Rassegna Stampa

^{aboutpharma.com/blog}

Cistinosi nefropatica: servono diagnosi precoce e terapia depletiva

La malattia genetica ultra-rara, nella sua forma più grave si manifesta nei primi mesi di vita con la sindrome renale di Fanconi, associata a un progressivo danno renale con necessità di dialisi e trapianto nella prima decade di vita se non curata per tempo. Dal numero 183 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON CHIESI

_{di Cristina Tognaccini 18 Novembre 2020}

Charlie è nato in un giorno d’estate del 2018. Per i primi otto mesi la sua storia è stata uguale a quella di tanti altri bambini di quell’età, poi all’improvviso il primo “colpo di scena”: le sue abitudini alimentari cambiano e lentamente smette di aumentare di peso. A undici mesi circa il secondo: inizia a vomitare frequentemente e sviluppa un’eccessiva sete di acqua. Dopo alcune settimane di sintomi inspiegabili, il pediatra nota che Charlie è sceso da poco più del 50° percentile di peso al 2° e lo indirizza al Children’s Hospital di New Orleans, per una serie di test. Gli “insoliti sintomi”, come li chiamano i medici, vanno da livelli di elettroliti estremamente bassi, a una grave disidratazione e problemi gastrointestinali generali.

^{corrierepl.it}

Lettera aperta Covid 19 e malattie rare
Con Onore Viviamo Intensamente Disabilità

_{14 SETTEMBRE 2020}

^{ilgiornale.it}

Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi

_{Maria Girardi - Mer, 17/06/2020 - 10:50}
Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.

ALLARME EPIDEMIA

 Virus cinese: quasi la metà delle vittime aveva oltre 80 anni e seri problemi di salute

Delle 17 persone morte di polmonite, nove soffrivano di malattie cardiocircolatorie o altre gravi patologie. La più giovane, una donna di 48 anni, era in cura dopo un ictus. Anche al tempo della Sars la mortalità tra i giovani era stata minima

_{di  Sandro Orlando} 

Quasi la metà delle 17 persone uccise finora dal coronavirus diffusosi nella città cinese di Wuhan aveva più di 80 anni, e la maggior parte aveva problemi di salute preesistenti. Lo riferisce il quotidiano di Hong Kong South China Morning Post, citando i dati resi noti dalle autorità sanitarie cinesi. Otto delle vittime avevano più di 80 anni, e due più di 70; tra i pazienti morti poi si contano cinque sessantenni, un uomo cinquantenne e una donna di 48 anni, la vittima più giovane.

^{malattiaopportunita.corriere.it}

^{Malattia come opportunità  Scrivi la tua storia a malattiaopportunità@rcs.it}

^corriere.it

Cellulare, l’esperto del Cnr: «Non c’è evidenza di rischio tumore»

Roberto Moccaldi: «Gli studi scientifici non hanno mai fornito elementi di pericolo». La campagna del ministero della Salute imposta dal Tar: usare vivavoce e auricolari, preferire i messaggi scritti e orali alla conversazione, meglio se la ricezione è buona

Le onde elettromagnetiche del cellulare sono cancerogene, come sostiene la sentenza della Corte d’Appello di Torino?

«No, non c’è evidenza scientifica consolidata che questo possa accadere. I dati disponibili sulla base delle ricerche degli ultimi 30 anni suggeriscono che l’uso dei telefoni cellulari non sia associato all’aumento del rischio di tumori. Lo ha ribadito solo pochi mesi fa l’Istituto Superiore di Sanità in una metanalisi degli studi pubblicati tra il 1999 e il 2017. I miei autorevoli colleghi affermano che le radiofrequenze non possono causare neoplasie nelle zone più esposte del corpo durante le chiamate vocali».

^{malattiacomeopportunita-corriere.it}

  Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.

