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Salute, Fenilchetonuria: oggi con la malattia vita “quasi” normale
Diagnosi precoci grazie a screening neonatale obbligatorio e cure
Padova, 5 nov. (askanews) – “Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale”, racconta Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università”, spiega Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – dice Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita”.
Se non diagnosticata immediatamente la fenilchetonuria comporta gravissimo ritardo cognitivo e disabilità. Grazie allo screening neonatale, obbligatorio per legge dal 1992, questa malattia – che interessa almeno 50.000 persone in tutto il mondo – si può curare con un rigido regime alimentare e con alcune terapie farmacologiche. Ma cosa vuol dire vivere oggi con la fenilchetonuria? La risposta arriva dalla ES PKU International Conference, conclusa ieri a Venezia, organizzata da European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU), in partnership con l’italiana Cometa A.S.M.M.E. Onlus, Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, con il contributo dell’Osservatorio Malattie Rare e, grazie anche al contributo incondizionato di Applied Pharma Research s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE®, nuova linea di alimenti a fini medici speciali per la fenilchetonuria.
“In arrivo ci sono grandi novità: la terapia enzimatica sostitutiva è stata approvata dall’EMA, e dovrebbe essere disponibile in Italia già il prossimo anno – spiega Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dell’Azienda Ospedaliera di Padova, chairman dell’evento – si tratta di un’alternativa alla terapia dietetica: un’infusione settimanale intradermica, che certamente non sarà disponibile per tutti i pazienti ma che rappresenta una nuova eccezionale possibilità”.
“La fenilchetonuria è una malattia rara metabolica ereditaria caratterizzata da mutazioni genetiche che determinano forme di malattie più o meno gravi. Si tratta però di una malattia con la quale oggi si diventa adulti – spiega ancora Burlina – perché oggi sappiamo diagnosticarla in tempi brevi e curarla correttamente. La PKU è malattia complessa, che necessita una terapia costante e una grande aderenza terapeutica. L’approccio attuale è sostanzialmente basato sulla dieta, anche se alcuni pazienti rispondono bene ad alcuni farmaci. Per migliorare la qualità di vita dei pazienti ci stiamo concentrando sulle possibilità di monitorare la fenilalanina a domicilio e soprattutto sul follow up del paziente adulto, con la speranza che sul territorio nazionale possano essere istituti anche dei centri di riferimento dedicati proprio agli adulti. Fondamentale è certo anche il ruolo degli integratori di aminoacidi (oggi disponibili anche a rilascio prolungato) e degli alimenti aproteici sempre più gradevoli per i pazienti. Il futuro infine potrebbe riservarci delle sorprese: a presto sarà disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che permetterà di somministrare l’enzima mancante e permettere una dieta normale. Inoltre si stanno testando alcuni farmaci biologici innovativi in grado di modificare l’assorbimento della fenilalanina tramite particolari batteri. Si tratta di test preclinici, ma è fondamentale sapere che la ricerca non si ferma”.