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Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla
Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa
Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO
A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani.
Nelle forme giovanili alterazioni ripetute anche 55 volte
Effettuando un’analisi retrospettiva che ha coinvolto 580 pazienti arruolati attraverso due grandi database (quello della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate e del Sanatario de Trinidad Mitre argentino), i ricercatori hanno analizzato la variante giovanile più aggressiva della Corea di Huntington, identificando la «firma genetica» della malattia, che è causata da un’espansione della ripetizione «CAG» sul cromosoma 4 del gene dell’huntingtina, una proteina essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso centrale.
Si tratta di un’anomalia genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell’encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso. Nella forma precoce della malattia, le «triplette» ripetute possono essere anche più di 55. L’estensione della ripetizione determina la variazione nell’età di esordio, anche se non fornisce indicazioni sui sintomi iniziali, sul decorso o sulla durata della malattia. Nel 75 per cento dei pazienti con Corea di Huntington giovanile, il genitore affetto è il padre.
Una speranza per frenare la progressione della malattia?
«La malattia di Huntington è una malattia rara dominante - afferma Ferdinando Squitieri, responsabile dell’unità ricerca e cura dell’Huntington dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e prima firma della pubblicazione -. Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del cinquanta per cento.
Si tratta di una malattia grave con andamento progressivo, invalidante per le implicazioni fisiche che incidono soprattutto a livello motorio con spasmi muscolari di difficile controllo e per le ripercussioni intellettive che intaccano l’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento. La forma giovanile presenta manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno cerebrale diverse da quella degli adulti. La nostra speranza è quella di agire sulla cattiva funzione delle cellule nervose, prima ancora che sulla loro morte, per prevenire l’insorgere e il progredire della malattia».
Twitter @fabioditodaro