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• LO STUDIO
Nell'indagine sono stati analizzati 37.269 campioni genetici. “Con circa il doppio dei campioni di tutti gli studi precedenti, siamo riusciti a far crescere in maniera sostanziale il numero di geni studiati – spiega Mark J. Daly, capo dell'Unità di Genetica analitica e traslazionale al Massachusetts General Hospital – e contemporaneamente abbiamo incorporato i recenti avanzamenti nella metodologia analitica. Mettendo insieme i dati che provengono dalle numerose fonti esistenti, ci auguriamo di creare una risorsa per analisi definitive future dei geni associati all'autismo”. Si tratta del più vasto studio di sequenziamento dell'esoma, sottolineano gli autori. L'esoma è quella porzione del genoma, cioè di geni, che producono le proteine, dando forma a tutte le caratteristiche del nostro organismo, incluse manifestazioni anomale come quelle dei disturbi citati. Proprio per questo, il sequenziamento di questa parte del genoma può essere importante per individuare alcune patologie.

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• I RISULTATI
Attraverso complessi metodi statistici, i ricercatori sono riusciti ad individuare 102 geni associati all'autismo con un'elevata precisione, considerando che l'identificazione presenta un tasso di errore del 10%. Di questi 102 geni, 52 sono stati associati maggiormente a disturbi dello spettro autistico (e 26 lo sono in maniera molto marcata), mentre altri 47 sono associabili, più che all'autismo vero e proprio, a disabilità intellettive e del neurosviluppo (di cui fa però fa parte anche l'autismo). I rimanenti tre geni sembrano correlati sia a disabilità intellettive sia all'autismo. 

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• DISABILITÀ O AUTISMO 
I disturbi dello spettro autistico sono un complesso di disturbi dello sviluppo cerebrale, che comportano diverse manifestazioni, da importanti difficoltà nell'interazione sociale, nella comunicazione e nelle relazioni all'isolamento, da un uso improprio del linguaggio verbale nel contesto esterno a movimenti stereotipati, fino ad un'alterata sensibilità agli stimoli (rumori, immagini), con gravità variabile. La disabilità intellettiva e il ritardo dello sviluppo rientrano sempre fra i disturbi del neurosviluppo e possono coesistere con l'autismo, con alcune manifestazioni che possono essere sovrapponibili. Queste disabilità generalmente comportano deficit nel funzionamento intellettivo e in altre capacità, come l'indipendenza nella gestione delle attività quotidiane, la comunicazione e abilità sociali e interpersonali.

• PERCHÉ I GENI SONO IMPORTANTI
“Riuscire ad osservare altri disturbi connessi con un disturbo dello spettro autistico è un elemento significativo e di valore per poter spiegare la genetica dietro la varietà delle possibili manifestazioni dell'autismo”, sottolinea Jack Kosmicki, dottorando alla Harvard University, prossimo al conseguimento del dottorato. Guardando al futuro, gli autori ritengono che questi risultati possano aiutare a conoscere meglio l'ereditarietà e la biologia dell'autismo, nonché riuscire a riconoscere le varie manifestazioni genetiche, distinguendo quando rientrano in un disturbo dello spettro austico e quando invece sono associabili a problematiche con caratteristiche che si sovrappongono a quelle dell'autismo.