Fonte LeScienze.it
CRISPR: primi successi su embrioni umani
L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)
Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.
In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.
L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.
Finora i tentativi di correzione di mutazioni con la tecnica CRISPR negli embrioni umani erano stati condotti solo in embrioni anomali, che non avrebbero mai potuto svilupparsi completamente. I risultati erano stati però alquanto deludenti: la correzione riusciva in media solo in una cellula su dieci.
Nel nuovo studio i ricercatori hanno invece usato cellule uovo normali, anche se immature (solitamente scartate dalle cliniche di fecondazione in vitro perché hanno un tasso di successo molto basso), che hanno poi fecondato con lo sperma di due donatori, portatori di due mutazioni genetiche.
Il primo era portatore di una mutazione chiamata G1376T nel gene per l'enzima G6PD, che provoca una forma di favismo molto diffusa in Cina; il secondo aveva una mutazione, chiamata beta41-42, che è una delle cause della beta-talassemia.
Nel caso del primo donatore, l'intervento con CRISPR ha permesso di ottenere due embrioni in cu la mutazione G1376T è stata corretta, ma nel terzo l'operazione è riuscita solo in alcune delle cellule, ottenendo così un “embrione a mosaico”. Dei quattro embrioni ottenuti nel secondo caso, invece, solo in uno la rimozione della mutazione è riuscita in tutte le cellule, due sono diventati embrioni a mosaico e nell'ultimo l'operazione è fallita.
Per rendere più sicuro l'utilizzo della CRISPR nella correzione delle mutazioni genetiche dannose è dunque necessaria ancora molta ricerca per prevenire la possibilità del mosaicismo.
Il mosaicismo potrebbe anche essere evitato modificando il genoma negli spermatozoi e nelle cellule uovo prima di eseguire la fecondazione in vitro, invece di intervenire sull'embrione.
Questa possibilità – spiega Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute di Londra - esperto in tecniche di correzione genetica, che non ha partecipato allo studio – potrebbe diventare realtà nel giro di qualche anno. E va anche aggiunto che in alcune patologie genetiche il mosaicismo potrebbe non rappresentare un problema rilevante: nelle malattie metaboliche del fegato, per esempio, è sufficiente che il 20 per cento delle cellule recuperi la funzionalità normale perché la persona abbia uno stato di salute normale.