ansa.it
Il sarto che cuce su misura i geni
Un suo difetto alla base di centinaia di malattie nell’uomo
Redazione ANSA 03 luglio 2018 12:20 
Per la prima volta è stata fatta luce sul funzionamento a livello atomico del grande ‘sarto’ che cuce su misura i geni e il cui malfunzionamento è coinvolto in più di 200 malattie nell’uomo, compresi vari tipi di cancro. Lo studio, pubblicato sulla rivista dell’Accademia americana delle Scienze (Pnas) parla italiano. Condotto dai ricercatori della Sissa di Trieste e dell’Istituto Officina dei Materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Iom), coordinati da Lorenzo Casalino e Alessandra Magistrato, potrebbe essere la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci.
I ricercatori italiani, grazie a raffinate simulazioni al computer, hanno studiato una complessa struttura cellulare fatta da centinaia di proteine e 5 Rna, il cugino del Dna, denominata spliceosoma. Un apparato che taglia e incolla pezzi diversi di geni, cucendoli in modo corretto all’interno delle cellule. “Nel gene ci sono alcuni frammenti, detti esoni, che codificano proteine e altri che invece non contengono questo tipo d’informazione, gli introni”, ha chiarito Casalino. “Per avere un’informazione corretta ed efficace - ha aggiunto - questi ultimi devono essere eliminati in un processo di taglio e cucito precisissimo”.
Il minimo errore può, infatti, alterare l’informazione genica, con effetti anche gravi per l’attività della cellula e la salute dell’intero organismo. “Abbiamo studiato questo complesso nel lievito”, ha precisato Casalino. “Il nostro è un primo passo utile a comprendere anche il funzionamento dello spliceosoma umano, con l’obiettivo - ha concluso - di sviluppare in futuro farmaci che agiscano su questo complesso cellulare”.