deficit di
E2, deficit di
E3 (lipoamide ossidoreduttasi), deficit di
Eales, malattia di
Eales, Retinopatia di
Eales, Sindrome di
Eagle-Barrett, Sindrome di
Eastman-Bixler, Sindrome di
Eaton Lambert, Sindrome di
EBD (DEBRA ITALIA)
EBJ (DEBRA ITALIA)
Ebola virus, Febbre emorragica da
EBS (DEBRA ITALIA)
Ebstein, Anomalia di 
Ebstein, Malattia di
Eccesso apparente di mineralcorticoidi
ECD
Echinococcosi alveolare
ECP, Sindrome
Ectasia del padiglione destro
Ectasia del padiglione sinistro
Ectasia tubulare
Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia
Ectopia del cristallino forma familiare
Ectopia tiroidea
Ectopia vescicale
Ectrodattilia ("Raggiungere")
Ectrodattilia displasia ectodermica (ANDE)
Ectrodattilia - displasia ectodermica - labio palatoschisi (Ass.Italiana Sindrome EEC)
Ectrodattilia displasia ectodermica schisi labio-palatina (Ass.Italiana Sindrome EEC)
Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi
Ectrodattilia dominante
Ectrodattilia paraplegia spastica ritardo mentale
Ectrodattilia polidattilia
Ectrodattilia recessiva
Ectrodattilia schisi palatina
Ectrodattilia spina bifida cardiopatia
Ectropion congenito
Ectropion inferiore schisi labiopalatina
Ectropion secondario
Ectropion uveae congenito
Eczema atopico (A.I.E.A.)
Eczema-trombocitopenia-immunodeficienza
Edema angioneurotico (AAEE)
Edema angioneurotico acquisito
Edema angioneurotico acquisito, tipo 1 (AAEE)
Edema angioneurotico acquisito, tipo 2
Edema angioneurotico da ACE-inibitori
Edema angioneurotico ereditario (AAEE)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico, forma familiare (AAEE)
Edema angioneurotico non istaminergico idiopatico
Edema Idiopatico
Edema fetale
Edema maculare cistoide, autosomica dominante
Edema maculare familiare
Edema peritumorale derivato da tumori cerebrali
Edimbourg, Sindrome
EDMD (U.I.L.D.M.)
EDS con eterotopia periventricolare (A.I.S.E.D.)
EDS V (A.I.S.E.D.)
EDS VI (A.I.S.E.D.)
EDS VIII (A.I.S.E.D.)
EDS X (A.I.S.E.D.)
EDS XI (A.I.S.E.D.)
Edwards, Sindrome di (SOFT Italia)
Edwards Patton Dilly, Sindrome di
EEC, Sindrome (Ass.Italiana Sindrome EEC)
EEC Sindrome senza schisi labio-palatina
EEM, Sindrome
Ehlers-Danlos, legata all'X, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome, con deficit di fibronectina (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome, con disfunzione piastrinica da anomalia della fibronectina (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome di, con eterotopia periventricolare (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome di, forma spondilo-cheiro-displasica (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome di, tipo 11 (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, Sindrome di, tipo 1 (EDS I) (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 2 (EDS II) (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 6A (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 6B (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 7A (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 7B (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo 6 (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo classico, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo con periodontite (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo fibronectinemico (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo progeroide (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo 10, sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo 5, sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo 8, sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehlers-Danlos, tipo vascolare, Sindrome di (A.I.S.E.D.)
Ehrlichiosi
Eiken, sindrome di
Eisenmenger, Sindrome di
Ekbom, Sindrome di
Elastosi serpiginosa perforante
Electron Transfer Flavoproteina, Deficit di
Elejalde, Sindrome di
Ellis-van Creveld, Sindrome di
Ellissocitosi ereditaria
Ellissocitosi ereditaria comune
Ellissocitosi ereditaria omozigote
Ellissocitosi sferocitica
Ellis Yale Winter, sindrome di
Elsching, sindrome di
Emangioendotelioma epitelioide (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma capillare, forma familiare
Emangioma congenito a rapida involuzione (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma congenito non involutivo (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma congiuntivale e emolinfangioma
Emangioma-endotelioma Kaposiforme (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma facciale di Dandy Walker (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma perineale - malformazioni dei genitali esterni - lipomielomeningocele - anomalie vescico/renali - ano imperforato (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma retinico cavernoso (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomatosi neonatale diffusa (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma trombocitopenia, Sindrome (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomi facciali pseudocicatrice sopraombelicale (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomi sacrali anomalie congenite multiple
Emangiopericitoma
Emanuel, sindrome di
Ematuria familiare, autosomica dominante - tortuosità delle arteriole retiniche - contratture
Ematuria familiare benigna
Embriofetopatia acquisita
Embriofetopatia da acitretina
Embriofetopatia da fenitoina
Embriofetopatia dovuta ad antagonisti della vitamina K
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia alcolica
Embriopatia da acido valproico
Embriopatia da aminopterina
Embriopatia da citomegalovirus
Embriopatia da cocaina
Embriopatia da fenobarbital
Embriopatia da indometacina
Embriopatia da infezione da toxoplasma
Embriopatia da iodio
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Embriopatia da metilmercurio
Embriopatia da metimazolo
Embriopatia da Minoxidil
Embriopatia da parvovirus
Embriopatia da toluene
Embriopatia da trimetadione
Embriopatia da virus della rosolia
Embriopatia da virus della varicella
Embriopatia da warfarina
Embriopatia diabetica
Embriopatia erpetica
Embriopatia fenilchetonurica
Embryonal sarcoma of the liver
Embryonnal carcinoma
EMEA
Emeralopia congenita
Emeralopia congenita essenziale
Emeralopia familiare
Emerinopatia (U.I.L.D.M.)