^{repubblica.it/salute}

Sanità, ecco la classifica delle Regioni. Veneto al top

La graduatoria stilata da ministero alla Salute e Regioni si basa sui Lea, livelli essenziali di assistenza, e si riferisce al 2018. Sul podio anche Toscana ed Emilia-Romagna. Calano Piemonte e Lazio

_{di MICHELE BOCCI  26 ottobre 2019}
Il Veneto balza in testa alla classifica basata sulla capacità delle Regioni di assicurare i Lea, i livelli essenziali di assistenza e cioè le prestazioni sanitarie che ogni Regione deve assicurare ai propri cittadini. La graduatoria si utilizza per valutare la qualità dei sistemi sanitari e ogni anno è attesa con una certa apprensione. Le Regioni che vanno bene la sventolano come un trofeo, per sottolineare la propria qualità; quelle che vanno male o peggiorano la snobbano, dicendo che sono altri i criteri che vanno messi in campo per capire come funziona la sanità a livello locale. In effetti sono sempre di più coloro, anche tra chi non è un politico o un amministratore, che da tempo chiedono nuovi sistemi di valutazione.

Veneto al top, Calabria fanalino di coda

Gli indicatori presi in considerazione sono decine e per ciascuno è assegnato un “voto” numerico. Il punteggio massimo che si può raggiungere è 225 e nel 2018 il Veneto ha raggiunto 222 punti (erano 218 l’anno prima). Seguono Toscana ed Emilia-Romagna con 220 (erano a 216 e 218), Piemonte a 218 (era in testa con 221), Lombardia con 215 (212), Liguria con 211 (195), Umbria con 210 (208), Abruzzo con 209 (202), Marche con 192 (201) Basilicata con 191 (189), Puglia con 186 (179), Molise con 180 (167), Lazio con 179 (180), Campania con 170 (153, il suo è il più grosso balzo in avanti), Sicilia con 165 (160) e infine Calabria con 146 (136) che resta l’unica sotto la soglia di livello minimo accettabile di 160. Va detto che i dati verranno controllati di nuovo perché almeno una Regione ha chiesto un riconteggio. Al momento, inoltre, non vengono prese in considerazione le Regioni a statuto speciale.

Gli indicatori alla base della classifica

Gli indicatori della cosiddetta "Griglia Lea" sono raccolti in tre macro categorie: ospedale, distretto e prevenzione. Vengono presi in considerazione ad esempio gli interventi per le fratture di femore svolti entro le 48 ore, la quantità di prestazioni inappropriate consumate dai cittadini, l’adesione agli screening oncologici, i tempi di intervento del 118, il tasso di risonanze magnetiche rispetto alla popolazione, i controlli veterinari. Spesso i punteggi sono frutto di scontri ai tavoli di Roma dove siedono il ministero e i funzionari delle Regioni.

Le classifiche in sanità vanno maneggiate con cura, quella basata sui Lea è delicata proprio perché tiene dentro tantissimi indicatori e magari qualcuno resta indietro per i controlli sugli alimenti pur avendo ospedali che funzionano bene.

"I numeri sono incontrovertibili - commenta Zaia -  Secondo classifiche ufficiali pubblicate da Repubblica la sanità veneta resta al primo posto per l'applicazione dei livelli essenziali di assistenza. I dati ufficiali testimoniano quanto vado ripetendo da anni: anche senza l'autonomia e a parità di fondi assegnati dal Fondo sanitario nazionale, esistono già due Italia. Una gestita con virtuosità e una pieno di sprechi e cattivi servizi per i cittadini. Chi sostiene, quindi, che l'autonomia creerebbe un'Italia di serie A e una di serie B, dice una bugia facilmente smentibile. E lo dice per mano degli stessi uffici dei dicasteri dove si sono succeduti ministri che hanno trascorso un anno e mezzo a urlare che la nostra è la secessione dei ricchi, che condannerebbe il Sud a restare per sempre fanalino di coda".

