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Quell'infiammazione che acceca
14/05/2019
Un gruppo di ricerca dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) di Pisa guidato da Enrica Strettoi, sostenuto da finanziamenti della Fondazione Roma e della Velux Stiftung e in collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza, ha dimostrato che nella retinite pigmentosa, una condizione ereditaria che conduce a cecità, la retina risulta dominata da una massiva risposta immunitaria e infiammatoria che prevale su qualsiasi altro processo biologico e che assume un ruolo finora insospettato nella patogenesi di questa malattia. Nella retinite pigmentosa, una mutazione (tra le centinaia possibili), tipicamente a carico di un gene specifico dei fotorecettori, causa la progressiva degenerazione dei bastoncelli retinici e la perdita della visione notturna. In seguito, anche i coni degenerano gradualmente, portando alla perdita della visione dei colori e alla progressiva cecità. Se la scomparsa dei bastoncelli è chiaramente riconducibile al difetto genetico primario, quella secondaria dei coni ha cause ancora largamente sconosciute, che tuttavia sono responsabili dei sintomi più gravi, data la funzione rilevante che la visione diurna esercita sulla qualità della vita. Salvare i coni significa quindi migliorare sensibilmente la condizione dei pazienti affetti da retinite pigmentosa.