Emery Nelson, Sindrome di
Emi 3, Sindrome
Emiagenesi tiroidea
Emiconvulsione-emiplegia-epilessia, sindrome
Emicrania emiplegica familare o sporadica
Emicrania parossistica
Emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti
Emi-ipertofia briglia intestinale opacità corneali
Emi-ipertorfia
Emimegalencefalia
Emimelia ("Raggiungere")
Emimelia fibulare
Emimelia radiale ("Raggiungere")
Emimelia tibiale ("Raggiungere")
Emimelia tibiale schisi labio-palatina
Emimelia ulnare ("Raggiungere")
Emiplegia alternante (A.I.S.E.A.)
Emi-prune belly', sindrome, forma parziale
Emangioma-trombocitopenia, Sindrome (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emocromatosi (+FE)
Emocromatosi dovuta a difetto della ferroportina
Emocromatosi ereditaria (+FE)
Emocromatosi familiare (+FE)
Emocromatosi, forma
Emocromatosi forma giovanile (+FE)
Emocromatosi neonatale (+FE)
Emocromatosi, tipo 4
Emofilia (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia A (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia acquisita
Emofilia B (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia e altri difetti dei fattori della coagulazione (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emoglobina Constant Spring Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobina H, malattia dell' Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobinopatia Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobinopatia C (A.B.E.)
Emoglobinopatia D (A.B.E.)
Emoglobinopatia E (A.B.E.)
Emoglobinuria parossistica ''a frigore''
Emoglobinuria parossistica notturna
Emolisi con fragmentazione
Emolisi infettiva
Emolitica e uremica, Sindrome, forma atipica ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore B ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore H ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore I ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia di C3 ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia di MPC o CD46 ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anticorpi anti-H ( Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, tipica ( Progetto Alice )
Emopatie (Associazione De Marchi)
Emorragia alveolare diffusa
Emorragia cerebrale con amiloidosi, ereditaria
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese
Emorragia intracerebrale post-neonatale
Emorragia retinica con tortuosità vascolare
Emorragia subaracnoidea aneurismatica
Emosiderosi polmonare idiopatica
Emosiderosi polmonare, primaria
Emosiderosi polmonare secondaria
Encefalite acuta disseminata
Encefalite cronica
Encefalite da zecca del Colorado
Encefalite da zecche
Encefalite equina dell'Est
Encefalite equina dell'Ovest
Encefalite erpetica
Encefalite focale di Rasmussen
Encefalite giapponese
Encefalite infettiva
Encefalite letargica
Encefalite limbica
Encefalite limbica acuta non erpetica
Encefalite limbica acuta post-trapianto
Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare
Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs
Encefalite limbica con anticorpi VGKC
Encefalite limbica - neuromiotonia - iperidrosi - polineuropatia
Encefalite limbica non paraneoplastica
Encefalite limbica paraneoplastica
Encefalite limbica, paraneoplastica, forma classica
Encefalite post-infettiva
Encefalite subacuta di Rasmussen
Encefalocele anteriore
Encefalocele frontale
Encefalomielite acuta disseminata
Encefalomielite equina dell'Est
Encefalomielite equina dell'Ovest
Encefalomielite mialgica benigna (AICFS) (Ass.Nazionale Fibromialgia Stanchezza Cronica)
Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia
Encefalomiopatia mitocondriale, tipo Ghezzi-Zeviani
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Encefalopatia-calcificazione intracerebrale-degenerazione retinica
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del fluido cerebrospinale (I.A.G.S.A.)
Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia da disulfiduria beta-mercaptolattato-cisteina
Encelopatia delle cellule neuronali
Encefalopatia dovuta a deficit di prosaposina
Encefalopatia dovuta a deficit di solfito-ossidasi
Encefalopatia dovuta a idrossichinureninuria
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale
Encefalopatia erpetica
Encefalopatia erpetica idiopatica
Encefalopatia etilmalonica
Encefalopatia - gangli basali - calcificazione (I.A.G.S.A.)
Encefalopatia ganglionare calcificazioni basali
Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale
Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivopontocerebellare
Encefalopatia mioclonica precoce
Encefalopatia mioclonica precoce con appiattimento elettrico cerebrale
Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale
Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante
Encefalopatia progressiva - atrofia ottica
Encefalopatia ricorrente infantile
Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Straussler
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Encondromatosi
Endocardite eosinofila
Endocardite infettiva
Endocardite reumatica
Endocrine anomalie multiple - adenil ciclasi, Sindrome da disfunzione delle
Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Endocrine tumour
Endocrinopatia con diabete
Endometriosi, forma rara di
Endophthalmitis
Endoteliopatia ereditaria - retinopatia - nefropatia - infarto
Endotelite
Enfisema bronco-biliare congenito
Enfisema ereditario
Enfisema lobare congenito
Engelhard Yatsiv, Sindrome di
Eng Strom, Sindrome di
Enolasi, Deficit di
Enolasi, deficit di, tipo 1
Enolasi, deficit di, tipo 2
Enolasi, deficit di, tipo 3
Enolasi, deficit di, tipo 4
Esonfalo-macroglossia-gigantismo, Sindrome (A.I.B.W.S.)
Enterobiasi
Enteropatia a ciuffi
Enteropatia autoimmune
Enteropatia autoimmune, tipo 2
Enteropatia autoimmune, tipo 3
Enteropatia congenita
Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
Enteropatia congenita dovuta a deficit di enteropeptidasi
Enterovirus, infezione congenita da
Enterovirus, infezione prenatale da
Enzima bifunzionale, Deficit di
Eosinophilic pneumonia
Eparansolfato degli enterociti, deficit congenito di
Epatite cronica autoimmune
Epatite virale, fulminante
Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C in pazienti trapiantati di fegato
Epatoblastoma
Epatocarcinoma
Epatoencefalopatia da deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Epatorenale Sindrome
Ependimoma
Epicanto sindromico
Epidermodisplasia verruciforme di Lutz-Lewandowsky
Epidermolisi acuta
Epidermolisi bollosa (D.E.B.R.A. Italia)
Epidermolisi bollosa acquisita (D.E.B.R.A. Italia)
Epidermolisi bollosa dermolitica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa, distrofica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica centripeta (forma rara) (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, esclusivamente ungueale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica inversa (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica pre-tibiale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa epidermolitica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa generalizzata atrofica benigna (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale, esordio tardivo (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo - deficit cognitivo
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa intraepidermica
Epidermolisi bollosa semplice (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, senza distrofia muscolare (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice basale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli
Epidermolisi bollosa semplice soprabasale
Epidermolisi bollosa semplice, superficiale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi tossica
Epidermolsi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne (DEBRA ITALIA)
Epidermolysis bullosa, lethal acantholitic (DEBRA ITALIA)
Epignathus
Epifisi puntate iperplasia osteoclastica, Sindrome delle
Epilepsy, mesial temporal, familial, with febrile seizures
Epilessia (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia a punte centro-temporali
Epilessia-assenza del bambino (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia-assenze del bambino (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia benigna dell'infanzia con punte rolandiche (BECRS)
Epilessia, benigna familiare infantile (A.I.S.M.E.)
Epilessia benigna familiare neonatale (A.I.S.M.E.)
Epilessia benigna occipitale (A.I.S.M.E.)
Epilessia calcificazioni occipitali
Epilessia centro-temporale (A.I.S.M.E.)
Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.)
Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.)
Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.)
Epilessia del Nord (A.I.S.M.E.)
Epilessia demenza amelogenesi imperfetta
Epilessia familiare benigna dell'infanzia con 'spikes' rolandici (A.I.S.M.E.)
Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno (A.I.S.M.E.)
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus (GEFS+) (A.I.S.M.E.)
Epilessia generalizzata - discinesia parossistica (A.I.S.M.E.)
Epilessia infantile benigna familiare
Epilessia legata all'X - difficoltà dell'apprendimento - disturbi del comportamento (A.I.S.M.E.)
Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo (A.I.S.M.E.)
Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età
Epilessia microcefalia displasia scheletrica
Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 2 (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate
Epilessia mioclonica dell'infanzia (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica giovanile (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica grave del neonato (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica in encefalopatia non progressiva
Epilessia mioclonica progressiva
Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (A.I.L.A.)
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
Epilessia neonatale benigna
Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante
Epilessia notturna del lobo frontale
Epilessia nordica (A.I.S.M.E.)
Epilessia occipitale infantile benigna ad esordio precoce
Epilessia occipitale infantile benigna ad esordio tardivo
Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut
Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni parziali complesse
Epilessia parziale benigna rolandica
Epilessia parziale familiare
Epilessia parziale familiare a focolai variabili
Epilessia, piridossidina-dipendente
Epilessia progressiva - ritardo mentale (A.I.S.M.E.)
Epilessia rara
Epilessia resistente indotta dalla febbre in bambini in età scolare
Epilessia riflessa
Epilessia rolandica - disprassia verbale
Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore
Epilessia telangiectasia
Epilessia temporale familiare
Epilessia temporale laterale del lobo, autosomica dominante
Epilessia temporale mesiale, familiare, benigna
Epispadia
Epitelio intestinale, displasia dell'
Epitelioma calcificante di Malherbe
Epitelioma multiplo squamoso, a guarigione spontanea
Epitelioma multiplo squamoso, a guarigione spontanea (MSSE)
Epitelioma squamoso, a guarigione spontanea, 1
EPN
Epstein-Barr virus, infezione congenita da
Epstein-Barr virus, infezione prenatale da
Epstein, Sindrome di (ASAL onlus )
Epulide congenita
Erb, Paralisi di
Erb-Charcot, Sindrome di
Erb-Landouzy, Sindrome di
Erdheim, Malattia di
Erdheim-Chester, Malattia di
Eredopatia atattica polineuritiforme
Eritema elevatum diutinum
Eritema invernale cheratolitico
Eritema maculo-papulare del lupus
Eritema nodulare anomalie digitali
Eritermalgia primaria
Eritroblastopenia
Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia
Eritroblastosi fetale
Eritroblastosi neonatale
Eritrocheratodermia a coccarda
Eritrocheratodermia atassia
Eritrocheratodermia progressiva e simmetrica di Gottron
Eritrocheratodermia, progressiva simmetrica
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa
Eritrocheratolisi Hiemalis
Eritrocitosi
Eritrocitosi da stress
Eritrocitosi relativa
Eritroderma desquamativo
Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso
Eritrodermia congenita ittiosiforme
Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa (UNITI)
Eritrodermia congenita ittiosiforme secca
Eritrodermia congenita letale
Eritroleucemia (A.I.L.) (FIAGOP)
Eritromelalgia
Eritromelalgia primaria familiare
Eritropatia
Eritropatia genetica
Ermafroditismo vero
Ernia diaframmatica (Fa.B.E.D.)
Ernia diaframmatica-anomalie degli arti
Ernia diaframmatica-anomalie facciali
Ernia diaframmatica onfalocele del corpo calloso agenesia
Eronen Somer Gustafsson, Sindrome di
Erpes neonatale
Eruzione papulosa lichenoide generalizzata
Eruzione polimorfica della gravidanza
Esaurimento cronico da disfunzione immunitaria, Sindrome dell' (C.F.S. Associazione Italiana) (Associazione Malati CFS) (ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica)
Escher-Hirt, Sindrome di
Escobar, Sindrome di
Esencefalia
Esfoliante, Malattia generalizzata
Esofagite eosinofila
Esofago di Barrett (Associazione Amici di Barrett)
Esoftalmo benigno, sindrome dell'
Esosaminidasi A, Deficit di
Esosaminidasi A e B, Deficit di
Esostosi anectodermia brachidattilia tipo E
Esostosi multiple (A.C.A.R.)
ESS1
Esteri del colesterolo, Malattia da accumulo di
Esteri del colesterolo, proteina di trasferimento degli (CEPT), deficit di
Estesioneuroblastoma
Estrofia della cloaca
Estrofia della vescica - epispadia complessa
Estrofia vescicolare
Eteroplasia ossea progressiva (IPOHA)
Eterotassia
Eterotassia viscerale
Eterotopia a bande sottocorticale
Eterotopia neuronale nodulare
Eterotopia nodulare periventricolare
Eterotopia nodulare sottocorticale
Eterotopia nodulare sottoependimale
Etilenglicolo, Intossicazione da
Eunucoidismo familiare
Evans, Sindrome di
Ewing, Sarcoma di
Excess breast volume or number
Exner, Sindrome di
Extrasistole bassa statura iperpigmentazione microcefalia
Extrasistoli ventricolari perodattilia, Sequenza di Robin
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