^vita.it

Zamagni: «Le tecnologie ci sfidano a ridisegnare lo spazio del Terzo settore»

Inaugurando il NonProfitDay a Milano, Stefano Zamagni ha tracciato la mappa futura di un Terzo settore «che può e deve insegnare alle imprese che il modello verticale di organizzazione è finito, perché stiamo andando nell'era dell'organizzazione condivisa e della prosperità inclusiva»

_{di Marco Dotti 22/10/2019}
Serve ancora il Terzo Settore? La risposta è ovvia, ma non è scontata. Non lo è perché il modo “nazional popolare” con cui finora si è raccontato ha dato gioco facile ai suoi avversari. Serve dunque «un nuovo storytelling, scientifico e rigoroso», precisa Valerio Melandri, fondatore del Festival del Fundraising.

Tante le sfide, tante le proposte affrontate oggi al NonProfitDay, la giornata organizzata in collaborazione con Il Sole 24 ore proprio dal Festival del Fundraising che si terrà dal 13 al 15 maggio 2020. Tra queste sfide, quella cruciale è sullo spazio.

La giornata del non profit è stata aperta dalla lectio di Stefano Zamagni che si è interrogato sulla necessità di ridisegnare lo spazio dell'agire sociale. Nell’epoca della quarta rivoluzione industriale, dove tecno-ottimisti e tecno-pessimisti si scontrano sul futuro del lavoro, il Terzo settore, ha esordito Zamagni, «può dimostrarsi in grado di essere competitivo, creando occupazione in un mercato sempre più basato su beni relazionali».

^{corriere.it/salute}

SPAGNA

Scambio di farmaci, 17 bambini con la sindrome da «lupo mannaro»

I bambini hanno assunto minoxidil (che cura l’alopecia) invece di omeprazolo (che serve per il reflusso). Ai piccoli, molti sotto l’anno, sono cresciuti peli su viso e corpo

^{La piccola che oggi ha 26 mesi con il padre. La bambina soffre di ipertricosi dopo aver assunto un farmaco che serve per curare l’alopecia venduto come omeoprazolo (foto EL MUNDO)}

 

  Il 16 aprile scorso Amaya chiese al pediatra un appuntamento perché la figlia, allora di 22 mesi, aveva capelli sul viso. «Il medico ci ha chiesto se c’era qualcuno in famiglia che fosse molto peloso, ma abbiamo risposto di no. Mio marito, come si vede nella foto, non ha un pelo sulla schiena» ha spiegato la donna a El Mundo. Il caso di questa bimba è stato tra i primi registrati in Spagna di bambini affetti da ipertricosi (crescita eccessiva di capelli) dopo aver assunto sciroppo erogato come omeprazolo (usato per il reflusso) ma contenente minoxidil, principio attivo utilizzato per trattare l’alopecia, la perdita di capelli «a macchie».

^{repubblica.it/salute}

Come un muscolo e sensibili alla luce: i tessuti hi-tech che aiuteranno a riparare il cuore

I nuovi materiali potranno assistere efficacemente la funzione contrattile del miocardio 

_{17 luglio 2019}
Come in un film di fantascienza, il cuore di “riserva” del futuro potrebbe essere fatto di speciali materiali, pronti ad attivarsi grazie a speciali fasci di luce. Per ora è solo una speranza. Ma è importante che ad aprire questo fronte, come dimostra la ricerca apparsa su Circulation Research, ci sia uno studio internazionale che vede protagonista la scienza italiana, in una sorta di “mosaico” interdisciplinare che lega competenze in chimica dei materiali, ottica, fisiologia e medicina sperimentale. I nuovi materiali che potrebbero lavorare contraendosi al bisogno (ovviamente sotto lo stimolo luminoso) esattamente come il muscolo cardiaco sono stati sviluppati grazie ad un’indagine cooperativa tra l’Istituto nazionale di ottica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ino), dell’Università di Firenze (Unifi)  e del Laboratorio europeo di spettroscopia non lineare (Lens).

