LEA, ancora troppe prestazioni negate ai malati rari. Il caso della Crigler-Najjar e il mancato accesso al bonus energia

 Bologna – Una parola in meno su un modulo, “fototerapia”. Forse una dimenticanza o, più probabilmente, chi ha predisposto quell'elenco non conosceva la sindrome di Crigler-Najjar. La conseguenza è che da dieci anni i pazienti affetti da questa rarissima malattia ereditaria non possono ottenere il Bonus energia elettrica e gas, e le loro bollette sono particolarmente salate, perché il trattamento che può mantenerli in vita è la fototerapia.

Nella sindrome di Crigler-Najjar, infatti, la mancanza parziale o totale di un enzima provoca elevati livelli di bilirubina nel sangue, impossibile da rimuovere se non con l'aiuto di una lampada a raggi ultravioletti, con la quale è possibile scomporla in sostanze più solubili e facilmente eliminabili nelle urine. I pazienti, quindi, devono dormire sotto questa “luce blu” per almeno dieci ore al giorno, e i raggi ultravioletti non possono essere ostacolati da indumenti, lenzuola o coperte. Per questo motivo, ai consumi dell'apparecchio per la fototerapia vanno aggiunti quelli necessari a mantenere costante la temperatura della camera da letto, che in estate (soprattutto al sud) va rinfrescata con l'aria condizionata. In inverno, invece, in particolare al nord, la stanza va riscaldata con termosifoni o pompe di calore: la temperatura ideale dell’ambiente, per poter dormire nudi sotto l’apparecchio per la fototerapia, dovrebbe essere di 30 gradi. Tutto questo si traduce in bollette dell'energia elettrica da diverse centinaia di euro.

A spiegare perché queste persone non possano accedere allo sconto in bolletta è Velio Venturi, presidente dell'associazione CIAMI (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici). “L’articolo 4, comma 2, del Decreto interministeriale 28 dicembre 2007 ha determinato i criteri per la compensazione delle spese sostenute per la fornitura di energia elettrica dai clienti economicamente svantaggiati o in gravi condizione di salute. Quindi, dal 2007 al 2010, i pazienti con sindrome di Crigler-Najjar sono riusciti ad avere il bonus perché era sufficiente presentare al Comune di residenza la certificazione della ASL. Il problema è sorto con il Decreto Ministeriale 13 gennaio 2011, che ha individuato le apparecchiature medico-terapeutiche alimentate ad energia elettrica necessarie per il mantenimento in vita delle persone in gravi condizioni di salute. Nell'elenco non figura la fototerapia, e nel modulo non c'è nemmeno l'opzione “altro” per poterla aggiungere: perciò, da dieci anni, nessuna famiglia ha potuto ottenere il bonus”, prosegue Venturi, che da oltre trent'anni tutela questi pazienti con l'associazione da lui fondata assieme ad altri genitori.

“Se pensiamo ai progressi fatti negli ultimi anni dalla tecnologia – commenta ancora lo Sportello Legale di OMaR – appare quanto mai assurdo che la normativa sia ferma a un Decreto del 2007. I malati rari sono già costretti ad avere a che fare con dei LEA e un nomenclatore obsoleti, che bloccano l’accesso ad ausili di ultima generazione, spesso fondamentali per la sopravvivenza o per una migliore qualità della vita. Come se questo non fosse abbastanza, ci troviamo di fronte all’ennesimo caso in cui la tecnologia al servizio dei malati rari viene scarsamente compresa; e di conseguenza i pazienti poco, o per nulla, tutelati. Pertanto, si rende quanto mai necessario un aggiornamento della tabella contenuta all’interno del DM, che permetta magari una certa elasticità e apertura nei confronti degli ausili viva via messi a disposizione dei pazienti”.

“Inoltre – rileva ancora lo Sportello Legale – c’è una discrepanza tra il modulo messo a disposizione dell’associazione CIAMI e quello scaricabile sul sito di ARERA (Autorità di Regolazione per Energia, Reti e Ambiente). Quest’ultimo, infatti, non prevede la necessità di contrassegnare per quale patologia si richiede l’agevolazione sul consumo elettrico. Se, in fase di revisione del Decreto, i Ministeri si impegnassero a dare indicazioni precise a regioni e ASL sull’utilizzo di un unico modulo “ufficiale”, il problema potrebbe essere gestito diversamente, auspicando che sia “in meglio””.

La sindrome di Crigler-Najjar, in Italia, colpisce una persona su un milione: ad oggi sono noti circa 30 pazienti, ma gli associati di CIAMI, fra pazienti e familiari, sono circa un centinaio. “Siamo pochi, ma non per questo dobbiamo essere trascurati: la nostra è una terapia salvavita, perché se i livelli di bilirubina restano elevati si va incontro a un danno neurologico grave e irreversibile chiamato kernittero, che può portare alla disabilità e alla morte”, sottolinea Venturi. “Un altro problema, in alcune Regioni, è la difficoltà a interagire con le ASL a causa dell'insormontabile burocrazia del Servizio Sanitario Regionale, per cui i malati, esausti, si sono organizzati per acquistare autonomamente l’apparecchiatura per la fototerapia. Ho riferito tutto questo, in una lettera, alla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e spero che possa indicarci la strada da percorrere per ovviare a questa dimenticanza del legislatore”, conclude Velio Venturi.

OMaR segue da anni le vicende dei pazienti affetti da questa malattia: già nel 2018 aveva intervistato il presidente di CIAMI. Proprio in quel periodo, come spiegava il dr. Lorenzo D'Antiga, stava per partire, a Bergamo e a Napoli, una sperimentazione di terapia genica di Fase I-II, che procede ancora oggi con cinque pazienti trattati (l’obiettivo è arrivare a trattarne complessivamente 17).

Ma in particolare abbiamo seguito la vicenda di Gaia Groppi, una ragazza di Varese che tre anni fa sperava in questa nuova possibilità di cura, che ha accettato di raccontare la sua storia nel social talk di OMaR “The Rare Side” e che finalmente, pochi mesi fa, è riuscita a sottoporsi con successo alla terapia genica e ha potuto spegnere le “luci blu” della lampada a raggi ultravioletti, sotto la quale ha dormito per tutta la vita.