| Va' Pensiero

Più trasparenza

A proposito di politiche del farmaco

_{Numero 838, 24 aprile 2019}

 Più trasparenza

www.corriere.it

IL CASO DELLA REGIONE PUGLIA IN PIANO DI RIENTRO

Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

L'appello alla Regione della rete di associazioni A.Ma.Re Puglia perché intervenga urgentemente con una circolare: in attesa delle procedure, siano forniti i prodotti «indispensabili e insostituibili» prescritti nei piani terapeutici dai centri di riferimento
di Maria Giovanna Faiella

^{www.corriere.it/salute}
_{5 febbraio 2019 | 19:20}

FARMACI ORFANI

di Maria Giovanna Faiella

Malattie rare: come avere una terapia innovativa se non è ancora disponibile in Italia?

   In un recente rapporto, l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) riporta i diversi strumenti per l'accesso precoce ai «farmaci orfani» non in commercio nel nostro Paese. E fa il punto sulle modifiche introdotte con la Legge di bilancio. I timori delle associazioni dei pazienti

www.repubblica.it/dossier/salute/

CAR - T, parte in Italia la prima terapia genica contro un tumore del cervello nei bambini

_{^{di TIZIANA MORICONI   16 novembre 2018}}
    All'ospedale Bambino Gesù di Roma, dall'inizio del 2018 sono stati trattati i primi 8 pazienti. La notizia arriva all'apertura del congresso dell'Associazione italiana di oncologias medica. Via a sperimentazioni anche su tumore del pancreas e del colon - VIDEO

^{repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca}

Il più ampio studio genetico sull'autismo: trovati 102 geni associati

Uno studio presentato durante il recente congresso dell'American Society of Human Genetics ha individuato 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico e una buona fetta anche a disabilità intellettive

^{di VIOLA RITA  23 ottobre 2018}

ansa.it

L'intervista dell'ANSA al Nobel per la medicina

Allison nel 2016, "attivando il sistema immunitario combattiamo il cancro"

Redazione ANSA 02 ottobre 2018 09:50

laStampa.it

Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla

Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa 

_{Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO} 

  A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani. 

corriere.it/salute/

Listeria: i sintomi e come si cura l’infezione | I prodotti ritirati da Findus e da Lidl

La guida dell’Istituto Superiore di Sanità, da rileggere dopo i ritiri di prodotti (Findus e Lidl) in Italia e in altri Paesi d’Europa

di Redazione Salute 7 luglio 2018 | 18:52

Listeriosi, un’infezione pericolosa

   La listeriosi è un’infezione causata dal batterio Listeria monocytogenes, generalmente dovuta all’ingestione di cibo contaminato e pertanto classificata fra le malattie trasmesse attraverso gli alimenti (tossinfezioni alimentari). Il primo caso umano di listeriosi è stato riportato nel 1929. Nei Paesi occidentali, la malattia si sta rivelando sempre più un importante problema di sanità pubblica. Seppur relativamente rara, infatti, si può manifestare con un quadro clinico severo e tassi di mortalità elevati soprattutto in soggetti fragili come neonati, anziani, donne gravide e adulti con sistema immunitario indebolito. Inoltre, negli ultimi anni, si sono verificate frequenti epidemie, soprattutto in seguito alla distribuzione di cibo contaminato attraverso le grandi catene di ristorazione. L’ultima allerta è emersa in Italia a causa del ritiro di alcuni lotti di minestrone Findus e di prodotti surgelati Lidl (qui maggiori informazioni); i ritiri si sono estesi anche in altri Paesi europei (dalla Germania al Regno Unito passando per l’Austria: per maggiori informazioni, leggere qui)

LaRepubblica.it

Scoperto farmaco che blocca malattia simile ad Alfie

E' una grave patologia neurodegenerativa. Test anche al Bambino Gesù

LaRepubblica 03 maggio 2018
     ERA una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.